周期性麻痹(精编)

周期性麻痹,Periodic paralysis,1,周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌 迟缓性瘫痪为特征的一组疾病 高钾型：钠通道病 正常血钾型：钠通道病,低钾型：钙通道病,分类,2,I 低钾性周期性麻痹,3,常染色体显性遗传病：1q31-32：编码钙通道-1亚单位基因； 发现3个基因突变：核甘酸替换，电压敏感性片段错义突变；干扰去极化信号传递，损伤兴奋收缩偶联和钙传导门控；,病因、发病机理,女性外显率低，男女，国内：多散发；,4,机制不清：血钾低，肌细胞内钾增加，细胞膜电位处于过度超极化状态及膜电位下降肌无力瘫痪该患者对血钾低异常敏感： 有其他因素发挥作用：血钾低可为继发因素；尿钾不增加：钾入肌纤维；碳水化合物入体：钾内流入细胞内，诱发肌无力；胰岛素促进转运钾的功能；间脑病变、睡眠、过度疲劳易发生：皮质抑制，失去对下丘脑控制。,5,光镜下：最显著改变：肌纤维有圆形或椭圆行囊泡 （空泡）形成，分离的肌纤维节段变性； 晚期:肌纤维空泡变性。电镜下：囊泡：扩大的肌浆网终池、 横管内膜细胞器； 发作期：水入肌细胞，钠钙增加瘫痪； 发作间期：钠含量增高，钾含量降低;,病 理,6,1、任何年龄：儿童早期，30余岁多见， 首发多在儿童及青年期，男女 2、诱因：饱餐、剧烈运动、寒冷、感染、创伤、 情绪激动、焦虑、酗酒、月经期。,临床表现,7,3、症状：a.典型：肢体对称性瘫，一般不累及颅神经 支配的肌肉；后夜、凌晨发病多见；持续时间：几小时数日； 频率：数周-数月一次；发作在数小时达到高峰， b.非典型：单肢或某些肌群： 4、体征：迟缓性瘫痪，肌张力低、腱反射低或消失，,病理 征（-），无感觉障碍、意识正常； 严重时累呼吸肌 呼吸肌麻痹； 心律失常：传导障碍，室早等危及生命。,8,5、辅助检查： (1) 血钾低3.5mmol/l; (2) 尿钾含量明显降低 (3) 心电图：U波出现，T波低平或倒置， ST段下降（4）肌电图：动作电位降低或消失；,9,诊断 根据临床症状、体征，实验室检查， 有家族史者易诊断,10,鉴别诊断1、可引起低血钾的疾病：此类疾病血钾低，尿钾高或正常 原发性醛固酮增多症酒精中毒 肾小管性酸中毒 用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇 直肠绒毛腺癌 非热带性口炎性腹泻（乳糜泻）,2、格林-巴利综合征：起病较慢，感觉异常，颅神经受累；无复发；CSF：细胞蛋白分离：肌电图变化3、钡中毒（痹病） ：四肢瘫，上睑下垂，发声、吞咽困难,11,治疗 补钾(24h总量小于10g)一般不静脉补钾；开始0.05-0.1mmol/Kg，之后20-40mmol/l溶于甘露醇中； 低钠高钾饮食，限制碳水化合物饮食 预 去除诱因 发作频繁者：乙酰唑胺0.25g qid 螺旋内酯固醇；预防多次发作导致多发性肌病；,12,原醛性低钾无力甲亢性周期性瘫痪,13,女性多于男性 病因：肾上腺皮质腺瘤，皮质增生 鉴别：临现：a.伴高钠血症，多尿，碱中毒：强直发作；无力 b. 少见情况;慢性摄入甘草引起（含盐皮质激素）； 治疗：原醛的治疗,14,在甲亢病中发生率为，男性多于女性(尽管甲亢多见） 病理、发病原理及临床表现均同低钾性周期性麻痹 鉴别：甲亢表现：a.瘫痪发作与甲毒症严重程度无关； b. 家族性周麻：钠钾泵过度活动，呈现失兴奋性； 治疗：、发作时同周期性瘫痪 、甲亢的治疗,15,II高钾性周期性瘫痪,常染色体显性遗传病，极罕见，一般限于北欧国家，男、女发病率等，女性症状轻；病变基因：17号染色体；,16,临床表现： 1、婴儿期、10岁前发病 2、诱因：饥饿、寒冷、剧烈运动、钾的摄入 3、发作多在白天，上下肢近端肌肉瘫痪，重者：颈部肌，眼外肌；呼吸肌常不受累；发作与血钾水平正相关； 舌肌、 手肌显现肌强直现象（不一定同时出现，有的仅在肌电图示强直电位） 4、病程：0.51小时（肌肉兴奋性降低），青春期后发作减少；5、血钾升高，尿钾升高或正常，血钙降低 6、心电 图：T波呈峰形增高,17,诊断鉴别诊断： 慢性肾功能衰竭；肾上腺皮质功能减退症；,治疗：口服葡萄糖、或静脉滴注（ 10%G.S + RI 10-20 U） 病情严重时可静注10%葡萄糖酸钙10-20ml预防：高碳水化合物食物，避免过度疲劳、寒冷刺激 ； 乙酰唑胺：125-250mg,tid;双氢克尿噻 25mg,tid;,18,III 正常血钾性周期性瘫痪(钠反应正常-、与高血钾-有相同基因突变，变异型),19,常染色体显性遗传病，罕见；钾负荷敏感；多在10岁前发病，夜间或清晨发病，四肢瘫、或某些肌肉瘫（如小腿肌、肩臂肌），重者构音不清，呼吸困难。发作持续时间：10天以上，有时长达3周患者极度嗜盐，限制食盐或补胛可诱发血钾：正常治疗：静滴生理盐水,20,鉴别要点：,低钾型,高钾型,正常血钾型,21,伴心律失常型周期性瘫痪（Andersen综合征） 常染色体显性遗传。钾通道病（KCNJ2基因显性失活突变） 机制：损害转运能力，阻碍钾通道负载电流能力，损坏肌膜 复极，骨骼肌心肌过度兴奋。 血钾：正常、高、低。 表现：10-20岁出现心脏症状；三联征：钾敏感性周期性瘫痪，室性心律失常 伴长Q-T