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孤独症研究的进展和展望 一、孤独症是一种什么样的病儿童孤独症(简称孤独症,或自闭症)是发生于儿童早期的一种涉及感知觉、情感、语言、思维和动作与行为等多方面的发育障碍,也是广泛性发育障碍中最为常见和典型的一种。它的特征是(一)不能建立情感联系,(二)语言表达和理解困难,缺乏沟通和交流功能,(三)兴趣和活动内容局限,刻板与重复,和(四)起病于儿童早期(通常规定为出生30月内或3岁),孤独症儿童通常是面容清秀和漂亮的,有些还显得很聪明,父母对这样一个孩子百般的好,他却无动于衷,一点也不理解父母的爱心。他们约有一半不会讲话,或者讲话怪异,并且兴趣狭窄,如一天到晚拿着小汽车的轮子转啊转,对别的什么都不感兴趣。家长发现自己的孩子与众不同,感到困惑、迷茫、无助和失落、给人带来很大痛苦。 有一位母亲在信上写道:“我是一名小学教师,每天都在教育别人孩子。可一想到的孩子,我悲痛欲绝,心如刀搅。我恨自己粗心大意,恨自孤陋寡闻。我恨自己不能用自己的全部来换回儿子正常生活的能力。当我泪苦干的时候,我想求助于您”。我接到几百求助的信,异口同声的喊着“救救我的孩子,救救我的家”!。二、他们的分布情况如何?大家都感到孤独症孩子越来越多见,是发生孤独症的发病率增高了吗?这个问题要从人群中进行科学的调查来回答,在医学上称之为流行病学调查。西方很多国家进行了这种调查:孤独症的患病率约为0.2一1.3。1987年美国DSMlllR提出“孤独性障碍的命名”后诊断标准放宽,患病率提高,1989一1990还在京都市对第二年将入学的56岁儿童,一个不漏地进行健康检查,查得孤独症患病率为1.1。我国福建省查得患病率0.27和常州市查得1.7。孤独症调查要样本大(10万名26岁儿童),一个不漏的按统一的诊断标准,统一调查方法,地区分布具有代表性,调查人员经过训练,并对孤独症具有诊断和鉴别诊断能力。如果按1推算,我国有3亿8千万儿童,将有30多万孤独症儿童。我国儿童约占世界儿童数的l514,也是孤独症最多的国家。孤独症的分布:男:女45:1,我国报道为6.59:1。以前认为孤独症发生于父母社会经济地位较高和文化程度较高的人群,后经社区全民调查,提示与此无关。三、孤独症有哪些主要的行为特征孤独症儿童行为特征有共同的特征,也有个别差异c就从起病形式而言,可分为出生后就显现孤独症特征和开始一、二年发育和行为正常,以后才起病的。前者约占34,而后者约占l4,也有23:13的。孤独症的行为特症起病于出生后不久:(一)人际交往障碍:出生后不久表现尖叫,烦躁、好动、也有特别安静,不哭不闹,对室内灯光,亲人走动和讲话不注意,妈妈抱他最好,不以身子贴近,更不会用眼望着妈妈的脸,当妈妈逗他玩也不起反应。正常孩子到7个月时就能分清亲人和陌生人,陌生人抱他就不让抱,而孤独症孩子则什么人抱他一样。同样,在一岁多时,尚不能与父母建立强烈的情感依恋。看到他们离开或返回时没有亲密的表示,自己有什么疼痛和不舒服时,也不会求助于父母给予保护和安慰。当他们进幼儿园后,常不听教师指挥和不与小同学一起,而独自一个玩土、泥沙或其他。他们也不会扮演性游戏和模仿在孩子中惯常玩的游戏,如玩过家家等。到他们5岁左右,对父母表现亲近和产生一些依恋倾向,早期一些社会交往障碍可减轻。但他们仍保持社会交往相当的困难。如与小同学交往中,有些较聪明的孤独症孩子会接近其他孩子,并想建立起友谊。但他们的能力受一些因素的影响而受到限制,如不能将自己的感情投注于其他孩子(或称移情),也不理解对方的感情反应和需要,以及对别人的关心。此外,对方的非语言性表达,如点头,微笑和手势不理解,这些缺陷常持续至成年期。(二)语言表达、理解和沟通障碍:约50的孤独症儿童从小一直不会讲话。正常孩子在婴儿早期就伊呀发声,在父母鼓励下发声更加积极,到1岁后会发爸、妈等单词,到1岁半就会说短句,如要或不要等。父母对孩子的言语发育特别关注,到二三岁不会讲话,就引起关爱,也因此成为前来求诊的主要问题。几乎所有的孤独症儿童的言语发育迟缓。他们应用言语不是为与人沟通,不适当的模仿言语,不会表达自己的意向,常用刻板的重复的言语,缺乏与人一来一往交往性言语。他们应用代名词,你、我和他错用。有时根据脑子里所固有的想法,向人反复提问。言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常,如缺乏抑、扬、顿、挫等显得平淡和生硬。他们更不会主动与人交谈,维持交谈及应对式的会谈。他们对言语的理解也有困难,尤其对象征性,概括性和抽象性语词的理解更有大的困难。如不懂得好与坏、美与丑、朋友与敌人、爱与恨、不分喜怒哀乐等。他们也不会用手势、表情、和姿势来表达那些想说的词句。他们要大人知道他们的需要,他们不抓大人的手而抓大人的手腕,也不会用自己的食指指哪些他需要的东西,也不伴有手势或姿势或表现使对方更易了解。孩子大些或到少年期,有些智力正常的孤独症孩子应用语言能力可达平均水平,理解能力也有改进,但他们在言语应用时仍有困难。如出现刻板和重复言语,或根据他们的当时脑子里所想的而提出一系列强迫性的问题。他们对复杂的或抽象性语言的理解仍有困难。对别人的手势和面部表情等的理解也困难。他们在熟悉的环境里,能按照大人的简单吩咐行事,同时大人借助手势等则要好些。但若没有手势等帮助,或者吩咐包括两个或更多的内容,如既要开门,又要拿采玩具熊,或者带有抽象性概念,如不听话,妈妈就不喜欢等。(三)兴趣狭窄和活动刻板,重复,坚持环境和生活方式不变:这些儿童,甚至出生不久的婴儿要求母亲等喂奶在同一时间和同一抱的姿势,长大后用餐,须坐同一位置,室内家具和窗帘须放在固定位置。若有改变,就遭到拒绝或表现极度痛苦,哭闹。他们喜欢听同一首儿童音乐,当发现改变了,就烦躁和哭闹。他们的刻板和强制性行为很影响他们的生活活动。如走路只走同一条路,总向一个方向转弯,或走两步就跳一步。当他们走路时不可克制地用手摸一下电线杆。他们的兴趣狭窄,一个出生不久的婴儿对室内旋转的风扇发生特殊兴趣,大了后对自行车的轮子转转动而高兴。也有不可克制的为社会不允许的行为,如摸一下别人的头,衣服或鞋等。也有喜欢搜集罐头,废电池旧报纸等,各个孩子可有不同的兴趣。到入学年龄的孩子对公交车线路,火车时间表,某一颜色或号码发生特殊的兴趣。甚至对某些物品或物品的某部位,颜色等发生依恋至不可分离的程度,如一孩子对日历,塑料瓶1某种水果等发生特殊的依恋关系。我们还见过一个6岁的女孩子成天抱着一个红砖,即使睡觉也抱着。他们中也有在眼前不停的扭曲手指,作重复弯曲身体的动作,或作怪异姿势,或旋转身体很多次也不晕倒,也许由于内耳迷路反应不敏感有关。他们尤其是智力低下儿童还常有咬自己的手,撞头等自伤行为。 四、孤独症的诊断标准:不论国际,美国和我国的诊断标准,大同小异,基本一致,大体为:(一)与人建立不起感情联系,人际交往存在质的损害;(二)言语交流,主要言语运用存在质的损害;(三)兴趣狭窄和活动刻板,重复,坚持环境和生活方式不变;和(四)通常起步于3岁以内。广泛性发育障碍中孤独症最为常见。此外,尚有阿期普格(ASPerges)综合征,雷脱(Rett)综合征,瓦解性障碍和不典型孤独症,各有其行为特征和沟通标准,不在此详述。五、孤独症是怎样发生的过去认为“冰箱样的母亲”、早期家庭环境不良,教养不当,或胎儿期,围生期的新生儿期各种损伤和疾病等,现在已经否定。也有学者发现小脑蚓部发育不良,或血中含有异常蛋白,S经色胺、内脏肤等过多有关等,以及在免疫功能等方面存在缺陷,但至今尚无肯定意见。在遗传方面也进行了大量研究,如发现孤独症患儿的同胞中患孤独症的占2一3,高于一般人群50100倍,有学者对21对单卵双生子进行研究,发现同病宰为34,15对双卵双生子同病率为零。也有的报告对22对单卵双生子研究发现同病率为100,18对双卵双生子同病率为9。但他们都存在诊断和资料来源不一致问题,难以确定为孤独症病因。现代科学已进入分子遗传学时代,多数学者研究后认为孤独症不是单基因遗传,而易感基因为隐性多基因遗传。总之,孤独症的病因至今仍是一个迷,现世界上很多国家将此作为热门课题在进行研究相信这个迷在不久的将来将被揭开。六、孤独症的早期发现照料困难 这类婴儿中一部分睡眠少,好尖叫,只有在童车里推着走、抛着玩、听音乐或其他节奏感强的声音才使他们安静下来,他们倔强,妈妈抱着时不与她身体贴近;他们在洗澡和穿衣时挣扎和反抗。另一部分却特别安静,整天躺着不声不响,不注意灯光和周围的动静,甚至对父母来去也无所谓,即使饿了或不舒服也无表示。他们常在童车里摇晃或撞头,并对发光的东西和童车的轮子有浓厚的兴趣,而对一般孩子感兴趣的东西却无动于衷。在78个月时尚分不清亲人和陌生人,什么人抱他们都一样。他们常回避眼对视,忽视周围人包括父母的存在。他们不需要父母的亲爱,与人感情疏远。他们不愿意与小朋友在一起,宁可独自一个反而自得其乐。发育进度和次序异常 如到某一年龄阶段,正常儿童达到的而未达到,或者相反,过早出现一些与正常儿童迥异的情况,例如,孤独症儿童出生4个月时已能集中注意看大幅画,7个月时能看到父母叫“爸,妈”2岁半上幼儿园,对认字特别感兴趣,很快就认得一千多字。但另一方面,他们站立和走路不稳定,发育也较一般儿童延迟。这种发育进度和次序紊乱对早期识别孤独症也是重要指标。孤独症早期发现研究的最新发展,是Cohe等(1996)在英国由公共卫生护士和家庭保健医生应用l至25岁孤独症检测表(简称CHAT)对16000名婴儿作筛查,发现意向性手指东西、眼与眼对视和玩装扮游戏这3项具有关键性意义。但CHAT只是筛查工具,仍需将可疑送至儿童精神科或儿科医师,结合病史和多方面检查结果作最后诊断七、早期干预孤独症并非精神病,而是广泛性发育障碍,其病因与环境因素无关,属于神经生物学问题。应用系统的、持续的以及有针对性的教育和训练,并以家庭和社区为基础,则收效较大,只有部分患儿需要药物治疗,以改善症状。(1)父母克服悔恨、内疚和失望情绪,积极参加治疗给父母讲述孤独症的本质,环境因素与病因无关,帮助他们克服种种不健康情绪,制定有效的处理方案和处理实际困难的手段,成为早期干预的核心问题。(2)为父母提供儿童发育的知识,这可让父母放心,有效地减少焦虑和更有效地去实现干预目标。(3)培养孤独症儿童的独立性 父母根据孩子的发育水平,尽量培养他们的独立性,避免穿脱衣服、吃食物和外面的一切压力全靠父母解决。在父母的监护下,让孩子到户外玩、带领他们去乘公共汽车,教他们主动买票或去商店购物。(4)处理好与兄弟姐妹的关系,大家都来关心和照料孤独症同胞,使他们也来参加治疗。(5)适应孤独症儿童的特殊需要 他们常有一些特殊需要,如不给予满足,就出现焦虑、恐惧和发脾气,甚至自伤和伤人等。为此,要求生活环境和例行习惯不变,或事先向他们说明。此外,家人如要他们做什么,需要先讲清楚,让他们有所准备,不致惊慌失措。“防患于未然”是家庭管教的最好方法。当孩子表现好时,父母要进行奖励。如他们未执行父母的吩咐,或有不当行为也同样用简单的词语进行批评教育,或取消去买玩具、去公园等承诺。(7)建立感情依恋关系 基本需要得到满足,舒适和安全的环境,丰富多彩的生活内容,顺利地与父母亲(或替代者)建立感情依恋关系是促进婴幼儿正常发育的基本条件之一。促进言语发育 母亲要利用一切机会以能使婴儿听懂的“儿语”与他们交往。唱儿歌、讲简单有趣故事,同时轻声地笑,扭动他的身子逗着玩,均有助于起到上述效果。父母和教师要用直接教育法,应用言语交往中常用的方式进行示范,便于孩子模仿。只要孩子发出一点语音,就应奖励和强化。以上是早期干预,待孩子到进幼儿园时期,应进行有系统有计划的行为矫治和特殊教育。八、孤独症能恢复到什么程度?恢复什么程度在医学上称预后。孤独症的预后,决定于以下因素。(一)起病于何时,二三年后才起病的比出生就起病的预后好。(二)智力发育水平:如智力发育在智商(IQ)70以上,比智商70以下的要好,智商5070为轻度,3550为中度,2035为重度和020为极重度,智商越低则预后越差。(三)保持较简单的认知和语言交流功能。认知(对事物认识和理解的心理历程,举凡知觉、想象、辨认、推理、判断等复杂的心理活动)则预后极好,如言语未发育,或只发个别单音则预后差,语言发育不同程度的预后可有差别。(四)与亲人或周围人能保持一定情感联系则预后好,如保持隔层,与周围人建立不起情感联系则预后差。(五)孤独症儿童约有25伴有癫痈发作,这部分儿童的预后较差。若有脑器质性病征也预后较差。现在将孤独症从总体上分高功能和低功能两大类:凡智能发育在正常范围(智商90l10)、保持一定的认知和言语交流功能,与周围人保持一定感情联系,且不伴有癫痫病发作或脑器质性损害者称为高功能。反之,则为低功能。而智能发育智商在70以下,而智力缺陷(弱智)的等级轻度比中度,重度和极重度为好,以此类推。因此,高功能和低功能又分不同程度。总之,判断预后,要综合各方面因素作总体评定,若只凭个别因素作估计会出现偏差,且常需作长期追综观察。九、结局的追综观察:当前,尚有许多人将高功能儿童作为脾气古怪,或发育迟缓,而不能作为病来看待。因此,来就诊的孤独症儿童中高功能者极少。而就诊中极大多数为低功能。作者对11例出院儿童作随访:4例(47岁)出院时间少于一年:一例已有能力提问,且交往言语增加,一例已能与人眼对视,感情联系也改善。这二名儿童活动过度和冲动行为也减少,但注意集中学习尚有困难。父母能接纳他们,耐心进行训练和教育。另2例,异样行为与出院时无大差异,其中一例出现癫痫发生。父母对他们照料均好,并作进一步治疗。5例(6一13岁)已出院l一5年:其中2例社会交往有改进,他们自己怪异行为基本上没有改变。二例(1330岁)已出医院6年以上。一例为重度低功能,仍保留原样。另一例已成人,能按照简单的吩咐作一些体力劳动,20岁时出现癫痫发作,病情加重。高功能儿童如能早期发现,早期干预和进行社交、言语和行为矫治和训练,常取得很好的效果。故对父母、教师和社会多作这类特殊儿童的宣传,使他们及早得到良好教育和训练的机会,使他们变废为才,成为社会有用的人。十二例高功能儿童的长期追踪观察:患儿父亲的伯纳德,里姆兰特博士是美国儿童行为研究所所长和国际孤独症研究评论主编,报告他的孤独症儿子马克的成长经过:孩子的母亲怀孕和妊娠经过均良好,马克婴儿期长得漂亮和完好,但出生后离开产科医院时就不停尖哭。他回家后不停地尖哭,直至儿童早期叫来停止时,只有在摇篮里俯卧和使他左右滚动,直至入睡才安静。另外,在地板上放一木条,童车来回经木条时跳动一下可很快安静下来。他在摇篮里来回滚动和撞头,以至头上撞出一大青肿。以后,每天在摇椅里不停蹦跳,嘴里哼一些古老不名歌曲。他拒绝环境改变,给他穿一崭新花色衣服。他就大发脾气。所以,他始终穿一件粉红色带花的衣服。马克于8月时开始讲话,如“是”、“完了”、“来打球”。至2岁时,他重复他人给他说的话,发音清晰。马克讲话就像一台录音机,他重复字、短句、句子和婴儿歌曲,但并无任何意思。一天马克在房间内走动,表情茫然,眼神空虚,如鹦鹉学语发一些单调语词,代名词“你”说成“我”代名词错用。有一天,马克在白天说“天黑了”,这是一种语言隐喻。这是马克说这话含有一定意思,一般人难以懂得。马克接受行为矫正治疗。用大剂量B6及镁特殊营养剂取得很大进步。他在家为父母接电话和传递信息。虽然他仍有残疾,进发育残疾学校学习。他能谈和写,乘公共汽车来回家和学校之间,并画图。他的作品多次在残疾人书画展展出和出售。他已是三十多岁漂亮年青人了。但残疾仍有表现,如一次给妈妈讲:“汽车司机能让我带几只兔子回家吗?”。妈妈答:“我们家已有很多动物了,不要带了”。可见,马克常想入非非,讲话不着边际。他与人交往,不理解对方感情,也不善于表达自己的感情,难以建立友谊。另一例:日本大江光的父亲大江健三郎为文学家和音乐家,曾获得诺贝尔文学奖。大江光1963年出生时,头部外侧长一肿瘤,脑脊液不断外流,经手术切除后,留下癫痫病根。幼儿时期,他不能言语,不能通过言语和动作与外界交流感情,成为伴有严重智力缺陷的孤独症儿。他父亲并没有抛弃他,反而给予更多的体贴与爱扰,大江光长大后,首先使他产生明显的感觉和兴趣的是鸟的呜叫声。他后来学习弹钢琴。在老师的指导下
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