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地中海贫血,1,.,2,3,4,概述(Introduction),定义(临床特点)是一组常染色体先天遗传性疾病。调控珠蛋白合成基因缺陷,使血红蛋白中珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成,从而导致血红蛋白组分改变。临床出现轻重不一,先天慢性进行性溶血性贫血。名称地中海贫血海洋性贫血珠蛋白生成障碍性贫血分布特点地中海沿岸国家国内两广海南四川重庆等,5,6,概述,云南,四川,贵州,广西,广东,福建,重庆,发病区域,7,概述(Introduction),血红蛋白种类正常血红蛋白(珠蛋白和血红素构成)22合成HbA95%22合成HbF2%22合成HbA21000ug/L去铁胺25-50mg/kg.d脾切除5-6岁后血红蛋白H病及中间型地贫脾亢输血间隔短巨脾压迫,29,治疗(Treatment),造血干细胞移植(HSCT)原理放化疗清除机体造血及抑制免疫植入HLA相和正常造血干细胞造血和免疫重建造血干细胞来源异体骨髓/周围血/脐带血成功率可达70%适应对象重型地/5岁以内/未输血或输血少,30,治疗(Treatment),基因治疗药物调节珠蛋白基因表达应用化学药物促进基因表达或减少基因表达(消耗链堆积)常用的药物有羟基尿、5-氮杂胞苷、阿糖胞苷、白消安、异烟肼等。,31,预防(Prevention),人群普查遗传咨询婚前指导产前诊断,32,地中海贫血血片,33,血红蛋白H包涵体,34,GOODBYE,Doyou
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