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人类染色体疾病的诊断（一）,肖文珺 首都医科大学附属世纪坛医院检验科 细胞分子遗传专业组,第一节 人类正常染色体,一、人类中期染色体的形态结构,DNA+组蛋白 核小体+连接丝,核小体+连接丝 螺线体(solenoid),螺线体 超螺线体 (super-solenoid),超螺线体 染色体,细胞周期：指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。,G1期，指从有丝分裂完成到期DNA复制之前的间隙时间； S期，指DNA复制的时期； G2期，指DNA复制完成到有丝分裂开始之前的一段时间； M期，细胞分裂开始到结束。 G0期：间期细胞，细胞周期之外的细胞。,人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备: 采血接种培养秋水仙素处理收集细胞低渗固定制片,染色单体(端粒),次缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,常染色质区,异染色质区,主缢痕（初级缢痕）,初级缢痕（主缢痕）： 着丝粒所在部位两染色单体缩窄。 次级缢痕（副缢痕）： 有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。 随体： 大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。,NOR： 近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区。 端粒（telomere）： 染色体端部特化部位，由端粒DNA和端粒蛋白构成。 功能:1. 维持染色体结构稳定； 2. 保持各条染色体彼此不相粘接； 3. 有助于同源染色体配对和染色单体互换。,二、人类正常核型 （一） Denver体制 1960，在美国丹佛、1963，在英国伦敦，1966，在美国芝加哥，召开三次人类细胞遗传学的国际会议。 主要依据：染色体大小、着丝粒位置。,染色体的四种类型：,1/25/8,中央着丝粒 染色体,5/87/8,亚中着丝粒 染色体,7/8,近端着丝粒 染色体,中部,亚中部,近端部,端部,末端处,人类体细胞的正常核型（Denver体制）,A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组,亚中着丝粒染色体,中央着丝粒染色体,4 5,亚中着丝粒染色体、无随体,6 12、X,亚中着丝粒染色体,13 15,近端着丝粒染色体、有随体,亚中着丝粒染色体,中央着丝粒染色体,19 20,中央着丝粒染色体,2122、Y,近端着丝粒染色体、有随体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体,（二）非显带染色体核型及识别,丹佛 (Denver) 体制。 规定每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；常染色体按长度递减的次序以122号编号，性染色体则称为X和Y。另外人类的46条染色体应根据长度递减顺序和着丝粒位置划分为7个易区分的组，即以字母AG表示7组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。,核型：一个体细胞（somatic cell）中的全部染色体称为核型（Karyoty
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