DB43-T 2579-2023 出生缺陷三级预防的伦理规范

ICS

01.120CCS

A00

43

three

DB

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2579—2023 前言................................................................................

II引言...............................................................................

III1 范围..............................................................................

12 规范性引用文件....................................................................

13 术语和定义........................................................................

14 伦理原则..........................................................................

25 机构职责..........................................................................

36 伦理审查..........................................................................

47 信息管理..........................................................................

68 质量评估..........................................................................

6参考文献.............................................................................

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2579—20231范围理和质量评估。机构开展出生缺陷三级预防相关工作可参照使用。2 规范性引用文件本文件没有规范性引用文件。3 术语和定义下列术语和定义适用于本文件。出生缺陷

birth

defects婴儿出生前发生的身体结构畸形和（或）功能性异常。出生缺陷三级预防

three

levels

prevention

birth

defects在孕前及孕早期阶段、产前阶段和新生儿时期，通过婚前检查、孕前优生健康检查、孕早期保健、少新生儿疾病致残的措施。婚前保健

health

care为准备结婚的男女双方，在结婚登记前提供的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。优生健康教育

health

education备的教育服务。孕前保健

pregnancy

care为准备怀孕的夫妇提供的健康教育与遗传咨询、医学检查、生育指导等系统化保健服务。孕产期保健

health

care

during

pregnancy

childbirth导、产前定期检查、监护和医疗保健服务。DB

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2579—2023遗传病

genetic

disorders人类染色体或基因发生异常而导致胎儿出生时或出生后发生的机体结构或功能异常。严重遗传性疾病

serious

hereditary

diseases生育的遗传性疾病。先天畸形

congenital

malformation胎儿出生时即存在的形态或结构上的异常。干预性选择

intervention

selection使用合法技术手段进行临床治疗帮助患者恢复健康而进行的干预。遗传咨询

counseling治效果的过程。产前筛查

screening数变异胎儿的高危孕妇，以对其进行产前诊断。DNA产前诊断

diagnosis对胎儿进行结构畸形和遗传性疾病的诊断。植入前诊断

pre-implantation

diagnosis在胚胎植入前阶段对胚胎进行细胞和分子遗传学检测。新生儿疾病筛查

screening

diseases通过一定的检验方法，在新生儿期对某些遗传代谢病和先天性疾病进行筛查，从中找岀可疑病例，再进一步确诊检查，明确诊断。4伦理原则生命尊严原则DB

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2579—20234.1.1 加强婚前保健、孕前保健、孕产期保健、避免接触有害物质，进行产前筛查和产前诊断，保障新生儿健康出生。4.1.2 除医学目的外严禁对胎儿进行性别鉴定，不轻易放弃治疗、不抛弃生命。4.1.3 强化父母关乎后代健康的意识，对新生儿先天性疾病进行早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少致残，提高患儿生活质量，落实保护人类后代的社会责任。关爱原则4.2.1 密切关注并理解被关爱者的感受、需要、欲求和思想。4.2.2 主动关注孕妇、缺陷儿等弱势群体的身心健康，对有遗传病、先天畸形等缺陷新生儿予以格外关爱和照顾，不虐待和遗弃。4.2.3 加强沟通与理解，减少歧视，进而推进宽容和尊重。科学原则4.3.1 对孕妇进行出生缺陷相关的优生健康教育、婚前医学检查、遗传咨询、妊娠风险筛查与评估、的科学依据。4.3.2坚持多学科会诊和分类指导，避免疾病筛查和诊断的过度检查和过度解读。公平可及原则4.4.1 广泛开展形式多样的出生缺陷预防社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养，宣传健康惠民政策。4.4.2 规范开展优质服务，完善服务项目，健全服务网络，优化服务模式，拓展服务内涵，扩大服务覆盖面，优化全程服务，在公平的原则下提高服务的可及性。尊重自主原则在孕妇或其监护人充分知情的基础上，由其自主选择预防方式。有利原则4.6.1 医疗卫生机构的质量控制与管理，以及出生缺陷的预防措施，以增进他人福利为目的。4.6.2 避免商业化，避免、减少或减轻缺陷或致残，保障孕妇、新生儿健康权益。隐私保护原则/胎儿/5机构职责医疗卫生机构对本机构内的出生缺陷预防工作承担主要责任，对出生缺陷预防工作进行管理和监督，对其委托授权的机构相关工作进行监管和质量控制。DB

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2579—2023医疗卫生机构应成立医学伦理委员会，负责本机构相关工作的科学性和伦理审查。医疗卫生机构应采取有效措施保障医学伦理委员会独立开展伦理审查工作，必要时可委托其他有能力的伦理委员会协助开展伦理审查。医学伦理委员会的委员应从生命科学、临床医学、遗传学、生命伦理学、法学等领域的专家和社会/儿童福利机构、残联或妇联等人士中遴选产生，人数应不少于

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人，并且应有不同性别的委员，民族地区应考虑少数民族委员。医疗卫生机构应保证产前筛查数据和产前诊断结果的科学、真实、可靠和完整，产前诊断意见应由有资质的医学专家做出，并符合科学、伦理和法律法规要求。经产前诊断确认胎儿患有严重遗传性疾病或严重缺陷需终止妊娠的，医疗机构应遵守相关伦理原权。凡涉及伦理问题的流、引产案例，提交医学伦理委员会审查。对胎儿的出生缺陷疾病评估和诊断，接诊医疗机构应建立临床多学科会诊机制。不具备多学科会与产前诊断服务网络专家团队、开展线上会诊，保障胎儿和孕妇的健康权益。医疗卫生机构应建立产前诊断案例库，与其他医疗卫生机构共享共用案例信息、分析产前诊断风险。医疗卫生机构应建立产前诊断纠正、预防和紧急安全机制，对产前诊断中的违规和不端行为，及时上报和处理，确保孕妇生命安全和健康权益。和相关整改意见。6 伦理审查运行管理6.1.1医学伦理委员会负责对本医疗卫生机构开展的出生缺陷预防工作进行伦理审查、提供伦理审查理意识，增强其伦理评判能力。6.1.2 医学伦理委员会应确保出生缺陷诊断结果及信息告知的准确、完整、客观和通俗易懂，保障胎儿父母及其家属的知情同意权和自主决定权。6.1.3医学伦理委员会做出决定应得到超过全体委员二分之一同意。委员应对所涉及的伦理问题进行充分讨论后投票，与审查决定不一致的意见应详细记录在案。6.1.4 医学伦理委员会应及时对出生缺陷预防工作做出审查决定，具体决定包括同意、不同意、必要的修改后同意，并应说明理由。审查内容伦理审查应包括下列内容：a)

医疗卫生机构和医务人员资质证明文件；b)

出生缺陷诊断证明的科学性、准确性和合法性；c)

出生缺陷诊断的知情同意过程、知情同意书的科学性和合理性；DB

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孕妇个人信息及相关资料的保密措施；e)

出生缺陷诊断涉及的利益冲突和社会舆论风险；f)

医学伦理委员会伦理审查要求提供的其他资料和信息。审查形式6.3.1 监督性审查医学伦理委员会主任委员应指派2名或以上委员参与产前诊断日常监督工作，包括风险告知、风险解读或谈话以及签字环节等，审查结果和评判理由应及时向医学伦理委员会提交。6.3.2 紧急会议审查议，进行讨论、投票和表决，并给出决定和建议。6.3.3 回顾性审查医学伦理委员会应对本医疗卫生机构内的产前诊断进行定期的回顾性审查，审查的频率根据出生缺陷诊断数量而定。回顾性审查的时间间隔不超过126.3.4诉求处置医学伦理委员会应受理并妥善处理产前诊断过程中相关人员的诉求和咨询，确保其正当权益。知情同意6.4.1

知情同意包括信息告知、信息理解、同意能力判断和自由同意

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个环节。6.4.2

在信息告知环节告知服务对象下列信息：a)

医疗卫生机构和人员的资质信息；b)

产前筛查疾病范围和胎儿畸形的疾病分类；c)

d)

现实案例中相同或类似疾病的风险判断和处置；e)

出生缺陷医学诊断意见的出具流程和注意事项；f)

6.4.3

在信息理解环节帮助服务对象理解并确认服务对象已经理解下列内容：a)

出生缺陷严重程度层级及重点新生儿遗传代谢性疾病风险；b)

c)

不同严重程度出生缺陷对未来儿童生活能力和生活质量的影响；d)

出生缺陷医学诊断意见的科学含义和法律效力；e)

6.4.4

在同意能力判断环节从下列方面判断服务对象具备同意的能力：a)

理解并权衡出生缺陷疾病风险和治疗效益的能力；b)

评估出生缺陷治疗和照料负担并是否自愿承担的能力；c)

6.4.5

在自由同意环节从下列方面确认服务对象是自由作出知情同意：a)

同意不是在强迫的压力或不正当的引诱下做出的；b)

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2579—2023c) 知情同意书6.5.1 知情同意书应含有必要、完整的信息，并以孕妇或其监护人等能够理解的语言文字表达。6.5.2 知情同意书应包含知情同意过程的记录和所涉及到的所有相关证明材料，并经医务人员，孕妇或其监护人书面的签字认可。6.5.3 司法人员和公正见证人。7 信息管理医疗卫生机构应主动公开下列信息：a)医疗卫生机构和相关人员的资质；b) 出生缺陷预防宣传教育相关知识；c) 出生缺陷诊断相关科室分布、服务内容、服务流程；d) 医学伦理委员会相关信息、工作流程，服务内容；e) f)法律、法规、规章规定的应主动公开的其他相关内容。医疗卫生机构应存档保留下列资料或档案：a)

知情同意书；b)

或建议的完整记录；c)

和查阅登记表；d) 伦理检查相关资料，包括会议记录、核查意见、总结报告；e)法律、法规、规章等规定的应存档保留的其他相关内容。8 质量评估医疗卫生机构负责本机构出生缺陷预防工作的定期或抽查性指导、质量评价和质量改进。医疗卫生机构应接受、配合上级相关部门的监督和管理、定期检查、督导和质量评估。质量评估应加强质量安全控制与评价，建立随机抽查和通报制度。质量评估的主要内容包括：a) b) 开展出生缺陷三级预防服务是否符合国家相关法律法规规定；c) 开展出生缺陷三级预防服务是否建立应急预案、是否符合相关法律法规和规章制度；d) 医学伦理审查工作是否备案、制度是否健全、是否符合相关法律法规和规章制度；e) 知情同意是否充分，隐私权利是否得到保护；f) 开展出生缺陷三级预防服务工作的诉求和咨询记录；g) DB

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2579—2023参考 文 献[1]【美】汤姆·比切姆（Tom

L.

BeauchampJames

F.

Childress星,等译.

8版）[M].:2022.[2]妇幼健康司.国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知[EB/OL].(2020-01-03)[2023-01-02]./fys/s3589/

202001/7db164d969474463bba34bebffcc8305.shtml.[3]国家卫生健康委.教育部.科技部.国家中医药局.涉及人的生命科学和医学研究伦理审查办法[EB/OL].(2023-02-18)[2023-02-27]./qjjys/s7946/202302/c3374c180dc548

9d85f95df5b46afaf5.shtml.[4]国家卫生健康委员会.国家卫生健康委关于贯彻2021-2030年中国妇女儿童发展纲要的实施方案[EB/OL].(2022-04-02)[2023-01-02]./zhengce/zhengceku/2022-04/09/content_

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