2024春新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组教师用书新人教版必修2

第5章基因突变及其他变异eq\a\vs4\al()解读章首图文培养学习志向·勇担社会责任同学们在初中已经了解了基因突变的一些现象和实例。如何通过有趣的实例让我们了解基因突变的真实存在，同时激发探究基因突变根本原因的兴趣，是编者设计章首页时要思考的问题。教材通过对普通虎和白虎体色的描述，以及白虎形成原因的介绍，再配上章题图中普通虎和白虎体色的对比照片，让同学们很快就进入了学习的状态，由此提出问题：“什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？”这样的设置合乎认知逻辑，并直指本章的重要概念；在此基础上，教材进一步设问：“基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？”基于前面的概念提问，进一步引导我们深入思考。除了基因突变，染色体变异也是本章的重要概念，因此，章首页还提出了“除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？”的问题，将变异从分子水平拓展到细胞水平。学习基因突变和染色体变异的一个重要目的是了解人类遗传病及其预防，提高个人和家庭的生活质量，提高人口素质，因此，章首页还提出了“人类的遗传病是怎样产生的？又应怎样检测和预防呢？”的重要问题，引导我们联系社会，联系生活和健康。章首页的小诗层层递进地从遗传、进化和健康3个方面阐述了学习和理解基因突变和染色体变异的重要意义。高屋建瓴、催人深思！eq\a\vs4\al()理清本章架构初识概念体系·具备系统思维

第1节基因突变和基因重组学有目标——课标要求必明记在平时——核心语句必背1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。4.阐明基因重组的意义。1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。2.细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因突变。3.基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。4.基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。【主干知识梳理】一、基因突变1．基因突变的实例和概念(1)镰状细胞贫血①病症：红细胞是弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。②病因：血红蛋白分子发生了氨基酸的替换，从基因角度分析是发生了碱基的替换。③结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。(2)(3)基因突变的遗传特点①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。②发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。2．细胞的癌变(1)原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞的特征①能够无限增殖。②形态结构发生显著变化。③细胞容易在体内分散和转移。3．基因突变的原因(1)诱发产生[连线](2)自发产生：由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。4．基因突变的意义(1)产生新基因的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。二、基因重组1．概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。2．类型类型图示发生的时期发生的范围自由组合型减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因互换型减数分裂Ⅰ前期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换3．意义(1)生物变异的来源之一。(2)对生物的进化有重要意义。【教材微点发掘】1．镰状细胞贫血是一种遗传病。结合教材第81页“思考·讨论”回答有关问题：(1)完善镰状细胞贫血形成原因示意图。2分析镰状细胞贫血的患病原因。2.下图表示结肠癌发生过程示意图教材第82页“思考·讨论”，据图回答有关问题：1结肠癌发生的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生了突变。2癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。3癌症多发生在老年人中，从图中分析可能的原因是癌细胞是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。4在日常生活中我们应当怎样预防癌症？远离致癌因子，选择健康的生活方式。教材问题提示一思考·讨论1教材第81页1.图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。2.结合教材第67页“表4121种氨基酸的密码子表”完成图解图略。,这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。二思考·讨论2教材第82页1.从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ发生了突变。2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。3.根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。三思维训练教材第84页1.在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。细胞的癌变是多个基因突变的共同结果，吸烟提高了基因突变的频率，就增加了患肺癌的概率，但不能说吸烟一定会导致患肺癌。2.略。新知探究一基因突变【探究·深化】[问题驱动]注：相应氨基酸的密码子参见教材第67页密码子表。(1)a～d4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。(3)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2个。(4)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。(5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？提示：分裂间期。[重难点拨]1．基因突变的类型与结果2．基因突变与生物性状的关系3．杂交育种与诱变育种的比较项目杂交育种诱变育种原理基因重组基因突变方法杂交→自交→筛选→自交辐射诱变、激光诱变、化学药剂诱变优点使不同个体的优良性状集中于同一个个体上可以提高变异的频率，大幅度改良某些性状，加速育种进程局限性育种年限较长有利变异的个体不多，需处理大量实验材料【典题·例析】[例1]下列有关基因突变的叙述，正确的是()A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B．基因突变必然引起个体表现型发生改变C．环境中的某些物理因素可引起基因突变D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的[解析]高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误。环境中的某些物理因素可引起基因突变，如射线，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。[答案]C[例2]下图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。①②两种基因突变分别是()A．碱基的替换碱基的缺失B．碱基的缺失碱基的增添C．碱基的替换碱基的增添或缺失D．碱基的增添或缺失碱基的替换[解析]据图可知，突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基的替换。突变②引起突变点以后的多种氨基酸的改变，所以应属于碱基的增添或缺失。[答案]C易错提醒—————————————————————————————————基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。————————————————————————————————————【应用·体验】1．α­珠蛋白与α­珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A．该变异属于基因突变B．基因能指导蛋白质的合成C．DNA片段的缺失导致变异D．该变异导致终止密码子后移解析：选C分析题意可知，α珠蛋白突变体基因相比α珠蛋白基因发生了碱基对的缺失，属于基因突变，题意中未体现DNA片段的缺失，A正确，C错误；发生碱基对缺失，蛋白质种类发生改变，说明基因能指导蛋白质合成，B正确；突变后的蛋白质较原蛋白质氨基酸数量增多，说明突变后mRNA上的终止密码子后移，D正确。2．拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是()A．根尖成熟区细胞一般均可发生此过程B．该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变C．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止D．若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小解析：选C根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入子细胞，B错误；该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C正确；在插入位点再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D错误。新知探究(二)细胞癌变【探究·深化】[问题驱动]癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗，接受化疗后的病人身体非常虚弱。结合基因突变分析并回答下列问题：(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。(2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。[重难点拨]1．癌细胞的主要特征(1)无限增殖细胞来源分裂次数存活时间正常人肝细胞50～60次45.8～55天海拉宫颈癌细胞无限分裂1951年至今(2)形态、结构发生显著变化(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。2．癌变机理3．原癌基因与抑癌基因的关系(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常地增殖。(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。【典题·例析】[例1](2023·广东高考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是()A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究[解析]抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变，A、B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。[答案]C[例2](2022·广东高考)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是()A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应[解析]原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误。适宜条件下，无限增殖是肿瘤细胞特征之一，B错误。原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误。据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例大于只转入Myc或Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。[答案]D方法规律—————————————————————————————————判断癌细胞的方法(1)从形态方面：癌细胞一般呈球形；细胞膜上糖蛋白减少。(2)从代谢方面：线粒体和核糖体活动旺盛，为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。—————————————————————————————————————【应用·体验】1．(2022·湖南高考)关于癌症，下列叙述错误的是()A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性解析：选C细胞癌变会导致其结构和功能发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA中本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。2．(2023·湖北高考)快速分裂的癌细胞内会积累较高浓度的乳酸。研究发现，乳酸与锌离子结合可以抑制蛋白甲的活性，甲活性下降导致蛋白乙的SUMO化修饰加强，进而加快有丝分裂后期的进程。下列叙述正确的是()A．乳酸可以促进DNA的复制B．较高浓度乳酸可以抑制细胞的有丝分裂C．癌细胞通过无氧呼吸在线粒体中产生大量乳酸D．敲除蛋白甲基因可升高细胞内蛋白乙的SUMO化水平解析：选D据题干信息可知，乳酸积累加快的是有丝分裂后期的进程，DNA复制发生在分裂间期，A错误；较高浓度的乳酸可加快有丝分裂后期的进程，促进细胞的有丝分裂，B错误；癌细胞无氧呼吸在细胞质基质中进行，C错误；据题干“乳酸与锌离子结合可以抑制蛋白甲的活性，甲活性下降导致蛋白乙的SUMO化修饰加强”推知，蛋白甲的减少会导致蛋白乙的SUMO化修饰加强，因此敲除蛋白甲基因可以升高细胞内蛋白乙的SUMO化水平，D正确。新知探究(三)基因重组【探究·深化】[问题驱动]如图为猫由于基因重组而产生的毛色变异，请结合减数分裂、自由组合等知识回答下列问题：(1)谚语“一母生九子，连母十个样”，说明生物亲子代之间存在性状差异，通过基因重组能产生新表型。(2)判断下列现象是否属于基因重组，并说明理由。①杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。提示：不属于。因为杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。②杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。提示：属于。因为杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是位于两对非同源染色体上，控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。[重难点拨]1．基因重组的类型2．基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时间细胞分裂前的间期减数分裂Ⅰ前期和后期发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，引起基因碱基序列的改变减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传种类①自然突变②人工诱变基因自由组合②染色体互换结果产生新基因，出现新性状原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型意义是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料生物变异的来源之一，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础【典题·例析】[例1]下面有关基因重组的说法，错误的是()A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型D．基因重组能产生原来没有的新性状组合[解析]基因重组包括同源染色体的非姐妹染色单体互换、非同源染色体上的非等位基因自由组合，前者发生在减数分裂Ⅰ前期，后者发生在减数分裂Ⅰ后期，是生物变异的重要来源之一，A正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新的基因型，B错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型，C、D正确。[答案]B[例2]如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是()A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组[解析]图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，所以图中①②的变异类型只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，A与a的不同可能来自基因突变或基因重组，而正常体细胞的基因型为Aa，因此③的变异类型属于基因突变或基因重组。故选C。[答案]C易错提醒—————————————————————————————————据细胞分裂图判断姐妹染色单体上等位基因来源的方法图示解读①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲；②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙；③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙【应用·体验】1．下列关于基因重组的说法，错误的是()A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组解析：选B自然情况下，基因重组的发生有两种过程，一是在减数第一次分裂前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的互换；二是在减数第一次分裂后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。故选B。2．如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是()A．甲图表明该动物发生了基因突变B．乙图表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变C．丙图表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代解析：选D甲、乙、丙是同一个二倍体动物的细胞分裂图，其基因型为AABb，分析可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上基因A与a不同，基因a只能是基因突变的结果；丙图表示减数分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换；甲分裂产生体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代。科学探究——显性突变与隐性突变的判断1．基因突变的两种类型2．两种突变的判定方法【素养评价】1．果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)。请分析下列说法错误的是()A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄的比例来推测D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄的比例来推测解析：选C如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A正确。如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B正确。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比例来推测，C错误。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1；若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比例来推测，D正确。2．某农场种植的数十亩矮秆小麦中，出现了若干株高秆小麦。生物兴趣小组对该变异性状进行遗传学分析。回答下列问题。(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是__________________________________________________。(2)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变性状的显隐性，应选择的实验方案是__________________________。①若______________________，说明突变性状为显性；②若______________________，说明突变性状为隐性。解析：(1)小麦属于自花传粉植物，判断变异性状是否可以遗传，最简便的方法是让具有变异性状的小麦自交，观察后代是否出现变异性状。(2)判断高秆性状的显隐性，应让高秆小麦与矮秆小麦杂交。由于矮秆小麦为纯合子，若后代全为矮秆，则说明高秆为隐性性状；若后代出现高秆，则说明高秆为显性性状。答案：(1)让高秆小麦自交，观察后代是否出现高秆性状(2)让高秆小麦与矮秆小麦杂交①后代出现高秆小麦②后代全为矮秆小麦[课时跟踪检测][理解·巩固·落实]1．判断下列叙述的正误，对的打“√”，错的打“×”。(1)基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。(√)(2)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因碱基序列的改变。(×)(3)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(×)(4)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体交换部分片段可导致基因重组。(×)(5)各种生物都可以发生基因重组。(×)2．原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为()①少一个氨基酸，氨基酸顺序不变②少一个氨基酸，氨基酸顺序改变③氨基酸数目不变，但顺序改变A．①③ B．②③C．① D．①②解析：选D突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。①②符合题意，③不符合题意，故选D。3．某种群中发现一突变性状，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为()A．显性突变(d→D) B．隐性突变(D→d)C．显性突变或隐性突变 D．人工诱变解析：选A若为隐性突变，性状只要出现，即可稳定遗传；而显性突变中表现突变性状的个体不一定是纯合子，若为杂合子，需要连续培养几代才能选出稳定遗传的纯合子。故选A。4．下列属于癌细胞特征的是()①无限增殖②代谢速率减慢③细胞膜上糖蛋白减少④具有转移性⑤产生大量的毒素A．①②③④ B．①③④C．①③④⑤ D．①②③④⑤解析：选B癌细胞是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，其细胞膜上糖蛋白减少，易分散、转移，但不会产生大量的毒素。故选B。5．下列有关基因重组的叙述，正确的是()A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组解析：选CAa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的，A错误；基因A中碱基的替换、增添或缺失属于基因突变，B错误；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组，C正确；同卵双生是由同一个受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的，D错误。6．DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的基因的改变，称为点突变。点突变常分为转换和颠换两种形式。一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代称为转换，嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换。下列有关点突变的说法中，错误的是()A．点突变通常发生在DNA复制的时期B．点突变可导致等位基因的产生C．DNA分子中，最多出现4种转换和4种颠换D．点突变改变了基因的碱基序列导致基因结构改变解析：选C由题意知，点突变属于基因突变，通常发生于DNA复制的时期，基因突变是产生等位基因的原因，基因突变改变了碱基序列，即改变了其结构，A、B、D正确；DNA分子中，最多可出现4种转换(A→G、G→A、T→C、C→T)和8种颠换(A→C、A→T、T→A、T→G、G→C、G→T、C→G、C→A)，C错误。7．诱变育种有很多突出优点，也存在一些缺点。下列分析正确的是()①结实率低，发育迟缓②提高突变率，使后代变异性状较快稳定，因而加快育种进程③大幅度改良某些性状④茎秆粗壮，果实种子大，营养物质含量高⑤有利个体不多，需要处理大量的材料A．①④ B．②③⑤C．①④⑤ D．①②④解析：选B诱变育种利用的原理是基因突变，利用物理或化学方法会提高突变率；产生新基因进而产生新的性状，能够大幅度改良某些性状，加速育种进程；由于基因突变的多害少利性，有利变异的个体不多，且需要处理大量的材料。②③⑤正确。8．辐射可能导致基因变异。下列相关叙述正确的是()A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的B．环境引发的变异可能为可遗传变异C．辐射能导致人体遗传物质发生定向变异D．基因突变可能造成某个基因的缺失解析：选B引起碱基对的替换、增添和缺失的因素有物理因素、化学因素和生物因素，A错误；如果环境引发了细胞中遗传物质的改变，就成了可遗传的变异，B正确；辐射能导致人体遗传物质发生不定向改变，C错误；基因突变会导致基因内部分子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换，不会导致某个基因的缺失，D错误。9．离子辐射可引起细胞DNA产生某种损伤。下图为人体p53基因参与的多种DNA损伤应答机制，以应对离子辐射带来的后果。下列叙述错误的是()A．p53发生突变，损伤DNA可继续复制以避免辐射影响B．p53可引起细胞周期阻滞，抑制细胞的不正常增殖C．p53可激活DNA修复系统，降低DNA的基因突变率D．p53可诱导细胞发生凋亡，该应答机制对机体有利解析：选A若p53发生突变，p53基因无法控制产生正常蛋白质，损伤DNA在未得到修复的情况下可继续复制，无法避免辐射影响，A错误；p53可以引起细胞周期阻滞，将细胞分裂阻滞在细胞周期的某一时期，从而抑制细胞的不正常增殖，B正确；p53可以激活DNA修复系统，将已损伤的DNA区域进行修复，减轻DNA损伤程度，降低DNA的基因突变率，C正确；p53可以诱导细胞发生凋亡，减少含有损伤DNA而发生变异的细胞，该应答机制对机体有利，D正确。10.小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题：(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或互换。①若是发生互换，则该初级精母细胞产生配子的基因型是________________________。②若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生配子的基因型是__________或________。(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。结果预测：①如果子代______________________________________________________，则发生了互换。②如果子代________________________________________________________，则基因发生了隐性突变。解析：(1)题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或互换，若是发生互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子。(2)若要验证该现象出现的原因是基因突变还是互换，可以用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为aabb的雌性个体进行交配，如果子代出现黑色(AaBb)、褐色(aaBb)、棕色(Aabb)和白色(aabb)四种表型，则发生了互换；如果子代出现黑色(AaBb)、褐色(aaBb)和白色(aabb)或棕色(Aabb)、白色(aabb)和褐色(aaBb)三种表型，则基因发生了隐性突变。答案：(1)①AB、Ab、aB、ab②AB、aB、abAb、ab、aB(2)aabb①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型[迁移·应用·发展]11．研究发现，外界因子会导致HER基因过量表达，合成细胞膜上某种受体蛋白——HER蛋白，从而持续激活细胞内的信号传导启动DNA复制，导致细胞异常增殖而形成癌细胞。下列叙述错误的是()A．辐射、病毒等可能是激活HER基因过量表达的外界因子B．HER基因过量表达后能影响细胞周期、控制细胞生长分裂C．若细胞HER基因过量表达，会导致其细胞周期变短D．HER蛋白是细胞膜上的一种糖蛋白，细胞癌变后其含量减少解析：选D由题意可知，HER基因过量表达会导致细胞癌变，而辐射、病毒等属于致癌因子，因此辐射、病毒等可能是激活HER基因过量表达的外界因子，A正确；HER基因过量表达后可导致细胞异常增殖形成癌细胞，故HER基因过量表达后能影响细胞周期、控制细胞生长分裂，B正确；若细胞HER基因过量表达，会引起细胞癌变，导致细胞周期变短，C正确；根据题意可知，HER蛋白是细胞膜上的一种受体蛋白，细胞癌变后，该蛋白含量增加，而糖蛋白在细胞癌变后会减少，D错误。12．已知果蝇体色由常染色体上的基因控制，灰身(B)对黑身(b)为显性。现有某果蝇群体，世代均表现为黑身，科学家用药物M处理一果蝇胚胎，该胚胎发育为灰身果蝇(记为甲)。若想验证药物M引发个体甲在胚胎期发生的是显性突