人类遗传病的主要类型遗传咨询与优生（课堂PPT）

1、12一、遗传病一、遗传病 单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 是由于人的是由于人的生殖细胞生殖细胞或或受受 精卵精卵里里遗传物质遗传物质发生改变而发生改变而 引起的人类遗传性疾病。引起的人类遗传性疾病。1、遗传病概念：、遗传病概念：2、种类：、种类：3（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：由染色体上概念：由染色体上单个基因单个基因的异常所的异常所引起的遗传病。目前已发现引起的遗传病。目前已发现30003000多种多种. .显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维

2、生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因糖元沉积病糖元沉积病I I型，白化病、型，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行进行性肌营养不良、蚕豆病性肌营养不良、蚕豆病伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症隐性隐性致病基因致病基因显性显性致病基因致病基因4常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等5苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯

3、丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P, P,正常正常酶无法合成酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西，能吃的食物仅有西红柿等少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食红柿等少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的都是一些特殊食所以，让女孩延续生命的都是一些特殊食品。品。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性性遗传病遗传病6常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病镰刀

4、型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症7X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代相传隔代相传男男性患者性患者多于女多于女性患者性患者女性患者的父亲和儿子女性患者的父亲和儿子均为患均为患者者8进行性肌营养不良进行性肌营养不良（假肥大型）患儿（假肥大型）患儿X染色体上染色体上隐性隐性遗传病遗传病为缓慢起病、逐渐进展为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。的肌肉无力和萎缩。 9常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等10常常染色体染色体显显性遗

5、传病性遗传病多指多指并指并指11软骨发育不全软骨发育不全 是一种由于软骨是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响发育异常，主要影响长骨长骨，临床表现为特，临床表现为特殊类型的侏儒殊类型的侏儒-短肢短肢型侏儒型侏儒。智力及体力。智力及体力发育良好，病人常作发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂为剧团或马戏团的杂技小丑。技小丑。 常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病12X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母亲和女儿均为患男性患者的母亲和女儿均为患者者13抗

6、维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由X X染色体上显染色体上显性基因性基因控制的一控制的一种显性遗传病。种显性遗传病。患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸收不良而导致骨收不良而导致骨发育障碍。发育障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病14Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病例：外耳道多毛症例：外耳道多毛症15Y染色体遗传病染色体遗传病16 由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族家族性聚集现象性聚集现象，且，且容易受环境影响，容易受环境影响，在在群群体中发病率体中发病率较高。较高。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已

7、发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂、无脑儿、精神分裂症唇裂、无脑儿、精神分裂症原发性高血压、冠心病原发性高血压、冠心病先天性心脏病、哮喘先天性心脏病、哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病1、概念：、概念：17唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，18无脑儿无脑儿19（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病 由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而

8、引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如传病。如性腺发育不良性腺发育不良概念：概念：2021三体综合症三体综合症症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫又叫伸舌样痴呆。伸舌样痴呆。在人群中的发病率在人群中的发病率为为1/600到到1/800。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病21性腺发育不良性腺发育不良( (特纳氏综合症特纳氏综合症) ) 患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。 患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘

9、常外翻，颈部皮肤松肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。因而没有生育能力。性腺发育不良性性染色体异常染色体异常22请阅读课本请阅读课本P118-119,填写下表填写下表,并将上述遗传病分别写入实并将上述遗传病分别写入实例一项例一项遗传病类遗传病类型型定义定义分类分类实例实例单基因遗单基因遗传病传病显性遗显性遗传病传病隐性遗隐性遗传病传病多基因遗多基因遗传病传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病受受一对等位一对等位基因基因控制的控制的遗传病遗传病 受受两对以上两对以上等位基因控等

10、位基因控制的遗传病制的遗传病 短指、多指、并指、软骨短指、多指、并指、软骨发育不全、抗发育不全、抗VD佝偻病佝偻病苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、白化病、血友病、红绿色盲血友病、红绿色盲唇裂、无脑儿、高血压、唇裂、无脑儿、高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病21三体综合征、猫叫综三体综合征、猫叫综合征合征由染色体异常由染色体异常引起的遗传病引起的遗传病23 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.单基因显性单基因显性（2）21三体综合征三体综合征 B.单基因隐性单基因隐性（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.单基因显

11、性单基因显性（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.染色体变异染色体变异 （5 5）单倍体育种）单倍体育种 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常个别染色体异常（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.个别染色体病个别染色体病242、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B25先

12、天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚：先天性愚型，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙酮尿症苯丙酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿：胎儿在子宫内受天花在子宫内受天花病毒感染，出生病毒感染，出生时留有癜痕时留有癜痕遗传病：遗传病：高血压，高血压，精神分裂症精神分裂症非遗传病：非遗传病：由由于饮食中缺乏于饮食中缺乏维生素维生素A，一家，一家族中多个成员族中多个成员患夜盲症患夜盲症

13、261. 单基因遗传病单基因遗传病:新出生婴儿和儿童容易新出生婴儿和儿童容易发病；成人的单基因病发病；成人的单基因病比青春期发病率高比青春期发病率高2.多基因遗传病：多基因遗传病：新出生婴儿和儿童容易新出生婴儿和儿童容易发病；中老年群体中随发病；中老年群体中随着年龄增加快速上升着年龄增加快速上升4.各种遗传病在青春期的患病率很低各种遗传病在青春期的患病率很低;3.染色体遗传病：染色体遗传病：胎儿期发病率高；胎儿期发病率高；成人很少新发染色体病成人很少新发染色体病二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险27我国大约有我国大约有20%-25%20%-25

14、%的人患有各种遗传病，仅的人患有各种遗传病，仅2121三体综合征的患者总数，估计就不少于三体综合征的患者总数，估计就不少于100100万人。遗传病不仅给患者本人带来痛苦，而且万人。遗传病不仅给患者本人带来痛苦，而且给家庭和社会带来负担。我们该怎么办？给家庭和社会带来负担。我们该怎么办？28 婚前检查，适龄生婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产育，遗传咨询，产前诊断，选择性流前诊断，选择性流产，妊娠早期避免产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲致畸剂，禁止近亲结婚等。结婚等。 29病情诊断病情诊断系谱分析系谱分析染色体染色体/ /生化测定生化测定遗传方式分析遗传方式分析/ /发病发病率测算率测算提出防治措

15、施提出防治措施一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的上显性遗传）的男子男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生结婚，为预防生下患病的孩子进行了下患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最有，你认为最有道理的是（道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C30例、例、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或中所有夫妻

16、几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十建国三十多年多年,全村中找不到一位能写帐目的会计全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，女相比，患病率是后者的患病率是后者的145倍。倍。 在上海市调查的结果表明，在上

17、海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，近亲婚配的后代，在在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。倍多。31例例 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们）结了婚，婚后，他们共生育共生育6子子4女。数量不少，品种齐全。但他们女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，的子女，有有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患

18、病，3个则终个则终生不育或不嫁。生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。位在科学上有成就，都属低能。32祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）

19、（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、叔（姑）侄等。亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、叔（姑）侄等。禁止近亲结婚禁止近亲结婚33为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色

20、盲两种遗传病的家族系谱图，请回答：下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，请回答：12345678910（1）写出下列个体可能的基因型：）写出下列个体可能的基因型： 8，10。（2）若）若8与与10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的概率是。同时患两种遗传病的概率是。病的概率是。同时患两种遗传病的概率是。（3）若）若7与与9结婚，子女中同时患两种病的概率是。结婚，子女中同时患两种病的概率是。男男女女正常正常甲病甲病乙病乙病aaXBXB或或 aaXBXbAAXbY或或AaXbY5/121/121/2434 20岁以下易生岁以下易生畸形儿畸形儿 40岁

21、以上易生岁以上易生先天愚型先天愚型 2534岁之间岁之间为宜为宜35羊膜穿刺技术羊膜穿刺技术绒毛细胞检查绒毛细胞检查超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断产前诊断产前诊断方法：方法：优点：优点：及早发现有严重及早发现有严重遗传病和严重畸遗传病和严重畸形的胎儿，是重形的胎儿，是重要措施。要措施。36严重综合免疫缺陷症（严重综合免疫缺陷症（SCID）气泡儿童气泡儿童37第三节第三节 基因治疗基因治疗选择治疗基因选择治疗基因单一基因缺陷时原则单一基因缺陷时原则:缺什么补什么缺什么补什么多基因病时多基因病时:主要治疗主导基因主要治疗主导基因与载体结合与载体结合通常的载体是不能繁殖的病

22、毒通常的载体是不能繁殖的病毒将基因转入患者体内将基因转入患者体内治疗基因的表达治疗基因的表达人类基因组计划及其意义人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）全部核苷酸（或者说碱基）的序列的序列， 阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。表达、调控方式及致病突变的全部信息。. .目的：目的：2.2.过程：过程：1985年提出年提出1990年年10月正式启动月正式启动2001年公开发表工作草图年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务3.3.结果：结果：人类基因组由人类

23、基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。40第四节第四节 遗传病和人类未来遗传病和人类未来41 随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅活了下来，而且还生育了后代42一、基因是否有害与环境有关一、基因是否有害与环境有关 个体的发育和形状表现偏离正常，不仅仅是有害个体的发育和形状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。基因造成的，还与环境条件不合适有关。 表现型表现型= =基因型基因型+ +环境环境举例：举例：1 1、苯丙酮尿症 2、蚕豆病 3、人体对维生素C的需求结论：结论：判断某个基因的利与害，需要与多种环境因判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。素进行综合考虑。43三、遗传健康与人类未来三、遗传健康与人类未来 基因的效应与环境有关基因的效应与环境有关病例病例苯丙酮尿症苯丙酮尿症蚕豆病蚕豆病坏血病坏血病病症病症