普通遗传学基因突变

1、会计学1普通遗传学基因突变普通遗传学基因突变第一节第一节 基因突变的概念基因突变的概念第二节第二节 基因突变的一般特征基因突变的一般特征第三节第三节 基因突变与性状表现基因突变与性状表现第四节第四节 基因突变的鉴定基因突变的鉴定第五节第五节 基因突变的分子基础基因突变的分子基础第六节第六节 基因突变的诱发基因突变的诱发第七节第七节 转座因子转座因子 第五章第五章 基因突变基因突变遗传变异：遗传变异： 基因重组基因重组 基因突变基因突变 染色体结构和数目变异染色体结构和数目变异摩尔根等摩尔根等19101910年发现年发现果蝇果蝇眼色的突变眼色的突变(W(Ww w) )，并进行并进行鉴定与分析，从

2、而明确证实鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。基因突变的存在。第一节第一节 基因突变的概念基因突变的概念基因突变基因突变(gene mutation)：染色体上某一染色体上某一基因位点内部发生了化学性质基因位点内部发生了化学性质(结构结构)的变化的变化，与原来基因形成，与原来基因形成对性关系对性关系。例如：植物高秆基因例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因突变为矮秆基因d。经典遗传学认为：基因是一个经典遗传学认为：基因是一个“点点”，在，在染色体上具有一定的位置和相互排列关系。染色体上具有一定的位置和相互排列关系。而基因突变就是一个点的改变，是以一个整而基因突变就是一个点的改变，是以一个整体进

3、行突变。因此从经典遗传学水平看，基体进行突变。因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为因突变又称为 “点突变点突变”(point mutation)。第一节第一节 基因突变的概念基因突变的概念基因突变的发生：基因突变的发生： 自然发生自然发生：自然界的因素；：自然界的因素； 人工诱发人工诱发：理化因素，：理化因素，更高更高突变频率突变频率(EMS)。基因突变形成的基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异不同等位基因及相对性状差异是人们发现该基因是人们发现该基因( (位点位点) )存在的前提；存在的前提；是是生物进化生物进化过程中自然选择的最根本基础；过程中自然选择的最根本基础；是生物是生物遗传育

4、种遗传育种的重要基础。的重要基础。 矮秆基因的利用；矮秆基因的利用； 植物雄性不育基因植物雄性不育基因(细胞质基因突变细胞质基因突变)的利用。的利用。第一节第一节 基因突变的概念基因突变的概念突变体突变体: 由于基因突变而表现突变性状的细由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为胞或个体，称为突变体或突变型突变体或突变型(mutant)(mutant)。显性突变：显性突变：突变产生的新基因对原来的基因突变产生的新基因对原来的基因表现为表现为显性显性。隐性突变：隐性突变：突变产生的新基因对原来的基因突变产生的新基因对原来的基因表现为表现为隐性隐性。第一节第一节 基因突变的概念基因突变的概念第二

5、节第二节 基因突变的一般特征基因突变的一般特征基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：一、突变的重演性一、突变的重演性二、突变的可逆性二、突变的可逆性三、突变的多方向性与复等位基因三、突变的多方向性与复等位基因四、突变的有害性和有利性四、突变的有害性和有利性 五、突变的平行性五、突变的平行性一一 突变的重演性突变的重演性突变的重演性：突变的重演性：同一突变可以在生物的不同同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。个体上多次发生。同一基因突变在不同的个体上均可能发生；同一基因突变在不同的个体上均可能发生；不同群体中发生同一基因突变的频率相近。不同群体中发生同一基

6、因突变的频率相近。突变率表示单位时间内（如一个突变率表示单位时间内（如一个生物世代生物世代或或细胞世代细胞世代内）某一基因突变发生的内）某一基因突变发生的概率概率。 有性生殖生物突变频率通常是用有性生殖生物突变频率通常是用配子发生突配子发生突变变的概率表示；的概率表示； 细菌与单细胞生物突变频率用细菌与单细胞生物突变频率用细胞发生突变细胞发生突变的概率表示。的概率表示。自然突变频率一般都很低自然突变频率一般都很低高等生物：高等生物：110-5 110-8。低等生物：低等生物：110-4 110-10。人：人： 110-4110-6。一一 突变的重演性突变的重演性第二节第二节 基因突变的一般特征

7、基因突变的一般特征一、突变的重演性一、突变的重演性二、突变的可逆性二、突变的可逆性二二 突变的可逆性突变的可逆性基因突变的发生方向是可逆的。基因突变的发生方向是可逆的。正突变正突变(forward mutation)：反突变反突变(reverse mutation) :回复突变回复突变(back mutation)。通常用通常用u表示正突变频率、表示正突变频率、v表示反突变频率表示反突变频率. . 正突变正突变u 野生型野生型=突变型突变型 反突变反突变v正突变与反突变的频率正突变与反突变的频率正突变与反突变发生的频率一般都不相同。正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情况下：多数情况下：

8、正突变率总是高于反突变率。正突变率总是高于反突变率。原因在于：原因在于：正常野生型基因内部存在许多可突变部位正常野生型基因内部存在许多可突变部位，任一结构改变均会导致其功能改变；，任一结构改变均会导致其功能改变；一旦突变发生，要一旦突变发生，要回复正常野生型功能则回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状。只能由原来发生突变的部位恢复原状。二二 突变的可逆性突变的可逆性野生型基因通常是正常、有功能的基因，野生型基因通常是正常、有功能的基因，正突变多为隐性突变，是野生型基因的功能正突变多为隐性突变，是野生型基因的功能丧失丧失功能丧失性突变功能丧失性突变（loss-of-function

9、 mutation）。）。 一个基因突变后产生了新的功能一个基因突变后产生了新的功能功功能获得性突变能获得性突变（gain-of-function mutation）。）。 无效突变无效突变: 突变可能导致野生型基突变可能导致野生型基因功能完全丧失因功能完全丧失无效突变（无效突变（null mutation）；）；渗漏突变渗漏突变:也可能只是部分丧失也可能只是部分丧失渗漏突变（渗漏突变（leaky mutation）。）。二二 突变的可逆性突变的可逆性第二节第二节 基因突变的一般特征基因突变的一般特征一、突变的重演性一、突变的重演性二、突变的可逆性二、突变的可逆性三、突变的多方向性与复等位基因

10、三、突变的多方向性与复等位基因三三 突变的多方向性与复等位基因突变的多方向性与复等位基因指基因突变可以多方向发生，即基因内部指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位多个突变部位分别改变后会产生分别改变后会产生多种等位基多种等位基因因形式。形式。例如：例如：A基因不同部位发生改变产生突变基基因不同部位发生改变产生突变基因因a1、a2、a3等对等对A均表现为隐性的基因。新均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。能。三三 突变的多方向性与复等位基因突变的多方向性与复等位基因复等位基因复等位基因(multiple allele)：同

11、源染色体相同同源染色体相同位点上存在位点上存在3个或个或3个以上等位基因。个以上等位基因。位于同一基位于同一基因位点上的各个等位基因称为因位点上的各个等位基因称为复等位基因复等位基因。在二倍体与异源多倍体中，同一位点只能有在二倍体与异源多倍体中，同一位点只能有一对基因，最多存在两种等位基因形式；因一对基因，最多存在两种等位基因形式；因此复等位基因的各种形式会存在于生物群体此复等位基因的各种形式会存在于生物群体的的不同个体不同个体中中。人类人类ABO血型的复等位基因血型的复等位基因人类红细胞表面抗原的特异性由人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位个复等位基因基因IA，IB，i 决定。决定。IA，

12、IB对对i均为显性；均为显性； IA，IB间为共显性。间为共显性。 3种基因种基因两两组合可能形成两两组合可能形成6种基因型种基因型、4种种红细红细胞表面抗原反应类型胞表面抗原反应类型烟草的自交不亲和性基因烟草的自交不亲和性基因自交不亲和性自交不亲和性(self-incompatibility)：植物自：植物自花授粉不结实，而株间授粉可能结实的现象。花授粉不结实，而株间授粉可能结实的现象。 例：例：烟草属有两个野生种烟草属有两个野生种(Nicotiana forgationa与与N. alata)这一特性由这一特性由15个复等位基因个复等位基因(S1, S2, , S15)控制，称为自交不亲和

13、基因。控制，称为自交不亲和基因。原因是原因是具有某一基因的花粉粒不能在具有具有某一基因的花粉粒不能在具有相同基因的柱头上萌发、伸长，相同基因的柱头上萌发、伸长，因而不能完因而不能完成受精过程。即：柱头对具有相同基因的花成受精过程。即：柱头对具有相同基因的花粉粒具有粉粒具有拮抗作用拮抗作用。野生烟草交配亲和性遗传机理野生烟草交配亲和性遗传机理第二节第二节 基因突变的一般特征基因突变的一般特征一、突变的重演性一、突变的重演性二、突变的可逆性二、突变的可逆性三、突变的多方向性与复等位基因三、突变的多方向性与复等位基因四、突变的有害性和有利性四、突变的有害性和有利性 四四 突变的有害性和有利性突变的有

14、害性和有利性1.1.突变的有害性：突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的大多数基因的突变，对生物的生长与发育生长与发育往往是有害的。往往是有害的。 生物的野生型基因都是正常有功能的；现有生物的野生型基因都是正常有功能的；现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种基因间达到某种相对平衡与协调状态。相对平衡与协调状态。 基因突变可能会导致：基因间及相关代谢过基因突变可能会导致：基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。程的协调关系被破坏。 生物个体：性状变异、个体发育异常、生存生物个体：性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡竞争与

15、生殖能力下降，甚至死亡致死突致死突变变。Duckling With Rare Gene Mutation Born With 4 Legs. Can it fly? Can it walk?致死突变致死突变致死突变：致死突变：指发生突变后会导致特定基因型指发生突变后会导致特定基因型个体死亡的基因突变。个体死亡的基因突变。大多数致死突变都为大多数致死突变都为隐性致死隐性致死(recessive lethal)，只有突变后代中的隐性纯合体才表只有突变后代中的隐性纯合体才表现为致死的效应。现为致死的效应。少数致死突变表现为少数致死突变表现为显性致死显性致死(dominant lethal)，带有突变

16、基因的个体都会死亡。带有突变基因的个体都会死亡。人的神经胶症人的神经胶症(epiloia)基因。基因。如果致死突变发生在性染色体上，将产生如果致死突变发生在性染色体上，将产生伴性致死伴性致死(sex linked lethal)。小鼠毛色遗传的显性致死突变小鼠毛色遗传的显性致死突变在正常黑色鼠中发现一种黄色突变型。在正常黑色鼠中发现一种黄色突变型。黄色基因黄色基因(AY)在毛色上表现为显性，具有在毛色上表现为显性，具有显性显性纯合致死纯合致死效应；效应；AYAY个体胚胎阶段即死亡，个体胚胎阶段即死亡，所以杂合体自交后代毛色会表现所以杂合体自交后代毛色会表现2:1。植物隐性白化突变植物隐性白化突

17、变与叶绿体形成有关的基因多达与叶绿体形成有关的基因多达5050多对，其中多对，其中不少基因突变不少基因突变( (丧失功能丧失功能) )均可能导致叶绿素不均可能导致叶绿素不能形成，能形成，产生白化苗。产生白化苗。 白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗尽时，料耗尽时，幼苗就死亡。幼苗就死亡。2 突变的有利性突变的有利性少数基因突变不仅对生物的生命活动无害，少数基因突变不仅对生物的生命活动无害，反而有利于其生存和生长发育反而有利于其生存和生长发育: : 例如：作物的抗病、早熟突变，鸡的多产蛋例如：作物的抗病、早熟突变，鸡的多产蛋突变、牛的高泌乳量突变等。突

18、变、牛的高泌乳量突变等。 这类突变往往是这类突变往往是“适应适应”环境的突变，可通环境的突变，可通过自然选择保留下来。过自然选择保留下来。2 突变的有利性突变的有利性突变的有害与有利性是相对的，突变的有害与有利性是相对的，在某些情况在某些情况下，基因突变的有害与有利性可以转化：下，基因突变的有害与有利性可以转化：对后代群体在特殊环境中生存而言：对后代群体在特殊环境中生存而言：作物矮秆突变型在多风与高肥环境下；作物矮秆突变型在多风与高肥环境下；果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下。果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下。对人类需求与利用而言：对人类需求与利用而言：作物矮秆突变型的利用；作物矮秆突变型的利用；作

19、物雄性不育突变型的利用。作物雄性不育突变型的利用。3 中性突变中性突变中性突变：中性突变：指突变型的性状变异对生物指突变型的性状变异对生物个体个体生活力生活力与与繁殖力繁殖力没有明显的影响，在没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变。自然条件下不具有选择差异的基因突变。 生物进化过程中自然环境对生物的选择主生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依据生物在竞争条件下生活力与繁殖力的要依据生物在竞争条件下生活力与繁殖力的差异。差异。生活力与繁殖力生活力与繁殖力相对较高的类型被保相对较高的类型被保存下来；反之则淘汰。存下来；反之则淘汰。 没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机没有生活力与繁

20、殖力差异的类型则是随机地保留下来地保留下来遗传漂变或随机遗传漂变遗传漂变或随机遗传漂变。第二节第二节 基因突变的一般特征基因突变的一般特征一、突变的重演性一、突变的重演性二、突变的可逆性二、突变的可逆性三、突变的多方向性与复等位基因三、突变的多方向性与复等位基因四、突变的有害性和有利性四、突变的有害性和有利性 五、突变的平行性五、突变的平行性五五 突变的平行性突变的平行性指指亲缘关系亲缘关系相近的物种因为遗传基础比相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生相似的基因突变。较接近，往往会发生相似的基因突变。根据这一学说，如果一个物种或更大的根据这一学说，如果一个物种或更大的生物分类单位中存在某种

21、类型的变异，生物分类单位中存在某种类型的变异，与其与其同类的生物中同类的生物中也可以预期得到这些也可以预期得到这些变异类型。变异类型。第三节第三节 基因突变与性状表现基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现一、显性突变和隐性突变的表现一对等位基因同时突变的概率非常低，所一对等位基因同时突变的概率非常低，所以突变发生以突变发生当代一般都是杂合体当代一般都是杂合体，显性突变，显性突变与隐性突变的性状表现不同；与隐性突变的性状表现不同；显性突变和隐性突变自交后代中检测到突显性突变和隐性突变自交后代中检测到突变型的早晚、获得纯合体的快慢也不同：变型的早晚、获得纯合体的快慢也不同：如果用如果用M

22、M表示突变世代，表示突变世代，M M1 1、M M2 2 显性突变与隐性突变的检出与纯合显性突变与隐性突变的检出与纯合二二 体细胞突变和性细胞突变的表现体细胞突变和性细胞突变的表现生物个体发育的任何时期均可发生：生物个体发育的任何时期均可发生：性细胞性细胞(突变突变)突变配子突变配子后代个体；后代个体；体细胞体细胞(突变突变)突变体细胞突变体细胞组织器官。组织器官。性细胞的突变频率比体细胞高：性细胞的突变频率比体细胞高：性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。体细胞体细胞突变突变：在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当

23、代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌嵌合体合体(chimera) 突变时期不同，其表现也不相同突变时期不同，其表现也不相同 芽变芽变选择。选择。Chimaera pup嵌合体嵌合体 (chimaera) 地瓜地瓜第三节第三节 基因突变与性状表现基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现一、显性突变和隐性突变的表现二二 体细胞突变和性细胞突变的表现体细胞突变和性细胞突变的表现三三 大突变与微突变的表现大突变与微突变的表现三三 大突变与微突变的表现大突变与微突变的表现不同基因突变引起的表型变异程度不同：不同基因突变引起的表型变异程度不同：

24、大突变：大突变：突变基因的效应表现明显，容易识突变基因的效应表现明显，容易识别。一般是控制别。一般是控制质量性状质量性状的主效基因的突变。的主效基因的突变。微突变：微突变：突变基因的表型变异微小，较难识突变基因的表型变异微小，较难识别。主要是控制别。主要是控制数量性状数量性状的微效基因的突变。的微效基因的突变。微突变所产生的变异也就是数量性状变异，微突变所产生的变异也就是数量性状变异，因此应采用数量遗传的方法进行研究。因此应采用数量遗传的方法进行研究。微突变中有利突变率更高，在育种中也具有微突变中有利突变率更高，在育种中也具有非常高的应用价值。非常高的应用价值。*基因突变的研究：基因突变的研究

25、：突变的产生突变的产生：如何产生、提高突变率、：如何产生、提高突变率、控制突变方向；控制突变方向；突变的真实性鉴定突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传；：是否能稳定遗传；突变基因的性质突变基因的性质：显性：显性/隐性；隐性；突变频率的测定突变频率的测定；第四节第四节 基因突变的鉴定基因突变的鉴定*基因突变的研究：基因突变的研究：其它深入研究：其它深入研究：基因定位基因定位( (染色体定位与连锁分析染色体定位与连锁分析) )；基因克隆、测序基因克隆、测序( (分子水平分子水平) )；遗传与表达机制遗传与表达机制( (生理生化生理生化) )；育种应用育种应用( (杂交育种、转基因杂交育种、转基因) )

26、。第四节第四节 基因突变的鉴定基因突变的鉴定一一 植物基因突变的鉴定植物基因突变的鉴定 1 突变真实性的鉴定突变真实性的鉴定原始材料与变异体在原始材料与变异体在一致的环境条件一致的环境条件下种植下种植对两类个体进行性状考察与比较分析对两类个体进行性状考察与比较分析( (数量性状数量性状：方差分析：方差分析) )； 根据试验结果进行判定：根据试验结果进行判定：两类个体间没有差异两类个体间没有差异不可遗传变异不可遗传变异( (环境环境变异变异) )；差异仍然存在差异仍然存在存在真实差异为突变体。存在真实差异为突变体。分子水平鉴定：分子水平鉴定：蛋白质产物的差异分析；蛋白质产物的差异分析； DNA差

27、异分析差异分析(如如RFLP、RAPD、SSR等等分子标记分析分子标记分析)。 2 2 突变显隐性的鉴定突变显隐性的鉴定1 突变真实性的鉴定突变真实性的鉴定 3 突变突变(诱变诱变)率测定率测定花粉花粉玉米籽粒胚乳：非甜玉米籽粒胚乳：非甜(Su)甜甜(su)P:甜粒亲本甜粒亲本(susu)非甜粒亲本非甜粒亲本(SuSu)()G: suSusuF1: Susu(非甜非甜) susu(甜粒甜粒)正常花粉粒后代正常花粉粒后代 突变花粉粒后代突变花粉粒后代诱变处理4 体细胞诱变频率测定体细胞诱变频率测定稻、麦类稻、麦类对种子对种子( (胚胚) )进行诱变处理，突变可能发生于：进行诱变处理，突变可能发生

28、于：叶原基叶原基 叶片；叶片；叶腋原基叶腋原基 分蘖分蘖(有效分蘖有效分蘖/无效分蘖无效分蘖)；茎尖生长点茎尖生长点 主穗及后发生分蘖。主穗及后发生分蘖。发生显性突变：发生显性突变：突变当代突变当代M1相应器官表现突变性状。相应器官表现突变性状。发生隐性突变：发生隐性突变：突变当代突变当代M1并不表现突变性状；并不表现突变性状；其自交后代其自交后代M2将有部分个体表现突变性状将有部分个体表现突变性状。往往用往往用M2中突变体比例来表示突变率。中突变体比例来表示突变率。第四节第四节 基因突变的鉴定基因突变的鉴定一一 植物基因突变的鉴定植物基因突变的鉴定 二二 微生物基因突变的鉴定微生物基因突变的

29、鉴定二二 微生物基因突变的鉴定微生物基因突变的鉴定 Beadle, G. W.(1941)通过红色面包霉突变通过红色面包霉突变研究发现：基因是通过酶的作用控制性状表研究发现：基因是通过酶的作用控制性状表现，提出现，提出 “一个基因一个酶一个基因一个酶”假说。假说。基因基因 性状性状 酶酶 代谢反应代谢反应George W. Beadle (1903 1989) was an American scientist in the field of genetics, and Nobel Prize in 1958 in Physiology or Medicine Nobel laureate w

30、ho with Edward L. Tatum. 生化突变及相关概念生化突变及相关概念生化突变：生化突变：由于诱变因素影响导致生物由于诱变因素影响导致生物代谢功能代谢功能的变异。可以对正常个体与变异的变异。可以对正常个体与变异个体的生化特性研究以分析基因的作用机个体的生化特性研究以分析基因的作用机制。制。野生型野生型(wild type)与原养型与原养型(prototroph)野生型野生型是指存在于自然界中没有经过是指存在于自然界中没有经过基因突变，具有正常生化代谢功能的遗基因突变，具有正常生化代谢功能的遗传类型；传类型；生化突变及相关概念生化突变及相关概念原养型原养型指具有与野生型相同营养需

31、求与表指具有与野生型相同营养需求与表现的遗传类型，现的遗传类型，有时特指突变型恢复为与野有时特指突变型恢复为与野生型相同的个体。生型相同的个体。营养缺陷型营养缺陷型(auxotroph)因基因突变因基因突变丧失了某种生活物质合成能力丧失了某种生活物质合成能力，在基本培养基上不能正常生长，需加入相应在基本培养基上不能正常生长，需加入相应营养成分的突变型。营养成分的突变型。红色面包霉的生化突变型红色面包霉的生化突变型野生型能在基本培养基上正常生长。野生型能在基本培养基上正常生长。 水、无机盐、糖类、微量生物素水、无机盐、糖类、微量生物素几种生化突变型：几种生化突变型：突变型突变型a：精氨酸：精氨酸

32、(精氨酸合成缺陷型精氨酸合成缺陷型)；突变型突变型c：精氨酸或瓜氨酸：精氨酸或瓜氨酸(瓜氨酸合成缺陷型瓜氨酸合成缺陷型)；突变型突变型o：精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸：精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸(鸟氨酸合成缺鸟氨酸合成缺陷型陷型)。精氨酸合成途径为：精氨酸合成途径为：红色面包霉生化突变的鉴定方法红色面包霉生化突变的鉴定方法突变的诱发突变的诱发：X X射线或射线或UVUV照射分生孢子，再与野照射分生孢子，再与野生型交配，产生分离的子囊孢子，生型交配，产生分离的子囊孢子，分别培养分别培养。突变的鉴定：突变的鉴定：如何鉴定？如何鉴定？突变的真实性：突变的真实性：在基本培养基上培养在基本培养基上培养突变的类型突

33、变的类型(哪类型营养缺陷型突变？哪类型营养缺陷型突变？)： 氨基酸？氨基酸？(加入各种氨基酸加入各种氨基酸)不能生长不能生长。 维生素？维生素？(加入各种维生素加入各种维生素)能够生长能够生长。进一步鉴定具体类型：进一步鉴定具体类型： 硫胺素硫胺素(VB1)、吡醇素、吡醇素(VB6)、泛酸、肌醇。、泛酸、肌醇。1. 野生型野生型2. X射线或射线或紫外线照射分生孢子紫外线照射分生孢子3. 照射过的分生孢子与照射过的分生孢子与野生型交配野生型交配4. 含有成含有成熟子囊的子囊壳熟子囊的子囊壳5. 子子囊孢子囊孢子6. 子囊孢子生子囊孢子生活在完全培养基中活在完全培养基中7. 基本培养基基本培养基

34、8. 基本培基本培养基添加养基添加维生素维生素9. 基基本培养基添加氨基酸本培养基添加氨基酸10. 基本培养基基本培养基11. 完完全培养基全培养基12. 基本培基本培养基添加养基添加硫胺素硫胺素13. 基本培养基添加基本培养基添加吡醇素吡醇素14. 基本培养基添加基本培养基添加泛泛酸酸，15. 基本培养基添基本培养基添加加肌醇肌醇红色面包霉生化突变的诱发和鉴定红色面包霉生化突变的诱发和鉴定基基本本培培养养基基完完全全培培养养基基维生素维生素氨基酸氨基酸基本培基本培养基养基完全培完全培养基养基肌醇肌醇硫胺素硫胺素吡醇素吡醇素泛酸泛酸三三 动物基因突变的鉴定动物基因突变的鉴定杂合体，鉴定困难杂合

35、体，鉴定困难半合基因突变半合基因突变 （ClB）类似微生物的方法（特异抑制剂筛选抗性变异类似微生物的方法（特异抑制剂筛选抗性变异）家系分析（人类）家系分析（人类）三三 动物基因突变的鉴定动物基因突变的鉴定一个上睑下垂显性突变的一个上睑下垂显性突变的家系分析家系分析 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查。定，主要靠家系分析和出生调查。 第三节第三节 基因突变与性状表现基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现一、显性突变和隐性突变的表现二、体细胞突变和性细胞突变的表现二、体细胞突变和性细胞突变的表现三、大突变与微突变

36、的表现三、大突变与微突变的表现第四节第四节 基因突变的鉴定基因突变的鉴定一、植物基因突变的鉴定一、植物基因突变的鉴定 二、微生物基因突变的鉴定二、微生物基因突变的鉴定三、动物基因突变的鉴定三、动物基因突变的鉴定性状表现鉴定：性状表现鉴定：分子水平鉴定：分子水平鉴定：蛋白质产物的差异分析；蛋白质产物的差异分析； DNADNA差异分析差异分析( (如如RFLPRFLP、RAPDRAPD、SSRSSR等分等分子标记分析子标记分析) )。 第五节第五节 基因突变的分子机制基因突变的分子机制一一 基因突变的类型基因突变的类型经典遗传学认为：经典遗传学认为：基因是染色体上的一个点。基因是染色体上的一个点。

37、现代基因概念认为：现代基因概念认为：基因是基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列；分子带有遗传信息的碱基序列；基因是由众多碱基对构成，此时将一个基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基碱基对对称为基因的一个称为基因的一个座位座位(site)； 基因在染色体上的位置则称为基因在染色体上的位置则称为位点位点 (locus)。突变就是基因内不同突变就是基因内不同座位座位的改变。这的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真种由突变子的改变而引起的突变称为真正的正的点突变（点突变（point mutation)point mutation)。一个基因内不同座位的改变可以形成一个基因内不同座位的改变可以形

38、成 许多等位基因，从而形成许多等位基因，从而形成复等位基因复等位基因 (multiple allele) 。 A C 根据根据表型改变表型改变分为：分为：形态突变；形态突变；生化突变；生化突变；致死突变；致死突变；条件致死突变条件致死突变; ;抗性突变抗性突变一一 、基因突变的类型、基因突变的类型根据根据基因结构的改变基因结构的改变方式：方式：碱基替换碱基替换( (Base replacement/substitution); ;倒位倒位(Base inversion);(Base inversion);插入插入(base insertion);(base insertion);缺失缺失(Ba

39、se deletion)(Base deletion)碱基替换：碱基替换：DNADNA分子单链（双链）中某个分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替。碱基（对）被另一种碱基（对）代替。 DNADNA链上一个链上一个嘌呤嘌呤被另一种被另一种嘌呤嘌呤替换替换，或一个，或一个嘧啶嘧啶被另一种被另一种嘧啶嘧啶替换称为替换称为转换（转换（transition)transition)。如。如A-GA-G或或T-CT-C； 一个一个嘧啶嘧啶被一个被一个嘌呤嘌呤替换，或一个替换，或一个嘌嘌呤呤被一个被一个嘧啶嘧啶替换称为替换称为颠换颠换(transversion)(transversion)。如

40、如A-TA-T；A-CA-C；G-TG-T或或G-CG-C等。等。当缺失或插入碱基数不等于当缺失或插入碱基数不等于3 3或或3 3的倍的倍数时，突变效应将不限于缺失与插数时，突变效应将不限于缺失与插入碱基本身，还会导致下游阅读框入碱基本身，还会导致下游阅读框改变改变移码移码，也称，也称移码突变移码突变或或整整批突变。批突变。例如，碱基的缺失、插入例如，碱基的缺失、插入 GAA GAA GAA GAA GGA AGA AGA AGA A 第五节第五节 基因突变的分子机制基因突变的分子机制一一 、基因突变的类型、基因突变的类型二、二、DNADNA修复与差错修复与差错二、二、DNADNA修复与差错修

41、复与差错 细胞具有多重、复杂的细胞具有多重、复杂的DNADNA修复系统，修复系统，分为分为错配修复错配修复、直接修复直接修复、切除修复切除修复、双链断裂修复双链断裂修复、重组修复重组修复等类型。等类型。如果修复过程既恢复了如果修复过程既恢复了DNADNA分子结构的分子结构的完整性，也恢复了其碱基序列，就成功完整性，也恢复了其碱基序列，就成功地避免了基因突变发生。但地避免了基因突变发生。但有些修复途有些修复途径为了尽可能地保证径为了尽可能地保证DNADNA分子结构完整分子结构完整性，并不恢复碱基序列（产生了修复差性，并不恢复碱基序列（产生了修复差错），实际上导致了基因突变的发生错），实际上导致了

42、基因突变的发生。 1 1、直接修复、直接修复直接将直接将DNADNA分子分子中的损伤碱基恢中的损伤碱基恢复正常结构。由复正常结构。由于没有切除碱基，于没有切除碱基，因此不需要因此不需要DNADNA聚合酶参与聚合酶参与 光修复光修复2 2、切除修复、切除修复通过移除通过移除DNADNA分子中分子中损伤部分来进行修损伤部分来进行修复。与光修复相比，复。与光修复相比，这类修复途径并不这类修复途径并不依赖于光照，所以依赖于光照，所以也称也称暗修复暗修复 碱基切除修复碱基切除修复核苷酸切除修复核苷酸切除修复替代一个核苷酸片替代一个核苷酸片段。段。例如：切除一小段例如：切除一小段含胸腺嘧啶二聚体含胸腺嘧啶

43、二聚体的寡核苷酸链，并的寡核苷酸链，并修补之修补之 。 大肠杆菌大肠杆菌UvrABCUvrABC系统修复系统修复。3 3、复制后修复、复制后修复发生在发生在DNADNA复制失败，复制失败，产生缺口之后的修复产生缺口之后的修复，称为，称为复制后修复复制后修复。由于所用的许多酶与由于所用的许多酶与重组相同，过程也与重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组相似，也被称为重组修复重组修复。大肠杆菌复制后修复大肠杆菌复制后修复 4 4、SOSSOS修复修复 SOSSOS修复属于修复属于后复制修复体系后复制修复体系。 SOSSOS反应是反应是DNADNA受到损伤或受到损伤或DNADNA复复制受阻时的一种制

44、受阻时的一种诱导反应诱导反应。 SOS SOS 反应发生时，可造成损伤反应发生时，可造成损伤修复功能的增强。修复功能的增强。 第五节第五节 基因突变的分子机制基因突变的分子机制一一 、基因突变的类型、基因突变的类型二、二、DNADNA修复与差错修复与差错三、三、DNADNA的防护机制的防护机制三、三、DNADNA的防护机制的防护机制 密码简并性密码简并性 回复突变回复突变 抑制突变抑制突变 致死突变致死突变 多倍体多倍体密码简并性密码简并性: : 密码的结构可以使突变的机密码的结构可以使突变的机会减少到最小程度。如：会减少到最小程度。如：终止密码子有三个终止密码子有三个：UAA、UAG、UGA

45、。 回复突变回复突变: : 某个座位遗传密码的回复突变某个座位遗传密码的回复突变可使突变型恢复成原来的野生型，尽管回复可使突变型恢复成原来的野生型，尽管回复突变的频率比正突变频率低得多。突变的频率比正突变频率低得多。三、三、DNADNA的防护机制的防护机制 抑制突变抑制突变: : 基因间抑制基因间抑制指控制翻译机制的指控制翻译机制的抑制者基因，通常是抑制者基因，通常是tRNAtRNA基因发生突变，而基因发生突变，而使原来的突变恢复成野生型。使原来的突变恢复成野生型。基因内抑制基因内抑制指指突变基因另一座位上的突变掩盖了原来座位突变基因另一座位上的突变掩盖了原来座位的突变的突变( (但未恢复原来

46、的密码顺序但未恢复原来的密码顺序) )，使突变，使突变型恢复成野生型。型恢复成野生型。 致死和选择致死和选择: : 如果防护机制未起作用，一如果防护机制未起作用，一个突变可能是致死的个突变可能是致死的。 二倍体和多倍体二倍体和多倍体: : 高等生物的多倍体具有高等生物的多倍体具有几套染色体组，每个基因都有几份，故能比几套染色体组，每个基因都有几份，故能比二倍体和低等生物表现强烈的保护作用二倍体和低等生物表现强烈的保护作用。一、物理因素诱变一、物理因素诱变(一一)电离辐射诱变电离辐射诱变第第 六节六节 基因突变的诱发基因突变的诱发电离辐射种类：电离辐射种类：粒子辐射粒子辐射：射线、射线、射线射线

47、(32P、35S)、 中子；中子；电磁波辐射电磁波辐射：X射线、射线、射线射线 (60钴、钴、137铯铯)辐射剂量的表示方法：辐射剂量的表示方法： X X射线、射线、射线：伦琴射线：伦琴(R)(R)；中子：积分流量中子：积分流量(n/cm2)(n/cm2)（指单位面积内所指单位面积内所通过的中子数通过的中子数 ）；）；射线：微居里射线：微居里(cu/g)(cu/g)。突变率与辐射剂量：突变率与辐射剂量：突变率与辐射总剂量成正比；突变率与辐射总剂量成正比；突变率与突变率与剂量率剂量率( (辐射强度辐射强度的影响的影响) )无关。无关。山农辐山农辐63小麦小麦口味甜美似水果的口味甜美似水果的“宇蕃

48、一号宇蕃一号”番茄番茄 (二二)非电离辐射诱变非电离辐射诱变v 物理诱变的物理诱变的非特异性非特异性。紫外线紫外线(UV)的的诱变诱变作用：作用：使胸腺嘧啶联合成二聚体使胸腺嘧啶联合成二聚体； 紫外线诱变的最有效的波紫外线诱变的最有效的波长为长为260nm左右，而这个波左右，而这个波长正是长正是DNA所吸收的紫外线所吸收的紫外线波长波长。二二 化学因素诱变化学因素诱变诱变剂及其种类：诱变剂及其种类：烷化剂；碱基类似物；烷化剂；碱基类似物；DNA插入剂。插入剂。烷化剂：烷化剂：使碱基烷基化、改变碱基形成使碱基烷基化、改变碱基形成氢键的能力，从而改变碱基配对关系。氢键的能力，从而改变碱基配对关系。

49、 烷化剂烷化剂是目前应用最广泛而有效的诱变剂。是目前应用最广泛而有效的诱变剂。最常用的有最常用的有甲基磺酸乙酯甲基磺酸乙酯(EMS)，甲基磺酸甲甲基磺酸甲酯酯(MMS)、亚硝酸胍等。、亚硝酸胍等。 烷化剂烷化剂(EMS(EMS、MMS)MMS) 烷化作用烷化作用 碱基水解缺失碱基水解缺失 转换与颠换转换与颠换碱基类似物碱基类似物：在复制过程中取代碱在复制过程中取代碱基渗入基渗入DNA分子，但形成氢键的类型分子，但形成氢键的类型不同，改变碱基配对关系不同，改变碱基配对关系。二二 化学因素诱变化学因素诱变如：如：5 5溴尿嘧啶溴尿嘧啶(5-BU)(5-BU)；2 2氨基嘌呤氨基嘌呤(2-(2-AP

50、/AP)AP/AP) ：5BU5BU与与T T基本相同基本相同以酮式状态和以酮式状态和腺嘌呤配对：腺嘌呤配对：A A5BUk5BUk酮式酮式结构常转结构常转移成移成烯醇式烯醇式与与G G配对配对:G:G5BUe5BUe APAP与与T T配对，配对，有时与有时与C C配对配对 DNADNA插入剂插入剂 ：阻碍碱基合成或破坏：阻碍碱基合成或破坏DNA分分子结构。子结构。如吖啶类化合物等：如吖啶类化合物等：可插入到可插入到DNADNA链碱基之链碱基之间，称为间，称为DNADNA插入剂插入剂, ,主要是吖啶类染料，主要是吖啶类染料，这类化合物都含有吖啶环，呈平面分子形这类化合物都含有吖啶环，呈平面分

51、子形态，其大小与碱基对大小差不多。态，其大小与碱基对大小差不多。二二 化学因素诱变化学因素诱变引发碱基对增加引发碱基对减少物理物理诱变诱变作用是作用是随机的随机的，是，是不存在特不存在特异性异性的的；某些化学药物的诱变作用某些化学药物的诱变作用有特异性有特异性。第七节第七节 转座因子转座因子 转座遗传因子又叫转座遗传因子又叫可移动因子可移动因子，是指，是指一段一段特定的特定的DNA序列序列，它，它可以在染色体组内移动可以在染色体组内移动，从一个位点切除，插入到一个新的位点。，从一个位点切除，插入到一个新的位点。这种切除和移动，能够引起这种切除和移动，能够引起基因的突变或染基因的突变或染色体重组

52、色体重组。一一 、 转座因子的发现和鉴定转座因子的发现和鉴定 The award of the 1983 Nobel Prize to her for the discovery of movable genetic elements. 芭芭拉芭芭拉麦克林托克麦克林托克 Barbara McClintock (1902-1992) McClintock(1956)在玉米上首先发现。这是在玉米上首先发现。这是遗传学发展史上重要的里程碑之一。遗传学发展史上重要的里程碑之一。 转座子或转座子或插入序列插入序列引起基因引起基因突变的机突变的机制制 玉米转座子玉米转座子解离因子（解离因子（Ds）染色体的

53、断裂染色体的断裂控制因子（控制因子（Ac）控制控制Ds因子转座（可以转座）因子转座（可以转座）Ds从原来的位点转移到从原来的位点转移到C基因座位。引起基因座位。引起染色体在染色体在C位点断裂；位点断裂；Cc的基因突变。的基因突变。Ac因子不存在因子不存在时是稳定的时是稳定的，种子糊粉层和植株无色；，种子糊粉层和植株无色；Ac存在时存在时，有些细胞可以，有些细胞可以发生由发生由cC的回复突变，种的回复突变，种子糊粉层和植株都会子糊粉层和植株都会出现有出现有色斑点色斑点 Transposons (Jumping Genes)A Simplified Explanation For Jumping

54、Genes AndTheir Effect On The Kernel Color Of Indian CornTransposons (Jumping Genes)A Simplified Explanation For Jumping Genes AndTheir Effect On The Kernel Color Of Indian CornThe reddish streaks on these corn grains are caused by transposons. 二、二、 转座因子的结构特性转座因子的结构特性 (一一)原核生物的转座因子原核生物的转座因子 1插入因子插入因子

55、 (IS)是已知具有转座能力的最简单的遗传因子，长是已知具有转座能力的最简单的遗传因子，长度大都小于度大都小于2kb，最少的如，最少的如IS1只有只有768bp。它们的一个共同特征是，末端都具有一段它们的一个共同特征是，末端都具有一段反向反向的重复序列（的重复序列（inverted repeat sequence，IR)IR)，长度并不一定相等。例如长度并不一定相等。例如IS10IS10左边左边IRIR序列是序列是17bp17bp，右边是，右边是22bp22bp。 是是由几个基因组成的特定的由几个基因组成的特定的DNA片段片段。如。如Tnp3系转座子系转座子：长度约为：长度约为5000bp。末端有一对。末端有一对38bp的的IR序列序列。每个转位子都带有。每个转位子都带有3个基因个基因:1个个是编码对氨苄青霉素抗性的是编码对氨苄青霉素抗性的内酰胺酶内酰胺酶(lactamase)基因，基因，2个编码与转座作用有关的个编码与转座作用有关的基因，基因，TnpA和和TnpR2转座子转座子 (transposons)(二二)真核生物的转座因子真核生物的转座因子 Ac因子