全科医学(医学高级)：遗传学试题及答案（三）

全科医学(医学高级)：遗传学试题及答案（三）1、单选

肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。A.大脑皮质B.基底神经节C.小脑半球D.丘脑黑质E.脑干网状系统正确答案：B2、单选

苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚（江南博哥）集的原因是（）。A.磷酸化酶缺乏B.酪氨酸C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏正确答案：D3、单选

确诊Tumer综合征的检查方法是（）。A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析正确答案：E4、单选

苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。A.智力低下B.尿三氧化铁试验阳性C.血中苯丙氨酸明显升高D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿臭味正确答案：C5、单选

10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。A.生后一经确诊，立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E.一般应维持至青春期后正确答案：B6、单选

女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。A.先天性心脏病B.21－三体综合征C.先天性甲状腺功能低下症D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常正确答案：B7、多选

患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。此时的进一步处理包括（）。A.口服青霉胺B.输血C.应用抗生素D.低铜饮食E.口服锌制剂F.低蛋白、低脂饮食正确答案：A,D,E,F8、单选

患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。A.生长激素缺乏症B.Tumer综合征C.先天性甲状腺功能低下D.青春期发育延迟E.特发性矮小正确答案：B9、单选

糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。A.苯丙氨酸羟化酶B.氨基己糖酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖－6－磷酸酶E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶正确答案：D10、单选

人体内铜代谢的主要器官是（）。A.肝脏B.脾脏C.肾脏D.肠道E.胰腺正确答案：A11、多选

患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）。A.血氨B.腰椎穿刺C.血遗传代谢病筛查D.尿遗传代谢病筛查E.患儿及父母染色体检查F.父母血的遗传代谢病筛查G.父母血型正确答案：A,C,D,E12、单选

苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害正确答案：E13、多选

患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）。A.测定血铜蓝蛋白B.骨髓穿刺C.裂隙灯下观察角膜K－F环D.腹部CTE.肝、肾功能F.心脏彩超正确答案：A,C14、单选

苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终生控制正确答案：C15、单选

Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。A.先天性畸形B.身材矮小C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿正确答案：B16、单选

治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg正确答案：D17、单选

糖原累积病最常见的类型是（）。A.Ⅰ型B.Ⅱ型C.Ⅲ型D.Ⅳ型E.Ⅵ型正确答案：A18、单选

产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检查正确答案：C19、单选

我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）。A.21－三体综合征，苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症E.21－三体综合征，半乳糖血症正确答案：B20、单选

患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。A.尼曼匹克病B.戈谢病C.嗜酸性肉芽肿D.地中海贫血E.糖原累积病正确答案：B21、单选

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）。A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生正确答案：C22、单选

患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）。A.脑电图B.肝脏B超C.头颅MRID.肌电图E.血清铜蓝蛋白正确答案：E23、单选

Klinefelter综合征最常见的核型是（）。A.47，XXYB.47，XYYC.46，XX／47，XYD.46，XY／47，XYYE.46，XY／47，XXY正确答案：A24、多选

患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。为明确诊断需要做的紧急检查是（）。A.血常规B.尿常规、尿淀粉酶C.肝炎病毒标志物检测D.血肝、肾功能，电解质及淀粉酶E.腹部B超F.溶血全套G.骨髓穿刺H.血气分析正确答案：A,B,C,D,E,F,H25、多选

患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。为明确诊断需要进行的紧急检查包括（）。A.血常规+CRPB.尿常规C.血气分析D.血生化E.胸片F.心脏超声G.头颅CTH.腹部B超I.血糖正确答案：A,B,C,D,E,G,I26、单选

标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。A.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易变E.染色体发生倒位正确答案：C27、单选

治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。A.11～12岁B.确诊后即用C.出生后尽早D.达成年期E.任何年龄均可正确答案：A28、单选

典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷C.四氢生物蝶呤生成不足D.脑内5－羟色胺不足E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷正确答案：B29、单选

10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。A.体型矮小B.性