医学资料5.6营养性VitD缺乏

1、儿科学2021/7/18 星期日营养性VitD缺乏Vitamin D defiency2021/7/18 星期日营养性维生素D缺乏性佝偻病维生素D 缺乏性手足搐搦2021/7/18 星期日 营养性VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现 定义和流行病学 生理功能和代谢发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因2021/7/18 星期日营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。定义2021/7/18 星期日维生素D不足使成熟骨矿化不

2、全， 表现为骨质软化症(osteomalacia)，佝偻病同时有骨质软化症和长骨生长板受损。定义2021/7/18 星期日 年龄： 婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少； 地区：北方患病率高于南方；流行现状：发病率逐年降低，病情趋于 轻度；流行病学 2021/7/18 星期日临床表现定义和流行病学 生理功能和代谢发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因 营养性VitD缺乏性佝偻病2021/7/18 星期日维生素D不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。生理功

3、能和代谢2021/7/18 星期日日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源2021/7/18 星期日食物VitD的含量母乳 1 g /L牛奶 0.51g /L蛋 1.75 g /100g黄油 0.751.5g /100g强化食物VitD含量AD强化奶 15 g /L （ 9.75g /L /660ml ）婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉 1 0g /100g （4g /40（gd）* Vit D 1 g = 40IU2021/7/18 星期日 Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis25-OHD24,25 (OH)

4、2D1,25 (OH)2DCa PPTHVitD2UVLVitD37-DHCC2021/7/18 星期日VitD营养的评价正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml血 清 25-OHD浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况2021/7/18 星期日VitD的调节VitD2,3自身反馈自身反馈25-(OH)D31,25-(OH)2D32021/7/18 星期日VitD的调节低血钙VitD2,325-(OH)D3+PTH低血磷1,25-(OH)2D3 2021/7/18 星期日临床表现定义和流行病学 生理功能和代谢发病机理预防治疗诊断和鉴别诊

5、断病因 营养性VitD缺乏性佝偻病2021/7/18 星期日围产期缺乏 日照不足 生长过快食物中补充维生素D不足疾病影响病因2021/7/18 星期日临床表现定义和流行病学 生理功能和代谢发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因 营养性VitD缺乏性佝偻病2021/7/18 星期日发病机理 骨软化小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复 继续 手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞 作用骨重吸收血钙恢复长骨生长板软骨和成骨细胞生长障碍 骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙2021/7/18 星期日临床表现定义和流行病学 生理

6、功能和代谢发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因 营养性VitD缺乏性佝偻病2021/7/18 星期日必须有维生素D缺乏的高危因素可以用维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变临床表现主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。2021/7/18 星期日佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。 2021/7/18 星期日初 期 激 期恢复期后遗症期发病年龄3月左右 3月多2岁症状非特异性神经精神症状骨骼改变和运动机能发育迟缓症状减轻或接近消失症状消失

7、体征枕秃生长发育最快部位骨骼改变，肌肉松弛一般无一般无血钙正常或稍低稍降低数天内恢复正常 正常血磷降低明显降低同上 正常ALP升高或正常明显升高12月后逐渐正常 正常25-（OH）D3下降8ng/ml，可诊断数天内恢复正常 正常骨X线多正常骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽（2mm），骨质疏松，骨皮质变薄长骨干骺端临时钙化带重现、增宽、密度增加，骨骺软骨盘增宽2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;2021/7/18 星期日软骨生长板2021/7/18 星期日2岁正常幼儿膝部干骺端临时钙化线清楚，生长板2mm2021/7/18 星期日佝偻病病例样片（2岁

8、）2岁幼儿正常腕部干骺端临时钙化线清楚2岁佝偻病幼儿腕部干骺端临时钙化线模糊恢 复 期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。 X线：治疗23周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需12月降至正常水平。2021/7/18 星期日逐渐恢复正常恢复正常后遗症期多见于2岁以后的儿童。X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形。 血生化：完全恢复正常。2021/7/18 星期日临床表现定义和流行病学 生理功能和代谢发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因 营养性VitD缺乏性佝偻病2021/7/18 星期日诊断正确的诊断必须依据

9、维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。“金标准”：血生化与骨骼X线检查。2021/7/18 星期日鉴别诊断粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。 与佝偻病类似的表现和体征2021/7/18 星期日软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大 2021/7/18 星期日颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良2021/7/18 星期日低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、 钙，继发甲状旁腺功能亢进。维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷；型靶器官1,25-(OH)2D受 体缺陷。其

10、他病因导致的佝偻病2021/7/18 星期日病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常正常发育中的个体差异2021/7/18 星期日头大:遗传性，头围生长速度正常2021/7/18 星期日下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程2021/7/18 星期日牙萌出延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性2021/7/18 星期日临床表现定义和流行病学 生理功能和代谢发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因 营养性VitD缺乏性佝偻病2021/7/18 星期日补充维生素D：不主张采用大剂量维生素D治疗，治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日50125g

11、（20005000IU），持续46周；之后小于1岁婴儿改为400IU/日，大于1岁婴儿改为600IU/日，同时给予多种维生素。2.补充钙剂3.其他辅助治疗治疗目的在于活动期，防止骨骼畸形2021/7/18 星期日临床表现定义和流行病学 生理功能和代谢发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因 营养性VitD缺乏性佝偻病2021/7/18 星期日预防 围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d)婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D;2021/7/18 星期日 补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充

12、维生素D 800IU/d， 3个月后改预防量。足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用。 钙剂：一般可不加服。2021/7/18 星期日维生素D缺乏性佝偻病维生素D的生理与调节 维生素D 缺乏性手足搐搦2021/7/18 星期日发病机理 维生素D缺乏性手足搐搦临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗 2021/7/18 星期日维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。 2021/7/18 星期日发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复 继续 手足

13、搐搦（Tetany）PTH破骨细胞 作用骨重吸收血钙恢复 骨软化生长板成骨和软骨细胞生长障碍 骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙2021/7/18 星期日正常总血Ca2.22.6 mmol/L游离Ca1.25 mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl)游离Ca1.0mmol/L(4mg/dl) 2021/7/18 星期日发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗 维生素D缺乏性手足搐搦2021/7/18 星期日隐匿型表现总血Ca1.71.9mmol/L 腓反射 Peroneal sign （+）面神经征 Chvosteks sign（+） 陶瑟征 Trousseau sign （+） 2021/7/18 星期日典型手足搐搦症状惊厥convulsion手足搐搦carpopedal spasm 喉痉挛laryngospasm 总血Ca1.9mmol/L；游离Ca1 mmol/L2021/7/18 星期日发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗 维生素D缺乏性手足搐搦2021/7/18 星期日临床表现 总血Ca1.9mmol/L诊断2021/7/18 星期日鉴别诊断其他原因低血