卵巢早衰诊治新进展课件

卵巢功能早衰诊治新进展吴洁江苏省人民医院南京医科大学第一附属医院江告人民医院JiangsuProvinceHospital廂京医科大生亨一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofNanjingMedicalUniversity卵巢早衰诊治新进展卵巢功能早衰诊治新进展吴洁江苏省人民医院南京医科大学第一附属医院江告人民医院JiangsuProvinceHospital廂京医科大生亨一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofNanjingMedicalUniversity概述卵巢早衰(POF)属于高促性腺激素性闭经(HypergonadotropicAmenorrhoea),血清促性腺激素水平升高(FSH>40IU/)或伴有性激素水平下降,年龄小于40岁共同表现为原发性或继发性闭经,伴有不同程度的绝经综合征如烘热、多汗、情绪改变等及生殖道萎缩等FalsettiL,etal.GynecolEndocrinol,2019南案函大学第一附属质院概述>1965年Kinch根据卵巢的病理变化将高促性腺激素性闭经分为无卵泡型和有卵泡型1967年Murace-Ruehsan及SeegarJones第一次提出POF概念,特征描述为:原发性或继发性闭经、低水平雌激素及高促性腺激素>1969年SeegarJones等首次报道3例高促性腺激素、原发性闭经、卵巢内存在卵泡的病案,当时命名为Savage综合征南案函大学第一附属质院卵巢功能早衰诊治新进展卵巢早衰诊治新进展卵巢功能早衰诊治新进1概述卵巢早衰(POF)属于高促性腺激素性闭经(HypergonadotropicAmenorrhoea),血清促性腺激素水平升高(FSH>40IU/)或伴有性激素水平下降,年龄小于40岁共同表现为原发性或继发性闭经,伴有不同程度的绝经综合征如烘热、多汗、情绪改变等及生殖道萎缩等FalsettiL,etal.GynecolEndocrinol,2019南案函大学第一附属质院概述2概述>1965年Kinch根据卵巢的病理变化将高促性腺激素性闭经分为无卵泡型和有卵泡型1967年Murace-Ruehsan及SeegarJones第一次提出POF概念,特征描述为:原发性或继发性闭经、低水平雌激素及高促性腺激素>1969年SeegarJones等首次报道3例高促性腺激素、原发性闭经、卵巢内存在卵泡的病案,当时命名为Savage综合征南案函大学第一附属质院概述3概述>1969年Jones及Murace-Ruehsan等将无卵泡型高促性腺激素性闭经命名为POF,而将有卵泡型高促性腺激素性闭经称为ROS>1989年Simth提出女性不孕由无卵泡发育或虽有卵泡但卵巢对促性腺激素抵抗导致,一段时间后,由卵巢抵抗(ROS发展为没有卵泡的真正早绝经(POF)DeMoraes-RuehsenM,etal.FertilSteril.1967JonesGs,etal.AmJObstetGynecol.1969南案函大学第一附属质院概述4定义◆卵巢功能减退:目前尚无统一的定义国内:FSH>10IU国外:FSH>12IU/L年龄<40岁◆POF连续46月以上闭经FSH>40IU/L,伴有E2水平下降年龄<40岁RobertWR.obstetGynecol,2009南案函大学第一附属质院定义5卵巢早衰美国生殖医学学会提出POI,并以FSH水平、生育能力和月经情况为参数,将疾病进程分为正常、隐匿性、生化异常和临床异常4个阶段:◆隐匿性:FSH正常、月经规律,但生育力降低生化异常:月经规律,但FSH开始升高,伴生育力下降◆临床异常:在生化异常基础上,出现月经紊乱甚至闭经。lable1.ClinicalendingsinwomenwithprimaryovarianinsuffciencyClinicalstateFSHlevelFecundityMensesNormalNormalNormalnormalBiochemicalElevatedregularOvertElevatedReducedIrregularorabsent南圆可天学形”而晚WeltCK.ClinEndecrinol(Oxf),2019卵巢早衰6卵巢抵抗综合征◆卵巢抵抗综合征,又名卵巢不敏感综合征Savage综合AE/Insensitiveovarysyndrome>主要特征:内源性FSH升高,为髙促性腺激素低性腺激素性闭经,约占11%~20%·患者卵巢内可有许多始基卵泡,少见窦状卵泡无成熟卵泡,卵巢内呈局灶性或弥漫性透明变性对大剂量外源性促性腺激素刺激缺乏反应南案函大学第一附属质院卵巢抵抗综合征7病因◆遗传因素自身免疫因素感染因素◆医源性因素(卵巢手术或放、化疗后)◆激素或受体调节的障碍(如FSH、LH受体的缺陷)◆特发性2019.ROMA.IMSE313WorldCongressonMenopause南案函大学第一附属质院Roma8-11une2011病因8病因遗传因素◆遗传因素AAA>X染色体异常及候选基因(X-嵌合体)15>常染色体及候选基因>基因突变(如位于Xq273的FMR基因FSHR基因)>性腺发育不全12345曲曲酶的缺乏EmersonBC,etal.ArchGynecolObstet,2019南案函大学第一附属质院病因遗传因素9病因遗传因素◆目前已经明确可以导致POF发生的遗传问题有核型异常单基因突变及复杂的多基因遗传;遗传差异会导致卵母细胞的数量减少、加速闭锁和发育阻滞◆POF发生原发性闭经时50%会出现染色体核型异常◆X染色体多体性、单体性缺失嵌合体以及常染色体之间的平衡易位均可以引起先天性卵巢发育不全和POF起源于X染色体短臂(Xp)1l~Xp21的邻近区域的末端缺失多表现为POFPortnoiMf,etal.HumReprod,2019南案函大学第一附属质院病因遗传因素10卵巢早衰诊治新进展课件11卵巢早衰诊治新进展课件12卵巢早衰诊治新进展课件13卵巢早衰诊治新进展课件14卵巢早衰诊治新进展课件15卵巢早衰诊治新进展课件16卵巢早衰诊治新进展课件17卵巢早衰诊治新进展课件18卵巢早衰诊治新进展课件19卵巢早衰诊治新进展课件20卵巢早衰诊治新进展课件21卵巢早衰诊治新进展课件22卵巢早衰诊治新进展课件23卵巢早衰诊治新进展课件24卵巢早衰诊治新进展课件25卵巢早衰诊治新进展课件26卵巢早衰诊治新进展课件27卵巢早衰诊治新进展课件28卵巢早衰诊治新进展课件29卵巢早衰诊治新进展课件30卵巢早衰诊治新进展课件31卵巢早衰诊治新进展课件32卵巢早衰诊治新进展课件33卵巢早衰诊治新进展课件34卵巢早衰诊治新进展课件35卵巢功能早衰诊治新进展吴洁江苏省人民医院南京医科大学第一附属医院江告人民医院JiangsuProvinceHospital廂京医科大生亨一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofNanjingMedicalUniversity卵巢早衰诊治新进展卵巢功能早衰诊治新进展吴洁江苏省人民医院南京医科大学第一附属医院江告人民医院JiangsuProvinceHospital廂京医科大生亨一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofNanjingMedicalUniversity概述卵巢早衰(POF)属于高促性腺激素性闭经(HypergonadotropicAmenorrhoea),血清促性腺激素水平升高(FSH>40IU/)或伴有性激素水平下降,年龄小于40岁共同表现为原发性或继发性闭经,伴有不同程度的绝经综合征如烘热、多汗、情绪改变等及生殖道萎缩等FalsettiL,etal.GynecolEndocrinol,2019南案函大学第一附属质院概述>1965年Kinch根据卵巢的病理变化将高促性腺激素性闭经分为无卵泡型和有卵泡型1967年Murace-Ruehsan及SeegarJones第一次提出POF概念,特征描述为:原发性或继发性闭经、低水平雌激素及高促性腺激素>1969年SeegarJones等首次报道3例高促性腺激素、原发性闭经、卵巢内存在卵泡的病案,当时命名为Savage综合征南案函大学第一附属质院卵巢功能早衰诊治新进展卵巢早衰诊治新进展卵巢功能早衰诊治新进36概述卵巢早衰(POF)属于高促性腺激素性闭经(HypergonadotropicAmenorrhoea),血清促性腺激素水平升高(FSH>40IU/)或伴有性激素水平下降,年龄小于40岁共同表现为原发性或继发性闭经,伴有不同程度的绝经综合征如烘热、多汗、情绪改变等及生殖道萎缩等FalsettiL,etal.GynecolEndocrinol,2019南案函大学第一附属质院概述37概述>1965年Kinch根据卵巢的病理变化将高促性腺激素性闭经分为无卵泡型和有卵泡型1967年Murace-Ruehsan及SeegarJones第一次提出POF概念,特征描述为:原发性或继发性闭经、低水平雌激素及高促性腺激素>1969年SeegarJones等首次报道3例高促性腺激素、原发性闭经、卵巢内存在卵泡的病案,当时命名为Savage综合征南案函大学第一附属质院概述38概述>1969年Jones及Murace-Ruehsan等将无卵泡型高促性腺激素性闭经命名为POF,而将有卵泡型高促性腺激素性闭经称为ROS>1989年Simth提出女性不孕由无卵泡发育或虽有卵泡但卵巢对促性腺激素抵抗导致,一段时间后,由卵巢抵抗(ROS发展为没有卵泡的真正早绝经(POF)DeMoraes-RuehsenM,etal.FertilSteril.1967JonesGs,etal.AmJObstetGynecol.1969南案函大学第一附属质院概述39定义◆卵巢功能减退:目前尚无统一的定义国内:FSH>10IU国外:FSH>12IU/L年龄<40岁◆POF连续46月以上闭经FSH>40IU/L,伴有E2水平下降年龄<40岁RobertWR.obstetGynecol,2009南案函大学第一附属质院定义40卵巢早衰美国生殖医学学会提出POI,并以FSH水平、生育能力和月经情况为参数,将疾病进程分为正常、隐匿性、生化异常和临床异常4个阶段:◆隐匿性:FSH正常、月经规律,但生育力降低生化异常:月经规律,但FSH开始升高,伴生育力下降◆临床异常:在生化异常基础上,出现月经紊乱甚至闭经。lable1.ClinicalendingsinwomenwithprimaryovarianinsuffciencyClinicalstateFSHlevelFecundityMensesNormalNormalNormalnormalBiochemicalElevatedregularOvertElevatedReducedIrregularorabsent南圆可天学形”而晚WeltCK.ClinEndecrinol(Oxf),2019卵巢早衰41卵巢抵抗综合征◆卵巢抵抗综合征,又名卵巢不敏感综合征Savage综合AE/Insensitiveovarysyndrome>主要特征:内源性FSH升高,为髙促性腺激素低性腺激素性闭经,约占11%~20%·患者卵巢内可有许多始基卵泡,少见窦状卵泡无成熟卵泡,卵巢内呈局灶性或弥漫性透明变性对大剂量外源性促性腺激素刺激缺乏反应南案函大学第一附属质院卵巢抵抗综合征42病因◆遗传因素自身免疫因素感染因素◆医源性因素(卵巢手术或放、化疗后)◆激素或受体调节的障碍(如FSH、LH受体的缺陷)◆特发性2019.ROMA.IMSE313WorldCongressonMenopause南案函大学第一附属质院Roma8-11une2011病因43病因遗传因素◆遗传因素AAA>X染色体异常及候选基因(X-嵌合体)15>常染色体及候选基因>基因突变(如位于Xq273的FMR基因FSHR基因)>性腺发育不全12345曲曲酶的缺乏EmersonBC,etal.ArchGynecolObstet,2019南案函大学第一附属质院病因遗传因素44病因