家畜主要性状的遗传特性

家畜主要性状的遗传特性第一页，共五十八页，编辑于2023年，星期五质量性状与数量性状质量性状(qualitativetraits)--由单基因或简单的几对基因的互作影响的遗传性状，其变异是不连续的数量性状(quantitativetraits)--变异是连续的，从最小到最大的范围内连续变动第二页，共五十八页，编辑于2023年，星期五质量性状—例子

鸡的冠形：玫瑰冠、胡桃冠、单冠、豆冠；猪的毛色：白色、黑色、红色、蓝色（斑点）、花色羽速：快羽、慢羽羽毛形状：丝羽、片羽第三页，共五十八页，编辑于2023年，星期五数量性状—例子

畜禽的大多数经济性状都是数量性状，因此研究数量性状的表现、遗传及其改良具有重要的意义。动物：体重、产仔(卵)数、日增重、肉质等

第四页，共五十八页，编辑于2023年，星期五研究数量性状的方法的特点必须进行度量，且度量准确必须应用统计方法进行分析归纳研究数量性状以群体为对象才有意义第五页，共五十八页，编辑于2023年，星期五阈性状在众多的生物性状中，还有一类特殊的性状，不完全等同于数量性状或质量性状，它们具有一定的生物学意义或经济价值，其表现呈非连续型变异，与质量性状类似，但是又不服从孟德尔遗传规律。一般认为这类性状具有一个潜在的连续型变量分布，其遗传基础是多基因控制的，与数量性状类似。通常称这类性状为阈性状（thresholdtrait）。第六页，共五十八页，编辑于2023年，星期五举例例如，家畜对某些疾病的抵抗力表现为发病或健康两个状态，单胎品种的产仔数表现单胎、双胎和稀有的多胎等。对于状态过多的性状，是不宜作为阈性状来处理的。例如，鸡的产蛋数、猪的窝产仔数等。这一方面是由于状态过多的阈性状分析太复杂；另一主要原因就是状态过多的表型分布可近似地作为连续分布来处理。第七页，共五十八页，编辑于2023年，星期五质量、数量及阈性状的比较第八页，共五十八页，编辑于2023年，星期五数量性状的遗传机制1.多基因假说(MultipleFactorHypothesis)Nilson-Ehle,H.(1909)根据小麦粒色遗传提出：数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律；同时还认为：（1）各基因的效应相等（2）各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用（3）各基因的作用是累加的第九页，共五十八页，编辑于2023年，星期五微效多基因与主效基因

微效多基因(polygenes)或微效基因(minorgene)：控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因；由于效应微小，难以根据表型将微效基因间区别开来；近年来，借助分子标记作图技术已经可以将控制数量性状的各个基因位点标记在分子标记连锁图上，并研究其基因的效应。主效基因/主基因(majorgene)：控制质量性状或数量性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因；可以根据表型区分类别，并进行基因型推断。第十页，共五十八页，编辑于2023年，星期五数量性状遗传机制的发展

传统观点：基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微效基因控制。采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状：可能是受微效基因控制；也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而表现连续变异；有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因(修饰基因，modifyinggene)的修饰作用。微效基因的效应：微效基因的效应值(对性状的影响)也不尽相等第十一页，共五十八页，编辑于2023年，星期五数量性状表型值的剖分

表型值的效应分解：性状表现由遗传因素决定、并受环境影响，可得：

表型值=基因型值+环境偏差

P=G+E.P为个体表现型值(phenotypicvalue)(也即性状观察值)；G为个体基因型(效应)值(geneticvalue)，也称遗传效应值；E为环境效应值(environmentvalue)，当无基因型与环境互作时，E=e为随机误差(randomerror)符合正态分布N(0,σ2)。第十二页，共五十八页，编辑于2023年，星期五表型方差分量(variancecomponent)表型方差分量根据性状效应值分解可得：

VP=VG+VE

此时基因型与环境间无互作效应，其中：

VP

为群体表型方差(phenotypicvariance)(由性状资料计算)；VG

为群体基因型差异所引起的变异方差，称为遗传方差(geneticvariance)，也称为基因型方差；VE

为环境因素所引起的变异方差，称为环境方差(environ-mentvariance)；无互作时为机误方差(Ve,errorvariance).第十三页，共五十八页，编辑于2023年，星期五遗传效应分解对于多基因控制数量性状，分离群体中个体间基因型差异及其所引起的遗传效应可分为三类：加性效应(A,additiveeffect)：由基因间(等位基因与非等位基因间)累加效应所导致的个体间遗传效应差异；显性效应(D,dominanceeffect)：等位基因间相互作用导致的个体间遗传效应差异；上位性效应(I,epitasiseffect)：非等位基因间相互作用所导致的个体间遗传效应差异。因此有：G=A+D+I；P=A+D+I+E.表型值P=育种值A+剩余值E其中，D与I不具有可加性，合称为非加性效应。第十四页，共五十八页，编辑于2023年，星期五遗传方差分解

由于群体遗传变异有三种类型，其遗传方差也可进而分解为三种方差分量：加性方差(VA)：个体间加性效应差异导致的群体变异方差；显性方差(VD)：个体间显性效应差异导致的群体变异方差；上位性方差(VI)：上位性效应差异导致的群体变异方差。因此有：VG=VA+VD+VI；VP=VA+VD+VI+VE.

此时，VD+VI

为非加性方差。第十五页，共五十八页，编辑于2023年，星期五几组概念对照表变异variation效应值value方差variance表型phenotype表型变异phenotypic~表型值phenotypic~表型方差phenotypic~基因型genetype遗传变异genetic~基因型值genetypic~遗传方差genetypic~加性效应additiveeffect加性方差additive~显性效应dominanceeffect显性方差dominance~非加性non-additive上位性效应epitasiseffect上位性方差epitasis~环境environment环境变异environment~环境效应environmenteffect环境方差environment~第十六页，共五十八页，编辑于2023年，星期五经济性状分类（猪）繁殖性状主要：总产仔数、断奶时仔猪数、断奶窝重次要：初生活仔数、初生窝重、泌乳力、断奶个体重生长肥育性状达到经济成熟时的日龄ADG饲料利用率活体背膘厚第十七页，共五十八页，编辑于2023年，星期五饲料利用率总增重总饲料消耗=出栏率%=全年出栏数年初或上年末存栏数100×第十八页，共五十八页，编辑于2023年，星期五经济性状分类（猪）胴体性状宰前活重、胴体重、屠宰率、背膘厚、眼肌面积、内脂率、腿臀比率、瘦肉率、肥肉率肉质性状肌肉颜色、系水力、pH值、肌内脂肪、营养物质的含量、卫生状况等第十九页，共五十八页，编辑于2023年，星期五猪育种者↓猪生产者↓屠宰者↓肉类加工者↓批发商/销售商↓零售商↓消费者猪肉市场链加工因子系水力、坚实性、烹调损失、肉量、pH值、肌肉糖原含量、导电性感觉因子肉色、形状、味道、口感、大理石纹、嫩度、多汁性营养因子蛋白质及其组成、脂肪及其组成、维生素、矿物质、消化性卫生因子微生物、贮藏环境、残留和污染第二十页，共五十八页，编辑于2023年，星期五肉质的定义

猪肉品质是指鲜肉中物理和化学特性的综合体现，包括肉中各类物质的含量、与人类有关的一些性状、安全性、营养性和人们的口感等（Sellier,1998）。第二十一页，共五十八页，编辑于2023年，星期五

肉质性状的遗传力性状平均值pH值0.30滴水损失0.30肉色0.30肌内脂肪含量0.60嫩度评分0.26肌内脂肪含量第二十二页，共五十八页，编辑于2023年，星期五

猪的主要毛色类型：野猪色、全黑、全红、全白、多米诺（Domino)黑斑及达尔马提亚（Dalmatian)花斑，黑或红花斑、黑色带白点。猪的毛色至少受7个基因位点控制4、毛色第二十三页，共五十八页，编辑于2023年，星期五外貌特征的遗传毛色野生型

Olliver和Sellier（1982）对野生型的描述：野生型毛色，与啮齿动物的刺鼠相似，以在黑色背部毛发上有一黄色亚端部带纹为特征，而且不同身体部位的颜色深度不一样。野猪的特性在于初生时仔猪出现纵向条纹，这种条纹在日后逐渐消失。第二十四页，共五十八页，编辑于2023年，星期五外貌特性毛色全黑英国大黑猪、法国加斯科尼猪、德国科恩沃尔猪和伊比利亚猪的某些变种。全黑被毛是来自中国和越南的大量地方品种内存在最为普遍的类型第二十五页，共五十八页，编辑于2023年，星期五外貌特性毛色全红有三个代表品种：杜洛克、太姆华斯和明尼苏达1号。我国云南大河猪也大多为红色,另外,曼格里察和Iberian猪的一些类型,地中海和非洲本地猪以及源于Iberian（伊比利亚）的美洲当地品种,毛色大多为红色。第二十六页，共五十八页，编辑于2023年，星期五外貌特性毛色“多米诺”黑斑黑斑一般出现在白色背景上，但不定数量的红毛可能混在白毛中间，直至形成全红背景。波中猪、皮特兰、中欧和俄罗斯的一些地方品种中都可以找到。它也分离形成了伊比利亚源的各种地方种群。第二十七页，共五十八页，编辑于2023年，星期五外貌特性毛色黑色或红色花斑斑块图案由主要位于头部和臀部的少量大块黑色或红色斑块组成，在背脊上还可能有着居中的斑块－有黑头的杂黑色：梅山猪、金华猪－头上杂有白色标记的黑色：两广小花猪－白带：汉普夏猪－黑色中有白点：六端白（梅山猪）第二十八页，共五十八页，编辑于2023年，星期五外貌特性毛色白色存在两种类型的白色被毛：一种是通常有着白色皮肤的亮白，如在大白（约克夏）、中白、彻斯特白、拉康比、长白猪、荣昌猪；另一种是有着着色皮肤的“脏”白，如在曼格利察中第二十九页，共五十八页，编辑于2023年，星期五基因座位：7对基因座控制毛色A座位：控制真黑色素和褐黑色素的分布位置，野猪的鼠灰色(Agouti)基因座对其他毛色基因座呈上位关系B座位：产生黑色素的种类C座位：黑色素合成的数量和强度D座位：淡花基因，控制色素表现程度E座位：黑色素的扩展程度I座位：白色S座位：色素连续分布或不规则分布第三十页，共五十八页，编辑于2023年，星期五第三十一页，共五十八页，编辑于2023年，星期五第三十二页，共五十八页，编辑于2023年，星期五不同毛色杂交时的显隐性表现显性

隐性举例1白色（约克夏、长白等）有色（黑、棕、斑色）长、大黑毛猪F1白毛长、大杜（棕）F1白毛2暗灰（野猪）黑、棕野猪巴克夏F1暗灰色野猪色棕色F1复合毛色3黑色（大黑猪、汉普夏、中国黑猪）棕、红（太姆华斯、黑猪杜F1黑色杜洛克）黑斑桃源黑猪杜F1黑毛（皮特兰）4白肩带（汉普夏）黑色六白、红色汉杜F1白肩带汉巴F1白肩带5黑色六白（巴克夏、波中猪）棕色（F2黑底红斑）巴杜(棕)F1黑色六白6棕色（杜洛克）白色黑斑（皮特兰)杜皮F1红底小黑斑

F1红底黑斑点(达尔马提亚斑点）第三十三页，共五十八页，编辑于2023年，星期五1、引进白猪（丹麦长白、大白）：在纯繁中后代出现黑斑分析：在I位点上有IP基因。

2、大白、长白♂黑猪♀F1应全白，但有时出现黑斑、黑皮斑（蓝斑）分析：可能与E位点有关，即大白、长白等在E位点大多为EPEP型，形成黑皮斑。3、杜♂长大♀—

应为白色，但有时出现红毛斑块或毛梢红色分析：①长大杂母猪不典型，至少在I位点上可能为

IP，E位点可能为EP,此种基因型与杜洛克杂交后代可能出现红毛。如红毛曼格利察猪的E位点基因型就是E+／EP。②长大杂母猪不纯，可能本身就是杜长大。

生产实际中出现异常毛色的分析第三十四页，共五十八页，编辑于2023年，星期五4、杜洛克猪毛色的深浅关系到两对显性基因的互补：A系杜洛克（棕色）B系杜洛克（棕色）

AAbbaaBB

F1AaBb红色F29红（A－B－）:6棕（3A－bb,3aaB－）:1白aabb

第三十五页，共五十八页，编辑于2023年，星期五普通牛和瘤牛毛色性状表现等位基因显隐性关系红色R,rR>r黑色B,bB>b色片SD,SH,SC,S,sSD>SH>SC>S>s稀释深色D,dD>d隐性淡化Wn,wnWn>wn显性淡化Wp,wpWp>wp黧色Br,brBr,>br季节性黑斑Bs,bsBs>bs显性黑斑Ps,psPs>ps白斑In,inIn,>in白色Wh-晕毛W,wW>w局部淡化Dp,dpDp,>dp第三十六页，共五十八页，编辑于2023年，星期五毛色性状表现等位基因显隐性关系水牛皮肤颜色B，bB>b被毛颜色R，rR>r绵羊毛色D，d，d1，d2D>d>d1>d2显性上位O，oO>o稀释毛色G，gG>g黑色E，eE>e色片S，Sp，sS>Sp>s山羊基础毛色A,A1,A2,A3,A4,A5,A6A>A1>A2>A3>A4>A5>A6黑底白斑B，bB>b背线D，dD>d兔形成色素ED,E,ep,eED>E>ep>e决定野生型毛色AY,AW,A,at,aAY>AW>A>at>a白化C,Cch,Cm,Ch,cC>Cch>Cm>Ch>c第三十七页，共五十八页，编辑于2023年，星期五毛色形成机制1.毛色决定

毛色由体内色素决定—酪氨酸源性色素，即黑色素及其衍生物；空间分布和时空表达影响毛色的深浅和花纹组成。

黑色素细胞位于表皮和毛囊

真黑色素（eumelanin）-黑色和褐色

褐黑色素（pheomelanin）-溶于碱的

园红色颗粒，表现黄色和红色第三十八页，共五十八页，编辑于2023年，星期五毛色形成机制第三十九页，共五十八页，编辑于2023年，星期五毛色形成机制2.黑色素细胞形成相关基因（1）MITF(Microphthalmia-AssocitatedTranscriptionFactor)基因MITF是一个螺旋-环-螺旋碱性亮氨酸拉链转录因子，编码MITF蛋白，可与酪氨酸基因家族启动子中CATGTG序列结合，调控酪氨酸基因家族的表达。在人类和小鼠中，MITF基因对黑色素细胞发育、分化、迁移、存活起重要作用。它参与诱导调节神经嵴细胞分化形成黑色素细胞。其基因突变可导致皮肤、内耳及眼睛黑色素细胞和视网膜上皮细胞缺乏或功能障碍，表现为皮肤色素减少、听力损害和虹膜色素异常等。第四十页，共五十八页，编辑于2023年，星期五毛色形成机制2.黑色素细胞形成相关基因（2）显性毛色调控基因KIT及KIT配体(KITL)：KIT基因发生变异，会扰乱肥大细胞生长因子在生皮节和上表皮通道间的扩散，使黑色素细胞不能成活，最终导致毛色因毛根中缺乏黑色素细胞及其前体物而呈白色。KIT配体(KITL)是刚性因子、干细胞因子及主要的细胞生长因子，在成体皮肤黑色素细胞系的发育与维持中起到重要的作用，不可缺少。第四十一页，共五十八页，编辑于2023年，星期五毛色形成机制2.黑色素细胞形成相关基因（3）EDNRB基因及EDN3：黑色素细胞由神经嵴细胞分化而来，这一过程的信号转导通路不仅仅有KIT基因参与，也有EDNRB基因的作用。它们中任意一个的突变均会引起胚胎黑色素前体细胞数量的减少，从而导致毛色丧失。EDN3为其配位体，和KITL共同介导黑色素细胞的分化。在胚胎干细胞和突变株小鼠体内的试验中发现，黑色素前体细胞在胚胎中的存活与EDNRB、KIT信号转导途径之一相关。两者同时缺乏时会影响表型。第四十二页，共五十八页，编辑于2023年，星期五毛色形成机制3.黑色素合成相关基因（1）酪氨酸酶基因(TYR)：参与黑色素形成的调控，在不同的种族黑色素细胞之间的表达没有发现较大。L-多巴既是TYR的催化产物，也是TYR的激活辅助因子。TYR是黑色素形成的关键酶也是决速酶之一，它的表达活性决定着黑色素合成的数量及速度。（2）酪氨酸酶相关蛋白基因(TYRP1、TYRP2)：黑色素的生物合成主要由酪氨酸酶及其相关蛋白5，6-二羟基吲哚羧酸氧化酶(由TYRP1编码)和多巴色素互变酶(由TYRP2编码)来完成。它们是黑色素合成过程中的限速酶，决定了黑色素合成的种类和数量第四十三页，共五十八页，编辑于2023年，星期五毛色形成机制4.黑色素合成类型转变相关基因（1）黑素皮质激素受体(MC1R)基因：哺乳动物毛色变异研究的主效基因之一。（2）a-MSH和ASIP对两种黑色素合成的调控：真黑色素与褐黑色素的合成数量、比率主要受a-MSH和ASIP调控。α-MSH/MC-1信号刺激真黑色素生成，而ASIP信号刺激褐黑色素生成。第四十四页，共五十八页，编辑于2023年，星期五遗传机制KIT基因：编码肥大/干细胞生长因子受体，属于酪氨酸激酶受体家族。定位SSC8p1.2(Genomeresearch,1998，826-833；Mammliangenome,1999,1132-1136)MC1R基因：黑素皮质素受体1，属于G蛋白耦联受体（Kijas，Genetics，1998，1177－1185）ASIP基因：野灰信号蛋白(Kim,

AnimGenet.2004,35(5):418-20

第四十五页，共五十八页，编辑于2023年，星期五tandemduplicationskippingofexon17毛色基因

kitMc1RAgouti第四十六页，共五十八页，编辑于2023年，星期五血液蛋白多态型概述血型是一种遗传性状，可以完全遗传且终生不变研究方法：免疫遗传学、生化遗传学用途：亲子鉴定、血缘关系和品种起源、性状选择的标记第四十七页，共五十八页，编辑于2023年，星期五血型概念狭义的血型：以红细胞表面抗原为中心进行分类广义的血型：高等动物血液中由遗传因子决定的红细胞抗原、白细胞抗原、血清同种异型与蛋白型判定方法：凝集反应、溶血反应、血清抗球蛋白反应、蛋白质电泳等第四十八页，共五十八页，编辑于2023年，星期五血型－猪按红细胞表面抗原分类

分为A、B、C、D、E、F、G、H、I、J、K、L、M、N、O15个系统，各自具有相应的等位或复等位基因第四十九页，共五十八页，编辑于2023年，星期五血型血型因子等位基因AAc,Ap,oAA,aoBBa,BbBa,BbCCaCa,C-DDa,DbDa,DbEEa,Eb,Ed,Ee,Ef,Eg,Eh,Ei,Ej,Ek,Em,En,Eo,Ep,ErE1(bdgkmp),E2(deghmnp),E3(aegln),E4(defhkmnp),E5(bdfkmp),E6(aefin),E7(degkln),E8(aeigjl),E9(deghjmn),E10(abg),E11(abdg),E12(aegmnop),E13(bdgkl),E14(deghjmnr),E15(abgmnop)FFa,Fb,Fc,FdFac,Fbc,FbdGGa,GbGa,GbHHa,Hb,Hc,Hd,HeHa,Hb,Hab,Hcd,Hbd,Hbc,H-IIa,IbIa,IbJJa,JbJa,Jb，J-KKa,Kb,Kc,Kd,KeKac,Kace,Kadc,Kb,K-LLa,Lb,Lc,Ld,Le,Lf,Lg,Lh,LiLadhi,Lbcgi,Lbdfi,Lakim,Ladhij,LadhjiMMa,Mb,Mc,Md,Me,Mf,Mg,MhMabe,Mae,Mb,Mbc,Md,Mdg,Mcf,MadeNNa,Nb,NcNa,Nb,NbcOOa,ObOa,Ob第五十页，共五十八页，编辑于2023年，星期五血清蛋白型等位基因Tf转铁蛋白TfA,TfB,TfC,TfD,TfEPa前白蛋白PaA,PaBHp血液结合素Hp0,Hp1,Hp2,Hp3,Hp4,Hp1F,Hp3FCp血浆铜蓝蛋白Cpa,Cpb,Cpbm1Am1淀粉酶1AmA,AmB,AmC,AmBEAm2淀粉酶1Am2A,Am2BAlb1白蛋白Alb1A,Alb1B,Alb10S2慢2球蛋白S2A,S2B,S2CT线蛋白TA,TBPo1后白蛋白1Po1A,Po1BPo2后白蛋白2Po2F,Po2SEsI酯酶1EsA,EsBEsII酯酶2EsIID,EsIIE,EsIIFAkp碱性磷酸酶AkpA,AkpB,AkpC,AkpD,AkpE第五十一页，共五十八页，编辑于2023年，星期五红细胞蛋白型等位基因6PGD6－磷酸葡萄糖酸脱氢酶6PGDA,6PGDBPHI磷酸己糖异构酶PHIA,PHIBPGM葡萄糖磷酸变位酶PGMA,PGMBADA腺苷脱胺酶ADAA,ADAB,ADAC,ADAD,ADAOACP酸性磷酸酶ACPA，ACPBCa碳酸酐酶CaA，CaBG6PD葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PDA，G6PDBPepC肽酶CPepCF，PepCSEsD酯酶DEsDA，EsDB第五十二页，共五十八页，编辑于2023年，星期五血型－牛家牛的红细胞血型是动物中分类最为详细的，在30对染色体中有2/3以上与支配这些血型的基因有关。目前已检测到的有12个血型系统，约80种血型因子第五十三页，共五十八页，编辑于2023年，星期五血型血型因子等位基因AA1,A2,D1,D2,H,ZA1，A2H1D，H……10种BB1,B2,G1,G2,G3,I1,I2,K1,K2,O1,O2,O3,Ox,P1,P2,Q,T1,T2,Y1,Y2,A,B’,D,E1,E2,E3,G’,I’,J,K’,O’1,