肌强直性肌病

肌强直性肌病,1,肌强直：是一种病态临床现象，其特征为骨骼肌在随意收缩或物理刺激而收缩后不易立即放松；电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高；重复骨骼肌收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失，寒冷环境中强直加重；肌电图检查呈现连续的高频后放电现象。 肌强直的原因不清，可能与肌膜对某些离子的通透性遗传有关。例如，在强直性肌营养不良症中，肌膜对钠离子的通透性增加；而在先天性肌强直中，则对氯离子通透性减退。 不管何种肌强直，均可对症治疗。,2,3,一、强直性肌营养不良症,特点：该病是多系统受累包括骨骼肌表现和骨骼肌外的 表现。 骨骼肌表现：肌无力，肌强直，肌萎缩 骨骼肌外的表现：白内障，心律失常、糖尿病 秃顶、多汗、性功能障碍和智 力减退 不同的患者病情严重程度相差很大，如在同一家 系可见从无症状的成人杂合子到病情严重的婴儿 可以没有理论中的家族史。,4,临床表现：1.起病年龄及起病方式 多在30岁以后起病 起病隐匿，进展缓慢，肌强直通常在肌萎缩之前数年或同时发 生。病情严重程度差异较大，部分病人可无自觉症状，仅在查 体时才被发现有异常。2.肌强直 早期出现面部表情肌无力和吹哨不能是强直性肌营养不良症的重要体征。 肌肉用力收缩后不能正常地松开，遇冷加重。 主要影响手部动作、行走和进食，例如： 1)用力握拳后不能立即将手伸直，需重复数次才能放松。,5,2)用力闭眼后不能睁开，或开始咀嚼时不能张口。 3)发笑后表情肌不能及时收住，打喷嚏后眼睛不能睁 开引起旁人的惊异。 4)严重者跌倒时不能用手支撑，宛如门板样跌倒。 查体：用扣诊锤叩击四肢肌肉、躯干甚至舌肌时，可 见局部肌球形成，持续数秒后才能恢复原状。3.肌无力和肌萎缩 肌肉萎缩往往先累及手部和前臂肌肉，继而累及头面部肌肉，如上睑、颞肌、咬肌、面部诸肌、胸锁乳头肌。尤以颞肌和咬肌萎缩最明显，病人面容瘦长，颧骨隆起，额纹平坦，双睑下垂，闭眼不紧，唇厚而微张。呈“斧状脸”。颈消瘦而稍前屈，而呈“鹅颈”。,6,4.骨骼肌外的表现。 1）白内障 2）内分泌的症状：男性睾丸，小生育能力低，女性月经不规律，过早停经或不孕，糖尿病，宽额头及秃顶。 3）心律失常 4）便秘多见辅助检查： 肌电图：肌强直性放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。 预后：越是幼年起病预后越差，大多在为成年就死亡。,7,二、先天性肌强直症,特点：肌有力，肌强直，肌肥大 临床表现： 1.起病年龄：多数患者自婴儿期或儿童期起病。肌强直肌肌肥大逐渐进行性加重，在成人期趋于稳定。 2.肌强直：全身骨骼肌普遍性强直。 3.肌肥大：全是骨骼肌普遍性肥大，酷似“运动员”。肌力基本正常，无肌肉萎缩，感觉正常，腱反射存在。 4.其他：部分患者可出现精神症状。心脏不受累，患者一般能保持工作能力，寿命不受限。,8,三、先天性副肌强直 起病特点：出生就持续存在。 累及部位：面部、手、上肢远端肌肉。 表现特点：肌无力、肌强直。 天气寒冷程度尚不足以影响正常人的活动情况下，发生全身肌肉的强直和无力，寒冷环境中的肌肉的连续收缩常常加重肌肉强直，面部呆板，两手僵硬不能握物，病人在进入温暖环境后，肌肉强直消失，亦无用力收缩后肌肉强直的表现。这与强直性肌营养不良的病人在没有寒冷的刺激亦有肌强直的症状区别。总结：冷刺激诱发肌强直。,9,四，高血钾型周期性瘫痪 10岁前起病的迟缓性瘫痪伴肌强直，发作时血钾水平升高。五、神经性肌强直 起病年龄：儿童及青少年期隐匿起病，缓慢进展。 临床表现：肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动，有时颤动缓慢呈波浪状，上述肌肉连续颤动可持续数分钟至数小时并偶可累及口咽部及呼吸肌。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可见。 患者运动或重复运动后肌肉转僵硬有时可出现痉挛性疼痛，一般持续数分钟或数小时方能松弛，也酷似肌强直。但肌肉扣诊不出现肌球。 发展数年后因腕部肌肉持续收缩而呈爪