5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修24

第5章第3节人类遗传病素

养目

标

生命观念：根据各种遗传病的发病原理,分析其遗传特点。科学思维、科学探究：尝试调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式,并探讨其预防措施,培养获取、分析数据的能力。社会责任：1.利用遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理的建议;关爱遗传病患者。2.阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑,既可以造福人类,又可能带来某些负面影响;认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道德。1.新冠肺炎2.感冒

3.镰状细胞贫血4.大脖子病5.多指6.猫叫综合征7.红绿色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.抗维生素D佝偻病√√√√√【任务一】下列哪些是遗传病？你的理由是？人类遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。√基因或染色体改变【任务二】分析案例，回答问题：1.上述三个案例是不是遗传病？2.判断对错：(1)家族性疾病一定是遗传病()(2)遗传病一定是家族性疾病()(3)先天性疾病一定是遗传病()(4)遗传病一定是先天性疾病()案例一:由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。案例二:一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。案例三:亨廷顿舞蹈症的病因是位于4号染色体的基因htt发生突变，主要症状有舞蹈样不自主运动、进行性痴呆，一般30-50岁发病，发病后10-20年死亡。不是不是×××是×遗传病先天性疾病家族性疾病由染色体变异引起的遗传病指受一对等位基因控制的遗传病1.单基因遗传病现发现8000多种2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病，现发现500多种指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。一、

人类遗传病

（一）概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。（二）类型：基因或染色体改变类型遗传特点实例1.单基因遗传病的概念：指受一对等位基因控制的遗传病。常染色体伴X染色体伴Y染色体显性隐性显性隐性①男女患病概率相等②

连续遗传①男女患病概率相等②

隔代遗传①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病①患者男性多于女性②隔代遗传③女患者的父亲和儿子一定患病男性代代相传多指、并指、软骨发育不全白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症多指并指（1）定义：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。（2）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病和唇裂等。（3）特点：2.多基因遗传病①在群体中发病率较高；②易受环境因素影响；③每对基因的效应相对较小，但有累积效应。唇裂冠心病哮喘不符合孟德尔遗传规律3.染色体异常遗传病指由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。(1)概念：(2)实例：①染色体结构异常，如猫叫综合征(5号染色体部分缺失)②染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征)唐氏综合征患者的染色体组成病因？形成原因？思考：细胞中染色体的这些改变可以在光学显微镜下直接观察到吗？唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞形成过程：金牌P100情境体验(2)根据图乙中过程①,分析21三体综合征形成的原因。过程②会导致21三体综合征吗?分析原因。减数分裂Ⅰ后期，21号同源染色体不分离减数分裂Ⅱ后期，21号染色体着丝粒分裂，由姐妹染色单体分开形成的两条染色体移向同一极唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞形成过程：金牌P100情境体验(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗?减数分裂Ⅰ后期，21号同源染色体不分离减数分裂Ⅱ后期，21号染色体着丝粒分裂，由姐妹染色单体分开形成的两条染色体移向同一极金牌P100典例剖析抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病的遗传特征的叙述,正确的是(

)A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B金牌P101情境体验

为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及患者家系中开展调查。请分析回答下列问题。(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理由。红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(2)某研究性学习小组A以“研究红绿色盲的遗传方式”为课题,另一研究性学习小组B以“研究红绿色盲的发病率”为课题展开调查。请为A、B两组确定最为合理的方案。A组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图进行分析。B组调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。二.调查人群中的遗传病

(3)有关资料表明，我国人群中，红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率如果与上述数据不相符，请分析原因。①本次调查的样本量不够大而产生误差②遗传病的分布具有明显的地区差异等（3）调查遗传病的遗传方式时,应在患者的家系中进行调查。（4）调查遗传病的发病率时，要在广大人群中随机抽样调查。总结：调查人群中的遗传病的注意事项（1）最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。（2）保证调查的群体足够大金牌P101典例剖析

某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题,下列选择的遗传病与采用的调查方式,最为合理的是(

)A.青少年型糖尿病,在患者家系中调查B.苯丙酮尿症,在学校内随机抽样调查C.软骨发育不全,在患者家系中调查D.红绿色盲,在市中心随机抽样调查C[例题]下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是(

)A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多B.可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率C.调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病C如何让每一个家庭生育出健康的孩子？和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？三、

遗传病的检测和预防优生措施：（1）禁止近亲结婚

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折1.寻找另一半时应注意什么问题？我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。原因：在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。优生措施：（2）适龄生育必修2P96拓展应用2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率的关系：（1）结论：随着母亲生育年龄增大，子女患唐氏综合征概率增大。（3）原因：当母亲生育年龄超过35岁，子女患遗传病的概率会大幅增加。社会意义：有效提高人口质量，保障优生优育，同时也是对孕妇及其家庭的关怀。三、遗传病的检测和预防1、手段：主要包括____________和____________

。2、意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防3、遗传咨询的内容和步骤

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

分析遗传病的传递方式

推算出后

代的再发风险率

向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等1234生之前干什么？4、产前诊断B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测检测胎儿外观和性别检测染色体异常检测基因异常遗传病②预测个体患病的风险①可以精确地诊断病因基因检测优点争议担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。③预测后代患病概率基因治疗指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。ADA缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病（1）概念P95：（2）实例P95：缺乏ADA免疫力丧失（3）治疗方法：从患者体内取出白细胞，转入能合成ADA的正常基因，再将导入正常基因的白细胞输入患者体内。课本P96--2先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都出现同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起也可能与遗传物质改变无关由遗传物质改变引起联系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如人的秃顶，因此后天性疾病不一定不是遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病；后天性疾病可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病。(2)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(4)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。核心归纳：关于人类遗传病的易错点[例1]

随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)A.遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B.先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病C.遗传病患者一定携带致病基因D.基因突变是单基因遗传病产生的根本原因C[例2]

如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是(

)BA.理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种B.子代中无症状携带者发生的概率为1/4C.图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者D.图中13三体患者体细胞中染色体数最多有47条[例4]

下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，错误的是(

)A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病C.羊水检查是产前诊断的唯一手段D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式ACD课堂检测(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。

(

)(2)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。(

)(3)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。(

)(4)调查遗传病的发病率，最好选取发病率较高的多基因遗传病。

(

)(5)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。(

)(6)体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征。

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)×