多系统萎缩-教学查房

多系统萎缩

（multiplesystematrophy,MSA）教学查房Teachingobjectives1Deeperunderstandingofthedisease.2Standard

andskillfulneurologicalexamination。3Gettingfamiliarwiththediseaseprocesses（Keyanddifficultpoints）.4Learncommunicationskills.Considerations1.汇报病史：asdetailedaspossible2.查体：Humanisticcare3.查房进行过程中：Pleasewatchcarefully,findmistakesandmakeprogresstogether.Collectthehistory现病史：因（cause

andincentive）、

病（position、Natureandcharacteristics、

degree、timeofduration、Aggravatingandmitigatingfactors）

变（change）

治疗（treatment）

鉴（identification）：主要阳性和阴性伴随症状、

一般情况（

Mentalstate、appetite、sleep、Urineandfeces、weight）

既往史及系统回顾

病历总结（conclusion）病史history现病史、既往史，有意义的个人史及婚育史、家族史等阳性体征positivesigns辅助检查结果resultsoftheaccessorytests诊断依据diagnosticevidence：1.中年女性，既往体健。2.慢性起病，逐渐进展，主要表现言语笨拙，四肢颤抖，有小脑性共济失调表现。3.头CT检查均未见异常MRI检查示小脑、脑干萎缩。（市第一医院及中医院）。病历总结（conclusion）病历总结（conclusion）目前治疗治疗效果诊治过程中需要解决的问题定位诊断言语笨拙，吟诗样语音醉酒步态

肌张力减低

四肢腱反射活跃

左侧病理征阳性

立卧位血压相差36/20mmHg构音障碍（？）肌张力减低（？）腱反射活跃（？）锥体束受损（？）直立性低血压（？）小脑锥体外系皮质脊髓束自主神经定性诊断中年女性慢性起病构音障碍肌张力减低锥体束受损自主神经症状

脑血管病？脱髓鞘疾病？变性疾病？感染性疾病？代谢性疾病？中枢神经系统肿瘤？如何鉴别影像学、检验等辅助检查辅助检查：头颅MRI辅助检查：尿常规辅助检查：肿瘤标记物定性诊断中年女性慢性起病，构音障碍，肌张力减低，锥体束受损，自主神经症状头CT无明显异常、MRI示小脑萎缩肿瘤标记物正常多系统萎缩（MSA-C型）ConceptMSA的定义是一组成年期发病、散发性的神经系统变性疾病。主要表现：1、自主神经功能障碍2、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征3、小脑性共济失调Concept临床表现成年期发病，50～60岁发病多见，平均发病年龄为54.2岁男性发病率稍高缓慢起病，逐渐进展

首发症状多为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调，少数患者也有以肌萎缩起病的不论以何种神经系统的症状群起病，当疾病进一步进展都会出现两个或多个系统的神经症状群Concept临床表现多系统萎缩（MSA）亚型Concept临床表现1.自主神经功能障碍（autonomicdysfunction）

往往是首发症状，也是最常见的症状之一

尿失禁、尿频、尿急和尿潴留、男性勃起功能障碍，男性最早出现的症状是勃起功能障碍，女性为尿失禁体位性低血压瞳孔大小不等和Horner综合征Concept临床表现1.自主神经功能障碍（autonomicdysfunction）吞咽困难哮喘、呼吸暂停和呼吸困难，严重时需气管切开斑纹和手凉，有特征性Concept临床表现2.帕金森综合征（parkinsonism）MSA-P亚型的突出症状，也是其他亚型的常见症状之一主要表现为运动迟缓，伴肌强直和震颤双侧同时受累，但可轻重不同抗胆碱能药物可缓解部分症状多数对左旋多巴（L-dopa）治疗反应不佳；1/3患者有效，但维持时间不长，且易出现异动症（dyskinesias）等不良反应Concept临床表现3.小脑性共济失调（cerebellarataxia）MSA-C亚型的突出症状，也是其他MSA亚型的常见症状之一进行性步态和肢体共济失调，下肢表现为突出有明显的构音障碍和眼球震颤等小脑性共济失调检查发现下肢受累较重的小脑病损体征合并皮质脊髓束和锥体外系症状时常掩盖小脑体征的发现Concept其他20％的患者出现轻度认知功能损害吞咽困难、发音障碍睡眠障碍：睡眠呼吸暂停、睡眠结构异常和REM睡眠行为异常

其他锥体外系症状：肌张力障碍、腭阵挛和肌阵挛皆可见，手和面部刺激敏感的肌阵挛是MSA的特征性表现部分患者出现肌肉萎缩，后期出现肌张力增高、腱反射亢进和巴宾斯基征，视神经萎缩。少数有眼肌麻痹、眼球向上或向下凝视麻痹Concept辅助检查

1.直立倾斜试验2.膀胱功能评价尿动力学实验膀胱B超3.肛门括约肌肌电图

4.123I-间碘苄胍（123I-MIBG）心肌显像5.影像学检验

18F-脱氧葡萄糖PET显示纹状体或脑干低代谢

MRI发现壳核、桥脑、小脑中脚和小脑等有明显萎缩，第四脑室、脑桥小脑脚池扩大Concept辅助检查5.影像学检验

高场强（1.5T以上）MRIT2相可见壳核背外侧缘条带状弧形高信号、脑桥基底部“十字征”和小脑中脚高信号Concept诊断

根据成年期缓慢起病、无家族史、临床表现为逐渐进展的自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调等症状及体征，应考虑本病临床诊断可参照2008年修订的Gilman诊断标准Concept2008年修订的Gilman诊断标准1.很可能的MSA

成年起病（>30岁）、散发、进行性发展，同时具有以下表现（1）自主神经功能障碍尿失禁伴男性勃起功能障碍，或（2）下列两项之一对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合症小脑功能障碍体位性低血压诊断Concept2.可能的MSA

成年起病（>30岁）、散发、进行性发展，同时具有以下表现（1）下列两项之一帕金森综合症小脑功能障碍（2）至少有1项提示自主神经功能障碍的表现无其他原因解释的尿急、尿频或膀胱排空障碍男性勃起功能障碍，或体位性低血压（但未达很可能MSA标准）诊断Concept2.可能的MSA

成年起病（>30岁）、散发、进行性发展，同时具有以下表现诊断（3）至少有1项下列表现可能的MSA-P或MSA-C可能的MSA-P可能的MSA-CConcept3.MSA的支持点和不支持点诊断

支持点

（1）口面部肌张力障碍（2）不相称的颈项前屈（3）脊柱严重前屈或/和侧屈（4）手足挛缩（5）叹气样呼吸（6）严重的发音障碍（7）严重的构音障碍（8）新发或加重的打鼾（9）手足冰冷（10）强哭强笑（11）肌阵挛样姿势性或动作性震颤Concept3.MSA的支持点和不支持点诊断

不支持点

（1）经典的搓丸样静止性震颤（2）临床符合周围神经病（3）非药物所致的幻觉（4）75岁以后发病（5）有共济失调或帕金森综合症家族史（6）符合DSM-Ⅳ痴呆诊断标准（7）白质损害提示多发性硬化ConceptMSA-C应与下列疾病相鉴别鉴别诊断遗传性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性病，有明显的家族遗传史，且发病年龄较早（平均28~39岁），平均病程较长，约14.9年。分子遗传学基因检测有助于诊断。ConceptMSA-C应与下列疾病相鉴别鉴别诊断其他引起获得性小脑性共济失调的疾病慢性酒精中毒、多发性硬化、原发或转移性小脑肿瘤，副肿瘤综合征（亚急性小脑变性）、小脑扁桃体下疝等。Concept治疗1.体位性低血压

首选非药物治疗

药物治疗血管α受体激动剂盐酸米多君9-α氟氢可的松（9-αfludrocortisone）另外有麻黄碱、非甾体抗炎药如吲哚美辛等Concept治疗2.泌尿功能障碍曲司氯铵奥昔布宁托特罗定3.帕金森综合征美多巴帕罗西汀双侧丘脑底核高频刺激4.其他：肌张力障碍可选用肉毒杆菌毒素Concept预后预后多数不良

从首发症状进展到合并运动障碍和自主神经系统功能障碍的平均时间为2年（1-10年）从发病到需要协助行走、轮椅、卧床不起和死亡的平均间隔时间各自为3、5、8和9年研究显示，MSA对自主神经系统的损害越重，对黑质纹状体系统的损害越轻，患者的预后越差进一步检查一般检查

血尿便常规、血生化、血叶酸和维生素B12

，免疫相关检查膀胱功能评价

尿动力学实验膀胱B超神经电生理检查

肛门括约肌肌电图、肌电图及神经传导速度、视觉、听觉、体感及运动诱发电位，多导睡眠教学查房小结Objective1Deeperunderstandingofthedisease.√2Standardandskillfulneurol