遗传的染色体学说幻灯片

1、1,第二章 遗传的染色体学说 Chapter 2 Cytological Foundation of Heredity,全部遗传与遗传学的基础,2,第一节 细胞,根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)、朊病毒（有活性的蛋白质），具有前细胞形态的构成单位。 细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为： 真核生物(eukaryote) ： (真核细胞)原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 原核生物(prokaryote)：(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核细胞： (植物)细胞壁、细胞膜、细胞质、细胞核,

2、3,病毒的结构,4,原核细胞,2.2,5,动物细胞,植物细胞,图2.3 动物细胞与植物细胞,6,7,一、 细胞壁(cell wall,与动物细胞不同，植物细胞具有细胞壁及穿壁胞间连丝(plasmodesma)。 对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异(更困难)，尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时，这一点尤其突出。 构成植物细胞壁的化学成分有： 纤维素、半纤维素、果胶质,8,二、 细胞膜(plasma membrane/plasmalemma,主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成。 细胞内的许多其它构

3、成部分也具有膜结构，称为膜相结构(membranous structure)；相对地，不具有膜的部分则称为非膜相结构(non-membranous structure) 。 膜结构对细胞形态、生理生化功能具有重要作用，如,选择性透过某些物质，而大分子物质则通过膜的微孔进出细胞； 提供生理生化反应的场所； 对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域,9,三、 细胞质(cytoplasm,指细胞膜以内，细胞核以外所有物质的统称。包括细胞器、基质和基粒。 线粒体（mtDNA） 质体（叶绿体ctDNA，白色体，有色体） 内质网（粗面内质网、滑面内质网） 核糖体（70S-50S+30S，8

4、0S-60S+40S） 高尔基体 中心体（动物细胞特有） 溶酶体,10,四、 细胞核 (nucleus,形态真核细胞（eukaryotic cell）的细胞核一般为球形或卵圆形。原核细胞（prokaryotic cell）的细胞无定形的细胞核，只有一团核物质，称为拟核（nucleoid）或核质体（chromatin body）。 数量通常是一细胞一核，少数细胞有多核（如变虫）或无核（如哺动物的红血球细胞）。 功能保存遗传物质；传递遗传物质；指导RNA的合成。 结构 1. 核膜 2. 核液 3. 核仁 4. 染色质和染色体,11,2.4,12,1. 核膜(nuclear membrane,核膜是

5、双层膜，对核与质间起重要的分隔作用； 但是细胞核与细胞质又不是完全隔离的，核膜上分布有一些直径约40-70nm的核孔(nuclear pore)，以利于质与核间进行大分子物质的交换,核膜在细胞分裂过程中存在一个“解体-重建”的过程，并可作为细胞分裂阶段划分的标志。 进入细胞分裂中期：核膜解体； 进入细胞分裂末期：核膜重建,13,2. 核液(nuclear sap,充满核内的液体状物质称为核液，也称为核浆或核内基质。 核液主要成分为蛋白质、RNA、酶等。 其中存在一种与核糖体大小类似的颗粒，据推测可能与核内蛋白质的合成有关。 核仁和染色质存在于核液中,14,3. 核仁(nucleolus,结构：

6、核仁为无膜包裹的、形态不规则的、一半致密而坚实、另一半呈海绵状的小体，主要由蛋白质和RNA组成，还可能存在少量的类脂和DNA。 数目：一个或几个，折光率高，呈球形。核仁往往与个别染色体的特定部位（核仁组织者区域）相联系。细胞分裂过程中也会暂时分散。 功能：合成rRNA；与蛋白质结合形成核糖体亚单位的前体,15,4. 染色质(chromatin)和染色体(chromosome,染色质(包括常染色质和异染色质）：细胞分裂间期核内，对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质。 染色体：细胞分裂期，核内染色质高度螺旋化，折叠盘曲而成的杆状小体。其形态结构相对稳定。 染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时

7、期不同的形态表现,染色体： 是遗传信息的主要载体； 具有稳定的、特定的形态结构和数目； 具有自我复制能力； 在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化,16,4. 染色质(chromatin)和染色体(chromosome,1）染色质的化学组成 （2）染色质的类型,17,（1）染色质的化学组成,染色质=蛋白质+DNA+RNA 组蛋白:H1 2H2A 2H2B 2H3 2H4 高度保守 可进行乙酰化、磷酸化及甲基化等修饰而改 变基因的转录活性 非组蛋白: 种类多 有种属和组织特异性 为转录调控因子,18,2）染色质的类型,间期核中的染色质，根据其螺旋化程度及染色程度分为常染色质和异染色质两

8、类。 常染色质 异染色质 间期染色程度 染色浅 染色深 分布 核中央 核膜附近 螺旋化程度 低 高 呈疏松状态 呈凝集状态 DNA序列 单一序列和 高度重复序列 部分重复序列 功能状态 活跃的DNA分子部分 不活跃的DNA分子部分 进行转录和翻译 不能转录和翻译,19,五 染色体的形态、 结构 和 数目,一、 染色体的形态特征 二、 染色体的 结构 三、 染色体的 数目 四、 特殊类型的染色体 五、染色体组型和组型分析,20,1、 染色体的形态特征,分析染色体形态特征的主要目的是区分、识别染色体。 经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有： 染色体的大小(主要是指长度

9、)； 着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)； 次缢痕和随体的有无及位置； 端粒； 染色粒等,21,染色单体在着丝粒处相连,互称为姐妹染色单体。 着丝粒和动粒 着丝粒位于两条染色单体连接处,将染色体分为两个臂。 动粒（着丝点）是着丝粒周围有蛋白质性质的盘状结构，可直接连接纺缍丝，是纺缍丝的附着区域。 主缢痕和次缢痕 染色体臂 长臂（q) 短臂（p）。 随体 在有些染色体的短臂近末端，有一棒状或球状的结构，称随体。 端粒 是染色体末端的特化部位,22,2、染色体的数目,不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。 如人

10、2n=46，果蝇2n=8，洋葱2n=16，蚕豆2n=12，等。 体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲。 形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome,23,常见物种的染色体数目,24,3、 染色体的结构,一级结构 二级结构,三级结构 四级结构,25,染色质的基本结构单元,核小体 nuclesome 8个组蛋白分子组成核小体的核心 （H2A、H2B、H3、H4） DNA在八聚体缠绕1.75圈，大约146bp 组蛋白H1结合在DNA分子的出口和

11、入口处 两个核小体之间有连接DNA，8114bp,26,染色质丝示意与电镜图,27,核小体结构示意图,28,染色质的组装,29,染色体形成过程中长度与宽度的变化,30,4、 特殊类型的染色体,多线染色体 灯刷染色体,31,1)、 多线染色体,单线性与多线性： 染色体在通常情况下具有单线性，但是双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中存在巨染色体(gaint chromosome)，由具有多达2048条染色质线(多线性)组成。 多线染色体产生于内源有丝分裂： 染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长。 例：在果蝇中唾腺染

12、色体经10-11次内源有丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体,32,细胞分裂间期多线染色体的形态,由于成百上千的染色质线并排，就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹。 染色体的螺旋化程度体现了染色质遗传活性，因而横纹的深浅和变化也可以作为研究基因活性差异的依据,33,2)、灯刷染色体,灯刷染色体： 是在一些动物的初级卵细胞双线期、果蝇属的精细胞的Y染色体、植物花粉细胞的终变期，观察到的另一种巨大染色体。 形态： 灯刷染色体的主体呈柱状体，其表面伸出许多毛状突起，形似灯刷,形成： 它是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉的联系起来； 螺旋化的染

13、色质构成灯刷染色体的柱状主体； 毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低,34,灯刷染色体的形态,35,5、染色体组型和组型分析,染色体组型（核型） 指一个个体或一组相关个体特有的染色体组，通常以有丝分裂中期染色体的数目和形态来表示。 染色体组型（核型）分析 对特定染色体组中染色体的数目、大小、形态等特征进行综合分析的方法叫染色体组型分析或核型分析。 核型分析的意义 鉴定系统发育过程中物种之间的亲缘关系 检查染色体数目和结构的变异。 核型模式图的绘制 染色体的带型（Q、G、R、C、N、T带,36,计算机自动染色体（核型）分析系统,37,模式图的绘制,38,第二节 细胞分裂,细胞

14、周期 在细胞连续分裂阶段，一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为一个细胞周期(cell cycle)。 一、有丝分裂 1.有丝分裂可分为： 间期 （G1，S，G2） 分裂期（前、中、后、末,39,图 真核生物细胞周期示意图,40,有丝分裂过程示意图,41,家鸽体细胞有丝分裂,42,有丝分裂的特点和意义,特点 发生在体细胞增殖的过程中，是体细胞增殖的主要方式之一，也是真核细胞增殖的基本形式。 染色体复制一次，细胞分裂一次，形成两个子细胞。 3.形成的两个子细胞其染色体数目和功能与母细胞完全一致。 意义 导致了体细胞增殖，维持了个体的生长发育； 保证了物种遗传物质的稳定性和延续性,4

15、3,有丝分裂的异常现象,1. 内源有丝分裂 2. 多次有丝分裂 3. 体细胞联会 4.有丝分裂异常现象与异常时期的关系,44,内源有丝分裂的三种情况： 染色体复制和核分裂正常进行，不发生细胞质分裂，形成具有多个游离细胞核的多核细胞(multinucleate cell, polykaryocyte)。如：单子叶植物胚乳形成早期。 核内有丝分裂(endomitosis)：染色体正常复制、(着丝粒)正常分裂，核、质不分裂。每条染色体复制、分裂产生的两条染色体包含在同一个细胞核内。核内染色体数目成倍增加，形成内源多倍性(endopolyploidy)细胞。如：花药绒毡层细胞。 染色体正常复制，整个细

16、胞经常性处于间期状态，不发生着丝粒分裂，不进行核、质分裂。复制一次，染色体的染色质线成倍增加，并由一个着丝粒结合在一起，形成多线染色体(polytene chromosome,内源有丝分裂(endogenous mitosis,45,细胞分裂间期多线染色体的形态,46,多次有丝分裂,时间：多次有丝分裂现象往往发生在减数分裂的产物四分孢子的进一步分裂过程中。 过程：不经过染色体的复制，细胞核和细胞质连续发生多次分裂，这个过程中染色体随机分配到子细胞中； 结果：子细胞的染色体数目极不完整，还会出现只有一条染色体，甚至没有染色体的小细胞,一般情况下，有丝分裂过程中各条染色体在细胞内通常是随机分布，同

17、源染色体之间在空间分布上互不影响。但是，在一些动植物的体细胞有丝分裂中可观察到一些非随机分布现象，其同源染色体在空间分布上有相互靠近的倾向，甚至，会出现同源染色体紧密、平行配对，这种现象叫体细胞联会,体细胞联会,47,有丝分裂异常现象与异常时期的关系,48,二、减数分裂,1.各分裂时期的特征 （1）间期 （G1，S，G2） （2）减数第一次分裂 前期,前期I (prophase I, PI), 中期I(metaphase I, MI) 后期I(anaphase I, AI) 末期I(telophase I, TI,前期II (prophase II, PII), 中期II(metaphase

18、II, MII) 后期II(anaphase II, AII) 末期II(telophase II, TII,细线期 偶线期 粗线期 双线期 终变期,49,细线期（leptotene,核内出现细长如线的染色丝，此时的染色体已经基本复制完成，每条染色体都是由两条染色单体所组成,50,偶线期（zygotene,各同源染色体分别配对（pairing），或称为联会（synapsis）。各对同源染色体的对应部位相互紧密并列，纵向联会在一起。这样联会起来的一对同源染色体称为二价体（bivalent）。此时二价体的数目就是染色体对的数目。2n个染色体联会成n个二价体。每个二价体内实际上含有四条染色单体,51

19、,粗线期（pachytene,二价体逐渐缩短加粗，四条染色单体可以分辨，此时的二价体又有人称之为四合体（tetrad）。在二价体中，同一条染色体的两条染色单体互称为姐妹染色单体，不同染色体的染色体单互称为非姊妹染色单体。此时同源染色体的联会已全面完成。 非姊妹染色单体间产生染色体片段的交换（cross over）。交换是遗传物质在同源染色体间发生重组的原因,52,双线期（diplotene,四合体继续缩短变粗。交换发生以后，非姊妹染色单体由相互吸引变为相互排斥，致使二价体松解，但仍有一、二个乃至几个点交叉（chiasmata）联在一起。这种交叉现象是非姊妹染色单体间某些片段发生交换的结果，或者

20、说是交换的证据。交换是产生交叉的直接原因,53,终变期（diakinesis,染色体染色体变得更为浓缩粗短。可见交叉向二价体的两端移动，逐渐到达末端，这一过程称为交叉的端化（terminalization）。此时二价体分散在整个核内，可以一一区分。在大多数物种中此时核仁开始消失,54,2. 中期 I(metaphase I, MI,前期I结束，随即进入中期，此时核仁核膜已经消失，细胞质内出现纺锤体，纺锤丝与着丝粒相连。每个二价体中两个着丝粒分别位于赤道面的两侧，也就是说面向相反的两极，而不是象普通有丝分裂那样各染色体的着丝粒整齐地排列在赤道面上。来自父本和来自母本的两个着丝粒哪一个朝向细胞的那

21、一极是随机的。 终变期和中期I是观察染色体形态，鉴定染色体数目的最好时机,55,56,2) 中期I,57,2) 中期I,58,3) 后期I,双价体中的两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。这样，每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目减半。双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的,59,4) 末期I,核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。 注意：末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，每个染色体只有一条染色单体,60,4) 末期I,61,5) 减数

22、间期,在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生物没有间期，后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态。不过不论有没有间期，在两次减数分裂之间都没有DNA的合成及染色体的复制,62,6) 前期II、中期II、后期II和末期II,前期II、中期II、后期II和末期II的情况和有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具有两条染色单体，所不同的是染色体在第一次分裂过程中已经减数，只有n个染色体了,63,64,中期 I 二价体的随机取向,如果某生物有两对同源染色体：AA和BB，产生的性细胞具有AA中的一条和BB中的一条。 非同源染色体在

23、性细胞中可能有22=4种组合,65,非姊妹染色单体交叉与片断交换,66,减数分裂的特点和意义,1.特点 1.发生在性细胞形成过程中； 2.染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞（四分体）； 3.子细胞中染色体数目减半，且功能与母细胞不同。 2.意义 1.实现了雌雄配子染色体数目减半，保证了物种染色体数目的恒定； 2.同源染色体随机分向两面极，非同源染色体自由组合以及同源染色体的非姊妹染色单体间片段的交换，使配子中遗传差异的多样性非常丰富，导致生物界出现丰富的变异类型。这对生物的适应性、进化是非常有利的，同时也为动、植物育种提供了丰富的变异材料,67,染色体数目的恒定,68,减数分裂与

24、有丝分裂的异同点 名 称 间 期 前 期 中 期 有丝分裂 合成100%DNA 染色质染色体 着丝点排列 赤道板上 减数分裂 间期,合成 前期,持续时间 中期,着 99.7%DNA 长,进行同源染色 丝点不排列 配对、联会、交 赤道板上, 换和交叉 。合 朝向两极 成0.3%DNA,69,名 称 后 期 末 期 间 期 有丝分裂 着丝点分开 细胞质分裂形成 染色单体分开 两个子细胞，染 色体数目不变 减数分裂 后期，着丝 末期，形成两个 短，无 点不分开，同 子细胞，染色体数 DNA合成 源染色体分开 目减半,70,第三节 染色体周史,在高等生物如动植物中，在绝大部分的生活周期中是以二倍体的形式，即2n存在的；而在低等生物中，大部分的生活周期是以单倍体的形式，即n存在的。 现在我们从生物个体发育的生活史来看染色体数目的变化(2n n,71,一、 动物的染色体周史,在动物中仅仅只是在减数分裂形成配子的阶段才存在单