肾上腺疾病的影像学特点母义明课件

肾上腺结核,男，64岁，幼年曾患睾丸结核，25岁时发现皮肤变黑，乏力，食欲差就医，诊断为肾上腺皮质功能减退症，开始服强的松5毫克/日治疗，后因症状改善不明显逐渐增加到15毫克/日，无高血压，向心性肥胖和低血钾症壮。近4-5天体重下降3kg左右，进食后恶心、呕吐，频繁呃逆，周身无力。 CT示双侧肾上腺萎缩，钙化。,肾上腺结核,女，40岁，主因皮肤变黑、消瘦9月。体重逐渐下降，至今下降约5kg，伴纳差、乏力、心慌、阵发性胸背部辣痛，偶有恶心、呕吐、头痛、头晕。,肾上腺髓样脂肪瘤,肾上腺脉管瘤,男，33岁，主因下腹不适查彩超发现双侧肾上腺占位。无高血压，低血钾，以及库兴症状。化验各种激素均正常。,2013年右肾上腺切除术病理：肾上腺大小不等不规则的脉管结构，内衬单层扁平上皮，管腔内见粉染液体及红细胞，考虑为脉管瘤，周围肾上腺皮质结节状增生。,自身免疫性多发性内分泌腺病综合征,杨XX，32岁，满族，北京市人，已婚。主因“皮肤色素沉着30余年，发育迟缓15年余；怕冷、少汗2年余”于2014-6-25入院。5-6岁时就诊于北京协和医院，完善检查后诊断为原发性肾上腺皮质功能低下，口服氢化可的松5mg1/日，逐渐加量至20mg1/日口服，前10年规律，约15岁以后未规律服药，未规律诊治，自述平时喜咸食，乏力，易感冒。25岁时于协和医院复诊时述其性腺功能减退，应用十一酸睾酮2ml1/月肌注，用药约3年，自述第二性征较前未见明显变化。2013年在309医院查FT3:2.54 pmol/L,FT4:1.77 pmol/L,TSH:100 mU/L,现服优甲乐100 mg/d。 血压：95/70mmHg，身高：176cm，指间距：178cm，下部量：93cm，上部量：83cm，体重：66.5kg，BMI：21.47kg/m2。睾丸彩超示双侧睾丸体积缩小，左侧约0.7*1.8cm，右侧约0.7*1.9cm，促甲状腺激素测定0.25mU/L、抗甲状腺球蛋白抗体测定313.8IU/ml、抗甲状腺过氧化物酶抗体测定107.5IU/mL、血清游离T4测定15.16pmol/L、血清游离T3测定4.79pmol/L、促甲状腺激素受体抗体测定0.3U/L，性功：血清睾酮测定0.35nmol/L、血清黄体生成激素测定0.07mIU/mL、血清卵泡刺激素测定0.64IU/L,自身免疫性多发性内分泌腺病综合征,GnRH兴奋试验,DAX-1(dosage-sensitive sex-reversal,adrenal hypoplasia congenital,X chromosome）基因突变,患者，男性，23岁，儿童时诊断肾上腺皮质功能减退症，现性不发育 血压90/60 mmHg，身高178 cm，上部量81 cm，下部量97 cm，指距186 cm，体重53 kg 无第二性征发育 皮肤有色素沉着 无乳腺发育 骨龄1317岁 右足呈外旋位，右下肢短0.5 cm 阴茎呈幼稚型，牵长6 cm，右侧睾丸4 ml，左侧3 ml,实验室检查-肾上腺皮质和性腺功能低下,肾上腺萎缩,垂体无明显异常,影象学检查,患 者,母 亲,姐 姐,父 亲,TGC(UGC) 编码第368号氨基酸：半胱氨酸 TGC(UGC)TTC(UUC):半胱氨酸苯丙氨酸,2,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生症,解放军总医院内分泌科 母义明,解放军总医院 内分泌学习班,胆固醇Cholesterol,孕烯醇酮 Pregnenolone,17-羟孕烯醇酮 17-OH Pregnenolone,去氢表雄酮 DHEA,孕 酮 Progesterone,雌二醇 Estrodiol,睾 酮 Testosterone,雄烯二酮,Androstenedione,11-去氧皮质酮,11-Deoxycorticosterone,11-去氧皮质醇,11-Deoxycortisol,皮质醇,Cortisol,皮质酮,Corticosterone,Aldosterone,醛固酮,17-羟孕酮,17-OH Progesterone,雌 酮,Estrone,盐皮质激素,糖皮质激素,性激素,3b-HSD 3b-HSD,CYP17,CYP17,二,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺陷症,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育， 发现高血压、低血钾7天入院,患者为第一胎第一产，足月顺产，出生时体重3.0kg，身长不详，外生殖器为女婴外观 婴儿期发育与同龄儿童无差异 幼儿期后身高较同龄儿童高，16岁时身高172cm，抵抗力差，易患感冒 性格女性，食欲正常，7岁入小学，学习成绩优秀，和同学相处融洽，性格无明显变化 16岁时发现无女性第二性征发育，无月经 染色体核型为46XY 妇科超声：盆腔未探及子宫、卵巢组织，并给予腹腔镜摘除睾丸（病理回报示睾丸组 织，曲细精管大小不一，部分管腔闭塞，生精细胞显著减少，间质有纤维组织增生）， 人工阴道成形术；术中未探及卵巢及子宫 间断口服雌激素共1年，乳房稍发育，自行停药 一周前早晨起床出现头晕，测血压175/110mmHg，之后反复测血压均高，无四肢力， 发作性软瘫。发现低血钾（具体不详） 10. 查体血压：180/110mmHg；身高：175cm，体重：54kg，BMI17.63kg/m2，上部量 84cm，下部量91cm，指尖距178.5cm 11. 无腋毛、阴毛生长；喉结不大，嗓音女性 双乳晕色浅，下方未触及明显乳核，乳房Tanner3期；外阴呈女性幼稚型，阴唇无融 合，小阴唇发育差,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育， 发现高血压、低血钾7天入院,幼稚性女性外阴，人工阴道成形术后,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育， 发现高血压、低血钾7天入院,生化检查：低血钾,24小时尿钾：24.3 mmol,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育， 发现高血压、低血钾7天入院,24小时尿游离皮质醇：66.1 nmol/24h,肾上腺皮质激素基础值,DHEA和17-OHP的基础值,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育， 发现高血压、低血钾7天入院,性腺激素基础值,RAS系统基础值,尿醛固酮：7.1nmol/24h,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿， 夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院,1. 2006年11月无明显诱因出现口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛。 2. 2006年12月25日因上感发热住院，查尿蛋白3+。 3. 2006年12月30日出现双下肢无力，血钾波动在0.57-1.82 mM，补钾治疗效 果差。血压偏高，140/90 mmHg， 4. 2007年1月19日就诊于武警总医院，予补钾、口服安体舒通等治疗，血钾波 动在0.84-2.71 mM，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST均显著高于正常水平 5. 偶有恶心、纳差、呕吐、腹泻自幼体质较弱，经常感冒发热，每次需静脉小 剂量应用地塞米松治疗 身高：166 cm，体重：45 kg， BMI： 16.33 kg/cm2， 血压：120-146/80-96 mmHg 7. 全身肤色较深，掌纹、指背、肘部及腋下可见色素沉着。 8. 无青春期发育：乳腺无发育，无阴毛腋毛，外生殖器幼稚型。四肢肌张力正常,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿， 夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院,24小时尿钾：54.4 mmol (07-01-24) (3400 mL); 89.1mmol(07-01-24)(3300ml),2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿， 夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿， 夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院,肾上腺皮质激素基础值,性腺激素基础值,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿， 夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院,肾上腺CT平扫+增强,二,先天性肾上腺皮质增生 - 11b-羟化酶缺乏,解放军总医院 内分泌学习班,胆固醇Cholesterol,孕烯醇酮 Pregnenolone,17-羟孕烯醇酮 17-OH Pregnenolone,去氢表雄酮 DHEA,孕 酮 Progesterone,雌二醇 Estrodiol,睾 酮 Testosterone,雄烯二酮,Androstenedione,11-去氧皮质酮,11-Deoxycorticosterone,11-去氧皮质醇,11-Deoxycortisol,皮质酮,Corticosterone,Aldosterone,醛固酮,17-羟孕酮,17-OH Progesterone,雌 酮,Estrone,盐皮质激素,糖皮质激素,性激素,CYP11B,皮质醇,Cortisol,二,解放军总医院 内分泌学习班,约2/3患者有高血压、低血钾 女性男性化，但一般男性化体征较弱 只有阴蒂肥大，月经紊乱 男性患儿出生时外生殖器发育多正常，到儿童期才 出现性早熟体征 4. ACTH轻度升高或正常，皮质激素低 5. RAS系统受抑制,临床特点,先天性肾上腺皮质增生 - 11b-羟化酶缺乏,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 11b-羟化酶缺乏,社会性别：男性，26岁，未婚。主因生长发育加速和发现血压升高 8年 于2014-3-13入院,5-6岁生长加速，身高较同龄儿童高，5岁时测骨龄为10岁 6岁以后逐渐出现阴囊、阴茎渐长大，胡须、阴毛生长，12岁时嗓音变粗，喉结突出 13岁左右出现阴茎勃起、遗精 8年前发现血压升高，最高达180/130mmHg，多种降压药物控制不佳 查体：血压：130/95mmHg，身高：158cm，体重：56kg，BMI：22.4Kg/m2，上部量89cm，下部量69cm，指间距153cm 入院后查：血钾2.93mmol/L。血清睾酮14.96nmol/L、血清LH：1.58mIU/mL、FSH：2.31IU/L。血清GH：4.82ug/L、血清IGF-I： 211(117-329ng/ml)；DHEA-SO4(去氢表雄酮）112ug/dl（35-430ug/dl）、17-OHP17-羟孕酮7.53ng/ml（0.5-2.1ng/ml） 影像学检查示双侧肾上腺占位,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 11b-羟化酶缺乏,ACTH-F节律,卧立位实验,中剂量地塞米松抑制试验,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 11b-羟化酶缺乏,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 11b-羟化酶缺乏,社会性别：男性，11岁，主因阴茎增大2年，发现血压升高7月于 2013-11-6入院,7岁开始身高促长，近2年身高增长变慢； 9岁生殖器、阴毛生长，Tanner分期IV期； 发现血压升高