地中海贫血课件供参考

1、地中海贫血1 什么是地中海贫血？ 地中海贫血的人群分布状况如何？ 地中海贫血的临床症状怎样？ 地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗 地中海贫血的护理 地中海贫血的预防讲课内容2 地中海贫血发病原因地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。组成珠蛋白的肽链有4种，即、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成、合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为、和等4种类型，其中以和地中海贫血较为常见。基因异常导致链合成障碍- 地中海贫血基因异常导致链合成障碍- 地中

2、海贫血3 中国南方地中海贫血人群携带率 地区携带率(%) 地贫 地贫 广东 8.53 2.54 广西 17.55 6.43 四川 1.92 2.18 贵州 4.20 1.10 台湾 5.02 3.41Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, Epub ahead of print. 4 广西：每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者 每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿 广东：每10人就有1个地贫缺陷基因携带者 每250个家庭就有1个有重型地贫出

3、生风险 每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液病5 地中海贫血病临床表现- a地贫静止型 患者无症状，红细胞形态正常。轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） 此型临床表现差异较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻 度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型地贫的特殊面容。 重型 又称Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于3040周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝

4、脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。可导致严重产科并发症。6 地中海贫血病临床表现-地贫轻型： 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。中间型：患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。7 重 型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至312个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。1岁后颅骨

5、改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。8 、重型地贫面容颧骨隆起眼距增宽鼻梁低平 9 重型地贫:胎儿水肿综合征 珠蛋白基因缺失(16p13.3) 宫内死胎或出生前后死亡 可导致严重产科并发症重型地贫 珠蛋白基因点突变(11p15.3 ) 多于未成年前因严重贫血而夭折 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵地贫纯合子：致死

6、性出生缺陷10 地中海贫血的诊断血液学检查（血常规）血红蛋白电泳地贫基因检查11 正常血象地贫血象地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症12 地中海贫血的治疗一般性治疗轻型者一般不需治疗可适当补充叶酸，VitC等忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血）避免用氧化性药物13 地中海贫血的治疗常规治疗 输血 最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。 Hb 应保持在100-120g/L 重型地贫患者必须依赖长期规则的输血才能 维持生命。除铁 去铁胺 、奥贝安可 14 唯一根治方法造血干细胞移植造血干细胞来源骨髓，脐血，外周血干细胞造血干细胞来源与病人的关系亲缘供者同胞手足，父母非亲缘供者

7、骨髓库造血干细胞移植费用20万50万不等15 护理诊断/问题1活动无耐力：与贫血致组织缺氧有关。2疼痛：与慢性溶血引起的肝脾肿大有关 3发育异常: 与骨骼发育畸形有关4器官衰竭：与铁血黄素沉着有关16 地中海贫血病人的护理1.病情观察 评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色，有无疲乏无力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动

8、；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。 3.饮食护理 避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、解热镇痛药、磺胺类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便通畅5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一17 输血注意事项1、正确填写化验单，禁止同时采集两个病员的血标本，要严格查对制度，以防混淆，发生差错。2.根据医嘱凭提血单取血，应与血库人员共同认真查对(三查八对)。3.

9、血液从血库取后勿剧烈震荡，以免红细胞破坏而引起溶血。另外，血液不能加温以免血红蛋白凝固变性而引起反应。从血库取出后应在半小时内输入，不宜置久。4. 取血回病区后，应经另一人按上述要求再次核对无误方可输用。 5.输入两瓶以上血液时，两瓶血之间须输入少量等渗盐水。18 6.输血时，血液内不得随意加入其它药品，如钙剂、酸性或碱性药品，高渗或低渗液，以防血液凝集或溶解。 7.输血过程中，应密切观察有无局部疼痛，有无输血反应，如有严重反应，应立即通知医生，停止输血，并保留余血以备检查分析原因8.掌握输血速度，开始宜慢，每分钟15滴，观察15分钟后若病人无不适，再根据病情调节滴速，一般成人每分钟4060滴

10、，儿童1520滴分，大量失血病人速度稍快，心脏病人速度宜慢，并注意观察病情变化。 19 预防措施加大宣传力度，让准父母们意识到地贫的危害性。全民教育，有效筛查策略，严格产前检查要更多的人参与进行宣传教育在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型地贫出生率已趋于零产前检查发现母亲患小细胞低色素性贫血，立即要求父亲也做血常规检查。 如果父母双方均患小细胞低色素性贫血，立即做地贫基因检查。如果父母双方被证实为地贫病理基因携带者，在妊娠第1620周时做羊水检查地贫基因，如果为纯合子（即带两个地贫基因），立即中止妊娠。可防难治地中海贫血20 产前检查时机产前诊断宜在孕 24 周以前进行。取材技术样本最佳取样时间成功率（%）胎儿丢失率（%）绒毛膜取样绒毛911周991羊膜腔穿刺羊水1620周990.51脐带穿刺脐带血2428周95221 地贫是如何遗传的？只