视网膜母细胞瘤的与诊断老骆驼

视网膜母细胞瘤的与诊断老骆驼第一页，共三十五页，编辑于2023年，星期二男，４Ｍ，复视，左眼白瞳１月第二页，共三十五页，编辑于2023年，星期二第三页，共三十五页，编辑于2023年，星期二

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)

是视网膜的胚胎性恶性肿瘤，起源神经外胚层，视网膜感受器上皮的前驱细胞。儿童最常见的、高度恶性的眼球内恶性肿瘤,发生率约为1/20000，约90%~94%发生在3岁以前，可见于新生儿。约6%~10%有遗传倾向，基中80%为显性13对染色体长臂的抑癌基因rb1缺失或丧失功能（13q14）。第四页，共三十五页，编辑于2023年，星期二单眼受侵犯的占2/3，双眼受侵犯占1/3。极少数肿瘤可自行消退，眼球最终萎缩形成无功能的球形。肿瘤可局部复发，也可血行转移，骨转移最多见，其次是内脏转移。当肿瘤侵犯脉络膜可引起全身血行转移，约40%患儿死于血行转移，病变也可沿视神经向颅内转移，是患儿的主要死因。第五页，共三十五页，编辑于2023年，星期二临床表现早期无明显症状，患儿较小，不能主诉，是主要原因。肿瘤增大到一定程度时，发现时，患儿多无视力，瞳也散大，称为黑矇猫眼，临床表现为白瞳症。典型表现有白色瞳孔、斜视、视力下降或继发青光眼等。增大的眼球可突到眼眶或眶外。第六页，共三十五页，编辑于2023年，星期二分期及分型按肿瘤发展过程，常分为四期：①眼内生长期：②青光眼期；③眼外蔓延期；④转移期。第七页，共三十五页，编辑于2023年，星期二眼内生长期因肿瘤发生部位而异，假如肿瘤从前部开始，而且增长缓慢，可要相当长时期内保留一定视力。反之，从眼后极部开始的肿瘤，往往早期引起视力减退而导致眼球偏斜，故对小儿眼球偏斜不忽视与轻视。如果视网膜完全脱离，或肿块充满眼球内，可致视功能丧失。眼底检查，可见视网膜上有圆形结节隆起，呈黄白色，境界清晰，肿块上有新血管或出血。第八页，共三十五页，编辑于2023年，星期二青光眼期眼内肿块增大并向前后发展，特别景物到脉络膜及前房角，常使眼压急剧增高，呈急性闭角膜型青光眼状态。由于婴幼儿眼球壁富于弹性，在高眼压下形成所谓牛眼，巩膜葡萄肿。高度膨大突出的眼球容易发生角膜溃疡，晶体体向玻璃体或前房脱位。患儿眼痛、头痛、哭闹不安。第九页，共三十五页，编辑于2023年，星期二眼外蔓延期此期肿瘤可沿视神经向球后发展。①肿瘤侵入视神经多是直接蔓延的结果；②少数病例，肿瘤细胞经秦氏血管环再经神经鞘，沿蛛网膜下腔及软脑膜进入球后视神经，然后进入颅腔，侵入脑组织；③经过巩膜导水管离开眼球，进入眼眶，在球后及眶内迅速增大，而引起眼球突出。亦可向前突破角膜巩膜向外发展，成为一个很大的肿块嵌顿于睑裂中。第十页，共三十五页，编辑于2023年，星期二转移期（全身转移）沿血液及淋巴向全身转移。据统计受累器官中，脑及脑膜占第一位，颅肌次之，再次为淋巴结及长骨，腹部器官以肝最为多见。实际上，人为的分期，只表明肿瘤的一般发展过程。肿瘤不可能尽按上述顺序发展。可能肿瘤很小，还无眼内压增高已经转移，也可发展到一定程度后又自行萎缩。一般说来，早期多从眼底之后极下方开始，起源于内核层者多见，常为许多灰白色小结节，或较大的白色结节被许多卫星小结节所包围。以后的发展和肿瘤的起源有关，起源于内核层者从视网膜内面有肿块向玻璃体突出，表面常有粗大新生血管或掺杂出血斑。扁平型者沿视网膜平面发展，视网膜血管粗大弯曲，可拟似视网膜血管瘤。不管肿瘤以何种形成开始，增大到一定程度后终将玻璃体腔填满，显示黄光反射，状如猫眼，故称黑蒙性猫眼。第十一页，共三十五页，编辑于2023年，星期二肿瘤按Lindahl法分期：I期(眼内期)，病变局限于眼球内；II期(眼外期)，病变发展到眶内；III期(眶外期)，病变侵犯眶外并有远处转移。第十二页，共三十五页，编辑于2023年，星期二病理大体上视网膜后部的肿瘤呈白色，灰白色、质脆。形态不规则，有丰富的血管网，肿瘤内常见坏死、出血及钙化。镜下肿瘤细胞呈小圆形或卵圆形，沿血管周围排列呈假菊形。第十三页，共三十五页，编辑于2023年，星期二影像学表现B超检查：可分为实质性和囊性两种图形，前者可能为早期肿瘤，后者代表晚期肿瘤。荧光眼底血管造影：早期即动脉期，肿瘤即显荧光，静脉期增强，且可渗入瘤组织内，因荧光消退迟，在诊断上颇有价值。

X线片：可见到钙化点，或视神经孔扩大。第十四页，共三十五页，编辑于2023年，星期二CT检查：（1）眼内高密度肿，增强强化明显。（2）肿块内钙化斑，70%～95%病例可发生钙化，钙化斑块大小不一，可单发或多发，钙化可作为诊断依据。（3）视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。MRI检查：MRI敏感性强化，周围侵犯较晚显示，但不如CT易发现钙化，发现钙化可做出诊断。T1WI上病灶多表现为较正常玻璃体信号稍搞信号，出现坏死是，信号不均匀；T2WI显示在高信号玻璃体后部出现低信号肿块，增强明显强化。第十五页，共三十五页，编辑于2023年，星期二男，2岁，发现右眼红、伴“白瞳”一周第十六页，共三十五页，编辑于2023年，星期二女，2岁，发现白瞳2个月第十七页，共三十五页，编辑于2023年，星期二第十八页，共三十五页，编辑于2023年，星期二第十九页，共三十五页，编辑于2023年，星期二第二十页，共三十五页，编辑于2023年，星期二第二十一页，共三十五页，编辑于2023年，星期二第二十二页，共三十五页，编辑于2023年，星期二第二十三页，共三十五页，编辑于2023年，星期二第二十四页，共三十五页，编辑于2023年，星期二鉴别诊断永存原始玻璃体增殖症（persisenthyperplasticprimaryvitreous,PHPV）为原如琉璃体动脉未退化或未完全退化并发生增殖所致，表现为为视盘与晶体之间的原始玻璃体纤维和血管残余物增殖，增殖的纤维牵拉视网膜致视网膜脱离。大多数为单侧发病，临床表现为白瞳症和不能矫下的视力下降，常伴有先天性小眼球，白内障，有时也可伴发表光眼。故PHPV常表现为小眼球，晶体小而不规则，前房浅；CT常见晶状体后三角形略高密度影或MRI呈等信号影的纤维血管性增殖物与残余的玻璃体管相连，二者形成“高脚酒杯”形，增强后强化。常合并视网膜脱离，CT表现为玻璃密度增高或内见模糊片状密度，MRI表现为信号增高，增强后无强化。本病少有钙化。第二十五页，共三十五页，编辑于2023年，星期二第二十六页，共三十五页，编辑于2023年，星期二第二十七页，共三十五页，编辑于2023年，星期二第二十八页，共三十五页，编辑于2023年，星期二第二十九页，共三十五页，编辑于2023年，星期二第三十页，共三十五页，编辑于2023年，星期二渗出性视网膜炎（Coat’s病）为原发性视网膜血管扩张症，也称大块渗出性视网膜病变，原为是视网膜上毛细血管炎和毛细血管扩强引起的脂肪蛋白渗出积聚导致视网膜脱离的病，单眼发病，4~8岁发病，眼球大小正常，极少钙化，CT与MRI表现为视网膜积液，增强无强化。第三十一页，共三十五页，编辑于2023年，星期二第三十二页，共三十五页，编辑于2023年，星期二脉络膜骨瘤好发于20~30岁女性的良性肿瘤，是由于代谢遗传、感染或外伤引起脉络膜间质组织或化生的色素上皮异位骨化。肿瘤位于视盘附近，可单眼或双眼发病。可无任何症，或仅有轻微视力下降，视物变形或视野缺损。眼底瘤体多呈黄白色，椭圆形，轻度隆起，瘤体表现常可见不均或簇状色素沉着。第三十三页，共三十五页，编辑于2023年，星期二CT发现与眼球壁的骨性密度相近的块影，