儿科学先天性甲低 ppt课件

1、儿科学,绪论,儿科学,1,PPT学习交流,儿科学,内分泌疾病,2,PPT学习交流,先天性甲状腺功能 减低症 Congenital Hypothyroidism,3,PPT学习交流,Outline,甲状腺的解剖、胚胎发育和生理 甲状腺的位置 甲状腺的胚胎发育 甲状腺素的合成、释放与调节 甲状腺素的生理作用,4,PPT学习交流,先天性甲状腺功能减低症 分类 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗,5,PPT学习交流,定义及解剖位置,定义： 简称先天性甲低，甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病,6,PPT学习交流,解剖位置： 位于颈部气管的前下方，分左右两叶 及峡部 成人甲状腺体积为1

2、030ml 为人体最大的内分泌腺之一,7,PPT学习交流,8,PPT学习交流,甲状腺的胚胎发育,第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状 第5 周：甲状舌导管萎缩，甲状腺从咽部向下移行 第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成,9,PPT学习交流,第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸 第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用,10,PPT学习交流,甲状腺的胚胎发育,在妊娠过程中， TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘 胎儿的垂体-甲状腺轴与母体是彼此独立的 胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢,11,PPT学习交流

3、,抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能 虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢,12,PPT学习交流,甲状腺激素的合成,碘在甲状腺内浓集 碘化物的氧化 酪氨酸的碘化 碘化酪氨酸缩合,13,PPT学习交流,14,PPT学习交流,甲状腺滤泡的结构,15,PPT学习交流,甲状腺球蛋白（TG）经溶酶体的蛋白水解酶作用，释放出T3、T4 和TG ，透过滤泡细胞膜和血管壁进入血液，发挥生理效应,甲状腺激素释放和结合,16,PPT学习交流,甲状腺激素分泌入血后，绝大部分和血浆蛋白质结合，仅0.03%T4 和0.3%T3 呈游离状态

4、,17,PPT学习交流,T4 75% 的和TBG 结合 15% 和甲状腺素结合前白蛋白（TBPA ）结合 10% 和白蛋白结合,18,PPT学习交流,T3 65% 70% 与TBG 结合 8% 与TBPA 结合 其余与白蛋白结合 T3 的活性比T4 强34 倍 机体所需的T3 约80% 是T4 转化而来,19,PPT学习交流,20,PPT学习交流,甲状腺激素的分泌调节,21,PPT学习交流,甲状腺激素的分泌调节,22,PPT学习交流,甲状腺激素的生理作用,产热作用： 刺激物质氧化、使氧化磷酸化作用加强，促进新陈代谢 蛋白质代谢： 使蛋白质和核酸合成增加,23,PPT学习交流,糖代谢： 促进小肠

5、吸收葡萄糖和半乳糖，并使脂肪组织和肌肉组织摄取葡萄糖的速度增加，还可加强儿茶酚胺和胰岛素对糖代谢的作用，使细胞儿茶酚胺受体对肾上腺素的敏感性增强,24,PPT学习交流,脂肪代谢： 增强脂肪组织对儿茶酚胺、胰高糖素的敏感性，通过腺苷酸环化酶系统，活化细胞内的脂肪酶，促使脂肪水解,25,PPT学习交流,水盐代谢 ： 具有利尿作用，甲低时细胞间液增多，并聚积大量白蛋白与黏蛋白，称为黏液性水肿,26,PPT学习交流,生长发育： 通过对蛋白质的合成作用能促进生长，与生长激素一起在促进生长方面具有协同作用,27,PPT学习交流,促进大脑发育： 在脑细胞增殖、分化期，甲状腺激素必不可少，尤其是妊娠后半期与生

6、后第一年期间更为重要。甲低发生越早，脑损害越重，且常不可逆,28,PPT学习交流,先天性甲低分类,原发性先天性甲低 甲状腺异位 甲状腺发育不良：甲状腺转录因子1（thyroid transcription factor-1,TTF1）、甲状腺转录因子2（thyroid transcription factor-2,TTF2）、成对框基因8（paired box 8，PAX8）的突变可引起甲状腺的发育不良,29,PPT学习交流,甲状腺激素不敏感或TSH不敏感 甲状腺激素合成障碍：甲状腺激素的合成包括碘的转运、碘的有机化、碘化酪氨酸的偶联等过程，涉及多种蛋白质。编码蛋白质的基因如发生突变则引起甲状

7、腺激素合成障碍导致甲低发生,30,PPT学习交流,先天性甲低分类,继发性： 源于垂体、下丘脑病变的甲状腺功能减低,31,PPT学习交流,缺碘地区： 多见孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致先天性甲低,32,PPT学习交流,临床表现,生长发育落后、智能低下和基础代谢率降低 特殊面容： 头大，颈短，黏液水肿貌，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝,33,PPT学习交流,神经系统功能障碍： 智能低下，记忆力、注意力下降。运动发育障碍，行走延迟，感觉迟钝，嗜睡,34,PPT学习交流,生长发育迟缓： 身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后,35,PPT

8、学习交流,心血管功能低下： 脉搏弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，P-R 延长，传导阻滞等,36,PPT学习交流,消化道功能紊乱： 纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少，易被误诊为先天性巨结肠,37,PPT学习交流,38,PPT学习交流,39,PPT学习交流,40,PPT学习交流,实验室检查,甲状腺功能检查： TSH 、FT4，FT3 原发性甲低：TSH 升高、FT3，FT4 浓度下降 继发性甲低：FT4，FT3 浓度下降，TSH 正常或者下降,41,PPT学习交流,新生儿筛查采用滤纸血片法，在生后3 天取足跟毛细血管血检测血滤纸片TSH 甲状腺B 超： 可了解甲

9、状腺位置及大小,42,PPT学习交流,甲状腺核素显像（ 99mTc ， I123）： 可判断甲状腺位置，大小，发育情况及摄碘功能 骨龄测定： 患儿骨骼生长和成熟均延迟,43,PPT学习交流,诊 断,根据典型的临床表现、甲状腺功能检查，可以确诊 甲状腺放射性核素显像、超声波检查和骨龄测定皆有助于诊断 基因学诊断,44,PPT学习交流,引起甲低的相关基因,45,PPT学习交流,46,PPT学习交流,47,PPT学习交流,鉴别诊断,21-三体综合征 先天性软骨发育不良 先天性巨结肠 黏多糖病,48,PPT学习交流,21-三体综合征,亦称先天愚型 患儿智能、骨骼和运动发育均迟缓 有特殊面容：眼距宽、外

10、眼角上斜、鼻梁低、舌外伸，关节松弛，皮肤和毛发正常，无黏液水肿 染色体核型：21-三体型,49,PPT学习交流,先天性软骨发育不良,主要表现： 四肢短，尤其上臂和股部，直立位时手指尖摸不到股骨大粗隆 头大，囟门大，额前突，鼻凹 常呈鸡胸和肋骨外翻 指短分开 腹膨隆，臀后翘,50,PPT学习交流,X 线检查： 全部长骨变短，增粗，密度增高，干 骺端向两侧膨出,51,PPT学习交流,先天性巨结肠,患儿出生后即开始便秘，腹胀，可有脐疝 但其面容、精神反应和哭声等均正常 血T3，T4，TSH 检查均正常 钡灌肠造影可确诊,52,PPT学习交流,黏多糖病,黏多糖降解过程中缺乏溶酶体酶，造成过多黏多糖积聚于组织器官而致病 出生时大多正常，不久便可出现临床症状：头大，鼻梁低平，丑陋面容，毛发增多，肝脾肿大,53,PPT学习交流,X 线检查： 特征性肋骨飘带状、椎体前部呈楔状，长骨骨骺增宽，掌骨和指骨较短,54,PPT学习交流,治 疗,左旋甲状腺素钠（L - thyroxine，L-T4） 从小剂量开始给药，逐步加量，直至TFT正常 甲状腺素维持剂量必须个体化，根据血FT4 、TSH