数量遗传分析

1、第六章 数量性状遗传分析,质量性状彼此差异明显，呈现不连续变异,1) 质量性状(qualitative trait,质量性状在表面上都显示出质的差别，其后代比较容易符合遗传学定律,质量性状的区别可以用文字来描述,一、数量性状的概念及其基本特征,第一节 数量性状及其特征,2) 数量性状(quantitative trait): 所有能够度量的性状统称为数量性状,数量性状是由多基因控制的，其表现容易受环境条件的影响,数量性状的差异要用数字表示，如身高、体重，等,数量性状彼此间只有数量的差别，没有明显的质的界限，表现连续变异,数量性状的特征,二、数量性状遗传的多基因假说,一)多基因假说的实验根据,1

2、909年Nilson-Ehle对小麦和燕麦的籽粒颜色进行研究发现,white hulls of wheat,Red hulls of wheat,A complex inheritance pattern could be explained by the segregation and assortment of multiple genes ( published in 1909),小麦籽粒颜色3对重叠基因决定时的遗传动态,这一结果表现的特点,小麦和燕麦存在3对与种皮颜色有关、独立分离的基因，及1对(3:1);2对(15:1); 3对(63:1) 红色的程度可以进一步划分为：深红、次深红、

3、中红、白色等 红色深浅的程度与所具有的决定红色的基因数目有关，而与基因的种类无关,二)多基因假说的要点,1909年Nilson-Ehle提出多基因假说(multiple factor hyphothesis)对数量性状的遗传进行了解释： 他认为，数量性状是由许多彼此独立的基因作用的结果, 每个基因对性状表现的效果较微，但其遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律,多基因假说的要点,数量性状是许多对微效基因或多基因(polygene)共同作用的结果 多基因的每一对基因对其表型所产生的效应微小 微效基因的效应是相等而且相加，故又可称多基因为累加基因 微效基因之间往往缺乏显性 多基因往往有多效性 多基因和主效

4、基因一样处在细胞核的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质,玉米穗长(cm)的遗传,These children exhibit the range of skin, eye, and hair colors typical of poly-genic inheritance,Trait Pattern of Inheritance ABO blood groups Multiple alleles with co-dominance Eye color Polygenic with incomplete dominance Fingerprints Polygenic, influence

5、d by external factors Ear structure Many features polygenic, development related to gender,A bell-shaped curve typical of the continuously varying nature of a trait that is the result of poly-genic inheritance,Comparison of Qualitative traits fa=0.361/2=0.60,等位基因的平均方差： S2= fa(a-x)2+ fA(A-x)2 =7.525

6、cm2,二倍体生物两个等位基因： Sa2= 2*7.525 =15.05cm2,加性遗传方差： Sd2= Sg2-Sa2=17.13-15.05=2.08cm2,例如：一对等位基因A、a，它们三个基因型的平均效应是,AA (大值亲本)m+a,Aa(AA+aa)/2+d=m+d,aa(小值亲本)m-a,2. 广义遗传率的公式和运算,中亲值,F2平均值和遗传方差的计算,F2的遗传方差是,x2-( x)2/n,1/2a2+1/2d2-1/4d2=1/2a2+1/4d2,F2的遗传方差是,x2-( x)2/n1/2a2+1/2d2-1/4d2=1/2a2+1/4d2,如果控制同一性状的基因有A-a；B

7、-b；N-n等n对，这些基因不相互连锁，而且一对基因与另一对基因无相互作用，则F2的遗传方差成为,1/2aa2+1/2ab2+ +1/2an2+1/4da2+1/4db2+1/4dn2,假设,aa2+ab2+ +an2VA,da2+db2+dn2VD,VF2 1/2VA+1/4VD+VE,VE的计算,VE=1/2(VP1+VP2,或,VE=1/3(VP1+VP2VF1,玉米穗长的遗传,玉米穗长及方差,遗传率遗传方差/表型方差100,hB2=(VF2VE)/VF2100,(1/2VA+1/4VD)/(1/2VA+1/4VD+VE) 100,(5.07-2.18)/5.0710057,玉米穗长及方

8、差,遗传方差,4.遗传方差的组成,VPVGVEVAVDVIVE,固定的遗传变量，可在上下代间传递,非固定遗传变量,非固定遗传变量,5. 广义遗传率和狭义遗传率,狭义遗传率：指基因加性方差占表型总方差的比值。因此狭义遗传率比广义遗传率小,h2N基因加性方差/总方差100 VA/Vp100 VA/(VAVDVI)VE100,6. 狭义遗传率的估算方法,1) 用AA亲本与F1个体Aa回交的子代群体B1，估算VB1遗传方差,B1的平均值：x=1/2(a+d,VB11/2(a2+d2)-1/4(a+d)2=1/4(a-d)2,1/4(a2-2ad+d2,2)利用aa亲本与F1个体Aa回交的子代群体B2，

9、估算VB2遗传方差,B2的平均值：x=1/2(d-a,VB21/2(a2+d2)-1/4(d-a)2=1/4(a+d)2,1/4(a2+2ad+d2,3) 将VB1和VB2的遗传方差加在一起，可得,VB1+VB2=1/4(a-d)2+1/4(a+d)2,1/2(a2+d2,假设控制同一性状的基因有n对，这些基因不相互连锁，而且一对基因与另一对基因无相互作用，再考虑环境对基因型的影响，则回交一代的表型方差之和为,VB1+VB2=1/2VA+1/2VD+2VE,因此，(1)式-(2)式,2VF2-(VB1+VB2,21/2VA+1/4VD+VE- (1/2VA+1/2VD+2VE,1/2VA,所以

10、，狭义遗传率为,h2n=2VF2-(VB1+VB2)/VF2100,1/2VA/(1/2VA+1/4VD+VE,例题，计算小麦抽穗期的遗传率,相加的遗传方差的计算,显性方差的求法,平均显性程度d/a=(VD/VA)1/2,42.42/229.061/2=0.41,以上结果表明，抽穗期的显性作用比较明显，早穗性属不完全显性,Identical or monozygotic twins. Since monozygotic twins develop from a single zygote, they are genetically identical.Thus, all differences

11、 between them are effects of environmental differences,Identical twins Jerry Levey and Jim Tedesco were separated as infants and long felt something was missing in their lives. Reunited in middle age, they discovered not only a close physical resemblance, but identical vocations(职业) -firefighting-an

12、d avocations(业余爱好)flirting, telling jokes, and drinking beer,Reunited Twins: Something Was Missing,The 39-year-old twins at their reunion in 1979,Identical twins who were separated when they were about one month old and brought up in different families,Jim Lewis at age 3 (left). Jim Springer at age

13、2 (right,Identical (MZ) Fraternal (DZ) Twins (%) Twins (%) Hair Color 89 22 Eye Color 99.6 28 Blood Pressure 63 36 Handedness (Left or Right) 79 77 Measles(麻疹) 95 87 Clubfoot(畸脚) 23 2 Tuberculosis (肺痨) 53 22 Mammary Cancer 6 3 Mental retardation 97 37,Concordance of Traits Between,人类一些性状的遗传力,一些常见畸形和

14、疾病的遗传率,广义遗传率,h2B遗传方差/总方差100 VG/(VG+VE)100 VF21/2VA+1/4VD+VE VE=1/2(VP1+VP2) OR VE=1/3(VP1+VP2VF1) h2B=(VF2VE)/VF2 100 =(1/2VA+1/4VD)/(1/2VA+1/4VD+VE) 100,狭义遗传率,h2N基因加性方差/总方差100 VA/Vp100 VA/(VAVDVI)VE100 (1) 2VF221/2VA+1/4VD+VE (2) VB1+VB2=1/2VA+1/2VD+2VE 2VF2-(VB1+VB2) = 21/2VA+1/4VD+VE- (1/2VA+1/2V

15、D+2VE) =1/2VA h2N=2VF2-(VB1+VB2)/VF2100 =1/2VA/(1/2VA+1/4VD+VE,第四节 近亲繁殖和杂种优势,近交衰退、杂交兴旺,生活是一本最好的教科书。在漫长的生活中人们认识到，夫妻间血缘关系的远近，对子女的身心健康有重要影响。 摩尔根在古代社会一书中写到：没有血缘关系的氏族间通婚，能创造体质更健壮和智力更聪明的人种 左传说：男女同姓，其生不蕃。指同姓人婚配，后代是不繁盛的。 礼记说：取于异姓，所以附远厚别也。意思是为了后代，男女通婚还是取异姓而远离本族为好,近亲后代，其生不蕃,我国婚姻法规定，三代内不能结婚。国外许多国家如美国也有此法律。 近亲指

16、五代以内的直系血亲和旁系血亲。 直系血亲：指的是和自己有直接血缘关系的成员，包括自己的长辈（父母、祖父母、外祖父母以及更高的长辈）和自己的晚辈（子女、孙子女、外孙子女等） 旁系血亲：指的是直系血亲以外的和自己具有共同祖辈的成员，如兄弟姐妹（共父母），堂（表）兄妹（共祖父母）等 人类三代以内近亲关系从远到近分四个等级： 一等近亲（父女、母子） 二等近亲（祖孙、同胞兄妹） 三等近亲（叔侄女，舅外孙女） 四等近亲（堂兄妹、表兄妹） 我国婚姻法规定三代以内的近亲不能结婚，指以上四个等级近亲,近亲结婚的危害,群体中纯合体比例上升，从而导致隐性遗传病的发病率增加 近亲群体具有共同祖先，这些成员间具有较多的

17、共同基因，包括有害的隐性基因等。 表型正常，但带有相同的隐性有害基因的近亲个体结婚时，后代容易产生隐性有害基因的纯合体而患病。 血缘关系近的个体婚配后代易患隐性遗传病，而目前种类繁多的遗传病，又多为隐性遗传病 一旦发生近亲结婚现象，理所当然受到社会舆论的谴责，把他看作是一种道德败坏的“乱伦”行为,近亲结婚，达氏之过,达尔文在婚姻问题上犯了科学的错误，与其表姐结婚 婚后，育有6男4女，其中2个女孩幼年夭折，二女儿凯蒂、两个儿子威廉和伦纳德终身不育，其它孩子也体弱多病，智力平平。达尔文为此苦恼思索，久思不得其解 后来在异花授粉植物中找到答案。但他深感内疚。 批判近亲结婚的的封建观念：姑做婆，最贴心

18、；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 文学名著红楼梦中描写的宝玉、黛玉和宝钗三人的爱情悲剧具有强烈的感染力，但他没有做到艺术和科学的统一，因为宝玉和宝钗属于姨表姐弟，而宝玉和黛玉是姑表兄妹，均为近亲结婚也,1. 近交与杂交的概念,杂交（crossbreding）：指基因型不同的纯合子之间的交配，又称异型交配（nonassortative mating,同型杂交（assortative mating）：指相同基因型之间的交配,近交(inbreeding) ：是指血统或亲缘关系相近，即基因型相同或相近的两个个体间的交配,A mating between relatives is often refer

19、red to as a consanguineous (血缘关系) mating, from Latin words meaning of the same blood,亲缘近远的程度,植物的自花授粉(self-fertilization)，简称自交(selfing)。由于其雌雄配子来源于同一植株或同一花朵，因而它是近亲繁殖中最极端的方式,自花授粉植物(self-pollinated plant)：天然异交率(14)。如水稻、小麦、大豆、烟草等 常异花授粉植物(often cross-planted plant)：天然异交率较高(520)。如棉花、高粱等 异花授粉植物(cross-pollin

20、ated plant)：天然杂交率很高(2050)。如玉米、黑麦、白菜型油菜等,二、近交的遗传效应,重组自交系(recombination inbred lines, RILs)：指通过双亲杂交F1代，经多代自交形成的遗传基础不同的纯合株系,回交与自交在基因型纯合和进度上的区别主要表现在,回交后代的基因型纯合将严格受其轮回亲本的控制；而杂合体自交的纯合基因型却是多种多样的组合方式,近等基因系和重组自交系的遗传基础有何不同,纯系学说,W Johannsen通过菜豆试验认为： 一个纯系内的粒重变异是不遗传的，不同纯系间的变异至少一部分是遗传的,纯系学说的主要内容,认为在自花授粉植物的天然混杂群体中

21、，可以分离出许多基因型纯合的纯系 在一个混杂的群体中选择是有效的； 在纯系内继续选择是无效的（群体内个体表现的差异，只是环境的影响，是不遗传的） 纯系学说的主要贡献 区分了遗传的变异和不遗传的变异，指出了选择遗传变异的重要性 对纯系学说的正确理解 纯系是暂时的，局部的和相对的 纯系的选择无效也是不存在的,4. 近交系数和血缘关系,In 1921, American Geneticist S.Wright. He was still publishing papers at the age of 92,近交系数（coefficient of inbreeding F) 指一个个体在某基因座上从双

22、亲得到两个等位基因的两份拷贝(遗传上一对纯合基因)的概率。近交系数为0-1之间，又称近亲系数 血缘关系(亲缘关系)（RXY） 指个体间亲缘程度的度量。具有一个或一个以上共同祖先的个体称为亲属，如亲子关系、祖孙关系等。血缘关系愈大，亲缘关系愈近；血缘关系为0，则无共同祖先,1、通径与通径链,通径链：指原因到结果各通径的总称，如SAD； SBD,通径分析计算近交系数和血缘系数,通径(path)：指单箭头线（AS， AD，BS等,RXY= (1/2)n1+n2 设L n1+n2(随机交配群体的每条通径的通径系数1/2,RXY= (1/2)L,通径分析定律,在随机交配群体中个体世代的一条通经系数为1/

23、2 两个结果变量间的相关系数等于连接它们的所有通径链的全部通径系数的乘积,例如，计算全同胞间的血缘系数,RXY=(1/2)2+(1/2)2=1/2,RXY=(1/2)4+(1/2)4=1/8,计算堂表兄妹婚配的子女(X)的近婚（交）系数为X个体双亲（S、D）的血缘系数，再乘1/2,FX=RSD1/2=1/81/2 =1/16,FX= (1/2)n1+n2+1 = (1/2)N,N实际上是一个连接通径中的个体数目（包括X的双亲在内），即N5,1,3,2,4,5,FX=(1/2)N=(1/2)5+(1/2)5 =1/32+1/32=1/16,A1A2（父）A3A4（母,1/4A1A3+1/4A1A

24、4+1/4A2A3+1/4A2A4,F(同胞兄妹的子女)=4/64A1A1+4/64A2A2+4/64A3A3 +4/64A4A4=41/16=1/4,同胞兄妹间的近交系数,A1/A2/A3/A4是同一基因座位上的4个不同等位基因,同胞兄妹B1、B2所生子女S是A1A1的机会可以这样计算： P1把A1基因传给S可以通过P1B1S，也可以是P1 B2 S，需要4步传递，每步的机会是1/2。所以如果S（A1A1）的几率为（1/2）4,同理，A2A2、A3A3、A4A4的几率各为（1/2）4，所以同胞结合生下的子代是纯合子的总概率是4（1/2）4 1/4,舅父同甥女或者是姑母同内侄结合： F4（1/

25、2）5,堂兄妹、姑表兄妹或姨表兄妹之间结合所生子女为： F4（1/2）61/16,如果一对同胞只有一个共同祖先，例如同父异母 或同母异父，则基因的传递路线只有2条。例如半堂表兄妹结合时，S为A1A1（或A2A2）时，A1（或A2）传递给S需要6步P1B1 C1 S和P1 B2 C2 S。 F2（1/2）61/32,X染色体基因,男性一个基因，女性两个 父母近亲结婚，儿子是半合子，没有纯合性也没有遗传上等同问题，所以没有影响。 计算X连锁基因的近交系数，是计算女儿的F值。 男性的X染色体的基因型由其母亲卵细胞的基因型决定；他自己的精细胞X染色体基因型，又同其母亲的卵细胞一样。 因此在追溯X染色体

26、上基因传递的步骤时，可以不计算男性，只需要计算女性方面的基因传递步骤,X1经B1传递给S仅需要1步；经B2传递仅需要2步，共3步。S（ X1 X1 ）（1/2)3 X2（X3）经B1传递给S需要2步，经B2需要3步，共5步，S（ X2 X2 ）（1/2)5 F （1/2)3 2（1/2)51/16,s,姨表兄妹婚配（女性对X连锁基因的近交系数,在堂兄妹结婚时，X连锁基因传递路线连续出现两个男性，因而传递路线中断，堂兄妹结婚所生女儿的近交系数为0 用同样方法可以计算堂兄妹和姑表兄妹所生女儿的近交系数分别为0和1/8,舅表兄妹婚配（女性对X连锁基因的近交系数,共同的祖先本身的近交系数不为0,Fx=

27、 (1+Fi)(1/2)ni+1 i,Fx: 群体某个体的近交系数； Fi: 共同祖先本身的近交系数； ni：通径的条数,右图作为P1和P2的共同祖先是：A、B、C、H。这4个共同祖先，H本身具有近交系数,共同祖先A：从X到A的通径是：P1-K-G-C-A-D-H-L-P2， ni=8，FA0 FA= (1+Fi)(1/2)ni+1=(1/2)9,共同祖先B：P1-K-H-D-B-E-L-P2, ni=7，FB=0 FB= (1+Fi)(1/2)ni+1=(1/2)8 共同祖先C：P1-K-G-C-H-L-P2, ni=6，FC=0 FC= (1+Fi)(1/2)ni+1=(1/2)7 共同祖

28、先H：P1-K-H-L-P2 ni=4，FH=(1/2)3 FC= (1+Fi)(1/2)ni+1=(11/8)(1/2)5,X的近交系数： FX=(1+Fi)(1/2)ni+1 =(1/2)9+(1/2)8+(1/2)7+9/8)(1/2)5 =0.0483,平均近交系数（mean coefficient of inbreeding,近交百分率：在一个群体中，近亲婚配数占总婚配数的百分率 平均近交系数：近亲婚配所生子女数同其F值的乘积的平均值，它是衡量群体中血缘关系程度或近交的流行程度 例如：100人群体，5人属表兄妹结婚所生，F1/16；7人为从表兄妹结婚所生，F1/64；其余人的父母无亲

29、缘关系，F0。 平均近交系数()51/1671/64/100=0.0042 20世纪80年代初调查结果显示：吉林延吉朝鲜族（2080对）=0；湖北、北京（7729对），近亲婚配率占1.4%，=6.6510-4；贵州赤水苗族（234对），近亲婚配率占16.24%，=76.9610-4；贵州贵阳布依族（800对），近亲婚配约3.5%，=6.6510-4 原因：偏僻、隔离群体和风俗有关,几类亲属间婚配后代中的近交系数,5. 杂种优势的表现,Heterosis ( hybrid vigor,1st observed in animals by ancient Chinese more than 150

30、0 years ago,The cross-breeding and yields a mule, which is stronger and more vigorous than either of its parents,The failure of horse and donkey chromosomes to pair during meiosis in the mules gonads, however, prevent the hybrid from reproducing,1st noticed by Kolrouter in Tobacco,1st noticed by Dar

31、win with Maize,1st introduced in 1914 by George Shull, a pioneering plant Breeder of hybrid Corn,Hybrid Rice-Prof. Yuan Longping, “Father of the hybrid rice,Father of Hybrid Oilseed - Prof. Fu tingdong,The phenomenon in which the performance of an F1, generated by crossing of two genetically differe

32、nt individuals, is superior to that of the better parent,杂种优势(heterosis) 是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象,杂种优势的表现是多方面的，而且很复杂，按其表现可分为三种： 杂种营养体发育较旺的营养型 杂种生殖器官发育旺盛的生殖型 杂种对不良环境适应能力较强的适应型,杂种优势不是某一、两个性状单独地表现突出，而是许多性状综合表现突出 杂种优势的大小，大多数取决于双亲性状间的相对差异和相互补充 杂种优势的大小与双亲的基因型的高度纯合具有密切关系 杂种优势

33、的大小与环境条件的作用也有密切的关系,1) F1杂种表现的几个优点,根据性状的遗传规律，F2群体内必将出现性状的分离与重组。因此，F2与F1相比较，在生长势、生活力、抗逆性和产量等方面都显著地表现下降，即所谓衰退（depression）现象,2) F2(自交)衰退表现,A. 显性假说：Bruce等(1910)首先提出显性基因互补假说,认为双亲对很多座位上的不同等位基因的纯合体形成杂种后，由于显性有利基因的积聚，遮盖了隐性有害基因，从而表现出明显的优势,3) 杂种优势的遗传理论,根据显性基因假说，按独立分配规律，如涉及少数几对(显性)基因控制，按其F2 (3/4+1/4)n表现偏态分布，事实上F2表现正态分布,理论上虽然F2优势显著降低，但能够选出象F1具有同样优势，而把全部基因聚合起来的个体, 事实上难以选择到这种完全纯合显性基因的后代,显性基因假说存在的问题,认为显性有利基因和隐性的不利基因相互连锁，而且有关的基因数很多，得到所有基因座位都是显性纯合的机会是非常小的，因此子二代表型分布在理论