群体遗传学与生物进化ppt课件

1,第十五章 群体遗传与生物进化,第一节 进化概说 第二节 进化理论 第三节 新种形成 第四节 育种实践中的人工选择 第五节 育种实践中的远缘杂交,2,第十五章 群体遗传与生物进化,遗传学 研究生物遗传和变异的规律和机理； 进化论 研究生物物种的起源和演变过程。 每个物种具有相当稳定的遗传特性，而新种形成和发展则有赖于可遗传的变异。 群体遗传学是研究进化论的必要基础。 群体遗传学的研究： 为生物进化的研究提供更多的证据； 解释生物进化根本原因和历史过程。,3,群体遗传学的概念：是研究一个群体内基因传递情况及其频率改变的科学。 群体 是各个体间能互配（相互配关系）的集合体。 个体间互配可使孟德尔遗传因子以各种不同方式代代相传 遗传学上称为“孟德尔群体”或“基因库”。 同一群体内个体基因组合虽有不同，但群体中所有的基因是一定的 基因库指一个群体中所包含的基因总数。 有机体繁殖过程 并不能把各个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是不同频率的基因。,4,在地球上，物质发展到一定阶段就构成复杂的分子结构，于是产生了生命的现象，而生命则具有生长、生殖、新陈代谢和适应性。而非生物则不具备这些特性。 在地球发展到一定阶段，由核酸和蛋白质等物质构成了类似噬菌体，病毒等一类的原核生物，然后才发展到真核生物，并由单细胞生物发展成多细胞生物。原始生物出现在2231亿年前，真核生物则出现在1214亿年前。在海水中的原始生物逐渐发展成真核生物，它朝着两个不同方向发展。一种生物体内具有叶绿素。靠日光水分，空气等自己制造养料，即为植物。另一种生物体内没有叶绿素不能自己制造养料，朝动物方面发展。,第一节 进化概说,5,植物从土壤中吸收水分和矿物质，促使根系发展。吸收日光和空气，促使叶的发达，茎成为联络根和叶的器官，所以植物这三方面器官就逐渐复杂化。 动物要吞食他种生物作为营养，必须要运动运动需要氧气供应，这样促使运动器官和呼吸器官发达起来，其循环系统和神经系统也相继发达。由于营养关系，于是消化器官和排泄器官也就逐渐形成了。 在地球发展的一个阶段，大片陆地逐渐出现，气候变得干燥，阳光可以直接照射到地面。自然条件一连串的改变，通过植物体内矛盾斗争，使地球上本来生活在水中的许多植物类型逐渐转变为陆生类型。使植物结构发生一系列相应的改变，以与新的环境条件相适应。朝着适应陆地环境的方向进行。,8,9,进化论认为在自然条件下，形成一个新种要通过遗传变异和自然选择在隔离等因素的作用下，从一个旧的物种逐渐形成的。所以，根据物种在自然界的进化途径，一方面认识有机界在系统发育中的遗传和变异的规律。另一方面，根据这个规律，用实验方法人工创造和综合新的物种和新品种。,10,第二节 进化理论（生命的起源与生物进化论）,一、生命的起源 二、生物进化与环境 三、生物进化论的产生与发展 四、近现代遗传学与生物进化 五、进化综合理论 六、群体中的遗传平衡 七、分子水平的进化,11,一、生命的起源,地球生命的起源是一个长达数十亿年的历史，经历了以下历程： 有机物质与非细胞生命形式形成； 非细胞生物细胞生物； 原核细胞真核细胞、单细胞生物多细胞生物； 水生生物陆生生物； 高等生物的形成与动植物分化。 生命现象有四个最基本的特征： 生长、生殖、新陈代谢与适应性。,12,二、生物进化与环境,生命形成与生物进化过程同时也是地球环境发展变化的进程，是生物与环境相互影响、相互作用的过程。 一方面环境中水源、光照、空气等条件变化决定生物发展的方向； 另一方面生物的存在和活动也对地球环境如大气层的形成等有不可忽视的影响。,13,14,原始地球首先合成氨基酸等有机分子 整合成蛋白 质、核苷酸和脂肪酸等生物分子 产生古细菌等生 有机体 蓝藻等原核生物（2534亿年前，可进行 光合作用） 原始真核生物（22亿年前） 植物、 动物。,15,二、生物进化与环境,16,三、生物进化论的产生与发展,17,(一)、基督教神学思想与物种神创论,在生物进化思想产生之前，基督教神学占绝对统治地位，认为世上万物都是神创造的。 物种神创论是神学思想的核心内容：认为生物及生物物种均由上帝创造，且生物物种不会改变。 以欧洲中世纪神学家和经院哲学家托马斯阿奎那为代表。 基督教神学思想的影响是非常深刻的。,18,(二)、早期进化思想,在拉马克与达尔文的进化论提出之前，不少学者都认识到物种并非是一成不变的，而是发展变化的。例如： 法国生物学家布丰(G. Buffon, 1707-1788)认为物种是可变的，物种变化主要受气候(如温度)、食物数量和人类驯化影响。 德国胚胎学家沃尔弗(K. F. Wolff, 1733-1794)认为生物具有稳定性和变异性两种特性。因而既存在稳定的物种，又可能突然产生新的物种。 德国的植物学家科尔罗伊德(J. G. Koelreuter, 1733-1806)进行了系统地植物杂交试验研究。认为杂种同亲本反复回交的方法可以“转化(transform)”物种。,19,(三)、拉马克的进化论,拉马克(J. B. Lamarck)最早提出“进化论”的概念(动物学的哲学, 1809)。拉马克认为： 生物是进化的，物种是可变的；生物进化机制是用进废退与获得性状遗传。 即：动植物生存条件的改变是生物变异产生的根本原因，环境引起的变异具有一定有利倾向。 外界环境条件对生物的影响有两种形式： 对植物和低等动物，环境影响是直接的。 对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的。通过引起动物习性和行为改变，从而促使某些器官使用的加强或减弱，导致该器官的发展或退化。,20,拉马克：动物学哲学。 提出：用进废退和获得性状遗传原理 解释生物进化 认为动植物生存条件的改变是引起遗传特性发生变异的根本原因。,21,外界环境条件对生物的影响有两种形式： .对于植物的影响是直接的: 如水生毛莨,生长在水面上的叶片呈掌状、 而生长在水面下的叶片呈丝状； .对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的: 当外界环境条件改变时 动物习性和行为改变 某些器官的加强和减弱。 用进废退和获得性状的遗传 生物逐渐得以发展。,22,达尔文的进化学说: 核心是选择 作为选择材料的 基础是种内个体间的微小差异。 自然选择 自然条件下个体微 小差异的选择和积累。 种和变种内存在着个体差异和繁殖过剩现象 生存斗争 自然选择,这是物种起源和生物进化的主要动力。 人工选择 人类对这些变异进行多代的选择和积累、选育出新的品种。,23,达尔文的进化论首见于他1858年发表的文章，与之同期发表另一篇文章(A. R. Wallace)也提出了相似的观点。1859年达尔文出版了物种起源一书。 达尔文同意获得性状遗传观点，认为： 不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的； 变异导致生物个体间(特别是同种个体间)表型和适应性差异； 选择(人工与自然选择)保留符合人类要求、适应环境的类型(适者生存)； 长期选择和变异积累导致物种演化、新物种产生(因而生物进化与物种形成是渐变式的)。,24,25,达尔文学说的关键,生物变异： 生物变异经常、广泛存在的，与环境是否改变无关，变异的方向是不确定的。 选择理论： 对于自然群体，种内生存竞争所产生的自然选择是物种起源与生物进化的主要动力；选择决定生物进化的方向，具有创造性作用。,26,进化论认为形成一个新种需在遗传、变异和自然选择、隔离等因素作用下，从一个旧物种逐渐形成。 物种在自然界进化的途径 认识有机界在系统发育中的遗传和变异的规律 人工创作和综合新物种和新品种。 例如，远缘杂交和细胞遗传分析 较清楚认识小麦属进化过程。棉花、烟草和芸薹属的许多复合种，是由低级二倍体物种经过杂交和染色体加倍后形成的多倍体种。,27,(五)、新拉马克学派与新达尔文学派,19世纪末以拉马克和达尔文的理论为基础分别形成了新拉马克学派和新达尔文学派。两学派之间争论的中心问题是生物进化的动力问题。 新拉马克学派： 以英国哲学家、生物学家斯宾塞(H. Spencer)为代表； 拥护获得性状遗传学说，认为进化的动力是环境变化。 新达尔文学派： 以德国生物学家魏斯曼(A. Weismann)为代表； 认为选择是形成新类型的主导因素，否定获得性状遗传。,28,德国生物学家魏斯曼（A. Weismann）,29,新拉马克主义： 拥护获得形状遗传； 否定选择在形成中的作用。,30,新达尔文主义：魏斯曼（首创者，德国生物学家）。 认为选择是新种形成的主导因素，否定获得形状遗传。 新拉马克主义和新达尔文主义的争论中心 生物进化的动力问题 遗传性如何发生变异和形成物种。 上世纪初，生物科学中出现了三个突出事件： .孟德尔遗传规律的中心发现; ,狄.费里斯的突变论; .约翰生的纯系学说。 结果是从实验中推导出来,能够进行重复和检验 很快,31,（一）、狄弗里斯的突变论 （二）、约翰生的纯系学说 （三）、孟德尔遗传定律的重新发现 （四）、生物进化研究的现代发展,32,(一)、狄弗里斯的突变论,狄弗里斯对普通月见草(Oenothera lamarckiana)进行研究时候发现：一些新类型是突然产生的，并且只要一代自交就达到遗传稳定。狄弗里斯据此提出了突变论。 突变论认为： 自然界新种的形成不是长期选择的结果，而是突然出现的； 这一观点与达尔文选择学说和拉马克学说均不相符，并且有明确的试验证据。,33,34,狄费里斯的突变论: 1886年起,普通月见草的多年观察 发现有一些新类型是突然发展的,而且只要一代即可达到稳定遗传 提出突变论. 认为自然界新种的产生不是长期选择的结果,而是突然产生的.,35,(二)、约翰生的纯系学说,纯系学说显示： 选择只能将混合群体中已有变异隔离开来，并没有表现出创造性作用；所以选择可能并不是生物进化的动力。 纯系内选择无效，由环境引起的变异是不可遗传，没有进化意义，所以拉马克的获得性状遗传也是没有根据的。,36,37,丹麦植物学家约翰生的纯系学说: 通过对商用菜豆品种进行连续选择 分离出19个纯系 提出了纯系学说. 约翰生认为一个商用品种是多个纯系的混合体,在这一混合体内选择有效，但仅是分离不同纯系，若继续在纯系内进行选择无效。 纯系学说试图阐明以下两个问题: .选择作用只是隔离变异 认为达尔文的选择学说 不能说明生物进化的动力问题； .环境条件引起的变异不能遗传 认为拉马克提出的获得形状遗传也无根据。,38,(三)、孟德尔遗传定律的重新发现,二十世纪初，孟德尔遗传定律的被重新发现并在此基础上形成了基因论。 基因论不仅能解释自然选择学说与突变论、纯系学说的矛盾，也解决了个体水平进化的遗传变异机制难题。 变异分为：遗传变异和不可遗传变异； 遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组产生。染色体数目、结构均可变异，基因突变则是基因化学结构改变；自然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数；微小突变必须通过选择积累才能形成新种。 基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，一般都将这一发展认为是新达尔文主义的继续。,39,40,孟德尔提出遗传因子假说以后，遗传学家认识到: .魏斯曼提出的“种质”并不好似单指生物细胞而言,而是包括所有细胞核内的染色体及其所载基因; .突变是染色体和基因发生突变的结果 染色体突变包括数目和结构变异,基因突变则是基因化学结构发生改变. 自然界主要以微小突变为主,必须通过选择的积累过程才能形成新种.,41,19世纪末,细胞学发展促进了细胞分裂、受精过程和染色体行为等的了解。 孟德尔遗传规律与魏斯曼的“种质论”很快结合 形成细胞遗传学 完整的基因学说 是新达尔文主义的继续。 后来，实例和数学分析方法把遗传学和进化论结合 群体遗传学； 近代分子水平的发展又使进化论得到进一步的了解 分子遗传学。,42,遗传学与进化论紧密联系 群体遗传学发展。 实验和数学分析方法 对生物进化的认识从描述科学跃进到精确的数量分析。 分子遗传学的发展 进化论从分子水平上得到进一步的了解。 人类对生物进化的认识，通过遗传学的研究在不断向前发展。,43,如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。 但是科学研究者从没有停止探索，生物进化机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也没有停止发展。 探索的结果是发展、形成了生物进化的新理论，主要包括： 群体遗传水平的“进化综合理论”； 分子遗传水平的“中性学说”。,44,五、进化综合理论,生物“进化综合理论”：将达尔文的自然选择学说和新达尔文主义的基因论结合起来。 以杜布赞斯基（Dobzhansky T.）于1937年发展遗传学与物种起源一书为标志。 1970年杜布赞斯基出版了进化过程的遗传学。 他论证了突变、基因重组、选择和隔离等因素在生物进化中的作用 认为物种形成和生物进化的单位是种群（或孟德尔群体），而不是单个个体。 生物的进化是群体在遗传结构上的变化。,45,(一)、进化综合理论的形成 费希尔(Fisher)、赖特(Wright)、霍尔丹(Haldane)、穆勒(Muller)、杜比宁(Dubinin)、杜布赞斯基(Dobzanky)等分别就不同因素建立数学模型，研究各种因素对群体遗传平衡的定量影响。 杜布赞斯基1937年出版了遗传学和物种起源，标志着进化综合理论创立，被称为现代达尔文主义。 1970年杜布赞斯基出版了进化过程的遗传学一书，进一步完善和发展了群体遗传学。,46,(二)、进化综合理论的主要观点,群体是生物进化的基本单位，进化就是群体遗传结构(基因频率)的改变； 基因突变是偶然的、与环境无必然联系； 突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的基本环节； 自然选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化。 指出自然选择存在多种机制和模式，并从群体水平与分子水平进行了阐述。,47,自然界生物种群基本上是遗传混杂的，群体里不同个体中的等位基因，多数为点也是多态的。 由于这些多态位点的存在，使基因的结构维持一定的平衡 增强了群体的适应性。 不同个体的杂合性，可使群体适应不同环境条件，而不被淘汰 自然界选择作用是多方向，一个单纯遗传结构的群体难以适应变化多端的环境条件。 由于突变，基因才成为多态的。这就是个体或基因处于高度杂合或多态的优越性。,48,杜布赞斯基“进化综合理论”的特点： 从群体和分子水平上阐述突变等因素在物种形成和生物进化的遗传机理 丰富达尔文选择论和狄.费里斯突变论。 存在问题： 未能很好地解释生物进化中一些重要问题。 如：生物体的新结构、新器官的形成，适应性的起源及生活习性和生活方式的改变等。 未说明产生变异的原因。 如何从分子水平上揭示生物进化的规律，“进化综合理论”也未能作出解释。,49,六、群体中的遗传平衡,（一）、基本概念 群体(population)与居群(local population); 基因型频率(genotype frequency); 基因频率(gene frequency). （二）、基因型频率与基因频率的意义 （三）、遗传平衡定律 （四）、改变基因平衡的因素,50,population: (生态学)群体某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体。 (遗传学、进化论)群体、种群、孟德尔群体有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。 一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(gene pool)。(与gene bank区别) local population(地区群体/居群): 最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。 地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。,51,一个群体内某种特定基因型所占的比例。 在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基因(A, a)的三种基因型的频率如下表所示：,基因型频率(gene frequency),52,基因频率(gene frequency),一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率(allele frequency)。 在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A, 5252a)的共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示：,53,2.基因型频率和基因频率： .基因型频率(genotype frequency): 指在一个群体内某特定基因型所占的比例。 一个群体内由许多不同基因型的个体所组合。,54,.基因频率(gene frequency)或等位基因频率(allele frequency): 一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座基因总数的比例。基因型频率 推算出基因频率. 等位基因频率 决定群体基因性质的基本因素: 环境条件或遗传结构不变 等为基因频率不会改变。 例: A1A1A2A2 P F1 F2基因型频率改变，但基因 在各代只是复制自己,代代相传而没有 F1 A1A2 改变。这是孟德尔群体的基本特征。 F2 1 A1A12A1A21A2A2,55,3.基因频率的推算: 设一对同源染色体某一基因座有一对等为基因A1A1其中A1频率为p、A2频率为q，则pq1，由这一对基因可以构成三种不同基因型 A1A1 A1A2 A2A2 个体数为 N11 N12 N22 设群体总个体数为N，即 N11N12N22N,56,二倍体生物基因型由两个等位基因组成 如A1A1、A1A2、A2A2，其中：A1基因有2N11N12，A2基因有N122N22。 3种基因型的频率见下表：,57,2种等位基因的频率为：,58,一般难以分析整个群体的所有个体 就难以得到群体基因型频率（P11、P12、P22）和等位基因频率（p1、p2）。 在群体中抽取一些可供分析的个体 样本群体，通过计算基因型数（n11、n12、n22）和等位基因数（n1、n2） 估算群体基因型频率（ P11、P12、P22）和等位基因（ p1、p2）以及相当的标准差。 基因型频率或等位基因频率估计植的标准差 度量参数的抽取变异。,59,人类第3条染色体有一个细胞表面层蛋白基因CCR5，该基因座的编码区段有一个突变等位基因32（缺失32bp） 正常型等位基因CCR5+和突变型等位基因CCR5-32。 3种基因型对爱滋病毒HIV的感染性不同，+/+易感染、发病快，+/32易感染、发病慢，32/32不易感染。 下表列出了欧洲4个地区人群中CCR5基因型观察值和基因欣频率、等位基因频率的估计值 及其标准差（Martinson等，1997）。,60,以冰岛人群CCR5基因为例,计算基因型频率和等位基因频率及其标准差: *+/+基因型频率估计和标准差: *+/32的基因型频率估计和标准差:,61,32/ 32基因型频率估计和标准差: CCR5+等位基因频率估计和标准差: CCR- 32D等位基因频率估计和标准差:,62,63,欧洲4个地区不同人群CCR5基因的基因型频率和等位基因频率的95%置信区间列于下表。 其中冰岛人群CCR5基因型频率和等位基因频率的95%置信区间的估算如下：,64,65,置信区间的分析 推断群体参数值的可能区间、比较不同群体频率参数值的显著性差异。 例如，冰岛人群的+/+基因型频率上限（0.820）大于英国人群的下限（0.7404），但要小于意大利人群的下限（0.8259）和希腊人群的下限（0.8998） 推断+/+基因型频率在冰岛与英国人群之间无显著差异，但冰岛人群显著低于意大利和希腊人群。,66,一对等位基因频率计算法 推广到对一个遗传群体中复等位基因（multiple alleles）的分析。 如果一个基因座上有k个复等位基因，则共有k个同质基因型AiAi和k（k-1）/2个异质基因型AiAj。 群体各种基因型为Nii（i=1，2，k）和Nij（i=1，k-1；j=i+1，i+2，k），基因欣总数是： 样本群体各种基因型个体数分别是nii（i=1，2，k）和nij（i=1，2，k-1；j=i+1，i+2，k），基因型总数：,67,68,69,(二)、基因型频率与基因频率的意义,基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质)的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个基因座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。 对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种等位基因数(不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频率与基因频率。 一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频率)也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基因型频率。,70,(三)、遗传平衡定律,遗传平衡定律的提出与内容 Hardy与Weinberg(1908)分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律遗传平衡定律(哈德-温伯格定律)： 在一个完全随机交配的大群体内，如果没有其他因素干扰时，群体的基因频率与基因型频率在生物世代之间将保持不变。,71,遗传平衡定律的要点,在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体； 群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为： D=p2，H=2pq，R=q2 非平衡大群体(Dp2，H2pq，Rq2)只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡。,72,群体遗传平衡的条件,在谈到遗传平衡定律时提到的和隐含的主要条件有： 随机交配； 大群体； 无突变； 无选择； 无其它基因掺入形式(最主要的迁移)； 对一个基因座位而言。 群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构的变化及其对生物进化的作用。,73,1.概念：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁移等），则基因频率和基因型频率可保持一定，各代不变。 设：在一个随机交配群体内（即一个个体与群体内其他个体交配机会相等），基因A1与A2的频率分别为p1和p2（ p1+ p2=1），三个基因型的频率为： 当3种不同基因型个体间充分进行随机交配 则下一代基因型频率就会完全一样，不会发生改变。 这一现象是由德国医生魏伯格（Weinberg W.)和英国数学家哈德(Hardy G.H.)在1908年分别发现 哈德-魏伯格定律.,74,只要在这三种不同基因型个体间充分进行随机交配，则次代各基因型的频率就会和亲代完全一样。不会有改变。 即在一个完全随机交配的群体内，如果没有其他因素(如突变、选择、迁移等)干扰时，则基因频率及三种基因型频率常保持一定，各代不变。,75,76,2.验证: 设一群体内三个基因型频率是: 这三种基因型产生配子频率为: 在一个大群体中,个体间的随机交配 配子间的随机结合 可得以下结果:,77,78,3.例如 .初始群体基因型频率: 等位基因频率: .随机交配第一代基因型频率: 等位基因频率: .随机交配第二代基因型频率: 等位基因,79,基因型频率 但经一代随机交配后，则 而等位基因频率则自始至终保持不变.,80,4.定律要点:由于这一定律,一个群体的遗传特性才能保持相对稳定。 .在随机交配的大群体中，如果没有其它因素干扰，则各代基因频率能保持不变; .任何一个大群体内，不论原始等位基因破裂和基因型频率如何,只要经过一代的随机交配就可达到平衡。 .当一个群体达到平衡状态后，基因频率和基因型频率关系是: 自然界中许多群体都很大，个体间交配一般也是接近随机 哈德-魏博格定律基本上是普通使用的.,81,哈德魏伯格定律使用于复等位基因的群体。 如果随机交配群体的某基因座上有k 个复等位基因，则共有k个同质基因型AiAi和k(k-1)/2个异质基因型AiAj. 平衡群体中等位基因频率和基因型频率关系: 等位基因频率估计植的标准差计算公式是:,82,哈德魏伯格定律对那些不能用实验方法进行研究的群体也具有适用性。 例如,早在1900年已发现人类血型遗传,但一直到20年代哈德魏伯格定律得到广泛应用后,才给予合理的证明。,83,人类ABO血型受单基因控制，该基因座有3个复等位基因(IA、IB、i），其中IA和 IB共显形， IA和 IB对 i是显形。 ABO血型有6种基因型和4种表现型，其相互关系可用于推导复等位基因频率的计算公式： 等位基因i的频率 等位基因IA的频率 等位基因IB的频率,84,85,86,87,利用等位基因频率的估计值和标准差，可计算基因频率的95%置信区间 推断群体基因频率的真值范围：,88,5.定律意义： 哈德魏伯格定律在群体遗传学中是很重要的 揭示基因频率和基因型频率的规律。 只要群体内个体间能进行随机交配 该群体能够保持平衡状态和相对稳定。 即使由于突变、选择、迁移和杂交等隐私改变了群体的基因频率和基因型频率，但只要这些因素不再继续产生作用而进行随机交配时，则这个群体乃将保持平衡。,89,遗传平衡定律的意义,群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。 自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所以遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因频率和基因型频率变化规律。 根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不变的。 群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素及规律也就是研究群体结构改变(进化)的规律。,90,6.打破平衡的意义： 在人工控制下通过选择、杂交或人工诱变等途径，就可以打破这种平衡 促使生物个体发生变异 群体（如亚种、变异、品种或品系）遗传特性将随之改变。 为动、植物育种中选育新类型提供了有利的条件。 改变群体基因频率和基因型频率，打破遗传平衡 是目前动、植物育种中的主要手段。,91,92,(四）、 改变基因平衡的因素,当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗传结构改变，并从而导致生物群体演变与进化。 在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。,93,(四）、 改变基因平衡的因素,在自然界或栽培条件下，许多因素可以影响群体遗传平衡,如突变、选择、迁移和遗传漂变等等，这些因素都是促进生物进化的原因。 其中突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。,94,A、突变(mutation),1.基因突变对于改变群体遗传组成的作用： 能提供自然选择的原始材料； 会影响群体等位基因频率。 如：一对等位基因，当A1 A2时，群体中A1 频率减少、 A2频率则增加。 长期A1 A2，最后该群体中A1将被A2代替。 这就是由于突变而产生的突变压。,95,2.当一个群体内正反突变压相等即平衡状态时： 设：A1 A2为正突变，速率为u； A1 A2 A1 A2为反突变，速率为v。 某一世代中A2频率为q，则A1频率为p=1-q。 平衡时，,u,v,96,A、突变(mutation),3.当基因频率未达到平衡时： 群体中A1频率的改变值（p） 是基因A2的突变频率（qv）减去基因A1的突变频率（pu），即p=qv-pu。 例如： A1 A2突变率为1/100万，突变频率u=0.000001 A1 A2突变为0.5/100万，突变频率v=0.0000005 则按上式可算出 pA=v/（v+u）=0.0000005/（0.0000005+0.000001）=0.33 以上说明，在群体中A1基因占33%， A2基因占67%。 当p=0时，即qv=pu时，群体达到平衡； 当一对等位基因的正反突变速率相等（即v=u），则q和p的平衡值为0.5。,97,4.当A1 A2的突变不受其它因素的阻碍，该群体最后将达到纯合性的A2： 设：基因A1的频率在某一世代是po，则在n代之后，起频率pa将是： 多数基因的突变率很小（1/1041/107），仅靠突变压使基因频率明显改变，需要经过很多世代。 有些生物世代很短，突变压可能成为一个重要因素。,98,1、突变对群体遗传组成的作用： 为自然选择提供原始材料； 突变能够直接导致群体基因频率改变。 2、突变压： 突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生的基因频率变化趋势。,99,正反突变压,正反突变压： 在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位基因A，a的频率分别为 P(A)=p, P(a)=q； 正反突变率分别为u, v，则： u A=a v 在某一世代中： Aa的频率为pu(正突变压)； aA的频率为qv(反突变压)。,100,突变压对基因频率的作用,经过一个世代，基因频率的改变为：p=pu-qv; 即子代群体： P(A)=p-p; P(a)=q+p. 当群体达到平衡时，基因频率保持不变，即：p=pu-qv=0(正反突变压相等)。 因此在平衡状态下：,101,结论： 在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反突变频率大小决定。 给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡状态的基因频率。 例：u=110-6, v=510-7 p=33%, q=67%; u=v=110-6 p=q=50% 由于大多数基因突变频率很低(10-410-7)，因此突变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的长短则与世代周期长短密切相关。,突变压对基因频率的作用,102,B、选择（selection）,1.基因突变对于改变群体遗传组成的作用： 例如：玉米致死基因： 设：正常绿色基因C和等位白苗基因c的基因频率为0.5。 经过一代繁殖，子代群体中将出现1/4隐性纯合体白苗，死亡。 则：子代群体中的C频率边为2/3、c频率只有1/3。 由此形成的下一代个体的频率为： 其中（1/3）2cc的白化苗个体又被淘汰。,103,经n代淘汰后，群体内三种基因型的频率为： 例如淘汰至第十代时： 第十代时，在100株苗中白化苗个体已不到1株（0.83%）。,104,2.育种选择可把某写性状选留下来，使这些性状的基因型频率增加，基因频率朝某一方向改变： 淘汰显性状可以迅速改变基因频率： 只需自交一代，选留具有隐性形状的个体即可成功。 例如：红花白花 红花 红花3/4：白花1/4 淘汰红花植株，选留白花 迅速消除群体中的红花。 红花基因频率为0，白花基因频率升至1。,105,设：在一个随机交配群体中： 红花株占84%、白花株占16%。 白花基因频率p2=0.4 红花基因频率p1=1-p2=1-0.4=0.6 如果把16%的白花植株选留下来，下一代都是白花植株。 这时p2=1、p1=0，基因频率迅速发生改变。,106,淘汰隐性性状,改变基因频率较慢: 设:未加选择一代的隐性基因频率为p2(0). 淘汰A1 A2,下代隐性基因频率(p2(1)可以杂合子所占的比值中求出( A1 只占杂哈体基因的一半). A2在总个体中所占的比值为: 连续n代淘汰后,得隐性等位基因频率为:,107,设:原来白花基因频率 当连续淘汰10代后,白花植株的基因频率: 至第十代时,隐性基因频率还保持0.08. 在上例中,隐性基因频率逐代下降: 0.400 0.286 0.222 0.182 0.154 0.08 从表现型上淘汰隐性形状的速度很慢,效果随着世代的增加而变差,一0.5时为最好.,108,3.选择对基因频率的影响: 基因频率接近0.5时,选择最有效. 基因频率或0.5时,选择有效度就降低很快; 当隐性基因很少时,对一个隐性基因的选择或淘汰有效度很低.此时隐性基因几乎完全存在于杂合体中而得到保护.,109,4.选择影响群体质量性状的基因频率和数量性状遗传改良. 下图是对一个具有5000个体的遗传群体的模拟结果，该群体有10个非连锁饿基因座,每个基因座有2个等位基因。 自交群体(s)和异交群体(R)表现在正向(+)和负向(-)选择压下(平均适合度 =0.5).群体的平均表现型值随世代递增(正向选择)或递减(负向选择).,110,111,112,5.适者生存,通过突变和自然选择的综合作用而形成新生物类型: 如新变异类型比原类型更适应环境条件，就能繁殖更多后代而逐渐代替原有类型 并成为新种. 如新产生类型和原有类型都能生存下来,则不同类型就分布在它们最适宜的地域 成为地理亚种. 相反,新类型不及原有类型 则消失. 自然选择是生物进化的主导因素,而遗传和变异则是其作用的基础。 例如:大量使用DDT毒杀苍蝇 逐渐发现一些抗DDT新类型 突变和自然选择的结果.,113,又如:在微生物中也发现类似想象。 一般情况下,许多细菌如肺炎双球菌遇到青霉素就受到抑制 后来发现有些细菌经突变和多代选择后能够形成抵抗这些抗生素的新类型. 新的生物类型可以通过突变和自然选择的综合作用而产生出来: 有害突变能被自然选择所淘汰 适者生存 有利突变能被自然选择所保存 自然选择的长期作用 生物发展,114,选择压及其作用： 选择走：由于选择作用产生的基因频率改变趋势。 选择对基因频率改变有非常重要的作用。自然选择的依据是不同基因（型）在特定条件下生活力与繁殖力差异。 选择效果： 当等位基因频率接近0.5时，选择压最大，而当其大于或小于0.5时选择压将明显下降； 选择对显性不利基因的淘汰速度明显大于隐性不利基因，尤其是当隐性基因的频率很低时，选择效果将明显下降。 选择的不同情况： 交配方式与隐性基因的选择； 质量性状基因与数量性状基因的选择； 自然选择与人工选择。,115,C、遗传漂变（genetic drift，又称随机遗传漂移),大群体随机交配能达到群体遗传平衡，小群体相当于大群体的一个样本，样本容量越小，样本与总体间产生偏差的可能性也越大，从而造成样本(小群体)与总体(大群体)基因频率差异，称为遗传漂变(genetic drift)。 遗传漂变：由于样本机误造成基因频率的随机波动，漂变在所有群体中都会出现，在小群体中更为明显。 遗传漂变没有确定方向，世代群体间基因频率变化是随机的，因此又称为随机遗传漂变(random genetic drift)。 遗传漂变可以解释中性突变(无适应能力差异的突变)频率在不同世代群体间的变化。,116,1.概念: 在一个小群体内，每代从基因库中抽样形成下一代个体的配子时,会产生较大误差，由这种误差引起群体基因频率的偶然变化,叫做遗传漂变.,117,2.引起遗传漂变的原因: 遗传漂变一般发生与小群体中. 大群体中如果不产生突变,根据哈德-魏伯格定律.不同基因型的频率将会维持平衡状态: 在一个小群体中,由于一个小群体与其它群体相隔离,不能充分地随机交配 因而在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差.但这种偏差不是由于突变、选择等因素引起的. 一般群体愈小 微 愈易发生遗传票变作用.,118,下图为群体大小与遗传票变的关系,三种群体的个体数分别是50、500和5000，初始等位基因频率约为0.5。 票变使随机交配小群体（50个个体）的等位基因在3060代就被固定。群体增大至500个个体以后，经过100代随机交配等位基因频率 逐渐偏离0.5 个体数达5000群体至100代，等 位基因频率乃接近初始值0.5。,119,120,121,3.遗传漂变的作用： 许多中性或不利性状的存在不一定利用自然选择里解释，可能就是遗传漂变的作用 进化。 通过遗传漂变所产生的作用 可以将那些中性或无利的形状在群体中继续保留下来，而不被消灭。 例如：人类不同种族所具有的血型频率差异在实际中并没有适应上的意义可能同类人猿一样将血型差异一直传下来，可能是遗传漂变的结果。,122,D、迁移,迁移指一个居群的个体进入另一个居群。如果迁入个体中基因频率与原群体不同，将改变群体基因频率。,是指在一个 大群体内，由于每代有一部分个体新迁入 导致其基因频率饿变化的现象。 个体的迁移也是影响群体基因频率的一个因素。、 但迁移一般是小规模的。,123,在没有其他因素影响下： 设：一个大群体内，每代有部分个体新迁入，其迁入率为m。 则1-m为原有的个体比赛。 令：迁入个体某基因的频率为qm 原有个体的同一基因的频率为 二者混合后群体内等位基因的频率q1将为： 一代迁入引起基因频率变化（q）则为 在有迁入个体的群体内，基因频率的变化率等于迁 入率同迁入个体基因频率与原来基因群体频率差数的乘积。,124,* E、选型交配与近亲交配,随机交配是群体遗传平衡的一个重要前提条件，带不同基因的配子随机结合，在无选择时各种基因在世代间同等程度传递。 非随机交配也会直接导致或间接加速群体基因与基因型频率改变。 非随机交配的主要形式有： 选型交配； 近亲交配。,125,E、选型交配,指有性生殖过程中倾向于在特定基因型之间交配。 由于不同基因型产生后代的能力不同，因此导致群体中不同的等位基因传递给后代的能力不同，从而改变群体内基因频率。 自然界中某些选型交配的实质就是一种选择作用，表现为生殖竞争能力的选择。,126,近亲交配,植物近亲交配导致群体内纯合个体增加、杂合体减少： 在选择作用下，基因的选择进度均可大大提高，尤其是隐性不利基因；可见近亲交配是通过加速选择对基因频率的改变而起作用； 因此近亲交配也主要是对有选择(适应性)差异的基因才起作用。,127,*F、遗传重组,遗传平衡定律的另一个隐含条件是以二倍体生物、一对等位基因为模式。 生物性状往往是多对基因的综合表现，自然选择则是对生物个体性状综合表现进行选择。 虽然基因重组并不直接导致群体基因频率改变，但产生丰富的遗传和表型差异为自然选择提供了基础。 基因重组的重要性还在于：重组使不同生物个体中的优良变异组合到一起，极大提高生物选择、进化进度，使不同基因可以实现同步进化，而不是单个、依次的进化。,128,七、分子水平的进化,(一)、从分子水平研究生物进化的优点 (二)、分子水平的进化信息研究 (三)、中性学说,129,进化研究的传统方法： 古生物学 分类学 胚胎发生学 比较解剖学 生物地理学 生理学 普通遗传学 语言学,130,1.生物科学 生物学、分类学、胚胎发生学、比较解剖学、生物地理学、生理学和遗传学知识可以证明生物进化的过程。 近来分子生物学兴起，生物学家开始在分子水平研究生物饿进化，已取得显著的发展。 2.生物进化的遗传信息 蕴藏在核酸和蛋白质分子组成的序列中。 不同物种间的核酸和蛋白质组成成分差异 估测相互之间的亲缘关系 彼此间所具有的核苷酸或氨基酸愈相似、其亲缘关系也就愈近。,131,3.从分子水平山研究生物进化的优点： 根据生物核酸和蛋白质结构上差异程度： *精确估计生物种类的进化时期和速度； *估计结构简单的微生物进化； *比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。,132,(一)、从分子水平研究生物进化的优点,传统的生物进化研究的主要依据是生物个体、细胞水平研究所提供的信息。 近三十年来，由于分子生物学的兴起，生物学家开始从分子水平研究生物的进化，并已取得显著的进展。 分子水平研究发现，在生物大分子中蕴藏了丰富的生物进化的遗传信息；从分子水平研究生物进行具有以下优点： 根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类的进化时期和速度； 对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法； 它可以比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。,133,(二)、分子水平的进化信息研究,研究表明： 在不同物种中，相应核酸和蛋白质序列组成存在广泛差异，并且这些差异在长期生物进化过程中产生，具有相对稳定的遗传特性。 根据这类信息可以估测物种间的亲缘关系：物种间的核苷酸或氨基酸序列相似程度越高，其亲缘关系越近，反之亲缘关系越远。 从分子水平研究获得的生物进化信息与地质研究估计数据十分接近。,134,蛋白质分子中的 进化信息,135,136,从上表可见： *黑猩猩细胞色素C中的氨基酸和人完全一样； *恒河猿和人的细胞色素C也只有一个氨基酸不同。 恒河猿和黑猩猩与人的亲缘关系较近。 *人陆生动物的亲缘关系较近 细胞色素C氨基酸差异无或很小； *人水生动物的差异较多； *人微生物的差异最多。,137,138,139,140,估算物种进化的分歧时间,141,例如上述方法估测到原核生物和正核生物的分化比动物和植物的分化大约早1.52.0倍时间，其中： 动物和植物的分化月在12亿年前； 原核生物和真核生物的分化大约在20亿年以前。 这些同化石记录的分析十分相似。 利用分子水平估算方法测定的鲤鱼与人、马、牛的相对进化时间相差月4.8倍。 而从地址历史上估算，鱼类起源于3.54.0亿年之间，哺乳动物起源于0.750.8亿年之前，即鱼类对哺乳动物的相对进化时月为5倍。、 分子水平估算与地址估算数据十分接近。,142,143,144,145,核酸分子中的进化信息,核酸的分子结构中包含了及其丰富的进化信息。 要在分子水平上探讨进化，需要直接分析遗传物质（核酸），而不是由核酸编码的蛋白质。,146,DNA量的变化： 一般生物由简单到复杂 DNA含量由少到多。 分子遗传学表明： 复杂生物种类要求更多的基因来传递和表达较为复杂的遗传信息。 例如噬菌体有9个基因、SV40病毒有610个基因，而“人类基因组计划”研究表明人（2n=46）染色体上约有34万个基因。 有许多基因如血红蛋白基因、免疫球蛋白基因等只有存在欲比较高等的生物。,147,核酸的分子结构包含了极丰富的进化信息。核酸分子中信息首先包括：基因组DNA含量。 一般情况下，高等生物遗传信息比低等生物复杂，因此基因组内DNA含量较高；而低等生物的基因组DNA含量就相对较低。 但是基因组DNA含量与生物的进化并不存在必然的对应关系。尤其在真核生物中，基因组中往往存在大量高度重复且无功能的DNA区段自私DNA。因此造成DNA含量与其进化水平的矛盾。 根据生物所具有DNA的差异，估测出鱼类起源时间在4亿5千万年到5亿年间，哺乳动物在2亿年和2亿5千万年间的。,148,149,150,151,152,核酸分子中的进化信息 质的变化,核酸序列信息 同功蛋白基因、非蛋白表达基因序列两两比较或多重比较，可以推断序列间同源性，并进行差异性分析构建分子水平系统进化树(evolution tree); 在结构基因组研究的基础上进行序列比较研究可能为物种比较提供更为全面的信息，甚至全基因组序列比较。 利用序