科学·技术·社会　基因治疗

1、,第5章 第3节 人类遗传病,3,案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。,判断下列三个案例是否为遗传病：,不是,人类遗传病：遗传物质的改变而引起的疾病,不是,是,家族性疾病=遗传病,先天性疾病=遗传病,?,?,一、人类常见遗传病的类型,5,活动一自学课本90-91页内容，对下列人类常见遗传病进行分类,（15）苯丙酮尿症,（1）抗维生素D佝偻病,（11）21三体综合征,（14）软骨发育不全,（2）红绿色盲,（9）青少年型糖尿病,（5）猫叫综合征

2、,（4）哮喘,（7）原发性高血压,（12）冠心病,（13）镰刀型细胞贫血症,（10）先天性聋哑,（6）白化病,（8）多指,（3）并指,1、人类遗传病可分为哪三类？ 2、下列这些常见疾病，分别属于哪一类？,6,人类常见遗传病的分类,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,（1）抗维生素D佝偻病,（2）红绿色盲,（3）并指,(4)哮喘,(5)猫叫综合征,（6）白化病,(7)原发性高血压,（8）多指,(9)青少年型糖尿病,（10）先天性聋哑,(11)21三体综合征,(12)冠心病,（13）镰刀型细胞贫血症,（14）软骨发育不全,（15）苯丙酮尿症,7,分析具体案例，判断遗传方式,并指患者,8,

3、苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,60%患儿有脑电图异常，智力低下 。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,9,大量苯丙氨酸及其异常代谢产物在体内堆积，对患儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状。,苯丙酮尿症患病原理：,10,并指,常染色体显性遗传病,若9号经手术治疗后表现正常，与正常女性结婚，其后代一定正常吗？,11,先天聋哑,常染色体隐性遗传病,12,白化病,某白化病家系图,常染色体隐性遗传病,13,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,返回,14,（1）男患者多于女患者。 （2）往往有隔代交叉遗传的现象 男患者的隐性致病基因通过女儿传递给外孙，使外孙患病 女患者

4、的父亲和儿子一定患病。,红绿色盲症, X染色体隐性遗传病,15,（1）女性患者多于男性患者。 （2）往往有世代连续遗传现象 患者的双亲之一必为患者 男患者的母亲和女儿一定患病。,抗VD佝偻病,X显性遗传病,16,多指,常染色体显性遗传病,17,单基因遗传病,显性遗传病,常染色体显性,X染色体显性,隐性遗传病,常染色体隐性,X染色体隐性,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,并指,白化病,多指,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症,软骨发育不全,苯丙酮尿症,单基因遗传病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,并指,白化病,多指,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症,软骨发育不全,苯丙酮尿症,18,黄舸-我要永远“注视”这个温暖的世

5、界,黄舸: 2006年度“感动中国”十大人物、7岁时被确诊为先天性进行性肌营养不良。 2003年，15岁的黄舸和父亲踏上了长达3年“感恩之旅” 感谢曾经帮助过他们的人。 2009年黄舸去世后，将眼角膜捐献，使两位少年重获光明。,二、遗传病的调查、监测和预防,二、遗传病的调查、监测和预防,1.调查人群中的遗传病 (1)调查过程,调查,调查活动,调查结论,调查报告,(2)调查目的是什么？ (3)调查时，最好选取单基因遗传病还是多基因遗传病进行调查呢？,通过社会调查和家系调查的方式可以了解单基因遗传病的发病情况。,调查该种遗传病发病率及遗传方式。,(4)调查人群中的遗传病需要注意些什么呢？,a. 调

6、查时，注意谈话技巧，尊重调查对象； b. 调查的群体要足够大； c. 调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红 绿色盲，白化病等； d. 各小组调查的家庭（或家系 ）应随机取样，尽量多调查几个； e. 对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，分析该遗传病的遗传特点。,2.遗传病的监测和预防,2.遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤,家庭病史,终止妊娠,产前诊断,传递方式,再发风险率,(2)产前诊断,遗传,病,先天性疾病,活动二：如何理解优生优育？如何做到优生优育？,优生优育指的是让每个家庭都有健康的孩子，让每个出生的孩子都可以受到良好的教育。 优生优育的措施：禁止近亲结婚；提倡遗传咨询和产前诊断。 优生优育的目的主要是为子孙后代的良性发展创造有利的条件。首先要优选配偶，在可能的条件下，尽量选择性格协调，年龄合适的配偶。另外要接受婚前检查、接受产前检查、要选择最佳的生育年龄，男女最佳的生育年龄是25-29岁。还要防止发病期间受孕，接受遗传咨询，同时也要做好孕期保健，定期产前检查，要保持良好的心情。,3.人类基因组计划 (1)内容：绘