先天性巨结肠儿科学

1、关于先天性巨结肠儿科学第一张，PPT共二十五页，创作于2022年6月一 概述该病是肠壁神经节缺如所致的一种肠道发育畸形。在消化道发育畸形中占第二位有家族倾向发病率1:5000男：女为4:1第二张，PPT共二十五页，创作于2022年6月正常排便生理直肠壶腹潴便经大脑整合，决定排便与否便意直肠肛管抑制反射肛管感受粪便性质骶髓低级中枢肠壁感受器第三张，PPT共二十五页，创作于2022年6月二 病因病理与分型病变肠管肌间神经节细胞缺如又称无神经节细胞症（Aganglionosis）。导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，其近端结肠继发扩大。先天性巨结肠的原发病变不在扩张与肥厚的肠段，而在远端狭窄肠段。第

2、四张，PPT共二十五页，创作于2022年6月神经嵴神经母细胞沿消化管从头端向尾端发育，肠神经节细胞在移行过程中发生中断，远端肠管神经节细胞缺如(Aganglianosis)病变肠管平滑肌持续收缩，痉挛性肠梗阻（非器质性肠狭窄）直肠肛管反射环中断，不能诱发直肠收缩和内括约肌弛缓，便意消失和便秘粪便不能排出，近端正常肠管因粪便淤积和剧烈蠕动代偿性扩张和肥厚，形成巨大扩张肠段先天性巨结肠病因病理第五张，PPT共二十五页，创作于2022年6月 病变肠段呈痉挛样改变(Spasm segment）近端肠管扩张肥厚，形成巨大结肠(Enlarged segment)二者之间过度肠段呈漏斗状称移行段(Trans

3、formed segment)正常结肠先天性巨结肠病理解剖第六张，PPT共二十五页，创作于2022年6月 根据无神经节细胞肠段长短分为：普通型（常见型）巨结肠（75%）：病变限于直肠、乙状结肠短段型巨结肠（8%）：病变局限于直肠末段3-4厘米长段型巨结肠（14%）：病变肠段达结肠脾曲以上，甚至整个结肠特殊型巨结肠：很少，病变累及整个结肠和回肠末端先天性巨结肠病理分型第七张，PPT共二十五页，创作于2022年6月三 临床表现（一）、新生儿期:急性低位不全肠梗阻生后排胎便延迟24-48小时腹胀伴呕吐便秘，肛门指诊和洗肠有助于缓解症状少数合并巨结肠肠炎，导致巨结肠危象其他：消瘦,营养不良第八张，PP

4、T共二十五页，创作于2022年6月临床表现（二）、婴儿和儿童期特点：亚急性或慢性低位不全肠梗阻,表现为 反复性便秘伴腹胀进行性加重1、生后排胎便延迟病史，以后反复便秘逐渐加重，一周,甚至半月排一次大便。不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便2、腹胀进行性加重，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块（粪石），易误诊为腹腔肿瘤3、生长发育迟缓，营养不良第九张，PPT共二十五页，创作于2022年6月四、诊 断1、病史：排胎便延迟，反复腹胀、便秘， 进行性加重2、辅助检查：肛门指诊：可刺激排便，有时可触及巨大粪块钡灌肠（Barium enema）：可显示痉挛肠段的长短和结肠扩张的程度和范围，确定巨结肠

5、病变类型直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义直肠活检（Biopsy）：HE常规病理：黏膜下层神经节细胞消失；组化染色：乙酰胆碱酯酶（AchE）强阳性第十张，PPT共二十五页，创作于2022年6月钡灌肠（Barium enema）：显示痉挛肠段长短，确定巨结肠病变类型 痉挛肠段 扩张肠管第十一张，PPT共二十五页，创作于2022年6月直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义正常直肠肛管反射第十二张，PPT共二十五页，创作于2022年6月1、胎粪性便秘（胎粪塞）：肛诊或洗肠后缓解2、新生儿肠闭锁：完全性肠梗阻改变，无便排出3、特发性巨结肠：测压正常，钡灌肠无

6、典型改变4、巨结肠类缘病，如肠神经元发育不良（Neuronal intestinal dysplasia，NID）5、肛门内括约肌失弛症（Internal anal sphincter achalasia，IASA）特点：直肠肛管反射消失，但 经节细胞存在，钡灌肠一般无典型巨结肠改变6、继发性巨结肠：有原发病，如肛门狭窄等7、内分泌性：呆小症（克汀病）等8、乙状结肠过长症：钡灌肠可确诊五、鉴别诊断第十三张，PPT共二十五页，创作于2022年6月 并发症出生后初2个月，各种并发症多发生在这个阶段，主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎。其中小肠结肠炎最多见，且最严重，表现为高热、腹泻、迅速出现

7、严重脱水征象、高度腹胀、小肠结肠极度充气扩张引起呼吸窘迫、中毒症状。直肠指检时有大量恶臭粪液或气体排出。死亡率极高，又称为巨结肠危象。第十四张，PPT共二十五页，创作于2022年6月五、治 疗治疗原则： 手术治疗为主，切除病变肠段 一、术前准备： 1、洗肠：等渗盐水洗肠，虹吸法 2、括肛、通便 3、必要时应用缓泻药第十五张，PPT共二十五页，创作于2022年6月五、治疗（二）、外科治疗 根治性手术，切除无神经节细胞肠段和明显扩张肥厚肠段、神经节变性的近端结肠 年龄：新生儿期即可进行，如合并严重小肠结肠炎，或长段型巨结肠等，先行结肠造瘘第十六张，PPT共二十五页，创作于2022年6月Swenso

8、n 改良术：结肠经直肠内拖出（Pull-through）切除术适应症：普通型和部分长段型巨结肠 优 点：腹腔外切除结肠，避免盆腔污染； 肛肠吻合呈前高后低的斜形吻合口， 可避免吻合口狭窄， 保留部分内括约肌，有利于术后排便反射的建立。（二）、外科治疗：根治术式 1第十七张，PPT共二十五页，创作于2022年6月Swenson 改良术：结肠经直肠内拖出（Pull-through）切除术第十八张，PPT共二十五页，创作于2022年6月结肠切除，经直肠后结肠拖出术（Duhamel） 缺点：盲袋综合征（二）、外科治疗：根治术式 2第十九张，PPT共二十五页，创作于2022年6月 直肠黏膜剥离、结肠经直

9、肠肌鞘内拖出 切除术（Soave）常用于再次手术病例（二）、外科治疗：根治术式 3第二十张，PPT共二十五页，创作于2022年6月治愈出院前第二十一张，PPT共二十五页，创作于2022年6月（二）、外科治疗：根治术式 4 短段形巨结肠：括肛保守治疗效果不理想，直肠部分肌层切除术（Lynn，Thomas等手术）经肛门切开直肠黏膜直视下切除直肠肌层（长3-4Cm，宽1Cm）第二十二张，PPT共二十五页，创作于2022年6月（二）、外科治疗：根治术式 5 长段型巨结肠：（左或右）半结肠切除，回肠结肠（病变结肠）侧侧吻合术，借助回肠蠕动，维持排便。第二十三张，PPT共二十五页，创作于2022年6月（三）、术