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文档简介

1、医学遗传学基础 课件模板-39,医学遗传学基础:S,S:,sarcolemmasatellite DNA卫星DNA159SCE姐妹染色单体交换19screening technique,multidisease多病性筛查技术141screening,neotatal新生儿筛查140screening,pooulation群体筛查141secodary isozyme次级同工酶81segregatioon load分离负荷96selection选择94selective coefficient选择压力94selective pressure选择压力94self-replication自体复制,自

2、身复制35semi-conservative replication半保留复制35semi-dominance半显性50sense strand有义链36sequencing测序109severe combined immunodeficiency严重联合免疫缺陷病68sex chromatin性染色质27sex-influrencek inheritance从性遗传55sex-limited inheritance限性遗传55sex-linked inheritance性连锁遗传,伴性遗传53shift移位16shout tandenm repeats短串联重复顺序71sickle cell

3、 anemia镰状(形)细胞性贫血165sickle cell disease镰形细胞病62side line旁系121simian crease猿线135simple whorl单螺纹134single strand conformation polymorphism单链构象多态性162sister chromotid exchange姐妹染色单体交换19slow inactivator慢灭活者111smear连续带谱,血片状带型160somatic cell体细胞104hybridization体细胞杂交104genetics体细胞遗传学1,104gene therapy体细胞基因治疗16

4、7Southern blot Southern印变杂交,DNA印变杂交80spectrin膜收缩蛋白70spherocytosis球形细胞增多症70spina bifida脊柱裂86spontaneous mutation自发突变,自然突变43SRY gene睾丸决定因子基因133SSCP单链构象多态性162stem line干系121strychnine士的宁143subclinical marker亚临床标记6succinylcholine琥珀酰碱111sucrose intolerance,congenital先天性蔗糖不耐受症80superfemale超雌28suxamethonium

5、琥珀酰碱111。,医学遗传学基础:T,T:,TATA box TATA框(盒)32template模板35template strand模板链36tented arch帐弓134teratogen致畸剂8,138teratogenesis致畸1terminator终止子54testicular ferminization syndrome睾丸女性化综合征75testis determining factor睾丸决定因子26thalidomide反应停8thalassemia地中海贫血64,65therapy,gene基因治疗4threshold阈值84thymine胸腺嘧啶34total fi

6、nger ridge count总指嵴纹数134toxocogenetics毒理遗传学1trait性状1transcription转录36transferrin运铁蛋白81transgenic mice转基因小鼠168transition转换44transversion颠换44transition翻译37transversion易位16transmembrane protein跨膜蛋白,整合膜蛋白70transport disease转运病71transversion转位16triethylene tetramine dihydrochloride二盐酸三乙烯四胺142triadius三叉13

7、4trisomy,13 13三体性Edward综合征24trisomy三体性13trisomy,13 13三体性,Patau综合征24trivalent三价体16tumor necrosis factor肿瘤坏死因子171tumor seppressor gene肿瘤抑制基因3,124tumor infiltrating lymphocyte肿瘤浸润淋巴细胞171Turners syndrome Turner综合征,先天性卵巢发育不全27tyrosinase酪氨酸酶77。,医学遗传学基础:U,U:,ulner loop尺箕134unequal crossing-over不等交换46unipar

8、ental disomy单亲二倍体59unique sequence单一顺序4unstablehemoglobinpathy不稳定血红蛋白病62uracil尿嘧啶34。,医学遗传学基础:V,V:,variable number tandem repeats可变串联重复顺序158variants变异型130vector载体168vertical transmission垂直传递8viral directed enzyme prodrug therapy病毒介导酶药前体治疗172viral mediated gene transfer病毒介导转移168viral vector病毒载体169vita

9、min D resistant rickets抗维生素D佝偻病34vitamin responsive hereditary disorders维生素反应性遗传病79VNTR可变串联重复顺序158von Gierke disease糖原贮病型77von Willibrand disease血管性假血友病73von Willibrand factor vWF因子72。,医学遗传学基础:W,W:,whorl斗形纹134double loop双箕斗134simple一般斗形纹134wild type野生型43Wilms tumor肾母细胞瘤59,119。,医学遗传学基础:X,X:,xanthoma黄瘤74xeroederma pigmentosum着色

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