HPLC在血红蛋白病中的应用伯乐.ppt

1、静止型地中海贫血,缺失1个基因(/-) 或1个基因突变 (/T )又叫地贫2。 新生儿血红蛋白分析：有些小孩出生时脐血HbBarts可达1%2%，但很快消失。 Hb：正常 MCV，MCH：正常或降低 红细胞计数：增多 血红蛋白电泳：正常,静止型地中海贫血,轻型-地中海贫血,缺失2个基因 (/-SEA)(-/-) 或2个基因突变 (T /T )， 缺1个基因另有一个 基因突变(-/T) ， 又叫地贫1。 Hb：降低但常在100g/L以上 MCV，MCH：降低 红细胞计数：相对增多 血红蛋白电泳：正常，HbA2较低 脐带血中HbBarts增多 新生儿血红蛋白分析：出生时脐血HbBarts可达5%1

2、5%,轻型-地中海贫血,轻型-地中海贫血(新生儿),特别的轻型-地中海贫血,HbCS的纯合子 Hb：较其它类的轻型地贫 低，如同血红蛋白H病 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：可见HbCS 区带，部分可见HbH区带,中间型-地中海贫血,缺失3个基因 (-/-SEA)或缺 2个基因另有一个基 因突变(T/-SEA) ， 又叫HbH病， Hb：低于100g/L MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：有HbH区带 脐带血中HbBarts增多,中间型-地中海贫血,特别的中间型-地中海贫血,HbCS的HbH病 Hb：降低，普遍较重 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：有HbH区带 HbWS的HbH病 H

3、b：正常或轻度降低 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：没有HbH区带,重型-地中海贫血,又叫HbBarts水肿综合征， 4个基因都缺失了 (-SEA /-SEA) ，在孕 后期或出生后即死亡,Hb Barts 胎儿水肿综合征,重型地中海贫血 （左）和Hb H病（右）的病理生理学机制,珠蛋白基因,珠蛋白基因缺陷,珠蛋白基因,表达过剩 (4),表达过剩(4),宫内死胎或出 生前后死亡,胎儿,成人,骨骼变形与骨质稀少,铁的吸收增加,输血,铁超载与铁沉积,器官损伤,/珠蛋白比例失衡,无效红细胞生成,溶血,贫血,促红细胞生成素升高,黄疸、肝脾肿大,骨髓增生,胎儿缺氧,贫血,胎儿胎盘水肿,母体并发症,/

4、珠蛋白比例失衡,-地中海贫血,-地中海贫血基因携带者 临床所检测的17种地贫基因（41-42、71-72、17、- 28、E 、IVS-II-654、IVS-I-1、IVS-I-5、43、31、 -32、 27/28、-29、30、14-15、CAP、Int）杂合子。 Hb：正常 MCV，MCH：降低 红细胞计数：增多 血红蛋白电泳：HbA2增多，HbF增多或正常,轻型-地中海贫血,临床所检测的17种地贫基因中的0杂合子（41-42、 71-72、17、 27/28、IVS-I-1、43、14-15）。 血红蛋白：降低，但在100g/L以上。 MCV，MCH：降低 红细胞计数：相对增多 血红蛋

5、白电泳：HbA2增多，HbF增多或正常,轻型-地中海贫血,中间型-地中海贫血,纯合子或双重杂合子-地贫，临床上还见有- 杂合子。 血红蛋白：降低，在60-100g/L之间。 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：HbF增多，如是地贫复合血红蛋 白E则HbA2增多。如是-地贫杂合子则仅有HbA2增 多。,重型-地中海贫血,0纯合子或0 +双重杂合子 。 血红蛋白：降低，在60g/L以下。 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：HbF增多，如是地贫复合血红蛋 白E则HbA2增多。,重型-地贫,重型地中海贫血病理生理学机制,骨骼变形与骨质稀少,铁的吸收增加,输血,铁超载与铁沉积,器官损伤,珠蛋白基因,珠蛋白基因缺陷,/珠蛋白比例失衡,珠蛋白表达过剩,血红素和半色体,无效红细胞生成,溶血,贫血,促红细胞生成素升高,黄疸、肝脾肿大,骨髓增生,复合型地中海贫血,-地贫复合-地贫因-或-链过剩 的量有所减少，相应组成的-或-四连 体也相对减少，对红细胞的影响也相应 减少，溶血减轻。检验结果各不相同。,静止型-地贫杂合子复合-地贫杂合子,（ -3.7 / 0或+杂合子、 - 4.2 / 0或+