中国无创产前基因检测行业发展竞争格局及发展趋势

中国无创产前基因检测行业发展竞争格局及发展趋势

一、概况

基因测序（分为DNA和RNA）是指通过一定的技术手段分析DNA或者RNA片段中的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T，RNA为尿嘧啶U）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式，从而为生物学和医学的研究发现提供支持。基因测序能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。

基因测序可应用于临床和非临床方面，临床上，基因测序可用在生育健康检测、病原体感染检测和肿瘤基因检测。非临床上，可用于基础医学研究、新药研发、农牧业育种、生物多样性保护、司法鉴定、环境污染治理等。

基因检测行业可分为三大细分领域，即科研级基因检测、临床级基因检测、消费级基因检测。在我国259家提供基因检测服务的公司中，有118家公司提供科研级基因检测服务，126家公司提供临床级基因检测服务，113家公司提供消费级基因检测服务。其中，有许多公司业务范围有交叉，可能出现临床级+消费级、临床级+科研级、科研级+消费级等多种业务组合。

北美基因检测行业发展较好，一方面是美国拥有世界最领先的基因检测技术以及众多权威的科学家和院士，是全球基因组学最早兴盛的地区，基因检测技术实力强，专利申请以4.9万件遥遥领先;另一方面美国很多医院都已经开始向病人提供基因测序的检测服务，基因检测的费用在几百元至数千美元之间，消费者的接受度较高。

二、无创产前基因检测

无创产前基因检测（NIPT）是一项筛查技术，而非诊断技术。无创产前基因检测用于检测罹胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征），也用于爱德华氏综合征（18-三体综合征）或帕陶氏综合征（13-三体综合征）的风险。

胎儿的DNA是游离片段，片段很小，人的基因组中还有大量重复序列，在二代测序技术出现之前根本无法准确而稳定的通过母亲的外周血检测胎儿的基因组。通常采用的羊膜腔穿刺等检测手段，虽然检测的准确率也很高，但是存在着手术的流产风险。

无创DNA产前检测技术通过采取孕妇静脉血，利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否有染色体异常的疾病。

与传统的产前筛查和诊断技术相比，无创产前检测集合了无创、检测周期短、操作便捷、安全性高、准确率高等多方面的优势，其中现阶段对21-三体综合征和18-三体综合征的检出率可以达到100%，特异性为97.9-99.7%。

1、格局

从无创产前基因测序竞争格局来看，2018年，华大基因和贝瑞基因依然稳居无创产前基因测序龙头地位，二者占无创产前基因测序市场份额约七成。

贝瑞基因业务为以高通量测序技术为基础的基因检测和设备、试剂销售。基因检测分为医学产品及服务和基础科研服务，医学产品及服务分为医疗检测服务、试剂销售和设备销售，医疗检测服务主要分为遗传学和肿瘤学两个应用方向。

检测服务营业收入为7.7亿元，同比增长18.80%，营收占比为53.35%；试剂销售营业收入为4亿元，同比增长5.20%，营收占比为27.89%，两项业务合计占营收比重达81.24%。基础科研服务营业收入为1.3亿元，同比大增152.35%，但营收占比不高，仅为9.13%。

相较贝瑞而言，华大基因已成为基因行业中一家全产业链的公司，主营业务是通过基因检测等手段，为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供基因组学类的诊断和研究服务。主要通过提供服务获取收入，主营业务包括生育健康类服务、基础科研类服务、复杂疾病类服务和药物研发类服务等。

2018年，华大基因四大业务板块中，生育健康基础研究类服务营业收入达13.76亿元，同比增长20.86%，营收占比为54.27%；肿瘤防控及转化医学类服务营业收入达3.57亿元，同比增长55.54%，营收占比为14.08%；感染防控类服务营收达0.95亿元，同比增长49.44%，营收占比为3.75%；多组学大数据与合成类服务营收达7.03亿元，同比增长7.24%，营收占比为27.71%。

生育健康基础研究类服务营收占比超过50%，表现出色，2018年末，公司已累计完成无创产前基因检测超过430万例，检出率和特异性均大于99%，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段。

目前，无创产前基因检测的应用范围主要为高风险孕妇（即通过超声及血清学检测常见染色体非整倍体临界风险）、介入性产前诊断禁忌以及错过最佳产前诊断时间的孕妇，应用领域较保守，未来NIPT将作为传统筛查技术的替代技术而在临床拥有更高的渗透率。

在无创产前基因检测的检测范围方面，目前该技术仅用于13、18、21染色体的非整倍体筛查，未来该技术也有望用于其他染色体非整部体筛查、染色体微缺失/微重复、单基因遗传病的无创产前诊断，检测范围的扩大将促使NIPT爆发性增长。

此外，全面二孩政策自2016年1月正式实施，预计“十三五”期间年出生人口在1700万-2000万人之间，而我国出生缺陷总发生率高达5.6%。随着二孩政策放开，高龄高危孕产妇比例明显增高，加上无创产前基因检测应用范围和检测范围的扩大，无创产前基因检测市场有望达到百亿元以上。

预测2019年中国基因检测行业市场规模将达265亿元左右。并预测在2023年中国基因检测行业市场规模将达到了738亿元，2019-2023年均复合增长率约为29.18%。

全球基因检测行业市场规模将持续增长，基因测序、PCR、基因芯片三大细分领域市场规模有望迎来新的突破，预计到2020年，基因测序、PCR、基因芯片市场规模分别达到138亿美元、96亿美元、62.2亿美元。

随着技术的进步，测序价格也会变得更加低廉，价格的下降让基因测序变得越来越简单，使之前很多难以实现的科学问题得到解决，能在更广阔的研究领域舞台上发挥作用，包括临床诊断、遗传