医学课件系统性硬化症

系统性硬化症 更多医学精品 尽在医学吧 /rayshiu 蒋XX，男，31岁，C782285 双手雷诺现象1年余 皮肤渐进性硬化10月 浮肿、视力下降1月 硬皮病( scleroderma ) 概念 局限性或弥漫性皮肤增厚或纤维化 血管内膜增生 影响心、肺、肾和消化道等多器官 病因尚不清楚 硬皮病的分类 系统性硬皮病（Systemic Scleroderma） 弥漫型系统性硬化症 局限型系统性硬化症 局灶性硬皮病（localized Scleroderma） 硬斑病 带状硬皮病 点滴状硬皮病 弥漫型系统性硬化症 （Diffused Systemic Sclerosis，dSSc） 局限型系统性硬化症 （Limited Systemic Sclerosis，lSSc） 系统性硬化症 病 因 感染（Biomed Pharmacother. 2004 Jan;58(1):61-4） 在MCTD和SSC病人血清中检测到逆转录病毒保守 序列（conserved pol sequences） 结缔组织代谢异常 血管异常(Arthritis Rheum. 2004 Jan;50(1):216-26) AngII：激活AT(1)-I型前胶原、TGF 1 免疫异常(J Clin Lab Anal. 2004;18(1):19-26) anti-Fb( fibrillarin) 结合 U3, U8, U13, U15, and U22 snoRNAs.（small nucleolar RNAs) 临床表现 雷诺现象（Raynaud Phenomenon） 可恢复的皮肤颜色变化：白-紫-红 微血管的舒缩功能障碍 因寒冷或情绪波动诱发 首发症状（90） 可见于其他疾病 皮肤病变 典型的皮肤病变 经过三个时期： 水肿期 硬化期 萎缩期 萎缩期 皮肤光滑而细薄，紧贴于皮 下骨面，皮纹消失，毛发脱 落，硬化部位常有色素沉着 ，间以脱色白斑，有毛细血 管扩张及皮下组织钙化 面颈部皮肤受累时，可形成 面具脸，其特征为鼻尖似鹰 嘴、口唇变薄并收缩呈放射 状伴有张口困难，晚期皮肤 可以逐渐变软如正常皮肤 消化系统 舌肌萎缩变薄 早期即可出现食管损害（45%-90% ） 食管下段功能失调引起咽下困难 括约肌受损发生反流性食管炎、狭窄 胃十二指肠和空肠受累，少见、病情 重 可有胃扩张及十二指肠蠕动消失 空肠损害则出现吸收不良综合征 肺 SSc最常见的表现之一 主要是肺间质纤维化 肺动脉高压 通气功能和弥散功能障碍（70%） 死亡的重要原因之一 少数患者有胸膜炎 本病合并肺癌的发生率较高 肾 轻度或间歇性蛋白尿 少有红细胞或白细胞 70的蛋白尿患者高血压肾功能衰竭 SSc“肾危象”：Sclerosis Crisis 肾损害发展急剧 突然出现急进性高血压 演变为肾功能衰竭 SSc重要的死亡原因之一 SRC的临床表现 急骤进展的重度高血压 头痛、视力下降、急性左心衰 ARF 少尿、蛋白尿、血尿、颗粒管型 微血管性溶血性贫血 患者血浆肾素水平升高 心脏 60% 心脏纤维化 重要死亡原因之一 心脏扩大、心力衰竭、心律失常、心包纤 维化、心包积液，严重者发生心包填塞 冠脉血运减少：Ann Rheum Dis. 2004 Feb;63(2):210-1. 其它 神经系统（少见）：三叉神经痛多见 横纹肌常受侵犯：SSC/PM重叠综合征 关节症状较多见 对称性关节痛 骨膜炎病变：关节痛和活动障碍 挛缩使关节固定在畸形位置 可合并干燥综合征、甲状腺炎、胆汁性肝 硬化等 CREST CREST 综合征是lSSc的一个亚型 钙质沉积（Calcinosis，C） 雷诺现象（Raynaud phenomenon，R） 食管功能障碍（Esophageal dysfunction，E） 指（趾）硬化（Sclerodactyly，S） 毛细血管扩张（Telangiectasia，T） 常伴有抗着丝点抗体（ACA）阳性。内脏受累少 ，病情轻，进展慢，病程长，预后好 辅助检查 自身抗体 ANA：5090 斑点或核仁型，后者更具诊断意义 抗Scl-70抗体 SSc相关性抗体，阳性率约30 ACA SSc相关的抗体 80的CREST综合征患者阳性 其它 高球蛋白血症及类风湿因子阳性 BUN和Cr异常：警惕Crisis 平片、高分辨CT、食道吞钡、肌 电图、肾及肌肉活检 心脏超声、肺功能（ TG 45 mmHg 或DLCO A2 ，未闻及杂音。 肝脾不大。 双手关节轻度屈曲变形。双下肢胫前轻度可凹性 水肿。 入院诊断 系统性硬化症 急性肾功能衰竭 肾性高血压 急性左心功能衰竭 心功能3级 入院后相关检查 ESR 40mm/h（最近一次25mm/h） CRP 0.267mg/dl 蛋白电泳：Alb 54.3%，a1 5.10%，a2 9.7%， 10.2%，20.7%，A/G 1.19 Ig、血免疫电泳均正常。 抗SCL-70、RF、ENA、ANCA（-） 自身抗体：ANA-IF （+）1：320，余阴性。 ANA+ACA+dSDNA：ANA（+）S 1：320 血气 PCO2 30-34mmHg PO2 65-70mmHg，SO295 -97% 胸部CT：双侧胸腔积液，心包增厚。 心动超声：轻度肺动脉高压（56mmHg，少量心包 积 液 肾动脉超声：1 双肾动脉流速减低。 2 左肾内动脉阻力减低。 3左肾下极局限性血流丰富（局部 血管异常不除外）。 肾静脉超声：双肾静脉未见异常 肾穿病理 12个小球，1个肾小球呈球性硬化（为纤维 性新月体），2个阶段硬化。肾小球细胞数增 多，可见节段性系膜基质增多和系膜细胞增 生，肾小球基底膜缺血性皱缩，肾小囊壁增 厚。 肾小管上皮细胞可见浊肿变性，可见小灶性 TBM增厚和肾小管萎缩。 间质可见小灶性纤维化和少量单个核炎性细 胞浸润。 小叶间动脉管壁普遍性明显增厚，部分呈洋 葱皮样改变。管腔明显变窄，部分闭塞。 免疫荧光阴性 符合进行性系统性硬化症肾危像（想到了么 ？） 目前治疗 规律血透5次/2周 强的松 30mg qd 肾穿回报后（7月1日）开始加用开搏通 目前剂量37.5mg q6h 控制血压、纠正贫血及对症支持治疗。 治疗后情况 规律血透中，病情相对平稳， 双下肢轻度可凹性 水肿，晨轻幕重。每日尿量100ml。 BP 120-150/70-100mmHg 皮肤较入院时明显变 软。左下肺可闻及少许爆裂音。 透前血Cr 8-10mg/dl ，K4-5mmol/l 透后血Cr 3-5mg/dl ，K2-3mmol/l 血常规： HGB 79-89g/l 尿常规：SG 1.015，PH7.