高通量测序技术在临床多学科诊治中的应用考核试题及答案

高通量测序技术在临床多学科诊治中的应用一、选择题1、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。[单选题]*A、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿√B、先天性缺陷和传染性疾病胎儿C、先天性缺陷和痴呆儿D、先天性缺陷和无脑儿2、对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（）[单选题]*A、建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查√B、建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查C、医师为孕妇做终止妊娠的处理D、是否产前诊断与医师无关3、强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥（）[单选题]*A、60%B、70%C、80%D、90%√4、无创DNA的检测时间为（）[单选题]*A、11周以上B、12周以上√C、14周以上D、16周以上5、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）主要检测目的（）[单选题]*A、人体23对染色体是否是三体B、胎儿的21、18、13号染色体是否是三体√C、孕妇常染色体是否是三体D、胎儿的性染色体是否异常6、下列哪类属于孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）的慎用人群（）[多选题]*A、早、中孕期产前筛查高风险√B、预产期年龄≥35岁√C、重度肥胖（体重指数＞40)√D、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形√7、下列哪类属于孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）的不适用人群（）[多选题]*A、孕周<12周√B、夫妇一方有明确染色体异常√C、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断√D、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险√8、《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中，关于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断网络，描述不正确的是（）[单选题]*A、省级卫生健康行政部门进行合理规划。B、产前诊断机构是无创DNA检测全程服务的责任主体，负责确定产前筛查与诊断方案、临床报告出具、后续咨询、产前诊断以及妊娠结局随访等工作等临床服务C、申请开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血服务的产前筛查机构，无须与产前诊断机构建立合作关系，可以直接与第三方检测公司联系，送检无创DNA标本，并出具报告√D、产前筛查采血点没有无创DNA标本采集的资质，需要转诊相关适应症的对象到有资质的产前诊断（筛查）机构进行进一步就诊。9、有关转诊要求不正确的是（）[单选题]*A、充分告知需转诊的孕妇转诊的及时性与必要性B、填好转诊单、做好孕妇转诊相关的记录（医师和孕妇签字)。C、定期做好孕妇确认转诊的随访记录D、对于拒绝转诊或拒绝产前诊断的孕妇需充分告知利害关系，可以不用做纸质记录√10、下列哪项不是SMA的临床表现（）[单选题]*A、近端肌无力B、智力低下√C、吞咽困难D、脊柱侧弯11、当夫妻一方携带SMN1基因杂合缺失时，应做以下哪项建议（）[单选题]*A、建议进一步产前诊断。B、建议夫妻另一方进行SMN1基因携带者筛查√C、后代一定发病，建议终止妊娠D、无后代发病风险，无需进一步检测12、若孕妇筛查结果提示为线粒体基因m.1555A>G均质型突变携带者，下列内容错误的是（）[单选题]*A、丈夫应同样进行线粒体基因m.1555A>G位点检测√B、遗传咨询时提示该突变方式为母系遗传，子代均为该突变携带者C、终生禁用氨基糖苷类药物，防止一针致聋情况D、该突变携带者临床表型异质性强，可听力正常，亦可发生听力损失13、孕妇，自幼贫血，到医院检查，血液学参数为：Hb104g/L，MCV64.1fl，MCH21、4pg，SF（血清铁蛋白）139ug/L，排除缺铁性贫血。医生建议其进行地中海贫血相关检测。地中海贫血诊断金标准是（）[单选题]*A、血红蛋白电泳B、血常规检测C、变性珠蛋白小体D、红细胞渗透脆性实验E、基因检测√14、题14孕妇若检测结果为（αα/ααβ41-42/βN），最可能的诊断是（）[单选题]*A、SMAB、β地贫基因携带者√C、DMDD、α地贫基因携带者15、若孕妇（题15）配偶也携带β地贫基因，该家庭胎儿为地贫患者的风险是（）[单选题]*A、25%√B、50%C、75%D、1/316、NIPT检测结果可替代提示低风险，因此得到低风险结果后可以不用进行其他任何检测，放心生育。[单选题]*对错√17、唐氏综合征等染色体异常类遗传疾病并无有效治疗手段，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后及时采取干预措施