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1、第五章第三节人类遗传病，第一课，作者：陈霞霞单位：大同市煤矿第二中学地址：山西省大同市矿区新胜街12号电话：学习目标：人类常见遗传病类型及遗传病检测与防治。 人类遗传病是什么？ 人类遗传病是否等同于先天性疾病或家族性疾病？问题探讨：一、遗传病分类：单基因病多遗传病染色体变异遗传病、(学案)、由一对等位基因控制的遗传病。 软骨发育不全是由病原基因a对长骨端部软骨细胞形成产生障碍而引起的侏儒症。 该病纯合子患者病情严重，多死于胎儿期或新生儿期。 智力和体力发育良好。 常染色体显性遗传病，伴x染色体显性遗传病，常染色体显性遗传病、白化病、长状贫血症、先天性聋、丙酮尿症、智力

2、低下，60%的患儿有脑电图异常。 头发细黄色，肤色浅虹膜淡黄色，痉挛，尿中含有很多丙酮酸，有异味。 伴有x染色体隐性遗传病、红绿盲、血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同特征为活性凝血酶产生障碍、凝血时间延长、终身有轻微创伤后出血倾向，而重症患者即使没有明显外伤也可发生“自发性”出血。 多基因遗传病、两组以上由等位基因调控的人遗传病、唇裂(通称兔唇)、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等群体发病率高、易受环境影响、家族聚集、特征、 猫呼综合征中国遗传病现状：中国遗传病患者在总人口中所占比例： 20%至25%，新生儿先天性遗传缺陷约1.3%，其中70 %至20%是由遗传因素

3、引起的。 自然流产中，约50%是染色体异常引起的！ 每年仅染色体变异，造成52万例自然流产。 我国人口中患21三体综合征的人超过100万。 遗传病会对人类造成什么样的危害呢？ 危害人类健康、人口素质下降的患者本人，给家庭和社会带来严重的经济和精神负担的精神疾病患者中也有危害社会治安的。 优生、优生的措施，1 .提出遗传咨询、建议，了解体检、病史，构建遗传诊断，分析遗传病的传递方式，推断后代的发病概率，步骤：遗传咨询是预防遗传病发生的最简便有效的方法，也是预防遗传病发生的主要手段之一。 1、进行遗传咨询01、有夫妻，女性是色盲患者，男性不是色盲。 如果他们想生育的话，一定不是色盲的子孙。 你会给他们什么样的建议呢？ 知识运用，如果女性血友病呢？ 优生措施，1 .遗传咨询，2 .产前诊断，(1)羊水检查(2)超声检查(3)孕妇血球检查(4)基因诊断，优生措施，4 .禁止近亲结婚，1生物进化论创始人，英国科学家查理温德尔文与叔父女儿艾玛(ALMA )结婚后但是，3人死得早，另外3人一直生病，智力下降，终身未婚。 (Charles Darwin )，禁止近亲结婚，02，01，遗传病的检测和预防，人类常见遗传病，教室总结，右图为某校学生根据调查结果制作的某遗传病家谱(显性、隐性基因分别用a、a表示)。 请分析答案： (1)-7号的个体在结婚前不能生成遗传病的后代。 (2)该病能被个体

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