心肌疾病

,内 科 学,1,第六章 心肌疾病,北京协和医院方全 2012,2,概要,是一组异质性疾病病因多与遗传有关临床主要表现心肌肥厚心脏扩大心力衰竭心律失常与猝死由其他心血管疾病继发的心肌病理性改变不属于心肌病范畴,3,分类,遗传性肥厚性心肌病(HCM)右心室发育不良心肌病(ARVC/D)左室致密化不全(LVNC)糖原累积症先天性传导阻滞线粒体肌病离子通道病（包括长QT综合征，Brugada综合征，短QT综合征，儿茶酚胺敏感室速等）混合性：扩张型心肌病(DCM)，限制性心肌病获得性：感染性，心动过速心肌病，心肌气球样变,4,第一节：扩张型心肌病,概述多数病因不详，以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征临床特点为心脏扩大心力衰竭心律失常血栓栓塞及猝死,5,第一节：扩张型心肌病,（一）病因和发病机理感染非感染的炎症遗传中毒其他,6,第一节：扩张型心肌病,（二）病理心腔扩大，左心室扩张为主室壁变薄纤维瘢痕形成可有附壁血栓,7,第一节：扩张型心肌病,（四）临床表现症状起病隐匿活动耐力下降不能平卧、夜间阵发呼吸困难腹胀、食欲下降、浮肿体征心音弱，可有奔马律心浊音界扩大肺底罗音肝大、肝颈反流阳性，下肢水肿皮肤四肢湿冷,8,第一节：扩张型心肌病,（五）辅助检查无创检查胸部X线检查：心影增大，心胸比50。肺淤血，或可有肺水肿及肺动脉压力增高表现。或可见胸腔积液。ECG：可见各种心电图异常改变，但缺乏诊断特异性。ECHO：是诊断及评估扩张型心肌病最常用的重要检查手段。早期可仅表现为左心室轻度扩大，后期各心腔均扩大，以左心室扩大为著心肌收缩减弱房室瓣关闭不全和反流CMR：可显示心腔扩大和心肌变薄。部分患者心肌纤维化和瘢痕。有助于鉴别病因。,9,第一节：扩张型心肌病,心肌核素显像：用于除外缺血性心肌病冠状动脉CTA：除外冠状动脉病变血液脑钠肽测定：有助于鉴别心脏和肺部原因造成的呼吸困难有创性检查冠状动脉造影心内膜心肌活检（六）诊断与鉴别诊断诊断症状超声,10,心脏超声四腔图扩张型心肌病各心腔均扩大，以左心室扩大为著,11,第一节：扩张型心肌病,鉴别诊断：主要应该除外引起心脏扩大、收缩功能减低的其他继发原因，包括心脏瓣膜病高血压性心脏病冠心病先天性心脏病等。,12,第一节：扩张型心肌病,（七）治疗目的阻止疾病进展，提高生活质量和延长生存内容阻止基础病因介导的心肌损害阻断造成心衰加重的神经体液机制改善心脏收缩控制心律失常和预防猝死预防栓塞,13,第一节：扩张型心肌病,治疗方法针对原发病心衰药物治疗应该使用的药物ACEI：都应该使用阻滞剂：除非禁忌，都应该使用可能需要的药物醛固酮类：ACEI和阻滞剂后仍然有症状伊伐布雷定：不能耐受阻滞剂，心率70/min洋地黄：心率快而不能耐受，或心率仍快者利尿剂：有效缓解症状,14,心衰的同步化起搏治疗（CRT）通过左、右心室的同步起搏使收缩同步化主要适用于GDMT（良好药物治疗基础）上NYHA II-非卧床的IVQRS150msEF35ms窦性心律有质量的生存期1年以上其他治疗心脏移植左心室辅助装置（LVAD）抗凝：房颤或左心室附壁血栓患者,第一节：扩张型心肌病,15,特殊类型心肌病酒精性心肌病有扩张型心肌病的临床特点，同时有大量饮酒史。戒酒后部分患者能治疗恢复。围产期心肌病妊娠最后1个月和产后6个月内发生，具有扩张型心肌病的临床特征，多数能康复。但再次怀孕易复发心动过速心肌病由于长时间心动过速引起。最多见于房颤心室率控制不良。控制心室率能使多数患者心衰好转。,第一节：扩张型心肌病,16,致心律失常右室心肌病(ARVC)遗传性，右室心肌被脂肪及纤维代替。临床特点：青少年发病，常见室速、右心室扩大和右心衰。ECG的V1导联可见特殊的epsilon波。青少年猝死常见原因。心肌致密化不全遗传性，扩心病临床表现。诊断要点：ECHO左心室疏松层与致密层比例2。治疗同扩心病。心脏气球样变有精神打击引起。造影和ECHO显示心室尖膨出，而冠脉正常。阻滞剂治疗可恢复。缺血性心肌病多支冠脉病变引起。心肌冬眠。,第一节：扩张型心肌病,17,第二节 肥厚型心肌病,概述是一种遗传性心肌病为常染色体显性遗传已经发现18个疾病基因以心室非对称性肥厚为解剖特点是青少年运动猝死的最主要原因之一。,18,第二节 肥厚型心肌病,病理生理,流出道梗阻舒张功能受损心肌缺血,病理大体：肥厚，左心室为显著镜下：心肌排列紊乱；纤维瘢痕；小血管病变,19,临床主要表现轻者可无症状，终末期表现为持续顽固低血压左心功能不全症状活动时呼吸困难和活动耐量下降。夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸等右心功能不全症状食欲下降、腹胀及下肢水肿等。心律失常心悸，头昏、黑蒙甚至猝死。栓塞：不同脏器受累表现。,第二节 肥厚型心肌病,20,主要体征为心界扩大，心音减弱，可闻及S3或S4。心率快时呈奔马律，部分可闻及心尖部收缩期杂音。肺部：湿罗音颈静脉怒张、肝脏肿大及外周水肿等。长期的肝淤血可以造成肝硬化、胆汁淤积和黄疸。对于心衰控制不好的患者还常常表现为皮肤湿冷,第二节 肥厚型心肌病,21,无创性检查胸部X线检查心影通常增大，心胸比50。可出现肺淤血、肺水肿及肺动脉压力增高的X线表现，有时可见胸腔积液。心电图可见各种心电图异常改变，但多缺乏诊断特异性。R波进展不良、病理性Q波。室内传导阻滞及左束支传导阻滞。ST段压低、深倒的T波是较为常见的改变。各类早搏、非持续性室速、心房颤动、传导阻滞等多种心律失常同时存在。,第二节 肥厚型心肌病,22,男，35岁，因间断心悸3年，心脏超声显示室间隔厚度达31-36mm,I, III, aVF和V1-V3呈QS型，胸导联明显高电压（记录定准电压为1/4）,23,第二节 肥厚型心肌病,ECHO特征：心室壁不对称肥厚而心室腔不大（右图）室间隔厚度达1.5mm或与后壁厚度之比1.3SAM现象：收缩期室间隔流出道部分向左心室内突出、二尖瓣前叶前移(SAM: systolic anterior motion),24,心肌磁共振（CMR）心室壁增厚，钆延迟增强。梗阻型可见左室流出道狭窄和SAM现象，可有二尖瓣关闭不全。造影和导管主要用于左心室和流出道压差测定；冠状动脉造影用于鉴别冠心病心内膜心肌活检（EMB）用于除外浸润性心肌病,第二节 肥厚型心肌病,25,诊断有症状或无症状查体可疑ECHO是最常用的诊断工具鉴别可能引起心脏结构类似改变的情况高血压心脏病、主动脉瓣狭窄、先天性心脏病、运动员心脏肥厚等异常物质沉积引起的心肌肥厚，如淀粉样变,第二节 肥厚型心肌病,26,药物治疗缓解流出道梗阻的药物受体阻滞剂非二氢吡啶类钙拮抗剂改善心衰当发生充血性心衰时，药物选择与其他原因心衰同房颤病人需要抗凝治疗使用药物注意：硝酸酯类药物增加心肌收缩力药物,第二节 肥厚型心肌病,27,非药物治疗手术和无水酒精，后者不首选猝死的风险评估和ICD预防曾经发生过心跳骤停一级亲属中有HCM猝死发生左心室严重肥厚（30mm）Holter检查发现反复非持续室性心动过速运动时出现低血压不明原因晕厥，尤其是发生在运动时。,第二节 肥厚型心肌病,28,第三节 限制型心肌病,概述心室壁僵硬增加、舒张功能降低、充盈受限。临床右心衰症状。早期左心室不扩张，收缩功能正常；室壁厚度可正常或增厚，但心房明显扩张。晚期收缩功能受损加重，心室可以扩张,29,分类浸润性淀粉样变性、结节病、血色病、糖原储积症、高雪氏病、Fabry病非浸润性特发性限制性心肌病、硬皮病、以及糖尿病心肌病等心内膜增厚性心内膜膜弹力纤维增生症、高嗜酸细胞综合征、放射性、蒽环类抗生素等药物，以及类癌样心脏病和转移性癌等,第三节 限制型心肌病,30,主要表现：严重右心衰为临床特征活动耐量下降、乏力、呼吸困难肝大、腹腔积液、全身水肿颈静脉怒张，心脏听诊常可闻及奔马律低血压,第三节 限制型心肌病,31,辅助检查实验室检查BNP或NT-proBNPECG低电压和ST-T改变ECHO双心房扩大心室舒张受限，部分患者可肥厚心肌淀粉样变可见心肌呈毛玻璃样改变心包增厚和室间隔抖动征见于缩窄性心包炎,第三节 限制型心肌病,32,胸片、CT、CMR对心包、冠状动脉和心肌病变鉴别有帮助心导管压力测定有助于鉴别缩窄性心包炎冠脉造影有助于鉴别冠心病心肌活检对于心肌淀粉样变性和高嗜酸细胞综合征等具有确诊的价值,第三节 限制型心肌病,33,诊断与鉴别临床严重右心衰表现心电图肢导联低电压ECHO：双房大、室壁不厚或增厚、左室心腔不扩大而充盈受限除外缩窄性心包炎注意寻找病因,第三节 限制型心肌病,34,治疗原发性限制型心肌病无特异性治疗部分继发性限制型心肌病有针对病因的特异性治疗应该避免劳累、呼吸道感染等加重心衰的诱因。该病引起的心力衰竭对常规治疗反应不佳，往往成为难治性心力衰竭。,第三节 限制型心肌病,35,第四节 心肌炎,概述是心肌的炎症性疾病。病程可为自限性，但也可进展为扩张型心肌病病因感染病毒最常见，细菌等非感染药物、毒物、血管炎等,36,临床表现症状轻重变异很大多数患者发病前13周有病毒感染前驱症状大部分以心律失常为首发症状，少数可因此发生昏厥或阿-斯综合征。体征心率可增快且与体温不相称听诊可闻及心律不齐、第三、第四心音或奔马律重症可有心衰相关表现,第四节 心肌炎,37,辅助检查关于心肌炎的检查ESR, hs-CRP, 病毒血清学检查EMB关于心衰和心功能受损的检查BNP, NT-proBNPECHO, CMR关于心律失常的检查ECG, Holter,第四节 心肌炎,38,诊断典型的前驱感染史相应的临床表现及体征心电图心肌酶学检查超声心动图、心脏核磁显示的心肌损伤证据鉴别诊断甲状腺功能亢进二尖瓣脱垂综合征结缔组织病、血管炎、药物及毒物等引起的心肌损伤某些病例