小儿外科主治医师考点小脑扁桃体下疝畸形知识点点评

1、2022 年小儿外科主治医师考点小脑扁桃体下疝畸形学问点点评 2022 年小儿外科主治医师考试的考点很多,本文小张老师详细整理其中一 个考点：小脑扁桃体下疝畸形的有关内容如下,供大家参考复习； 一,小脑扁桃体下疝畸形病因病理 对于其发病机制学者们持有不同看法；其中牵引学说是较为最为流行的观 点,该学说认为脊柱裂,脊髓脊膜膨出的患者,由于脊髓固定在脊柱裂处,在 生长发育过程中,脊柱和脊髓生长速度不同,脊髓不能按正常情形上移造成脊 髓及小脑组织向下牵移,而产生小脑扁桃体下疝； 也有学者认为脊髓受牵拉的影响主要局限在腰骶部,胸段以上很少受累, 同时脊髓栓系综合征的患者不都合并有小脑扁桃体下疝畸形,故

2、认为脊髓脊膜 膨出与小脑扁桃体下疝无关,而是延髓,小脑,脊髓枕骨和脑的原发性畸形, 在发育过程中,后颅窝容积小,脑组织生长过度以致部分脑内,舌咽,迷走, 副,舌下等后组脑神经及深部颈神经根被牵拉下移,枕骨大孔及颈上段椎管被 填塞,脑脊液循环受阻,继发脑积水； 本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出,组织疝出枕骨大孔；小脑扁桃 体下疝的同时,延髓也有不同程度的下移,严肃者延髓可完全移位到枕骨大孔 外这样造成了延髓背侧屈曲,脑神经,颈神经受牵拉脊髓受压变扁,疝出的脑 组织与脊髓及四周结构粘连,枕骨大孔闭塞,中脑水管或第四脑室中孔粘连闭 塞,形成梗阻性脑积水,又可加重小脑扁桃体下疝,正中孔闭塞时可伴有

3、脊髓 空洞或其他枕骨大孔畸形； 另外仍有人提出脑积水学说,认为小脑扁桃体下疝是由于婴儿脑积水向下 压迫所致；小脑扁桃体延长,经枕骨大孔向颅外疝出是其基小脑扁桃体下疝畸 形理转变,严肃者疝入上颈段椎管,并伴有延髓和第四脑室同时向下延长；延 髓变长并疝入椎管内第四脑室下半部也疝入椎管内也是本畸形的一重要特点； 小脑扁桃体常布满小脑延髓池,伴有该部位组织粘连,蛛网膜下腔闭塞有 时形成囊肿 ;由于小脑延髓池闭塞,第四脑室中孔粘连,或中脑水管粘连闭塞可 造成梗阻性脑积水 ;延髓和上颈髓受压变形扭曲,颈髓向下移位,小脑下牵,使 脑神经牵拉变长,上颈神经向外上方向进入椎间孔 池外侧池,环池闭塞等； 二,小脑

4、扁桃体下疝畸形诊断 ;可有中脑下移,并可合并桥 依据发病年龄,临床表现以及帮忙检查,小脑扁桃体下疝畸形诊断一般不 难,头颈部 MRI 检查,特殊矢状位像可清楚显示小脑扁桃体下疝程度,以及继发脑积水,脊髓空洞症等,是诊断的重要依据； 1.颅椎平片 颅骨及颅椎平面可显示其合并的骨质畸形,如基底凹陷症,寰 第 1 页,共 3 页枕融合,脊柱裂, Klippel-Feil 综合征； 扫描 CT 扫描主要通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建技 术,来显示各种病理转变； 型： CT 表现为： 小脑扁桃体向下移位,程度不等地疝入椎管内,轴位像椎管上端脊髓背 外侧两卵圆形软组织块影,向上与小脑相连续；脑

5、池造影与冠状位显示更清楚； 但应留意, 小脑扁桃体低于枕骨大孔 3mm 以内仍属正常范畴, 介于 35mm 为 界限性反常, 5mm 以上就为病理状态； 延髓与第四脑室位置正常,但第四脑室可延长； 可伴脑积水 0% 40% ；常合并脊髓空洞症等,约 1/3 1/2 患者有颅 骨脊椎融合畸形； 型： CT 表现除有型的表现外尚有颅骨,硬膜,脑质脑室与池等转变； 颅骨与硬膜转变：产生时可见颅盖骨缺裂,产生后 2 4 周或数月内渐消逝；小 脑在狭小的颅后窝内生长,以至压迫腐蚀斜坡与颞骨岩部,轻者岩部后缘变平 或凹陷,内耳道变短,严肃者两岩部与斜坡形成一前凸的扇形转变,枕骨大孔 增大； 大脑镰发育不良

6、或穿孔, 以前中 2/3 最易受累； 轴位及冠状位增强扫描见不 到完整线状强化的大脑镰或线状强化中断；小脑幕附着于枕骨大孔邻近,使颅 后窝更为狭小；小脑幕孔扩大失去正常的“ 三,小脑扁桃体下疝畸形临床表现 V ”形而形成“ U”形； 小脑扁桃体下疝畸形起病缓慢, 女性多于男性 ;年龄 1368 岁,平均 38 岁； 型多见于儿童及成人,型多见于婴儿,型多见于新生儿期,型常于婴 儿期发病； 畸形最常见的症状为疼痛,一般为枕部,颈部和臂部疼痛,呈烧灼样放射 性疼痛,少数为局部性疼痛通常呈连续性疼痛,颈部活动时疼痛加重； 其他症状有眩晕,耳鸣复视,走路不稳及肌无力；型临床可无症状,或 有轻度后组脑神

7、经及脊神经症状；型临床上常有下肢运动,感觉障碍和小脑 症状；型多见于婴儿和新生儿,临床上常有下肢运动,感觉障碍及脑积水脑 干和脊髓受压症状,小脑症状； 常见的体征有下肢反射亢进,上肢肌肉萎缩；多数患者有感觉障碍,上肢 常有痛温觉减退,而下肢就为本体感觉减退；眼球震颤常见,显现率 43% ；软 腭无力伴呛咳常见；视盘水肿罕见,而有视盘水肿者多伴有小脑或脑桥肿瘤； 第 2 页,共 3 页四,小脑扁桃体下疝畸形分类 小脑扁桃体下疝畸形又名阿诺德 -奇阿（ Arnold Chiari ）畸形,为常见的 先天性发育反常；是由于胚胎发育反常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下, 颈椎管内,严肃者部分延髓下段

8、,四脑室下部下蚓部也下疝入椎管内； 常合并有脊髓空洞,也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水；小脑扁桃体下 疝畸形常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出颈椎裂和小脑发育不全等；可表现 为头痛,头面部上肢力弱,肩臂部痛温觉减退,吞咽困难,眩晕,恶心,共济 失调,甚至瘫痪等症状； 分类 本病第一由奥地利病理学家 Hans Chiari 在 19 世纪末提出,后由其他学者 补充,共分为四型,多数为 1 型或 2 型； 型是临床表现最轻的一型；又称原发性小脑异位,表现为小脑扁桃体下 疝至枕骨大孔水平以下,进入入椎管内,延髓轻度向前下移位,第四脑室位置 正常；常伴颈段脊髓空洞症,颅颈部骨畸形； 型不仅有小脑扁桃体 伴或不伴蚓部 疝入椎管内,桥脑,延髓,第四脑室 下移,正常的延颈交界处呈“扭结样屈曲变形” ,某些结构如颅骨,硬膜中脑, 小脑等发育不全, 90% 有脑积水,常合并脊髓空洞症,神经元移行反常,脊髓 脊膜膨出等； 型