颅内钙化性病变

松果体、脉络丛断面解剖第一页，共184页。第二页，共184页。基底节区可见对称性钙化，绝大多数出现在40岁以上，无神经系统异常表现，钙化灶较小，CT值多不超过100Hu。1、松果体钙化：位于四叠体池中线区，颅内最常见的生理性钙化之一。（1）钙化的松果体是否偏离中线，明显偏离中线时应仔细观察有无早期松果体区肿瘤。（2）松果体团块太大，直径超过10mm时，应怀疑松果体区肿瘤。（3）10岁以下儿童出现松果体钙化时，应警惕有松果体区肿瘤存在。（4）6岁以下大于1cm钙化斑应视为病理性。

一、生理性钙化

第三页，共184页。第四页，共184页。Ｉ度：仅CT发现钙化；Ⅱ度：CT明显钙化，平片无异常所见；Ⅲ度：

CT明显钙化，平片隐约可见；Ⅳ度：

CT、平片均见明显钙化。松果体区钙化分四度第五页，共184页。松果体区钙化第六页，共184页。2、脉络膜丛钙化：主要见于侧脑室三角区，钙化呈圆形或不规则形，多数情况下脉络膜丛钙化为双侧对称性。第七页，共184页。3、大脑镰旁钙化：常见于大脑镰前部，多沿大脑镰走形的线状，也可局部钙化较著，呈梭形或球形，少数可呈大脑镰多发结节状钙化，6岁以前不会发生。第八页，共184页。4、基底节钙化：40岁以上正常人中，颅脑CT扫描时发现基底节区钙化也很正常，通常双侧比较对称，但也可不对称，以苍白球钙化最为常见。第九页，共184页。5、小脑齿状核钙化：呈对称性钙化。第十页，共184页。二、病理性钙化能造成脑内钙化的病理性因素很多，常见原因有肿瘤，炎症，先天性疾病，脑血管病和甲状旁腺功能低下等。根据钙化的形态和分布特点，在分析钙化原因时可将分为五种情况来考虑：1）脑实质内多发、结节样钙化时颅内感染性病变钙化的特点，除感染性疾病外，还应考虑到结节性硬化。2）脑实质内双侧、片状、弥漫性钙化是代谢性疾病和内分泌疾病颅内钙化的特点（诊断时还需要考虑生理性钙化和家族性疾病引起的钙化，如Fahr’s综合症、恶病质综合症等）。第十一页，共184页。3）条样、脑回样、铁轨样、圆点状钙化是血管性疾病钙化的特点，包括动静脉畸形、脑三叉神经血管瘤病等。4）脑肿瘤钙化：绝大多数表现为肿瘤内部分钙化，其特点为异常密度或信号的肿瘤背景下有各种形态、程度和范围的钙化存在。少数肿瘤可完全钙化，主要见于脑膜瘤。5）其他没有特点的钙化。第十二页，共184页。（一）感染性疾病：1、TORCH综合症：

TORCH综合症是病毒或原虫感染脑组织引起脑炎。主要发生于胚胎期或分娩过程中，故又称先天性宫内感染或先天性TORCH感染。CT：脑实质内多发散在的结节样钙化。第十三页，共184页。第十四页，共184页。第十五页，共184页。第十六页，共184页。CMV（巨细胞病毒）第十七页，共184页。2、脑囊虫病：

颅内多发、散在、结节样钙化，钙化通常较小，较圆，且大小均匀，数目视原囊虫病灶多数而异，少者单发或仅数个，多者可弥漫性分布于整个脑实质。第十八页，共184页。第十九页，共184页。3、脑结核病：靠近颅底部鞍区附近出现散在钙化斑点。脑内结核瘤早期，中线干酪样坏死区可出现斑点状钙化，增强扫描时周围呈环状强化，与病灶中心点状高密度钙化，构成典型的结核瘤的“靶样征”，是识别结核瘤的重要证据；晚期，整个结核瘤可出现钙化，呈结节状，也可仅其壁部分出现钙化，呈断续之环状或蛋壳状。结合临床、结核病史及脑脊液化验结果有助于鉴别诊断。第二十页，共184页。4、脑包虫病：

以在脑实质里形成巨大囊肿为特征，囊壁可出现壳状钙化完整或不完整，或囊壁出现结节样钙化，囊壁钙化的出现有助于与囊壁无钙化的颅内囊性病变区别，如神经上皮囊肿、蛛网膜囊肿。第二十一页，共184页。第二十二页，共184页。5、脑肺吸虫病：脑肺吸虫病晚期，病灶区可出现钙化，且常为蛋壳样钙化，以多分壳样钙化聚集在一起最为典型。第二十三页，共184页。（二）代谢性疾病和内分泌性疾病很多代谢性疾病和内分泌性疾病可引起钙、磷代谢异常，所以可以表现有颅内钙化，其特点是双侧、片状、弥漫性分布。第二十四页，共184页。1、甲状旁腺功能低下①临床表现：与低血钾有关，主要表现有癫痫发作、注意力不集中、记忆和定向障碍、白内障、皮肤粗糙。②生化检查特点：血清钙降低，血清磷增高。③CT表现：钙化多位于基底节区，呈双侧对称性。第二十五页，共184页。第二十六页，共184页。第二十七页，共184页。第二十八页，共184页。第二十九页，共184页。图1男性患者，33岁，脑组织可见多发钙化，双侧基底节区、小脑齿状核、大脑皮层下及皮髓交界区多发对称斑片状高密度钙化影。双侧尾状核头部的钙化呈“鸟嘴对话”状。图2、3为同一患者，女性，19岁。可见广泛脑组织钙化，双侧尾状核头部的对称钙化呈“鸟嘴对话”状，大脑皮髓交界区钙化呈弧形，且凹面朝外。①②③甲状旁腺功能低下钙化有一定的特征性，双侧尾状核头部的钙化呈“鸟嘴对话”状，大脑白质交界区呈弧形，且凹面朝外。第三十页，共184页。2、假性甲状旁腺功能低下（PHP）假性甲状旁腺功能低下常发生于儿童和青少年，脑内钙化与甲状旁腺功能低下相似，诊断主要依靠临床及生化检查。图示：双侧基底节区及额、顶、枕叶等多处高密度影第三十一页，共184页。第三十二页，共184页。第三十三页，共184页。3、继发性甲状旁腺功能亢进常表现为硬脑膜广泛钙化，如大脑镰、小脑幕等。基底节区及其他脑实质内也可以同时出现钙化，常较对称，诊断需结合临床。第三十四页，共184页。4、维生素D中毒表现为颅内多发钙化斑片，常呈双侧对称性分布。第三十五页，共184页。（三）家族性疾病1、结节性硬化：①临床表现：以皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下三联症为特征。②CT：沿侧脑室边缘对称性排列的钙化结节。第三十六页，共184页。第三十七页，共184页。第三十八页，共184页。第三十九页，共184页。第四十页，共184页。

第四十一页，共184页。2、特发性家族性脑血管铁钙质沉着症（Fahr’s病）CT：颅内广泛皮髓质交界处对称性钙化，亦可发生在基底节区。当影像学检查发现基底节区及脑内钙化时，应排除甲状腺功能低下及其他原因所致基底节区钙化的情况下，行家族调查有助于明确Fahr's病的诊断。第四十二页，共184页。第四十三页，共184页。第四十四页，共184页。第四十五页，共184页。第四十六页，共184页。3、科克因综合症又称20-三体综合征，常于20-30岁死亡。CT：双侧基底节区及其他部分钙化，颅骨和脑膜增厚，脑室和脑沟扩大，脑白质脱髓鞘呈斑点状或斑片状，CT扫描呈低密度，MRIT2WI呈高信号。第四十七页，共184页。4、神经纤维瘤病临床表现：皮肤牛奶、咖啡斑，多在幼年或出生时即可看到。大脑半球及小脑半球表面也可钙化，少数情况下室管膜下及基底节亦可发生钙化。第四十八页，共184页。5、基底细胞痣综合征颅内可发生钙化，常位于大脑镰及小脑幕，也可发生于脑实质内。第四十九页，共184页。（四）外伤后颅内钙化外伤后导致颅内钙化少见，主要见于慢性硬膜下血肿及硬膜外血肿，钙化多呈条状或环状，分布于原血肿部位，结合病史易于诊断。第五十页，共184页。①图为右额顶硬膜下血肿钙化

②图为额硬膜外血肿钙化第五十一页，共184页。（五）血管性疾病1、颅内动脉瘤：

若动脉瘤形成血栓，动脉瘤壁常出现弧形或环状钙化。第五十二页，共184页。2、动静脉畸形（AVM）钙化主要与血栓形成和反复出血有关，钙化可呈团状或许多血管条样钙化。第五十三页，共184页。第五十四页，共184页。3、脑三叉神经血管瘤病又称颅颜面血管瘤病，Sturge-Weber综合征,绝大多数为散发。CT：①钙化灶多为单侧性，始于枕叶，逐渐向前发展，居脑表浅部位，沿脑回呈曲线形或宽大锯齿状钙化；②脑组织异常：局部脑组织坏死、胶质增生、钙化（斑点状、锯齿状），脑萎缩，脑皮质萎缩以枕叶萎缩明显，亦可累及整个大脑半球，脑沟增宽，但脑室不扩大；③患侧颅骨增厚，头颅不对称；④软脑膜血管畸形，增强扫描可见脑回状强化；脑深部异常引流经脉；⑤75%病例同侧脉络丛增大，且显著强化。MRI：颅内异常血管在T1WI和T2WI上均呈流空低信号，钙化部分T1WI和T2WI上均呈低信号。第五十五页，共184页。女性，30岁，癫痫病史第五十六页，共184页。第五十七页，共184页。第五十八页，共184页。第五十九页，共184页。第六十页，共184页。第六十一页，共184页。第六十二页，共184页。第六十三页，共184页。第六十四页，共184页。4、脑梗死此种钙化可能与原梗死区合并出血、动脉硬化或血管炎有关，钙化可呈点状、小片状或不规则状。第六十五页，共184页。（六）放射治疗后颅内钙化钙化常位于基底节区、半球灰白质交界区、小脑齿状核等处，患者可同时有放射性脑病的改变。第六十六页，共184页。（七）肿瘤性钙化任何颅内肿瘤均可出现钙化。1、大脑半球钙化：（1）星形细胞瘤：内发生钙化说明其生长缓慢，故常见于良性星形细胞瘤（约15%有钙化）或低度恶性的星形细胞瘤，而恶性星形细胞瘤和胶质母细胞瘤发生钙化非常少见，但也有钙化的现象。第六十七页，共184页。第六十八页，共184页。（2）少突胶质细胞瘤发生钙化的比率可高达90%，钙化常呈弯曲条带状或脑回样，也可呈片状、团块状等，钙化位于肿瘤中心或边缘，或同时存在。第六十九页，共184页。第七十页，共184页。（3）节细胞瘤和节细胞胶质瘤节细胞瘤：钙化率不到35%，钙化常位于肿瘤囊变区。节细胞胶质瘤：囊周围壁钙化。第七十一页，共184页。女，4岁，神清，无头痛、呕吐，无肢体活动障碍等症状，无意中发现左颞部直径约4mm包块1月入院检查，头颅CT发现左顶枕叶占位第七十二页，共184页。第七十三页，共184页。第七十四页，共184页。第七十五页，共184页。第七十六页，共184页。第七十七页，共184页。第七十八页，共184页。第七十九页，共184页。（4）神经母细胞瘤恶性程度很高，钙化常散在分布于整个肿瘤区，甚至整个肿瘤呈团块状钙化。第八十页，共184页。幕上室管膜瘤钙化发生率不如幕下多，约占38%。（5）室管膜瘤第八十一页，共184页。动脉期第八十二页，共184页。静脉期第八十三页，共184页。（6）脑膜瘤幕上脑膜瘤中约15%发生钙化，位于中心者常呈散在结节或斑片状，位于边缘者常呈弧形状。第八十四页，共184页。第八十五页，共184页。（7）脂肪瘤钙化常发生于大的脂肪瘤，钙化常位于脂肪瘤的边缘部分。脂肪瘤：CT：呈低密度，CT值为负值；MRI各序列均呈脂肪样高信号，脂肪抑制序列呈低信号；胼胝体周围脂肪瘤常合并胼胝体发育不全。胼胝体发育不全合并脂肪瘤钙化。第八十六页，共184页。（8）转移瘤转移瘤出现钙化罕见，主要见于骨肉瘤脑转移和乳腺癌脑转移，偶尔也可见于肺癌脑转移。第八十七页，共184页。左图为肺癌脑转移

右图为乳腺癌脑转移

第八十八页，共184页。2、松果体区肿瘤松果体区常见的肿瘤有生殖细胞瘤、松果体瘤和畸胎瘤，均较易发生钙化或引起松果体早期钙化。第八十九页，共184页。左图为松果体区畸胎瘤

右图为松果体细胞瘤第九十页，共184页。3、鞍区肿瘤以颅咽管瘤钙化最常见，尤其是儿童颅咽管瘤，钙化可高达80%以上，钙化呈蛋壳样、点状、斑片状、不规则团块状等。颅咽管瘤是鞍区最常见的肿瘤之一，故鞍区肿瘤内发生钙化是提示颅咽管瘤的重要征象。鞍区畸胎瘤、皮样囊肿和表皮样囊肿也可发生钙化，但较少见。鞍区垂体瘤、胶质瘤、生殖细胞瘤、错构瘤、转移瘤一般不发生钙化。第九十一页，共184页。颅咽管瘤第九十二页，共184页。4、桥小脑角区肿瘤桥小脑角区肿瘤最易发生钙化的是脑膜瘤。第九十三页，共184页。5、小脑及四脑室区肿瘤以室管膜瘤、脉络丛乳头状瘤、皮样囊肿钙化常见。第九十四页，共184页。（八）脑白质及其他疾病第九十五页，共184页。颅内钙化CT、MRI鉴别解放军第九二医院特诊科周勤冰第九十六页，共184页。一、颅内常见的钙化第九十七页，共184页。1、生理性钙化

松果体钙化脉络膜丛钙化大脑镰钙化基底节钙化小脑齿状核钙化他部位硬脑膜钙化第九十八页，共184页。2.病理性钙化1）感染性疾病TORCH综合征脑囊虫病脑结核脑包虫病脑肺吸虫病第九十九页，共184页。病理性钙化2.代谢疾病和内分泌疾病甲状旁腺功能低下假性或加假性甲状旁腺功能低下继发性甲状旁腺功能亢进维生素D中毒第一百页，共184页。病理性钙化3）家族性疾病结节性硬化特发性家族性脑血管铁钙沉着症科克因综合症神经纤维瘤病基底细胞痣综合征第一百零一页，共184页。病理性钙化4）血管性疾病颅内动脉瘤动静脉畸形脑三叉神经血管瘤病脑梗死第一百零二页，共184页。病理性钙化5）肿瘤性钙化大脑半球肿瘤松果体肿瘤脑膜肿瘤鞍区肿瘤桥小脑角区肿瘤小脑及四脑室区肿瘤第一百零三页，共184页。病理性钙化6）其他外伤后颅内钙化放射治疗后颅内钙化脑白质病及其他病变第一百零四页，共184页。钙化CT表现钙化在CT上呈高密度，CT值超过100HU可以确定钙化。应与急性出血及胶样囊肿鉴别。第一百零五页，共184页。钙化MRI表现MRI上表现比较多变。理论上来说钙化内缺乏水分，没有H原子，MR检查时不产生信号（低信号/无信号）。实际上相当一部分钙化病例，在T1WI表现为等信号，T2WI表现为低信号。钙化在T1WI表现为高信号也不少见，常见于基底节钙化。这可能与钙化中的某些钙盐化合物（如磷酸三钙、氢氧化钙）有关。第一百零六页，共184页。在T1WI及T2WI表现为低/无信号时，应与血管流空和含铁血黄素沉积鉴别。血管流空呈血管条样或圆点状。含铁血黄素沉积常见于陈旧性出血灶。区别比较困难时可行CT扫描以鉴别。第一百零七页，共184页。钙化在T1WI呈高信号时，应与含脂肪的病变（脂肪瘤）、含黑色素的病变（黑色素瘤）、亚急性出血、富含粘液蛋白的病变级某些顺磁性物质沉积相鉴别，最简单的方法就是进行CT扫描。第一百零八页，共184页。二、生理性钙化第一百零九页，共184页。1、松果体钙化颅内最常见的钙化之一，约占日常病例75%。绝大部分没有临床意义。但要注意：是否明显偏离中线：仔细观察有无早期松果体肿瘤，建议MRI检查。直径超过1.0cm，应怀疑松果体肿瘤。10岁以下儿童出现松果体钙化，应警惕松果体区肿瘤。第一百一十页，共184页。第一百一十一页，共184页。2、脉络膜丛钙化主要见于侧脑室三角区，出现几率与松果体钙化相近。呈圆形或不规则形，多数为对称性，少数情况下可以比较大，也可以不对称，不能误认为脉络丛乳头状瘤。一般没有临床意义，但通过观察侧脑室三角区钙化的脉络膜丛有无移位及根据移位的方向对脑内等密度占位性病变的发现和定位有帮助。第一百一十二页，共184页。第一百一十三页，共184页。3、大脑镰钙化多呈言大脑镰走形的线状或结节状高密度影，亦比较常见。少数可以多发结节状钙化。明显的大脑镰钙化在T1WI上有时可见期间有高信号骨髓脂肪存在。第一百一十四页，共184页。第一百一十五页，共184页。4、基底节钙化 40岁以上正常人群中，基底节钙化也很常见，通常双侧比较对称，少数可不对称。以苍白球钙化最常见。可同时见于尾状核和丘脑。30岁以下出现基底节钙化时，应警惕为病理性钙化，主要为代谢性或内分泌性疾病所致，应仔细询问有无癫痫症状货进行有关钙磷代谢和内分泌方面生化检查。第一百一十六页，共184页。第一百一十七页，共184页。5、小脑齿状核钙化比较少见，其意义同基底节钙化。可为生理性或病理性。第一百一十八页，共184页。第一百一十九页，共184页。6、其他部位硬脑膜钙化小脑幕、鞍隔、岩锥后床突韧带等均可发生钙化，CT扫描呈条形、线状、点状高密度影。钙化明显时可压迫周围结构产生相应临床症状。第一百二十页，共184页。三、病理性钙化病理性钙化可以是颅内病变的一种主要临床表现或伴随征象，也可以是颅内病变转归和痊愈的结果。第一百二十一页，共184页。病理性钙化可以是颅内病变的一种主要临床表现或伴随征象，也可以是颅内病变转归和痊愈的结果。第一百二十二页，共184页。根据钙化的形态和分布特点，分析原因将其分为五种情况考虑：1）脑实质内多发、散在、结节样钙化是颅内感染性病变钙化特点；除外感染性病变，还应考虑结节性硬化。2）脑实质内双侧、片状、弥漫性钙化时代谢性疾病和内分泌疾病颅内钙化的特点。诊断时还要考虑生理性钙化和家族遗传疾病引起的钙化，如Fahr’s综合征、恶病质综合征等。第一百二十三页，共184页。3）条形、脑回样、铁轨样、圆点状钙化是血管性病变的特点，包括AVM（动静脉畸形）脑三叉神经血管瘤。4）脑肿瘤钙化：绝大多数表现为肿瘤内部分钙化，其特点为在异常密度或信号的肿瘤背景下游各种形态、程度和范围的钙化存在。少数肿瘤可完全钙化，如脑膜瘤。5）其他没有特点的钙化。需要结合临床和参考钙化周围病变的影像学表现。第一百二十四页，共184页。1、感染性疾病很多疾病可以出现钙化或痊愈后表现为钙化。常表现为多发、散在、结节样钙化；但确定是那种感染往往比较困难。第一百二十五页，共184页。1）TORCH综合征实际上是病毒或原虫感染脑组织引起的脑炎，主要发生于胚胎期或分娩过程中，故又称先天性宫内感染或先天性TORCH感染。包括弓形体原虫、风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒，以疱疹病毒最为常见。主要引起坏死性脑炎，尤其容易侵犯脑室周围白质，坏死灶最终产生局部钙化。表现为智力发育障碍、脑积水或癫痫发作。第一百二十六页，共184页。巨细胞病毒感染引起的钙化常位于脑室周围，可引起胎儿脑发育畸形，如巨脑回畸形、多小脑回畸形、无脑回畸形。弓形体原虫感染引起的钙化常靠外围，可散在分布于脑实质，往往引起中脑导水管狭窄。疱疹病毒感染出现钙化可很晚，于3岁后才出现。弓形体原虫、风疹及巨细胞病毒感染可同时累及其他系统，如视网膜。第一百二十七页，共184页。TORCH感染也可累及脑血管，引起脑血管炎症级内皮增生，导致血管闭塞引起脑梗死，脑软化灶、脑穿通畸形囊肿等。其他表现包括脑小畸形、普遍性脑萎缩脑白质髓鞘形成不良等。第一百二十八页，共184页。第一百二十九页，共184页。第一百三十页，共184页。第一百三十一页，共184页。2）脑囊虫病脑囊虫病慢性期，囊虫死亡以后，囊液逐渐被吸收，囊虫被机化，最后出现钙化。钙化特点：多发、散在结节样钙化。钙化病灶通常较小、较圆、大小较均匀，少者单发或仅数个，多者可弥漫性分布于全部脑实质。第一百三十二页，共184页。第一百三十三页，共184页。3）脑结核病结核性脑膜炎患者后期，约半数在靠近颅底部、鞍区附近出现散在钙化斑点，区别于其他细菌性脑膜炎。脑内结核瘤早期，中心干酪性坏死区可出现点状钙化影，增强扫描时呈环形强化，再加上中心点状高密度钙化，构成典型结核瘤的靶样征。晚期整个结核球可出现钙化，成结节状，也可部分出现钙化，呈断续之环状或破碎蛋壳状。第一百三十四页，共184页。第一百三十五页，共184页。4）脑包虫病以脑实质内形成巨大囊肿为特征，囊壁可出现壳状钙化，完整或不完整，或囊壁出现结节样钙化。囊壁钙化的出现，有助于与囊壁无钙化的颅内囊性病变区别，如神经上皮囊肿，蛛网膜囊肿。第一百三十六页，共184页。第一百三十七页，共184页。2.代谢性疾病和内分泌性疾病第一百三十八页，共184页。特点：双侧、片状、弥漫性分布。确定是哪一种代谢性和内分泌性疾病，需要临床有关生化检查确定。颅内生理性钙化也可以与代谢性疾病和内分泌性疾病引起的颅内钙化表现类似，如果没有临床症状且钙磷代谢和相关内分泌生化检查均正常，可考虑生理性钙化。第一百三十九页，共184页。1）甲状旁腺功能低下病因：绝大多数甲状旁腺功能低下继发于甲状腺或甲状旁腺手术以后，少数为特发性。特发性甲状旁腺功能低下可为家族性或散发性，原因不明，可能为自身免疫疾病有关。可单独发生或合并其他免疫性疾病。第一百四十页，共184页。临床症状：与低血钙有关，表现为慢性手足搐搦、癫痫发作，注意力不集中、记忆和定向障碍，白内障、皮肤粗糙、指甲营养不良及椎体外系运动障碍。生化检查特点：血清钙降低，血清磷升高。第一百四十一页，共184页。钙化特点：弥漫性分布于双侧基底节区、丘脑、小脑齿状核、大脑半球皮层下级皮髓质交界区，两侧较对称，呈斑片状、条形、月牙状或点状钙化。确诊需结合临床，尤其是生化指标。第一百四十二页，共184页。第一百四十三页，共184页。2）假性或假假性甲状旁腺功能低下定义：组织对甲状旁腺激素无反应，导致低血钙症，称假性甲状旁腺功能低下，生化检查示血钙降低。假假性甲状旁腺功能低下外表与假性甲状旁腺功能低下一样，但肾小球与骨骼对甲状旁腺激素有反应。生化指标示血清钙磷正常。第一百四十四页，共184页。特点：好发于儿童级青少年。脑内钙化与甲状旁腺功能低下者相似，诊断主要依靠临床及生化指标。第一百四十五页，共184页。第一百四十六页，共184页。3）继发性甲状旁腺功能亢进硬脑膜广泛钙化，如大脑镰、小脑幕等，基底节区及其他脑实质内也可出现钙化，常比较对称。诊断需结合临床，本病主要表现有无力、易疲乏、肾绞痛、腹痛、关节痛、便秘，也可有精神症状，生化检查时血清钙升高。第一百四十七页，共184页。4）维生素D中毒主要见于长期服用VitD的婴儿，钙化特点与其他钙化一样，呈双侧对称性分布。第一百四十八页，共184页。3.家族性疾病第一百四十九页，共184页。1.结节性硬化定义：是一种先天性、家族性、遗传性疾病。临床表现：以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联征为特征。病理特点为错构瘤。以累及全身各个器官，脑部最易受累，而其他器官受累可有可无。最常见部位为大脑半球、脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，少数位于皮质区。第一百五十页，共184页。位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽然也可发生钙化，但多数为部分钙化部分为钙化的混合病灶。发病年龄：2岁后出现室管膜下多发结节状钙化为其临床特征。未钙化的结节在CT上呈等或高密度，MRI检查优于CT，T1WI呈等或稍高信号，T2WI呈搞信号。但对钙化的结节CT检出率优于MRI，两者互补。第一百五十一页，共184页。第一百五十二页，共184页。第一百五十三页，共184页。鉴别诊断主要与TORCH（先天宫内感染）相鉴别。第一百五十四页，共184页。鉴别诊断约10%-15%的结节性硬化患者，室管膜下结节可以转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤，CT、MRI检查时表现为侧脑室肿瘤，需与侧脑室内其他肿瘤鉴别。第一百五十五页，共184页。2、特发性家族性脑血管铁钙质沉着症（Fahr’s综合征）临床非常少见。部分病例有家族史，故认为与遗传因素有关，临床变现无特征性。病理学上以双侧基底节区铁钙质沉积为特征。也可发生于丘脑、小脑齿状核和皮质下区。第一百五十六页，共184页。CT检查是诊断本病的最好方法。表现为双侧基底节区对称性钙化，呈均质较高密度，轻者钙化仅局限于苍白球、尾状核、壳核和丘脑，严重者大脑半球皮层下、小脑齿状核和脑回呈弥漫性广泛性钙化。MRI检查，多数表现为T1WI和T2WI均呈低信号，少数呈高信号，可能由于蛋白质或粘多糖和铁、钙结合后沉积到基底节所致。第一百五十七页，共184页。第一百五十八页，共184页。第一百五十九页，共184页。鉴别诊断应在排除甲状旁腺功能低下及其他原因所致基底节钙化情况下，行家族调查，有助于明确诊断。第一百六十页，共184页。3.科克因综合征又称纹状体小脑钙化伴白质营养不良-侏儒-视网膜变性-耳聋综合征、20-三体综合征、早老样综合征。为罕见的常染色体隐形遗传性疾病。第一百六十一页，共184页。病理：除脑白质脱髓鞘外，皮层、基底节及小脑有钙铁沉积，几乎所有少突胶质细胞消失，白质萎缩伴有斑点状脱髓鞘。临床表现：出生时正常，以后出现智力障碍、面部表现异常，皮肤感光过敏、驼背和大手大脚侏儒。神经系统症状包括神经性耳聋、视神经萎缩、白内障、小脑共济失调、运动性周围神经病等。长20-30岁死亡。第一百六十二页，共184页。影像学表现CT检查：双侧基底节区及其他部位钙化，颅骨及脑膜增厚，脑室系统和脑沟扩大，白质脱髓鞘呈斑点状或斑片状，CT扫描呈低密度，MRIT2WI呈高信号。第一百六十三页，共184页。4.神经纤维瘤病源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。分型：I型，为第17对染色体异常；II型：为第22对染色体异常。I型占绝大多数。第一百六十四页，共184页。临床特点皮肤牛奶咖啡斑躲在幼年或出生时即可看到，故于儿童期可确诊，但大部分在20岁左右发现皮下肿瘤就诊。多数有家族遗传史，少数为散发。多数分布于周围神经远端，大小不一，I型常合并胶质瘤，尤其是视交叉胶质瘤。II型神经纤维瘤合并有脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤、脊旁后根神经鞘瘤，偶见皮肤神经纤维瘤。根据神经纤维瘤多发级皮肤色斑特点，诊断不难。第一百六十五页，共184页。钙化特点：大脑半球