2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年真题精选一含答案试卷3

1、2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共35题)1.以下为原癌基因的有A、p53B、rasC、SRCD、RBE、SIS正确答案:B,C,E2.慢性髓细胞性白血病（CML）的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小体正确答案:D3.Edward综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)正确答案:C4.以下碱基替换，属于转换的是A、G、T互换B、A、G互换C、G、C互换D、A、C互换正确答案:B5.

2、一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的儿子患病的风险是A、100%B、25%C、50%正确答案:C6.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及绝对位置图是A、遗传图B、物理图C、转录图D、序列图正确答案:B7.镰形细胞贫血属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR正确答案:C8.一对夫妻，妻子头发浓密，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子和女儿出现秃顶的概率一样B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的女儿基本上不会出现秃顶正确答案:D9.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，第二次减少分裂

3、正常进行，则可形成A、三个异常性细胞B、两个异常性细胞C、一个异常性细胞D、四个异常性细胞正确答案:D10.以下选项中，符合数量性状的遗传病为A、苯丙酮尿症B、色盲C、高血压D、血友病A正确答案:C11.患者，男性，26岁，已婚，因“反复出血24年”入院。患者2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑，散布全身。4岁时出现左下肢大腿及膝关节肿胀疼痛，严重时髋关节和膝关节不能伸直。以后每年上述症状反复发作。17岁时无明显原因出现腹痛伴柏油样黑便，经输全血后缓解。凝血检查：凝血酶原时间11秒，凝血活酶时间29.9秒，纤维蛋白原2.794g/L，凝血酶时间16.5秒，3p试验阴性，D-dimer0.5g/ml

4、，纤维蛋白酶原降解产物5.0g/ml，抗凝血酶原活性120.9%。血小板聚集试验正常。F筛选试验3小时A、导致该病的基因突变型具有高度的遗传异质性B、相关基因定位在9号染色体上C、即血友病BD、为常染色隐性遗传正确答案:A12.目前应用最广泛的显带技术是以下A、R显带B、C显带C、G显带D、T显带正确答案:C13.MERRF最常见的突变型是mtDNA编码的（）基因第8344位发生AG的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA正确答案:C14.患儿，女，12岁。生长发育障碍，身材矮小，颅骨变形，萌牙迟。髋内翻，下肢进行性弯曲，步态摇摆。实验室检查：低磷酸盐

5、血，碱性磷酸酶活性升高。曾服用一般剂量维生素D，但不能纠正生长发育异常。不表现肌病，无低Ca2+和抽搐。关于该病的发病情况以下说法正确的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往较女性患者严重B、男性患者多于女性患者，但病情往往较女性患者轻C、男性患者少于女性患者，但病情往往较女性患者严重D、男性患者少于女性患者，且病情往往较女性患者轻正确答案:C15.不规则显性是指A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则正确答案:B16.干系的染色体数目称为（ ）。正确答案:众数17.诱发LHON的mtDNA突变均为（ ）。

6、正确答案:点突变18.下列疾病属于细胞质遗传的是A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、线粒体遗传病D、染色体病正确答案:C19.某些遗传病，在连续几代的传递过程中，发病年龄逐代提前和（或）病情逐代加重的现象称为（ ）。正确答案:遗传早现20.珠蛋白基因位于（ ）号染色体上A、XB、9C、11D、16正确答案:D21.产前诊断中，可以进行遗传学检查，检查染色体或基因。根据获取胎儿遗传物质方式不同，产前遗传学诊断有哪些方法？正确答案:有创产前检测：羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿刺法、胎儿镜检查；无创产前检测：母体外周血胎儿游离DNA检查。22.以下与线粒体功能障碍无关的疾病是A、衰老B、白化病C、帕

7、金森病D、CPEO正确答案:B23.在生物界中，基因的化学本质是（ ）正确答案:DNA24.以下核型属于Klinefelter综合征的是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXY正确答案:D25.SIS基因产物是一种A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B、生长因子C、酪氨酸蛋白激酶D、转录因子正确答案:B26.肿瘤是一种A、单基因遗传病B、神经系统疾病C、染色体病D、体细胞遗传病正确答案:D27.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是A、不完全显性B、共显性C、隐性D、外显不全正确答案:B28.产前诊断的对象有哪些人？（试举出5种类型）正确答

8、案:夫妻之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或生育过染色体病患儿的夫妇；35岁以上的孕妇；夫妇之一有开放性神经管畸形或生育过此类畸形患儿的孕妇；夫妇之一有先天性代谢缺陷或生育过此类患儿的孕妇；X连锁遗传病致病基因携带者孕妇；有习惯性流产史的孕妇；羊水过多的孕妇；有致畸因素接触史的孕妇；有遗传病家族史，又是近亲结婚的孕妇。29.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/87/8的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体正确答案:C30.不规则显性是指，杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，这些不表现出显性性状的个体称为（ ）。正确答案:顿挫型31.单拷贝序列一般是A、长散在核元件B、卫星DNAC、编码DNAD、短散在核元件正确答案:C32.mtDNA突变率较nDNA高的原因是A、易发生断裂B、缺乏有效的修复能力C、基因排列紧凑D、缺乏组蛋白保护E、所处的环境自由基含量高正确答案:B,C,D,E33.下列哪种患者的后代发病风险最高A、单侧唇裂B、双侧唇裂 + 腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂 + 腭