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669杜氏营杀良抗遗传杜氏肌营养不良症DMD和遗传经典讲义669杜氏营杀良抗遗传疾病概述NDystrophiemusculairedeDuchenneDMD,杜氏肌营养不良,假肥大型肌营养不良·Dystrophin(Dys)抗肌菱缩蛋白缺失MaladiemonogeniqueHetedite:XRDuchenne,unneurologistfrancais,adonneunedescriptioncompletede13maladiesattaints疾病概述NDystrophiemusculairedeDuchenneDMD,杜氏肌营养不良,假肥大型肌营养不良·Dystrophin(Dys)抗肌菱缩蛋白缺失MaladiemonogeniqueHetedite:XRDuchenne,unneurologistfrancais,adonneunedescriptioncompletede13maladiesattaintsPhenotypeCliniquedelaDMDLesmusclesjumeauxdesjambsdesgarconsatteintsapparaissentju'ilssoientdeveloppedMaisastheniques假性肌肥大TissuconjonctifetlagraissePhenotypeCliniquedelaDMDansnorma.3w5ansdevelopeunefaiblessemusculaire.DesI'agede12ansconfineenchaiseroulantAu-deladelagede20ansnesurvivalQI智商unechutemoderd'environ20points.LabCreatinekinase(niveauperique)血清浓度50-100foislalimitesuperieuredelanormaledanslesstadesprecocesDystrophiemusculairedebeckerlegenedeladystrophieBeaucoupplusattenue和ApresI'agede16ansparvientamarcher之后多年也可行走DMD与BMD的差异DMD致死·BMD—存活率非常高(70%),易产生新的突变遗传N遗传特征Hetedite:XR亲代XH
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