生物化学课件

第4节核酸与基因ConceptofNucleicacidandtheGene一基因的概念

早期的基因概念

经典的基因概念

基因概念的演变与发展

基因的分子结构

基因概念的多样性融合遗传理论（Blendinginheritane）母本体液

父本体液

子代具有父，母双亲的性状

+

获得的性状是由环境影响(非遗传物质的改变)

新性状一旦获得,便能遗传给后代L.B.Lamarck获得性遗传理论(Inheritanceofacquiredcharacters)

物种加强和完善对环境的适应逐渐转变为新种

泛生论假说（HypothesisofthePangenesis）

C.Darwin1868

种质论（Theoryofgermplasm）GermeplasmSomatoplasmRoot,Stem,Leaf……A.Weismann1883.

Somatoplasm→Germplasm→Germplasm孟德尔

(1823-1884)“遗传学之父”阐述了遗传学的分离和自由组合两大定律，以及“基因”的概念。Mendel'sPaperinEnglishExperimentsinPlantHybridization(1865)

byGregorMendelReadatthemeetingsofFebruary8th,andMarch8th,1865

[1]IntroductoryRemarksExperienceofartificialfertilization,suchasiseffectedwithornamentalplantsinordertoobtainnewvariationsincolor,hasledtotheexperimentswhichwillherebediscussed.Thestrikingregularitywithwhichthesamehybridformsalwaysreappearedwheneverfertilizationtookplacebetweenthesamespeciesinducedfurtherexperimentstobeundertaken,theobjectofwhichwastofollowupthedevelopmentsofthehybridsintheirprogeny.遗传因子假说

(Hypothesisoftheinheritedfactor)G.J.Mendel1866.

生物性状由遗传因子控制

亲代传给子代的是遗传因子(A,a….)

遗传因子在体细胞内成双(AA,aa),

在生殖细胞内为单（A,a）

杂合子后代体细胞内具有成双的遗传因子(Aa)

等位的遗传因子独立分离,非等位遗传因子间自由组合地分配到配子中摩尔根：阐述了遗传学的连锁与交换定律，被誉为“现代实验生物学奠基人”。Theoryofthegene

基因是染色体上的实体

基因象链珠(bead)一样，孤立地呈线状地排列在染色体上

基因是；

功能(functionalunit)突变(mutationunit)

交换(cross-overunit)

“三位一体”的(Threeinone)

最小的不可分割的基本的遗传单位(1926T.H.Morgan)★Transcriptable,translatablegene(Z,Y,A)Transcriptablebutnontranslatablegene(tDNA,rDNA)Nontranscriptable,nontranslatablegene(promoter,operator)

Formsofgenes★

cisactionfactor

AffectstheactivityonlyofDNAsequencesonitsownmolecularofDNA,thispropertyusuallyimpliesthatthefactordoesnotcodeforprotein

通过核苷酸自身的特异二级结构控制与它紧密连锁的结构基因的表达，一般不编码蛋白质。(无基因产物的DNA功能区)

Formsofgenes★

transactionfactor★

cis-dominant(显性)Affectstheactivityofanygenelocatedongenome(基因组)byitstranslatedproduct.通过扩散自身表达产物（酶，调节蛋白）控制其他基因的表达可转录，可翻译调节蛋白的DNA功能区,可通过互补测验体系确定其功能区域Theabilityofasite(cis-factor)tocontroladjacentgeneirrespectiveofthepresenceinthecellofotheralleles(等位基因)ofthesite.cisactingfactor对与其紧密连锁基因的控制效应不受其等位基因的影响。

DNAisgeneticmaterial

Istheproteingeneticmaterial?复制?表面遗传信息?

RNAisgeneticmaterialalsoTobaccoMosaicVirus(TMV)▲Hershey

lambdarphagecycle▲Watson&Crick

DNAdoublehelixRIIDNASIII▲1928Griffith1944AveryO.TDNA是主要的遗传物质●

DNA作为遗传物质的优点(自然选择的优势)★

储存遗传信息量大1kbDNA序列41000

种遗传信息★核糖的2’–OH

脱氧在水溶液中的稳定性高于RNA★可以突变方便修复以求不断进化以求稳定遗传★A/T,C/G互补双螺旋结构复制,转录遗传稳定生物进化的C值矛盾(Cvalueparadoxofnucleotide)

ThetotalamountofDNAinthegenomeofhaploidisacharacteristicofeachlivingspeciesknownasitsMaximumCvalue

(单倍体基因组总DNA的含量叫作C值)

最大C值MaximumCvalueThetotalamountofDNAforencodingthegenesinformationistermeditsMinimumcvalue

（编码基因信息的总DNA含量叫作c値）

最小C值MinimumcvalueCvalueparadoxofnucleotide

霉菌藻类G+细菌G-细菌显花植物鸟类哺乳类爬行类两栖类硬骨鱼类软骨鱼类赖皮类甲壳类昆虫类软体动物蠕虫类真菌枝原体A生物体进化程度高低与大C值不成明显正相关B亲缘关系相近的生物大C值相差较大

C一种生物内大C值与小c值相差极大（Euk.人体c=C/10）

(Prok.Φx174c＞C)

真核生物DNA染色体数（2C）（2N）两栖鲵168pg24肺鱼10038蝾螈85.324警蛙28.224牛6.460人6.446绵羊5.754果蝇0.28贝母196.724豌豆2812玉米1120原核生物DNA

（C）Salmonella0.0143pgE.coli0.0040T20.00022λ0.0000055ΦΧ1740.000005重复序列分类

a)

高度重复序列(Highrepetitivesequence)MicrosatelliteDNA2-10bp/copy105-106

copies/genomeC0t(1/2)<0.001多为串联重复排列分布于着丝点,端粒区,结构基因两侧5-50copies/genomeMinisatelliteDNA(Variablenumbertandemrepeats.VNTR)

重复基因(Repetitivegene)104bpfragmentCsClgradientcentrifugationSequenceinsatelliteDNASeacrab2ATATAT…..Drosophila5ATAATATAAT…..Mouse9GAAAAATGAGAAAAATGAbpofrepeatunit

sequenceProkaryoteEukaryote(GC%)42413455MOUSECALFb)

中度重复序列

(middlerepetitivesequence)100-1000bp/copy10-104

copies/genomeC0t(1/2)

~0.001-0.1rDNAtDNAHistonegeneclusterMiddlerepeatgene特点拷贝重复，多量序列多为相似排列成束成串功能完全相同具有进化的整体性，累积突变

c)

单拷贝序列

(singlecopysequence,1-3copies)

低等真核生物10-20%

高等植物80%repetitivesequence

高等动物50%多为结构基因如tRNA,各种酶基因等

d)

反向重复序列

(invertedrepetitivesequence))

CATGAACGTCCTATTGTCGGACGTTCTGAGTACTTGCAGGATAACAGCCTGCAAGACT

在DNA和RNA中可形成发夹结构或十字结构。在DNA中要形成这种结构需要能量，因此，发生可能性很小。

上述结构也回纹结构(Palidrome),较短的回纹结构可作为一种特别信号，可被限制性内切酶所识别。

e)

间隔序列

人们对间隔序列的认识是限的。一些人认为这些序列是多余的，因此认为是“junk”。

基因组的非编码序列，包括编码区(外显子)之间的间隔序列—内含子，以及基因与基因之间的序列。

但近年来也有研究表明对转录等有作用，并不是“junk”。

：

内含子可在DNA水平上移位—一个可移动的基因元件，具有转座作用；

生物体内的内含子本身有可译框架，能编码蛋白质和酶；

RNA水平上的内含子—可变剪接是基因表达的一种特殊调节方式；

内含子能编码小核仁RNA，积累在核仁中，与核糖体生成、装配有关。重叠基因(overlappinggene)

方式

Mis-readingforstopcodon

(QRNAvirus1973.A.Weiner)

400Nt800NtAUG----------------------UGA-----------------------UAA

UGA,UAG

易被漏读，错读

UAA能严格终止

14KdCp97%38KdIp3%种类

※I类；反向重叠基因（重叠基因分布在同一DNA区域的不同单链上）

IAICIDIB方式？!※II类；同向重叠基因（重叠基因分布在同一DNA区域的同一单链上）

方式？IIAIIBIICIIDX174(F.Sanger,1977)

Alternatedifferentreadingframe5387bp11genes3mRNA9peptidesC=5387bp

---ATG-----//------AATGCC----//---ATAACG---//--TAA----ABATGCCN----NNATAA---AUG--------TCAUGCCC