人类遗传病课件_1

一、复习提问： 1、可遗传变异的三个来源是什么？ 基因突变、基因重组、染色体变异 2、什么叫基因突变？ DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺 失，而引起的基因结构的改变，叫做基因 突变。 问题： 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。 讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能 说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 第3节 人类遗传病 广东省崇雅高中 杨太林 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！ 什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病 常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病三大类 、单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这类遗传病 大约有多种。 类型及常见病例： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、 伴显性遗传：抗佝偻病 伴遗传：外耳廓多毛症。 常染色体显性遗传病 苯丙酮尿症 引起苯丙酮尿症的原因是 由于患者的体细胞中缺少 一种酶，致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变 成酪氨酸，而只能转变成 苯丙酮酸苯丙酮酸在体 内积累过多就会对婴儿的 神经系统造成不同程度的 损害。 常染色体隐性遗传病 抗维生素D佝偻病 X染色体上显性 遗传,因为对Ca 和P的吸收不良 导致骨骼发育 畸形 X染色体显性遗传病 血友病是一种遗传性出血性疾病 。发病原因是由于患者的血液中先天 缺乏某种因子，因此一旦出血常血流 不止。甚至死亡。 X染色体隐性遗传病 外耳廓多毛症 、多基因遗传病 如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。 多基因遗传病 无脑儿 多基因遗传病 唇裂 3、染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病叫做染色 体异常遗传病（简称染色体病）。目 前已发现的人类染色体异常遗传病已 有多种，这些病几乎涉及到人 类的每一对染色体。 21三体综合征 症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容：眼间距 宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。 常见染色体病 病因： 多了一条21号染色体 13三体综合症 出生体重低，生长 发育迟缓，智力低下。 小头，前额低斜，前脑 无裂畸形，头皮缺损。 眼球小或无，唇裂。先 天性心脏病。 18三体综合症 生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼 裂狭小，耳低位，耳廓 畸形。90%有先天性心 脏病,肌张力亢进 “猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的 遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等, 并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 我国大约有 的人患有各种遗传 病，仅三体综合征患者总数，估计就不少 于万人。遗传病不仅给患者个人带来痛 苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨 询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预 防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的 产生和发展。 讨论： 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中 因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在 妊娠期间误服某些致畸药物所致。 小结: 人类遗传病 人类遗传病 的概念: 通常是指由于遗传物质的改变而 引起的人类疾病。 人类遗传病 的类型： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 人类遗传病 的危害： 我国遗传病现状：发病率 为1/5-1/4 危害：给本人、家庭、社会 带来严重的经济、精神负担 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）红绿色盲 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 练习： D 调查人群中的遗传病 提示： 、以小组为单位开展调查工作； 、每个小组可调查周围熟悉的个家 庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 、调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （度以上）等。 课外作业 、为保证调查的群体足够大，小组调 查的数据，应在班级中进行汇总。 、根据全年级汇总的数据，可按下面 的公式计算每一种遗传病的发病率。 某种遗传病 的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 二、优生 优生的概念：就是让每一个 家庭生育出健康的孩子。 优生的措施： 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 例一 、 生物进化论的创始人，英国的伟 大科学家查理达尔文（Charles Darwin） ，不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了 理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结 了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不 少，品种齐全。但他们的子女，有3个早 死，3个一直患病，3个则终生不育。其所 有活下来的子女，没有一位在科学上有成 就，都属低能。 1、近亲结婚的危害： 例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中 ，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或 者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早 死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%建国 三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高 于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代 ，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍 多。 近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性 的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携 带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很 低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致 病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大 8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病 的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭 和社会带来严重危害，因此不可冒险。 归纳结论：禁止近亲结婚。 近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上 推数三代和向下推数三代。 （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父 母（外祖父母）同源而生。 2、遗传咨询的内容和步骤为： 、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。 、分析遗传病的传递方式 、推算出后代的再发风险率。 向咨询者提出防治对策和建议， 如终止妊娠、进行产前诊断等。 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病 的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到 29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成， 所生子女发病率高统计表明，20岁以下女 子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高 出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险也相应增大资料表 明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合 症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 3、提倡适龄生育 4、产前诊断 方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 三、人类基因组计划 当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻 找要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基 因组计划（简称）就好比绘制人类遗传 信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地 认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互 之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基 因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾 病的诊治和预防具有重要意义。 人类基因组计划正式启动于年，目 的是测定人类基因组的全部序列，解 读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国 、日本、法国和中国参加了这项工作。中国 是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了 其中 的测序任务。年月，人 类基因组工作草图公开发表。截止 年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测 序结果表明，人类基因组由大约亿 个碱基对组成，已发现的基因约为 万个。 科学家们认识到，人类基因组研究的理 论与技术上的进展，对于各种疾病，尤 其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时 代的意义；对于进一步了解基因表达的 调控机制、细胞的生长、分化和个体发 育的机制，以及生物的进化等也具有重 要的意义。同时，这一计划的实施，将 推动生物高新技术的发展，并产生巨大 的经济效益。 四、人类遗传病的遗传方式的判断四、人类遗传病的遗传方式的判断 方法方法 人类遗传病分为五种类型： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴Y染色体遗传 人类遗传病的遗传方式的判断人类遗传病的遗传方式的判断 方法方法 第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是 位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染 色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常 染色体显性或隐性遗传病。 人类遗传病的遗传方式的判断人类遗传病的遗传方式的判断 方法方法 图遗传 病类 型 一般规律遗传 特点 常隐 父母无病女儿有 病一定是常隐 隔代遗传 男 女发病率相 等 常显 父母有病女儿有 正常的一定是常 显 连续遗传 男 女发病率相 等 常隐或X隐 父母无病儿子有 病一定是隐性 隔代遗传 人类遗传病的遗传方式的判断人类遗传病的遗传方式的判断 方法方法 常显或X 显 父母有病儿子有 正常者一定是显 性 连续遗传 最可能X 显 父母有病女儿全 有病最可能X显 连续遗传 患 者女性多于 男性 非X隐 母亲有病儿子都 正常非X隐 隔代遗传 最可能Y 上 父亲有病儿子全 有病最可能Y上 连续遗传 只 有男性患者 人类遗传病的遗传方式的判断人类遗传病的遗传方式的判断 方法方法 遗传 方式遗传 特点 Y遗传父病子病女不病 X显性遗传父病女必病，子病母必病 常染色体显性遗传子女正常双亲病 父病女不病或 子病母不病 X隐性遗传母病子必病，女病父必病 常染色体隐性遗传双亲正常子女病 母病子不病 或女病父不病 遗传遗传 方式 表现现特征 备备注 、Y染色体遗传遗传 代代相传传 、 显显 性 遗遗 传传 代代相传传 1、 X显显性遗传遗传 女性患者多于男性 2、 常显显性遗遗 传传 男、女患病几率相等 、 隐隐 性 遗遗 传传 多隔代遗传遗传 1、 X隐隐性遗传遗传 男性患者多于女性 2、 常隐隐性遗遗 传传 男、女患病几率相等 只有男性患者 ； 父病子必病；子病父必病 双亲有病可生无病子女； 患者双亲至少有一方为患者 父病女必病；子病母必病； 可出现父病女不病，子病母不 病 双亲正常可生有病子女； 母病子必病；女病父必病； 可出现母病子不病，女病父不病 推断遗传类型一般步骤 1.确定显、隐性关系 无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。 2.确定基因位置 假设 推论 结论 有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没 有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性 遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如： 最可能是 ；最可能是 。X显性X隐性 下图是一色盲的遗传系谱： （1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个个体传 递来的？用成员编号和“”写出色盲 基因的传递 途径： 。 （2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为 。 12 3456 78 910 1112 1314 14814 25% 0 以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D D是是 显性，显性，d d是隐性）请据图回答下列问题：是隐性）请据图回答下列问题： （1 1）该病属于）该病属于_性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在_染色体。染色体。 （2 2）10是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：_。 （3 3）10和和13 可能相同的基因型是可能相同的基因型是_。 1 1 2 2 3 3 4 4 5 5 6 6 8 8 9 9 101012121111 14141313 7 7 正常正常患者患者 隐隐常常 100100 DdDd 下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)， 6不携带乙种 病基因。请回答： (1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上 乙病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上。 (2)4和5基因型是_。 (3)若7和9结婚， 子女中同时患有两 种病的概率是_， 只患有甲病的概率 是_，只患有乙 病的概率是_。 隐常 隐X AaXBXb 1/24 7/24 1/12 1 1 2 2 3 3 4 4 5 5 6 6 8 8 9 9 101012121111 7 7 正常正常白化白化白化兼色盲白化兼色盲 色盲色盲 人的正常色觉（人的正常色觉（B B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（对红绿色盲呈显性；正常肤色（A A）对白化对白化 呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答： （1 1）的基因型是的基因型是_，的基因型是的