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内科学各论症状部分 二碱基氨基酸尿症 内容课件模板,内科学症状部分：二碱基氨基酸尿症,身体部位：,盆腔。,内科学症状部分：二碱基氨基酸尿症,科室：,泌尿外科。,内科学症状部分：二碱基氨基酸尿症,简介：,双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。,内科学症状部分：二碱基氨基酸尿症,病因：,双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝脾肿大。,内科学症状部分：二碱基氨基酸尿症,诊断：,本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。,内科学症状部分：二碱基氨基酸尿症,检查项目：,肾脏CT检。,内科学症状部分：二碱基氨基酸尿症,相关症状：,肝脾肿大。,内科学症状部分：

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