基因在染色体上性别决定和伴性遗传

1、2022-2-10基因在染色体上基因在染色体上2022-2-10矮矮 茎茎高高 茎茎减数减数分裂分裂受受 精精减数减数分裂分裂高高 茎茎减数减数分裂分裂高高 茎茎高高 茎茎高高 茎茎矮矮 茎茎P配子配子F1F1配子配子你认为基因和染色体有什么样的关系呢？你认为基因和染色体有什么样的关系呢？2022-2-10在染色体上标注基因符号，符在染色体上标注基因符号，符合孟德尔的基因分离定律吗？合孟德尔的基因分离定律吗？2022-2-10矮矮 茎茎高高 茎茎减数减数分裂分裂受受 精精减数减数分裂分裂高高 茎茎减数减数分裂分裂高高 茎茎高高 茎茎高高 茎茎矮矮 茎茎P配子配子F1F1配子配子d dDDdDD

2、ddDDdDdDdd dDD2022-2-10那么那么AaBb的生物体产生的配子为什么有的生物体产生的配子为什么有AB、Ab、aB、ab四种？四种？ 比较可知，基因和染色体行为存在哪些明显比较可知，基因和染色体行为存在哪些明显的平行关系？的平行关系？2022-2-10项目项目基因基因染色体染色体体细胞中数目体细胞中数目配子中数目配子中数目 杂交杂交 形成配子、受精形成配子、受精体细胞中来源体细胞中来源在配子形成时在配子形成时成对存在成对存在 成对存在成对存在含成对基因中一个含成对基因中一个 含成对染色体中一条含成对染色体中一条 保持完整性独立性保持完整性独立性 相对稳定的形态结构相对稳定的形态

3、结构一个来自父方一个来自母方一个来自父方一个来自母方 一个来自父方一个来自母方一个来自父方一个来自母方等位基因分离等位基因分离 同源染色体分开同源染色体分开非等位基因自由组合非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合非同源染色体自由组合2022-2-10 一一 萨顿的假说萨顿的假说原因：原因：基基因和染色因和染色体存在着体存在着明显的平明显的平行关系行关系基因在杂交过程、染色体在配子基因在杂交过程、染色体在配子形成和受精过程中的表现。形成和受精过程中的表现。在体细胞中和配子的关系在体细胞中和配子的关系在体细胞中成对的基因以及同源染在体细胞中成对的基因以及同源染色体的来源关系色体的来源关系在减数分

4、裂第一次分裂后期的关系在减数分裂第一次分裂后期的关系内容内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给：基因是由染色体携带着从亲代传递给 下一代的，下一代的，基因在染色体上基因在染色体上。2022-2-101 1、美国、美国遗传学家萨顿将看不见的基因与看遗传学家萨顿将看不见的基因与看得见的染色体的行为类比，根据其惊人的得见的染色体的行为类比，根据其惊人的一致性，提出基因位于染色体上的假说这一致性，提出基因位于染色体上的假说这种研究方法叫什么？种研究方法叫什么？类比推理类比推理2、这样得到的结论一定正确吗？、这样得到的结论一定正确吗？证明假证明假说是否成立要拿出实验证据，历史上谁作说是否成立要拿出实验证

5、据，历史上谁作出了贡献呢？出了贡献呢？2022-2-10二、基因位于染色二、基因位于染色体上的实验证据体上的实验证据实验者：实验者：实验材料：实验材料： 摩尔根摩尔根果蝇果蝇1926年发表年发表基因论基因论创立了现代遗传学的基因学说。创立了现代遗传学的基因学说。 2022-2-10果蝇的特点果蝇的特点?个体小易饲养个体小易饲养 繁 殖 速 度 快繁 殖 速 度 快 有各种易于区有各种易于区分的性状等分的性状等2022-2-10实验证据实验证据F2中红眼：白眼中红眼：白眼3：1，说明了什么？，说明了什么？遗传符合分离定律，红眼与白眼受一对等位基因控制。遗传符合分离定律，红眼与白眼受一对等位基因控

6、制。2022-2-101、果蝇的显性性状是什么？为什么？、果蝇的显性性状是什么？为什么？2、F2代中白眼全部是雄性说明了什么？代中白眼全部是雄性说明了什么？说明白眼基因与性别有关。说明白眼基因与性别有关。3、果蝇的性别由什么决定呢？、果蝇的性别由什么决定呢？2022-2-10雌雄果蝇体细胞染色体图解雌雄果蝇体细胞染色体图解果蝇有果蝇有4对染色体，其中对染色体，其中3对是对是常染色体常染色体，1对是对是性染色体。其中性染色体。其中用用XXXX表示，用表示，用XYXY表示。表示。雌雄果蝇染色体有何异同？雌雄果蝇染色体有何异同？2022-2-102022-2-10雌雄果蝇体细胞染色体图解雌雄果蝇体细

7、胞染色体图解怎样解释怎样解释F2代白眼果蝇全部为雄性这一代白眼果蝇全部为雄性这一与性别相联系的现象？与性别相联系的现象？ 控制白眼控制白眼（ w w）的的基因在什么染色体上呢？基因在什么染色体上呢？2022-2-10XWXW红眼（雌）红眼（雌）XwY白眼（雄）白眼（雄）XWYXwXWY红眼（雄）红眼（雄）XWXw红眼（雌）红眼（雌）PF2F1配子配子XwXWYXWXWXW红眼（雌）红眼（雌）XWXw红眼（雌）红眼（雌）XWY红眼（雄）红眼（雄）XwY白眼（雄）白眼（雄）摩尔根设想，控制白眼的基因（摩尔根设想，控制白眼的基因（w w）在）在X X染色染色体上，体上，Y Y染色体不含其等位基因。染

8、色体不含其等位基因。2022-2-10测交测交：F1雌与隐性纯合子杂交雌与隐性纯合子杂交测交亲代测交亲代红眼雌红眼雌白眼雄白眼雄XWXwXwY配子配子XWXwXwY测交后代测交后代XWXwXWYXwXwXwY红眼雌红眼雌红眼雄红眼雄白眼雌白眼雌白眼雄白眼雄红红白白112022-2-10XwXwXWYXWYXw配子配子XWXwXwY测交后代测交后代测交亲代测交亲代红眼雄红眼雄白眼雌白眼雌红眼雌红眼雌白眼雄白眼雄红：白红：白=1:1测交测交：F1雄与隐性纯合子杂交雄与隐性纯合子杂交2022-2-10摩尔根通过实验将一个特定的基摩尔根通过实验将一个特定的基因因（控制白眼的基因（控制白眼的基因w w）

9、和一条和一条特定的染色体特定的染色体（X X）联系起来，联系起来，从而证明了从而证明了基因在染色体上基因在染色体上。摩尔根摩尔根实验证明了什么？实验证明了什么？2022-2-10新的疑问？新的疑问？ 人只有人只有23对染色体，却有几万个基因，对染色体，却有几万个基因，基因与染色体可能有什么对应关系？基因与染色体可能有什么对应关系？一条染色体一条染色体上有很多个上有很多个基因。基因。基因在染色体基因在染色体上呈线性排列上呈线性排列2022-2-10孟德尔分离定律孟德尔分离定律Aa的个体产生的的个体产生的配子是配子是A或或a，原因是什么？，原因是什么？ 把基因放在染色体上考虑，形成配子的把基因放在

10、染色体上考虑，形成配子的过程可表示如下：过程可表示如下： 2022-2-10三、孟德尔遗传规律的现三、孟德尔遗传规律的现代解释代解释 .基因分离定律的实质是：基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，成配子的过程中，等位基因会等位基因会随同源染色体的分开而分离随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。随配子遗传给后代。2022-2-10那么那么AaBb的生物体产生的配子为什么有的生物体产生的

11、配子为什么有AB、Ab、aB、ab四种？四种？ 2022-2-10 .基因的自由组合定律的实质是：基因的自由组合定律的实质是：位位于非同源染色体上的非等位基因的分于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分离离或组合是互不干扰的；在减数分离过程中，同源染色体上的等位基因彼过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，此分离的同时，非同源染色体上的非非同源染色体上的非等位基因自由组合等位基因自由组合。2022-2-10DdeE同源染色体上的非等位基同源染色体上的非等位基因，能自由组合吗？因，能自由组合吗？2022-2-10性别决定和遗传病性别决定和遗传病能力要求：能力要求：20

12、22-2-102022-2-10受精卵受精卵受精卵受精卵 同是受精卵发育的个体同是受精卵发育的个体, ,为什么有的发育成雌性，为什么有的发育成雌性，有的发育成雄性？有的发育成雄性？2022-2-10女女性性男男性性（一）人体细胞中的染色体（一）人体细胞中的染色体一、性别决定一、性别决定2022-2-10男男性性染染色色体体分分组组图图女女性性染染色色体体分分组组图图 常染色体常染色体男、女相男、女相同同(22对对)性染色体性染色体男、女不男、女不同同(1对对)对性别起对性别起决定作用决定作用2022-2-10（二）性别决定（二）性别决定性染色体性染色体2 2、性别决定、性别决定 的类型的类型X

13、Y型型ZW型型人类、人类、哺乳类、哺乳类、雌雄异株雌雄异株的植物等的植物等鸟类、鸟类、蛾蝶类等蛾蝶类等雄性雄性 XYXY（异型）（异型）雌性雌性 XXXX（同型）（同型）雄性雄性 ZZZZ（同型）（同型）雌性雌性 ZWZW（异型）（异型）男：男：XYXY女：女：XXXX1、人体、人体细胞中的细胞中的染色体染色体常染色体：常染色体： 22对（对（44条）条）性染色体：性染色体： 1对（对（2条）条）23对（对（46条）条）2022-2-10（XX）（XY）XXYXXXY含含X X染色染色体的精子体的精子和含和含Y Y染染色体的精色体的精子与卵细子与卵细胞胞结合的结合的机会均等机会均等亲代亲代配子

14、配子子代子代生男生生男生女女机会机会均等均等1 ： 1（三）人的性别决定过程：（三）人的性别决定过程：2022-2-10二、伴性遗传二、伴性遗传（一）伴（一）伴X X染色体遗传染色体遗传（二）伴（二）伴Y Y染色体遗传染色体遗传外耳道多毛症外耳道多毛症 位于性染色体上的基因所控制的性状位于性染色体上的基因所控制的性状, ,表现表现出来与性别相关联的遗传方式出来与性别相关联的遗传方式, ,称为伴性遗传。称为伴性遗传。红绿色盲红绿色盲Xb血友病血友病 Xh抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X XA A2022-2-10（一）伴（一）伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 1 1、红红绿绿色盲色盲红绿

15、色盲是最常见的人类红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正伴性遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。常人一样区分红色和绿色。2022-2-102 2、红绿色盲的遗传方式：伴、红绿色盲的遗传方式：伴X X隐性遗传隐性遗传伴伴YXYbXB伴伴XX的非同源区段的非同源区段X和和Y的同源区段的同源区段Y的非同源区段的非同源区段色盲基因（色盲基因（b b）和它的等位基因（）和它的等位基因（B B）只位于）只位于X X染色体上。染色体上。2022-2-10基基因因型型 XBXb表表现现型型正常正常 正常正常（携带者）（携带者）色盲色盲正常正常色盲色盲2022-2-1

16、0 女性正常女性正常 男性色盲男性色盲 XBXB XbY亲代亲代女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 ： 1XBYXB配子配子XBXb子代子代男性男性的色的色盲基因只盲基因只能传给能传给女女儿儿，不能，不能传给儿子。传给儿子。4 4、遗传图解：、遗传图解：XbY2022-2-10 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 XBXb XBY亲代亲代 1 ： 1 ： 1 ： 1女性携带者女性携带者 男性正常男性正常女性正常女性正常男性色盲男性色盲XBXbXBYXbYXBXB子代子代XBY XbXB配子配子男孩的色的色盲基盲基因只因只能来能来自于自于母亲2022-2-10 女性携带者女性携带者 男

17、性色盲男性色盲 XBXb XbY亲代亲代1 ： 1 ： 1 ： 1XBXbXBYXbYXbYXB Xb配子配子女儿女儿色盲色盲父亲父亲一定色盲一定色盲XbXb女性女性色盲色盲男性男性正常正常女性携女性携 带者带者男性男性色盲色盲子代子代2022-2-10母亲母亲色盲色盲 儿子儿子一定一定色盲色盲父亲父亲正常正常 女儿女儿一定一定正常正常 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 XbXb XBY亲代亲代女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲 1 ： 1XbYXb配子配子XBXb子代子代YXB2022-2-10XbYXbYXBXbIIIIII1212341234交叉遗传（隔代遗传）交叉遗传（隔代遗传）5

18、 5、红绿色盲遗传（红绿色盲遗传（伴伴X X染色体隐性）的特点：染色体隐性）的特点：男性患者的致病基因通过它的女儿传给他的外孙男性患者的致病基因通过它的女儿传给他的外孙2022-2-10例例1 1、下图所示的红绿色盲患者家系中，女性、下图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者患者-9-9的性染色体只有一条的性染色体只有一条X X染色体，其他染色体，其他成员性染色体组成正常。成员性染色体组成正常。-9-9的红绿色盲致病的红绿色盲致病基因来自于（基因来自于（ ）。）。A A-1-1B B-2-2C C-3-3D D-4-4答案：答案：B2022-2-105、伴、伴X染色体隐性遗传的特点：染色体隐性遗传

19、的特点：特点：特点： 患者患者男性多于女性；男性多于女性； 女性患者的儿子都患病。女性患者的儿子都患病。2022-2-10社会调查表明：社会调查表明：（7）（0.5） 男性只要男性只要X X染色体上有红绿色盲基因染色体上有红绿色盲基因b b（X Xb bY Y），就为红绿色盲患者；而女性有两条），就为红绿色盲患者；而女性有两条X X染色体，必须两条染色体，必须两条X X染色体上都有红绿色盲基染色体上都有红绿色盲基因因b b（X Xb bX Xb b），才表现为红绿色盲患者。），才表现为红绿色盲患者。患者男性多于女性的原因：患者男性多于女性的原因：2022-2-10二、抗维生素二、抗维生素D佝偻

20、病佝偻病（二）伴（二）伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传( (抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病) )2022-2-10 女女 性性 男男 性性基因型基因型 XaXaXaXaYY表现型表现型1.伴伴X染色体染色体显性显性遗传（抗维生素遗传（抗维生素D佝偻病）佝偻病）A A致病的显性基因，致病的显性基因，a a正常的隐性基因正常的隐性基因2022-2-102 2、X X染色体显性（抗维生素染色体显性（抗维生素D D佝偻病）家系图佝偻病）家系图 特点：特点：连续遗传；连续遗传； 患者患者女性多于男性；女性多于男性； 父亲患病，女儿必患病；父亲患病，女儿必患病；2022-2-10（三）伴（三）伴Y

21、 Y染色体遗传染色体遗传Y YX X基因基因1 1、 外耳道多毛症外耳道多毛症2022-2-10患者全部是男性患者全部是男性, ,父传子父传子, ,子传孙子传孙2 2、伴、伴Y Y染色体遗传图谱染色体遗传图谱2022-2-10 例例4、甲图为人的性染色体简图。、甲图为人的性染色体简图。X和和Y染色染色体有一部分是同源的体有一部分是同源的(甲图中甲图中I片段片段)，该部分基，该部分基因互为等位：另一部分是非同源的因互为等位：另一部分是非同源的(甲图中的甲图中的-1，-2片段片段)，该部分基因不互为等位。请回答：，该部分基因不互为等位。请回答：2022-2-10(1)(1)人类的血友病基因位于甲图

22、中的人类的血友病基因位于甲图中的 片段。片段。(2)(2)在减数分裂形成配子过程中，在减数分裂形成配子过程中，X X和和Y Y染色体染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的能通过互换发生基因重组的是甲图中的 _片段。片段。（1）2； （2）2022-2-10(3)(3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的的基因很可能位于甲图中的 片段。片段。（3）1；2022-2-10(4)(4)假设控制某个相对性状的基因假设控制某个相对性状的基因A(aA(a) )位于甲位于甲图所示图所示X X和和Y Y染色体的染色体的片段，那么这对性状片段，那么这对性

23、状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗? ?试举一例试举一例_。（4）不一定。例如母本为）不一定。例如母本为XaXa，父本为，父本为XaYA ，则，则后代男性个体为后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状；后代，全部表现为显性性状；后代女性个体为女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状。，全部表现为隐性性状。2022-2-10四、在实践中的应用四、在实践中的应用问题：养鸡场常常需要判断早期的雏鸡的性别，问题：养鸡场常常需要判断早期的雏鸡的性别，从而控制性别比例，提高经济效益。从而控制性别比例，提高经济效益。例如：现有芦花雌鸡和非芦花雄鸡交配，如何例如：现

24、有芦花雌鸡和非芦花雄鸡交配，如何判断早期的雏鸡的性别判断早期的雏鸡的性别？2022-2-10芦花鸡芦花鸡非芦花鸡非芦花鸡zbzbzwzwzb配子配子子代子代zBzbzbw P P 非芦花鸡非芦花鸡芦花鸡芦花鸡 芦花鸡芦花鸡非芦花鸡非芦花鸡鸡的性别决定和伴性遗传鸡的性别决定和伴性遗传2022-2-10变式训练变式训练 鸟类的性别是由鸟类的性别是由Z Z和和W W两条性染色体不两条性染色体不 同的组合形式来决定的。家鸡羽毛芦花同的组合形式来决定的。家鸡羽毛芦花( (B B) )对非芦对非芦 花花( (b b) )为显性且均位于为显性且均位于Z Z染色体上。现有一只芦花鸡染色体上。现有一只芦花鸡 (

25、 (雄雄) )与一只非芦花母鸡交配，产生的后代中芦花和与一只非芦花母鸡交配，产生的后代中芦花和 非芦花性状雌雄各占一半。试分析：非芦花性状雌雄各占一半。试分析： (1)(1)鸟类性别决定的特点是雄性染色体组成为鸟类性别决定的特点是雄性染色体组成为_ _ _、雌性染色体组成为、雌性染色体组成为_。 (2)(2)上述实例中上述实例中, ,作为亲本的两只鸡的基因型及染色作为亲本的两只鸡的基因型及染色 体组合形式分别为：雄体组合形式分别为：雄_、雌、雌_。ZBZbZbW两条异型性染色体两条异型性染色体ZW两条同型性染色体两条同型性染色体ZZ2022-2-10(3)(3)请你设计一个方案，单就毛色便能辨

26、别雏鸡的雌请你设计一个方案，单就毛色便能辨别雏鸡的雌 雄雄, ,方案是方案是_。(4)(4)若此方案可行若此方案可行, ,辨别雏鸡雌雄的依据是辨别雏鸡雌雄的依据是_。 (3)芦花雌鸡芦花雌鸡ZBW和非芦花雄鸡和非芦花雄鸡ZbZb交配交配(出发点出发点是子代雌鸡表现隐性性状是子代雌鸡表现隐性性状,雄鸡表现显性性状雄鸡表现显性性状)(4)芦花均为雄鸡芦花均为雄鸡(ZBZb),非芦花均为雌鸡非芦花均为雌鸡(ZbW) 2022-2-10五五 遗传系谱图中遗传病类型的判断遗传系谱图中遗传病类型的判断 第一步：确定是否是伴第一步：确定是否是伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病(1)(1)判断依据：所有患者均为

27、男性判断依据：所有患者均为男性, ,无女性患者无女性患者, , 则为伴则为伴Y Y染色体遗传。染色体遗传。(2)(2)典型系谱图典型系谱图 2022-2-10第二步：确定是否是细胞质遗传病第二步：确定是否是细胞质遗传病 (1)(1)判断依据：只要母病判断依据：只要母病, ,子女全病；母正常子女全病；母正常, ,子女全子女全正常。正常。(2)(2)典型系谱图典型系谱图 2022-2-10第三步：判断显隐性第三步：判断显隐性(1)(1)双亲正常双亲正常, ,子代有患者子代有患者, ,为隐性为隐性, ,即无中生有。即无中生有。( (图图1)1)(2)(2)双亲患病双亲患病, ,子代有正常子代有正常,

28、 ,为显性为显性, ,即有中生无。即有中生无。( (图图2)2)(3)(3)亲子代都有患者亲子代都有患者, ,无法准确判断无法准确判断, ,可先假设，再推可先假设，再推 断。断。( (图图3) 3) 2022-2-10 第四步：确定是否是伴第四步：确定是否是伴X X染色体遗传病染色体遗传病 (1)(1)隐性遗传病隐性遗传病 女性患者女性患者, ,其父或其子有正常其父或其子有正常, ,一定是常染色体遗一定是常染色体遗 传。传。( (图图4 4、5)5) 女性患者女性患者, ,其父和其子都患病其父和其子都患病, ,可能是伴可能是伴X X染色体染色体 遗传遗传( (图图6 6、7) 7) 2022-

29、2-10(2)(2)显性遗传病显性遗传病 男性患者男性患者, ,其母或其女有正常，一定是常染色体遗其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。传。( (图图8)8)男性患者男性患者, ,其母和其女都患病其母和其女都患病, ,可能是伴可能是伴X X染色体遗染色体遗传。传。( (图图9 9、10) 10) 2022-2-10第五步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小第五步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小 推测推测(1)(1)若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；若在系谱图中隔代遗传性遗传病；若在系谱图中隔代遗传, ,则最可能为隐性则最可

30、能为隐性遗传病遗传病, ,再根据患者性别比例进一步确定。再根据患者性别比例进一步确定。 2022-2-10(2)(2)典型图解典型图解上述图解最可能是伴上述图解最可能是伴X X显性遗传。显性遗传。 注意审题注意审题“可能可能”还是还是“最可能最可能”，某，某一遗传系谱一遗传系谱“最可能最可能”是是_遗传病遗传病, ,答案只有答案只有一种；某一遗传系谱一种；某一遗传系谱“可能可能”是是_遗传病遗传病, ,答答案一般有几种。案一般有几种。 提醒提醒2022-2-10对位训练对位训练 1.1.在自然人群中，有一种单基因在自然人群中，有一种单基因 ( (用用A A、a a表示表示) )遗传病的致病基因

31、频率为遗传病的致病基因频率为1/10 0001/10 000， 该遗传病在中老年阶段显现。一个调查小组对某一该遗传病在中老年阶段显现。一个调查小组对某一 家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回 答下列问题。答下列问题。 2022-2-10(1)(1)该遗传病不可能的遗传方式是该遗传病不可能的遗传方式是_。 (2)(2)该种遗传病最可能是该种遗传病最可能是_遗传病。如果这种推遗传病。如果这种推理成立理成立, ,推测推测-5-5的女儿的基因型的女儿的基因型_。(1)Y染色体遗传和染色体遗传和X染色体隐性遗传染色体隐性遗传(2)X染色体显性染色体显性

32、 XAXA、XAXa、XaXa2022-2-10(3)(3)常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 AAAA、AaAa、aaaa (3)若若-3表现正常表现正常,那么该遗传病最可能是那么该遗传病最可能是_,则则-5的女儿的基因型为的女儿的基因型为_。 2022-2-102.2.人的正常色觉人的正常色觉( (B B) )对红绿色盲对红绿色盲( (b b) )是显性是显性, ,为伴性遗为伴性遗 传；褐眼传；褐眼( (A A) )对蓝眼对蓝眼( (a a) )是显性，为常染色体遗传。是显性，为常染色体遗传。 有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的 男子

33、婚配男子婚配, ,生了一个蓝眼色盲的男孩生了一个蓝眼色盲的男孩, ,这对夫妇生出这对夫妇生出 蓝眼色盲男孩的概率是蓝眼色盲男孩的概率是_。 这对夫妇再生出一男孩患色盲蓝眼的概率是这对夫妇再生出一男孩患色盲蓝眼的概率是_。 1/8 1/8 1/4 1/4 2022-2-103.3.人的人的X X染色体和染色体和Y Y染色体大小、形态不完全相同，染色体大小、形态不完全相同， 但存在着同源区但存在着同源区( () )和非同源区和非同源区( (、)()(如图所如图所 示示) )。由此可以推测。由此可以推测 ( ) ( ) A. A.片段上有控制男性性别决定的基因片段上有控制男性性别决定的基因 B.B.

34、片段上某基因控制的遗传病片段上某基因控制的遗传病, ,患病率与性别有关患病率与性别有关 C.C.片段上某基因控制的遗传病片段上某基因控制的遗传病, ,患者全为女性患者全为女性 D.D.片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率 高于男性高于男性 答案答案 B2022-2-10六六 基因位置的确认基因位置的确认(确认基因位于常染色体还是确认基因位于常染色体还是X染色体染色体)(1)通过一次性杂交实验确认基因位置通过一次性杂交实验确认基因位置 若通过一次杂交实验，鉴别某等位基因是在常染色体若通过一次杂交实验，鉴别某等位基因是在常染色体 还是在还是在 X 染色体

35、上，应选择的杂交组合为：隐性性状染色体上，应选择的杂交组合为：隐性性状 的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交若基因位若基因位 于于 X 染色体上，则杂交子代中凡雄性个体均为隐性性染色体上，则杂交子代中凡雄性个体均为隐性性 状状(与母方同与母方同)，凡雌性个体均为显性，凡雌性个体均为显性(与父方同与父方同)即即若杂交子代雄性中有显性性若杂交子代雄性中有显性性状或雌性中有隐性性状即状或雌性中有隐性性状即可否认伴可否认伴X遗传，从而确认遗传，从而确认基因在常染色体上。基因在常染色体上。2022-2-10(2)通过正反交确认基因位置通过正反交确认基因位置亲本组合：具相对

36、性状的纯种亲本进行正交和反交亲本组合：具相对性状的纯种亲本进行正交和反交若基因在常染色体上，则正反交结果一致，若基因在常染色体上，则正反交结果一致，若基因在若基因在X染色体上，则正反交结果不同，依此可通过染色体上，则正反交结果不同，依此可通过正反交实验结果是否一致确认基因位置。正反交实验结果是否一致确认基因位置。亲本：亲本：XaXa()XAY() 子代：子代： XAXa XaY (显性显性)(隐性隐性)亲本：亲本：XAXA()XaY() 子代：子代： XAXa XAY (显性显性)(显性显性)亲本：亲本：AA aa(正交或反交）正交或反交）子代：子代： Aa2022-2-10根据性状判断生物性

37、别的实验设计根据性状判断生物性别的实验设计 选择同型性染色体选择同型性染色体(XX或或ZZ )隐性个体与异型性染色体隐性个体与异型性染色体 (XY或或ZW)显性个体杂交显性个体杂交(XY性别决定的生物就是性别决定的生物就是“雌雌隐隐雄显雄显”)。这样在子代中具有同型性染色体。这样在子代中具有同型性染色体(XX或或ZZ)的个的个 体表现型是显性，具有异型性染色体体表现型是显性，具有异型性染色体(XY或或ZW)的个体的个体 表现型是隐性性状。依此可依据子代表现的显隐性状表现型是隐性性状。依此可依据子代表现的显隐性状 确认其性别，具体分析如下：确认其性别，具体分析如下：2022-2-10亲本：亲本：

38、XaXa()XAY() 子代：子代： XAXa XaY (显性显性)(隐性隐性)亲本：亲本：ZaZaZAW 子代：子代： ZAZa ZaW (显性显性)(隐性隐性)2022-2-10 例例 女娄菜是一种雌雄异株的植物，其女娄菜是一种雌雄异株的植物，其叶形有披针叶和狭披针叶两种类型，受一叶形有披针叶和狭披针叶两种类型，受一对等位基因对等位基因(B、b)控制。某校生物研究小控制。某校生物研究小组用两个披针叶的亲本进行杂交实验，后组用两个披针叶的亲本进行杂交实验，后代出现了一定数量的狭披针形叶。请回答：代出现了一定数量的狭披针形叶。请回答：(1)狭披针形叶是狭披针形叶是性状。性状。隐性隐性2022-

39、2-10(2)其实，女娄菜的叶型遗传属于伴性遗传。其实，女娄菜的叶型遗传属于伴性遗传。该研究小组打算利用杂交实验对此加以验证，该研究小组打算利用杂交实验对此加以验证，那么他们应选择何种表现型的杂交组合？父那么他们应选择何种表现型的杂交组合？父本本；母本；母本。请你预测。请你预测并简要分析实验结果并简要分析实验结果(判断遗传属性的理由判断遗传属性的理由)披针形叶披针形叶狭披针形叶狭披针形叶当后代中雄株都为狭披针形叶、雌株当后代中雄株都为狭披针形叶、雌株都为披针形叶时，说明女娄菜的叶型遗都为披针形叶时，说明女娄菜的叶型遗传为伴性遗传。因为：传为伴性遗传。因为： ()XBY()XbXb XBXbXb

40、Y2022-2-10(3)另一个研究小组试图研究玉米叶型遗传是另一个研究小组试图研究玉米叶型遗传是否为伴性遗传，你认为他们的研究是否有意否为伴性遗传，你认为他们的研究是否有意义？为什么？义？为什么？无意义，因为玉米为雌雄同株植物，不存无意义，因为玉米为雌雄同株植物，不存在性别决定在性别决定2022-2-10（1）出现特定分离比需具备一定的条件）出现特定分离比需具备一定的条件所研究的每一对相对性状只受一对等位基因控制，且所研究的每一对相对性状只受一对等位基因控制，且相对性状为完全显性。相对性状为完全显性。所有后代都处于比较一致的环境中，且成活率相所有后代都处于比较一致的环境中，且成活率相等。等。

41、每一代不同类型的配子都能发育良好，且不同配每一代不同类型的配子都能发育良好，且不同配子结合机会相等。子结合机会相等。供实验的群体要大，个体数量要足够多。供实验的群体要大，个体数量要足够多。出现特定分离比的条件和可能不出现特定分离比的原因出现特定分离比的条件和可能不出现特定分离比的原因2022-2-10当子代数量较少时，不一定符合预期的分离比。如一当子代数量较少时，不一定符合预期的分离比。如一只杂合黑猫，一胎生下只杂合黑猫，一胎生下4只小猫，不一定符合只小猫，不一定符合3黑黑1白，白，有可能全黑或全白，也可能有可能全黑或全白，也可能2黑黑2白或白或1白白3黑。黑。所有后代都处于比较一致的环境中，

42、且成活率相等。所有后代都处于比较一致的环境中，且成活率相等。某些致死基因导至遗传分离比变化：某些致死基因导至遗传分离比变化：A、隐性致死：、隐性致死：隐性基因存在于同一对同染色体上时，对隐性基因存在于同一对同染色体上时，对个体有致死作用。如植物中的白化基因，使植物不能形成个体有致死作用。如植物中的白化基因，使植物不能形成叶绿素，从而不能进行光合作用而死亡。叶绿素，从而不能进行光合作用而死亡。B、显性致死：、显性致死：显性基因的致死作用，又分为显性杂合致显性基因的致死作用，又分为显性杂合致死和显性纯合致死。死和显性纯合致死。C、配子致死：、配子致死：致死基因在配子时期发生作用，从而不能致死基因在

43、配子时期发生作用，从而不能形成有生活力的配子。形成有生活力的配子。D、合子致死：、合子致死：致死基因在胚胎时期或幼体阶段发生作用，致死基因在胚胎时期或幼体阶段发生作用，从而不能形成活的幼体或个体。从而不能形成活的幼体或个体。（2）实际情况中可能不出现特定分离比的原因）实际情况中可能不出现特定分离比的原因2022-2-10人类遗传病概述人类遗传病概述概念概念类型类型显性致病基因：显性致病基因：X显、常显显、常显隐性致病基因：隐性致病基因：X隐、常隐隐、常隐单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病病例病例概念概念病例病例概念概念病例病例概念概念遗传病是指因遗

44、传物质不正常引起的先天性疾病. 2022-2-10（一）单基因遗传病：（一）单基因遗传病： 、显性遗传病：、显性遗传病：如如软骨发育不全软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；的遗传病；抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基是由染色体上的显性基因控制的。因控制的。抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病软骨发育不全软骨发育不全受受一对一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：等位基因控制的遗传病。主要有两类：2022-2-10多指症多指症常染色体上显性基因常染色体上显性基因并指症并指症2022-2-10 、隐性遗传病、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病

45、、由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病患儿在患儿在3434月出现智力低下，月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。的苯丙酮酸而有异味。多基因2022-2-10单基因单基因 伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病2022-2-10（二）多基因遗传病：（二）多基因遗传病： 较常见的有较常见的有唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病1.由多对

46、等位基因控制。由多对等位基因控制。2.常表现出家族性聚集现象。常表现出家族性聚集现象。3.且比较容易受环境影响。且比较容易受环境影响。4.不遵循孟德尔遗传定律。不遵循孟德尔遗传定律。染色体2022-2-10无脑儿2022-2-10（三）染色体异常遗传病：（三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有较常见的有2121三体综合症（先天性愚型）三体综合症（先天性愚型）和和性腺发育不性腺发育不良良等。等。先天性愚型性腺发育不良2022-2-10请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1

47、 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病现状2022-2-10二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭年国家和家庭需为孩子承担需为孩子承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生:120:120万人万人* *4040万元万元=4800=4800亿元亿元危害2022-2-10 2 2、危害：、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家危害人类健康，降低人口素质；给