疑难病理讨论

1、 lSatoyoshi综合征，亦称疼痛性肌痉挛综综合征，亦称疼痛性肌痉挛综合征，该病于合征，该病于1967年首先由日本学者年首先由日本学者Satoyoshi报告，迄今为止全世界仅报道报告，迄今为止全世界仅报道30例，例， Satoyoshi综合征是一散发的疾病，综合征是一散发的疾病，病因以及发病机制尚未明确。由于在诊病因以及发病机制尚未明确。由于在诊断为该综合征的患者体内曾检测出各种断为该综合征的患者体内曾检测出各种抗体，包括抗谷氨酸脱竣酶抗体、抗核抗体，包括抗谷氨酸脱竣酶抗体、抗核抗体、抗乙酞胆碱受体抗体等，抗体、抗乙酞胆碱受体抗体等，Satoyoshi综合征目前被认为是一种自体综合征目前被

2、认为是一种自体免疫引起的免疫相关性疾病。免疫引起的免疫相关性疾病。 l初期症状初期症状:肌痉挛，秃发和腹泻是三个特肌痉挛，秃发和腹泻是三个特征性症状征性症状 。本病起病年龄一般为。本病起病年龄一般为5一一19岁，岁，平均年龄为平均年龄为11岁。也有成人起病的报道。岁。也有成人起病的报道。女性多发，男女发病比例为女性多发，男女发病比例为1 : 2。 l一般痛性肌痉挛为患此病的患者的首发一般痛性肌痉挛为患此病的患者的首发症状，大多从下肢开始发病，开始发病症状，大多从下肢开始发病，开始发病时较轻而短暂，数年后进行性发展致身时较轻而短暂，数年后进行性发展致身体躯干、腹部、颈部肌肉痛性痉挛最终体躯干、腹

3、部、颈部肌肉痛性痉挛最终影响咀嚼肌进而影响语言、吞咽甚至呼影响咀嚼肌进而影响语言、吞咽甚至呼吸功能。痉挛可因为肢体活动、受冷、吸功能。痉挛可因为肢体活动、受冷、发热、脱水或压力诱发。发热、脱水或压力诱发。l脱发一般在出现肌痉挛不久后出现，脱脱发一般在出现肌痉挛不久后出现，脱发程度与肌痉挛严重程度相关。发程度与肌痉挛严重程度相关。 l痉挛特点痉挛特点:最初，肌痉挛局限的小腿部、最初，肌痉挛局限的小腿部、特别是在腓肠肌。稍后，累及腰带、躯特别是在腓肠肌。稍后，累及腰带、躯干、上肢。最后是咀嚼肌。舌肌受累较干、上肢。最后是咀嚼肌。舌肌受累较为罕见。面肌则不被累及。肌痉挛的频为罕见。面肌则不被累及。肌

4、痉挛的频率和严重性逐渐增加。肌痛显著，而且率和严重性逐渐增加。肌痛显著，而且常伴有大量出汗。常伴有大量出汗。l痉挛一般持续几分钟，间隔不到一分钟痉挛一般持续几分钟，间隔不到一分钟之后在同一个或不同的肌肉有显著再发之后在同一个或不同的肌肉有显著再发的倾向。这样的发作期常常持续的倾向。这样的发作期常常持续30分钟，分钟，偶尔持续偶尔持续12小时，有时可长达一周小时，有时可长达一周 ，严，严重发作时，痉挛常常累及颈部和躯干，重发作时，痉挛常常累及颈部和躯干，引起角弓反张，影响说话和呼吸。而意引起角弓反张，影响说话和呼吸。而意识是清楚的。识是清楚的。l由于对由于对Satoyoshi综合征缺乏明确的病因综合征缺乏明确的病因学和发病机制，目前缺乏公认有效的治学和发病机制，目前缺乏公认有效的治疗方法，主要是通过药物改善患者临床疗方法，主要是通过药物改善患者临床症状，可用卡马西平、苯妥英钠、丹曲症状，可用卡马西平、苯妥英钠、丹曲林控制痛性肌痉挛。林控制痛性肌痉挛。 l糖皮质激素或丙种球蛋白改善患者脱发、糖皮质激素或丙种球蛋白改善患者脱发、腹泻以及闭经状况，如果激素治疗效果腹泻以及闭经状况，如果激素治疗效果不满意时，可适当使用甲氨蝶吟治疗。不满意时，可适当使用甲氨蝶吟治疗。在使用甲氨蝶吟时，补充一定的叶酸可在使用甲氨蝶吟时，补充一定的