临床蚕豆病发病机理、临床表现、实验检查及泡状细胞与海因茨小体形成机制

临床蚕豆病发病机理、临床表现、实验检查及泡状细胞与海因茨小体形成机制蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的一个类型，表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血及相关症状。蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多，在北方极为少见。3岁以下患者占70％，男性占90％。成人患者比较少见。发病机理葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G-6-PD活性降低和（或）酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。转录G6PD的结构基因位于X染色体长臂2区8带上（Xq28)，疾病为X连锁不完全显性遗传，男性G6PD缺乏半合子和女性缺乏全合子有显性表现，男性多于女性。G6PD参与磷酸戊糖旁路代谢途径是红细胞产生NADPH的唯一来源，可将氧化型的谷胱甘肽还原为还原型谷胱甘肽。G6PD缺乏导致红细胞不能产生足够的NADPH，GSH显著减少，使红细胞对氧化的攻击敏感性增高，Hb的硫基遭受氧化损伤形成高铁血红蛋白和变性Hb,沉积在红细胞膜形成海因茨小体（Heinzbody），使红细胞变形性明显下降，易被单核-巨噬细胞破坏发生血管外溶血，而细胞膜脂质的过氧化作用则是血管内溶血急性发作的主要因素。疾病只发生于氧化应激情况下，共同表现为溶血，但是轻重不一，G6PD缺乏根据溶血诱因可分：慢性溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血。其中以蚕豆病（favism)多见。临床表现蚕豆病（favism）多见于10岁以下儿童，男性多于女性。起病急，一般食用新鲜蚕豆或其制品后两个小时至几天（一般为1-2天，最长15天）突然发生急性血管内溶血。溶血程度与食蚕豆的量无关，多数病人停止食用可自行恢复，严重病例需要输血及肾上腺激素，并采取措施避免急性肾衰竭。疾病贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续2～6天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死。相关实验检查（1）过筛试验：高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法。（2）红细胞检查：红细胞海因小体计数。（3）酶活力定量测定是诊断G-6-PD缺乏症的金标准。（4）基因突变型分析，在酶活力测定基础上，聚合酶链反应可用于已知突变型的鉴定和产前诊断。

泡状细胞（blistercell）也称固缩红细胞（pyknocyte）是一种血红蛋白浓集到细胞的一边，另一边显示为缺少血红蛋白的形态，其出现的诊断价值包括婴儿固缩细胞增多症，婴儿病毒血症和葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，在正常人其数量<1%，一般数量在1%-2%既有临床诊断价值。咬痕细胞是一种红细胞边缘出现一个或多个半圆形或椭圆形的缺口，如同被咬掉一部分的形态，其形成原因是脾脏中的巨噬细胞清除变性的血红蛋白所导致的一种现象，那些包涵体被认为就是海因茨小体。正常人偶见，1%-2%既有临床诊断价值，多见于珠蛋白生成障碍性贫血，也见于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症。海因茨小体形成机制海因茨小体是红细胞内变性珠蛋白的包涵体，血液在经脾脏循环时，当含包涵体红细胞通过脾脏，坚固且无法变形的海因茨小体穿过被卡，不能通过，Heinz小体从