孟德尔遗传规律

孟德尔遗传规律第一页，共七十二页，编辑于2023年，星期五本章要求掌握相关名词概念掌握Mendel遗传定律的中心论点、验证方法、理论意义与实践意义（应用）理解基因型、表现型及其与环境条件间的关系，相对性状的显隐性关系及其遗传基础；掌握多对基因(相对性状)独立遗传的条件及一般规律；掌握用概率定理和二项分布公式推算杂交后代群体结构的方法及其统计检验方法（Χ2检验）了解一因多效与多因一效现象；理解两对基因互作的各种方式。第二页，共七十二页，编辑于2023年，星期五基本名词概念性状（Character）：生物表现出的形态特征和生理特征的统称。

单位性状（UniteCharacter）：指生物的某一形态特征或生理特征相对性状（RelativeCharacter）：指同一单位性状的相对差异。第三页，共七十二页，编辑于2023年，星期五3.1分离定律一、一对相对性状的杂交实验二、性状分离现象的解释三、分离规律的验证四、分离定律的普遍性五、分离定律的意义第四页，共七十二页，编辑于2023年，星期五一对相对性状的杂交实验Mendel实验的特点严格选材有稳定的可以区分的性状；豌豆自花授粉且是闭花授粉；豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便于分类记数统计。精心设计单因子分析双因子分析多因子分析定量分析利用数学和统计学方法，对杂交实验子代中出现的性状进行分类、记数和数学归纳。首创了测交法第五页，共七十二页，编辑于2023年，星期五所选择的七个单位性状中，其相对性状都存在明显差异，杂交后代个体间表现明显的类别差异。第六页，共七十二页，编辑于2023年，星期五第七页，共七十二页，编辑于2023年，星期五一对相对性状的杂交实验一对相对性状的分离现象

反交

白花↓连续几代白花P红花(♂)×白花(♀)↓F1

红花↓

F2

红花白花株数690234比例2.95：1

正交红花↓连续几代红花P红花(♀)×白花(♂)↓F1

红花↓

F2

红花白花株数705224比例3.15：1第八页，共七十二页，编辑于2023年，星期五一对相对性状的杂交实验分离现象的特点不论正反交，F1代所表现的性状一致。F1只表现两亲本性状之一的性状，这种现象叫显性现象。F1代表现出来的性状叫显性性状，F1代未表现出来的那个亲本的性状叫隐性性状。F1代自交的后代(F2代)出现性状分离，在F1代未表现的亲本性状在F2代出现。F2代在F1代的基础上发生了性状分离，表现出了双亲的性状，这一现象叫分离现象。

第九页，共七十二页，编辑于2023年，星期五二、性状分离现象的解释孟德尔分离假说：性状是由遗传因子控制的，相对性状由相对的遗传因子控制。遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，一个来自父本。在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子。换句话说，配子中只含有成对遗传因子中的一个。形成合子时，雌雄配子的结合是随机的，机会是均等的。显性完全。

第十页，共七十二页，编辑于2023年，星期五性状分离现象的解释设：红花——R白花——rP红花(RR)♀×♂白花（rr）红花(RR)♂×♀白花（rr）配子RrRrF1：红花（Rr）红花（Rr）

F1代配子♀配子Rr♂配子RRR（红花）Rr（红花）rRr（红花）rr（白花）第十一页，共七十二页，编辑于2023年，星期五相关符号P:表示亲本(parent)♀:表示母本(femaleparent)♂:表示父本(maleparent)×:表示杂交,在母本上授上外来的花粉F(filialgeneration):表示杂种后代F1:杂种一代F2:杂种二代Fn:杂种n代:自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。第十二页，共七十二页，编辑于2023年，星期五三、分离规律的验证测交法自交法F1花粉鉴定法四、分离定律的普遍性水稻：有芒×无芒有芒3有芒∶1无芒小麦：无芒×有芒无芒3无芒∶1有芒果蝇：红眼×白眼红眼3红眼∶1白眼番茄：红果×黄果红果3红果∶1黄果第十三页，共七十二页，编辑于2023年，星期五六、分离定律的意义分离定律一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在配子形成时，各自分配到不同的配子中去。正常情况下，配子分离比为1∶1，F2代基因型比是1∶2∶1，F2代表型比为3∶1。分离定律的意义揭示了粒子遗传的原理。指导育种实践——选种要选纯合子；测交验证种子（畜）的纯度；连续近交，提纯种群，培育优良纯系；控制近交程度，固定优良性状。

指导生产——生产上提倡经济杂交，获得整齐一致的生产群体。

第十四页，共七十二页，编辑于2023年，星期五3.2自由组合定律

又称“独立分配规律”，指独立遗传的两对或两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中的遗传规律。一、两对相对性状的遗传二、自由组合现象的解释三、自由组合规律的验证四、因子分离、自由组合与染色体行为的平行关系五、多对相对性状的遗传六、自由组合规律的意义第十五页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（一）两对相对性状杂交试验(自由组合现象).豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。两对相对性状的遗传第十六页，共七十二页，编辑于2023年，星期五两对相对性状的遗传（二）试验结果与分析①杂种后代的表现：F1两性状均只表现显性状状，F2出现9种基因型、四种表现型(两种亲本型、两种重组型)，表型比例接近9:3:3:1。②对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例。黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1.圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1.这说明每对性状都符合分离定律，决定着不同性状的遗传因子（基因）在遗传传递上有相对独立性。其实质是决定种子形状和子叶颜色的基因位于不同的非同源染色体上。第十七页，共七十二页，编辑于2023年，星期五二、自由组合现象的解释要点：1.控制不同性状的遗传因子相互独立，在形成配子时遗传因子的分离和组合是完全自由、随机的，互不干扰；2.配子在形成合子时，雌雄配子的结合也是独立的、自由的、随机的。设控制两对相对性状的遗传因子为：圆粒R皱粒r黄色Y绿色y第十八页，共七十二页，编辑于2023年，星期五Punnett方格图:Y/y与R/r两对基因独立分配纯合子（主对角线）1YYRR1YYrr1yyRR1yyrr2YyRR2Yyrr2yyRr2YYRr双杂合子（次对角线）4YyRr基因型通式9Y-R-3Y-rr3yyR-1yyrr表型通式9YR3Yr3yR1yr第十九页，共七十二页，编辑于2023年，星期五双杂合体YyRr四种类型配子形成示意图第二十页，共七十二页，编辑于2023年，星期五注：Y,y位于豌豆第1染色体上；R,r位于豌豆第7染色体上。第二十一页，共七十二页，编辑于2023年，星期五三、自由组合规律的验证（一）测交（二）自交（三）四分子分析（自学）（四）自由组合规律的实质第二十二页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（一）测交实际测交试验结果与F1配子类型、比例及测交后代表型比的预期结果是否相符？是检验Mendel自由组合假说的事实依据。第二十三页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（二）自交F2各类表现型、基因型及其自交结果推测.4种表现型：只有1种的基因型唯一，其后代不发生性状分离；9种基因型：4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。第二十四页，共七十二页，编辑于2023年，星期五实际自交试验结果.结论.第二十五页，共七十二页，编辑于2023年，星期五在减数分裂形成配子的过程中，位于不同对染色体上的、控制不同相对性状的等位基因随着同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，在等位基因分离的基础上，非等位基因随机组合在一起进入不同的配子中。（P55）（四）自由组合规律的实质第二十六页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（一）染色体行为与基因行为的平行关系

①细胞中基因成对存在；细胞中的染色体也是成对存在的。②形成配子时，成对基因彼此分离，不同对的基因自由组合；形成配子时同源染色体也彼此分离，非同源染色体也自由组合。③形成合子时，基因又恢复成对；染色体数目也恢复成对（2n）

四、因子分离、自由组合与

染色体行为的平行关系第二十七页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（二）染色体行为与基因分离及自由组合的关系①分离规律的实质是F1形成配子时等位基因的分离。而等位基因分离的细胞学基础是减数分裂，减数分裂中，同源染色体分离使位于同源染色体上的等位基因也随之分离（等位基因的分离是靠减数分裂来实现的）。②自由组合的实质是F1形成配子时，非等位基因自由组合，这种自由组合的细胞学基础是非同源染色体的自由组合（非等位基因自由组合是靠非同源染色体的自由组合来实现的）。第二十八页，共七十二页，编辑于2023年，星期五五、多对相对性状的遗传如3对黄色圆粒红花×绿色皱粒白花PYYRRCC×yyrrccF1YyRrCcF21/4RR1/4CC→2/64YYRrCC1/4YY2/4Rr2/4Cc→4/64YYRrCc1/4rr1/4cc→2/64YYRrcc1/4RR1/4CC基因2/4Yy2/4Rr2/4Cc分离1/4rr1/4cc1/4RR1/4CC1/4yy2/4Rr2/4Cc1/4rr1/4cc更多对呢？？如AABBCCDDEEFF×aabbccDDeeFF的结果如何？？第二十九页，共七十二页，编辑于2023年，星期五杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系杂种杂合显性完全F1形成的F2基因F1产生的雌F2纯合F2杂合F2表现基因对数时F2表现不同配子型的种雄配子的可基因型基因型型分离型的种类的种类类能组合数的种类的种类比例12234213:124491645(3:1)23882764819(3:1)3

……

n2n2n3n4n2n3n-2n(3:1)n第三十页，共七十二页，编辑于2023年，星期五六、自由组合规律的意义(一)揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系。——理论意义(二)不同对基因自由组合产生的基因重组是生物发生变异的一个重要来源，也是生物界出现多样性的一个重要原因。(三)在杂交育种工作中，可按照人类的意愿组合两个亲本的优良特性，培育新的物种类型。(四)预测杂交后代中出现优良性状组合的大致比例，便于确定育种规模。

第三十一页，共七十二页，编辑于2023年，星期五3.3概率原理在遗传研究中的应用一、概率定律的应用(一)乘法定理——两个或两个以上的独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。(二)加法定理——两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。如Aa植株形成的配子A和a，其概率各占1/2，则产生的后代中

AA的概率为½×1/2=1/4

aa的概率为½×1/2=1/4

Aa的概率为½×1/2+½×1/2=1/2第三十二页，共七十二页，编辑于2023年，星期五概率原理在遗传研究中的应用二、二项展开式的应用其中:p—某一事件的概率q—另一事件的概率且p+q≤1n—事件总数r—某一事件出现的次数（为q的事件）n-r—另一事件出现的次数（为p的事件）第三十三页，共七十二页，编辑于2023年，星期五例：任何一对完全显隐性的杂合基因，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率为p=3/4，隐性性状出现的概率为q=1-3/4=¼，以n代表杂合基因的对数，则如n=2，YyRr自交产生的F2群体中n=3，YyRrCc第三十四页，共七十二页，编辑于2023年，星期五又如：所考虑性状为人类家庭中的白化病（隐性常染色体遗传），已知双亲都正常，所生第一个孩子患病，如该夫妻生4个孩子，试问：生两个正常两个患病的概率为多少？又如：YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5粒全显5粒全隐的概率为多少？第三十五页，共七十二页，编辑于2023年，星期五概率原理在遗传研究中的应用三、适合度测验（X2检验）当df＞1时:

当df=1时:O—实测数E—预期理论数χ2＜χ20.05，无显著差异，差异由实验误差造成，符合假设，可接受。χ20.01≥χ2≥χ20.05，观察数与理论数间有显著差异，实验结果不符合原有理论预期。χ2≥χ20.01，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。第三十六页，共七十二页，编辑于2023年，星期五Χ2测验的两个问题①次数资料作适合性测验且df=1时，需要对Χ2值进行连续性校正。原因：Χ2分布是连续性分布，而次数资料是间断性分布资料，由次数资料估计到的Χ2值有偏大的趋势，尤其当自由度为1时。②Χ2测验不能用于百分数资料的检验，所以百分数资料应该首先转化成频数资料第三十七页，共七十二页，编辑于2023年，星期五3.4Mendel定律的扩展一、孟德尔定律实现的条件二、显性的相对性三、致死基因四、复等位基因五、自交不亲和六、基因互作第三十八页，共七十二页，编辑于2023年，星期五一、孟德尔定律实现的条件（一）二倍体，显性完全。（二）控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。（三）不同对基因间无互作，一种基因一种效应。（四）F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体的成活率相同。（五）实验群体要足够大。第三十九页，共七十二页，编辑于2023年，星期五二、显性的相对性（一）显性性状的表现完全显性不完全显性共显性（等显性）（二）分析水平与显隐性的关系（三）显性的表现与环境的关系内部环境条件对显性的影响外部环境条件对显性的影响

第四十页，共七十二页，编辑于2023年，星期五不完全显性概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲性状的中间型。举例：卷羽鸡×常羽鸡→轻度卷羽紫茉莉的红花×白花→粉色花。第四十一页，共七十二页，编辑于2023年，星期五共显性（等显性）概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲的性状。举例：人类MN血型的遗传中MM×NN→MN又如牛毛色的遗传中红毛×白毛→沙毛（红毛与白毛相间着生）第四十二页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（二）分析水平与显隐性的关系如：豌豆性状的遗传：豌豆性状基因型显性表现种子形态RRRr圆粒rr皱粒完全显性淀粉粒形态RR球形或卵圆形Rr二者兼有rr多角形

等显性

第四十三页，共七十二页，编辑于2023年，星期五观察水平基因型显性表现临床表现HbAHbA正常HbAHbS正常HbSHbS患病完全显性血球形态正常圆盘形、镰形镰刀形等显性又如：人类镰形贫血病的遗传：第四十四页，共七十二页，编辑于2023年，星期五内环境的影响：有角羊×无角羊↓公羊有角+母羊无角外环境的影响：兔腹内脂肪有黄脂和白脂之分，白脂兔体内含有分解食物中黄色素的酶，而黄脂兔则无此酶，这是它们的遗传差异。但若将饲料中的黄色素去掉，则黄脂兔的腹脂也表现白色。第四十五页，共七十二页，编辑于2023年，星期五二、基因、环境与性状表型的关系（一）环境对基因控制性状的影响：基因型相同表型不同基因型不同表型相同基因型不同表型不同反应规范——基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下特定的基因型产生表型的可变性。结论：基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互作用的结果。第四十六页，共七十二页，编辑于2023年，星期五基因、环境与性状表型的关系（二）基因表达的差异①外显率——在具有特定基因（型）的一群个体中表现出该基因控制的性状的百分比。如豌豆红花C基因对白花c基因完全显性，外显率为100%；黑腹果蝇的一隐性间断翅脉基因i的外显率不完全，只有90%，即有90%的ii基因型个体表现间断翅脉，其余10%表现野生型。②

表现度？？——在具有特定基因（型）且表现该性状的个体中，该性状的表现程度。第四十七页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（三）一因多效与多因一效①一因多效——一个基因影响多个性状的发育，这种现象称为一因多效。单一基因表现多方面的表型效应，叫做基因的多效现象。说明基因的作用与生物整体的代谢有关。机体的某一环节发生障碍可能影响诸多生化过程，从而一个基因的改变就会引起诸多性状发生相应的改变。②多因一效——指一个性状受多对基因控制的现象。基因、环境与性状表型的关系第四十八页，共七十二页，编辑于2023年，星期五致死基因的作用可发生在不同的发育阶段

三、致死基因（一）概念：致死基因—能使个体致死的基因就叫致死基因。隐性致死—致死基因纯合后才使个体致死的现象。显性致死—又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死亡的现象。配子致死—在配子期致死。合子致死—在胚胎期或生后期致死。第四十九页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（二）致死基因的发现Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠交配，其后代均出现性状分离。实验一实验二

黄鼠×非黄鼠黄鼠×黄鼠

黄鼠非黄鼠黄鼠非黄鼠2378只2398只2386只1235只

1∶12∶1推测黄鼠AYa×黄鼠AYa

↓1AYAY∶2Aya∶1aa

致死

黄鼠

黑鼠

第五十页，共七十二页，编辑于2023年，星期五四、复等位基因（一）等位基因与复等位基因的概念（二）复等位基因数目与基因型的关系（三）有显性等级的复等位基因（四）等显性的复等位基因第五十一页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（一）等位基因与复等位基因的概念等位基因——指位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。复等位基因——指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的两个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。第五十二页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（二）复等位基因的数目与基因型的关系若复等位基因数为N，可产生的基因型数为：表型数：完全显性时：有多少复等位基因就有多少表型N共显性时：表型数目=基因型数目即：第五十三页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（三）有显性等级的复等位基因如：有四个复等位基因（C＞Cch＞Ch＞c）控制兔毛色遗传。C：全色基因，表现全灰或全黑Cch：青紫蓝基因，表现银灰色Ch：喜马拉扬基因，表现八黑C：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼表型基因型纯合杂合全色CCCCch，CCh，Cc青紫蓝CchCchCchCh，Cchc喜马拉扬ChChChc白化cc无第五十四页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（四）等显性的复等位基因如：控制人类ABO血型的基因，有三个复等位基因IA、IB和i，IA＝IB＞i由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表：血型（表型）基因型AIAIA，IAiBIBIB，IBiABIAIBOii第五十五页，共七十二页，编辑于2023年，星期五五、植物的自交不亲和性

在一些异花授粉植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象称为自交不亲和。第五十六页，共七十二页，编辑于2023年，星期五六、基因互作基因互作—指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制（或影响）某一单位性状的遗传发育的现象。（一）互补作用：当独立遗传的两对基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一个性状的发育；当一对是显性而另一对是隐性，或两对均为隐性时，则表现另一种性状。其F2代性状的分离比数是9∶

7。如鸡就巢性：P1：就巢（BBGG）×不就巢（bbgg）F1：就巢（BbGg）F2基因型：9B-G-3bbG-3B-gg1bbggF2表型及比例：9就巢∶7不就巢第五十七页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（二）积加作用概念：指两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象。就两对基因而言，当两种显性基因同时存在时，表现一种性状；当两种显性基因单独存在时，分别表现相似的性状；当两种显性基因均不存在时，则表现另一性状。其F2代性状的分离比数是9∶6∶1。如猪毛色的遗传。P1：某系杜洛克猪棕色毛（AAbb）×另一系杜洛克猪棕色毛（aaBB）F1：红色（AaBb）F2基因型：9A-B-（红）3A-bb（棕）3aaB-（棕）1aabb（白）F2表型比例：9红色：6棕色：1白色第五十八页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（三）重叠作用两种或两种以上不同的显性基因对表型产生相同的影响，只要有一个显性基因存在，性状就得以表现，各基因座均为隐性纯合子时，表现另一性状，基因的这种互作方式称为重叠作用。F2代表型比例为15∶1。如猪阴囊疝的遗传：P1：阴囊疝♂（h1h1h2h2）×正常♀（H1H1H2H2）或正常♂（H1H1H2H2）×外表正常♀（h1h1h2h2）↓F1：表型正常（H1h1H2h2）↓F2基因型：9H1-H2-3H1-h2h23h1h1H2-1h1h1h2h2F2表型比例：♂群体中，正常∶阴囊疝=15∶1♀群体中，表型全部正常（因为此性状为限性性状）♀、♂混合群体中，正常∶阴囊疝=31∶1荠菜蒴果形状的遗传也是两对基因重叠作用的结果（荠菜常见植株的蒴果呈三角形，有少数植株的蒴果呈卵圆形）。

第五十九页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（四）上位作用概念：两对基因同时控制一个单位性状的发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用。起遮盖作用的基因称为上位基因。如起遮盖作用的基因是显性基因，则称为显性上位作用。如起遮盖作用的基因是隐性基因，则称为隐性上位作用。①显性上位作用—当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现出来，只有当上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。②隐性上位作用—当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。第六十页，共七十二页，编辑于2023年，星期五上位作用的实例①显性上位作用（F2代表型比为：12∶3∶1）如狗毛色遗传

又如，西葫芦的显性白皮基因W对显性黄皮基因Y的上位作用：

P1：白色毛（BBII）×褐色毛（bbii）F1：白色毛（BbIi）F2基因型：9B-I-3bbI-3B-ii1bbiiF2表型比例：12白色毛：3黑色毛：1褐色毛

I：上位基因

i：白化基因B：黑色基因

b：褐色基因P1：白皮（WWYY）×绿皮（wwyy）F1：白皮（WwYy）F2基因型：9W-Y-3W-yy3wwY-1wwyyF2表型比例：12白皮：3黄皮：1绿皮第六十一页，共七十二页，编辑于2023年，星期五②隐性上位作用（F2代表型比为：9∶3∶4）P1：红色（CCprpr）×白色（ccPrPr）F1：紫色蛋白质层（CcPrpr）F2基因型：9C-Pr-3C-prpr3ccPr-1ccprprF2表型比例：9紫色：3红色：4白色

C：正常颜色基因

c：白化基因-隐上Pr：紫色基因

pr：红色基因如玉米胚乳蛋白层颜色的遗传家鼠毛色的遗传中也存在隐性上位基因的作用：

C—基本色泽基因

c—白化（上位基因）

A—鼠灰色基因

a—黑色基因P1：黑色（CCaa）×白化（ccAA）F1：鼠灰色（CcAa）F2基因型：9C-A-3C-aa3ccA-1ccaaF2表型扩比例：9灰色：3黑色：4白化第六十二页，共七十二页，编辑于2023年，星期五（五）抑制作用指一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不能起作用，这种基因互作类型称为抑制作用。起抑制作用的基因称为抑制基因。如家蚕茧色遗传：

I：白色抑制基因

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