《基因突变与不育》PPT课件

基因突变与不育,中医治疗室贾金凤,基因突变与不育,基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（genemutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。,1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。,基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。（摘自：百度百科基因突变）,据新华社消息，一个国际医生团队的报告指出，一种基因突变可能是妇女不孕的原因之一。荷兰马斯特里赫特（马斯垂克）大学医学中心的基贝克博士及其同仁认为，名为PROGINS的黄体激素受体产生基因突变，会导致受体在整个月经周期变得过于稳定。结果就会使受体的抑制延迟，造成胚胎无法在子宫内着床。,医生对26名由于不明原因而不孕的妇女，以及对照组二十八名正常女性血液样本内的DNA进行了分析。他们在生育与不孕医学期刊上发表的研究报告称，不孕妇女身上出现PROGRINS突变的比例是42%，而对照组出现这种突变的比率只有14%。因此，基贝克的小组认为,PROGINS突变会使妇女变得较难怀孕。,另据东方早报报道，生育学领域的一个百年难题日前被破解，一种叫做SUN1的基因突变，会使得染色体配对和遗传重组受阻，导致不能产生成熟的精子和卵子。复旦大学生物发育研究所最近的一项研究，为人类不育症的机理研究和医疗诊断提供了新线索。,科研小组负责人之一徐人尔副教授昨天介绍说，不育症影响着全球10%至15%的育龄夫妇，生殖细胞形成异常是造成不育的重要原因之一。生殖细胞形成中，存在一种特殊的细胞分裂形式减数分裂，以使得遗传物质完成重组交换。到底是“谁”来启动遗传信息减半传递和遗传重组的呢？上百年来，这个疑问困扰着世界各地的发育生物学领域的科学家。,复旦大学发育生物学研究所的韩珉、徐人尔所带领的科研小组，发现一种名叫“SUN1”的蛋白扮演着重要作用。如果SUN1基因突变，就会使染色体配对和遗传重组受阻，从而不能产生成熟的精子和卵子。据介绍，紫外线等辐射、工业污染、农业污染均有可能导致SUN1基因突变，最终不能产生成熟的精子和卵子。,基因突变与男性不育有密切关系-中医世家臧平立,造成男性不育的原因很多，研究发现基因突变和不育有密切关系，具体内容如下：,囊性纤维化跨膜调节蛋白基因囊性纤维化跨膜调节蛋白编码一种与囊性纤维化有关的氯离子通道蛋白，对维持细胞内的微环境、早期胚胎形成以及输精管的功能等有重要作用。调查显示，在囊性纤维变性男性患者中，仅2%-3%的患者具有正常的生育能力。基因突变并非男性精子生成障碍的主要决定因素，但可能与生精和精子成熟有关。,雄激素受体基因,雄激素是精子发生所必需的，所有的雄激素都必须通过雄激素受体发挥作用，单核苷酸的错义突变是雄激素受体基因突变最常见的一种类型，某些男性不育的患者是由此造成。研究发现，在近30%的重度少精症和无精症患者中检测到雄激素受体基因第1外显子的核苷酸动态突变。,线粒体基因,精子的游动必需足够的能量，线粒体作为细胞的“能量工厂”，基因组的变异与男性不育密切相关。线粒体基因的突变可导致精子活力降低，最终造成男性不育。精子畸形患者虽然可以产生正常数量的精子，但50%以上