儿童先天性骨骼畸形CongenitalMalformationofTheBone

儿童先天性骨骼畸形Congenital Malformation of The Bone,上海第二医科大学附属新华医院汪启筹2002年10月,前 言,根据临床观察及现代医学的监测，有资料统计，每20个新生儿中将有1个不同程度的缺陷，统称畸形。但这种畸形并非都指影响功能的畸形，而影响功能的畸形极为少数。,影响功能的畸形的分类,一、错误形成（malformation)占60%，是基因紊乱造成胚胎错误形成，不论在外观或是功能都属于难于纠正。二、异常形成（Defermation），是宫内因素造成，这种畸形比较容易纠正，有时也会自行纠正，影响功能较少。,畸形发生的因素,发生因素,一、胚胎单一基因替代或突变即遗传因素所造成。二、环境引起基因的变化（孕期4周如环境污染、风疹病毒、药物影响造成胚胎生长不相容状况）三、机械压迫因素阻碍胎儿正常生长,什么是遗传？,亲代的基因传递到子代过程称之。由于其传递的信息变化无穷，可出现各种不同的性状，有的是与亲代相似的变化，也有的是特异的突变。,遗传中的基因与染色体的关系,什么是基因？,基因是遗传单位，它位于染色体的一定的位置（位点）。 人体发育和某一形态的特殊性都是取决于某一个基因在哪一条染色体上的位置。,什么是染色体？,染色体是基因的载体，在机体中共有23对即46条（2n=46）。23对染色体中有一对染色体是性染色体（即决定性别的染色体，男性为XY，女性为XX）。其余22对染色体为常染色体，男女都一样。,什么是遗传物质？,遗传物质即染色体中核蛋白、去氧核糖核酸DNA组成，是遗传因子基因的主要化学物质。由于DNA其键的长短不同和排列次序变化构成遗传信息，其变化无穷，表现出各种不同性状。,遗传物质的变化基因突变染色体突变,一、基因突变,基因突变与自然环境有关：如温度、化学物质的接触有密切关系，使核苷酸的组合和排列发生变化，直接影响DNA遗传信息，当然也有属于正常生理范围如肤色深浅、毛发的粗细、身材的高矮等。,二、染色体畸变,可在染色体数目和结构上畸变：A、染色体数目畸变由于染色体不分离现象形成非整体结构，如多倍体、嵌合体等。B、染色体结构畸变即染色体断裂造成倒置、缺失、异位等畸形。,遗传基因传递的方式,一、常染色体显性遗传二、常染色体隐性遗传三、X 染色体伴性遗传四、限性遗传,一、常染色体显性遗传,A、亲代致病基因位于常染色体上呈显性结果B、发生子代中50%健康，50%患病。C、常见病如：多指（趾）、成骨不全、神经纤维瘤、多发性多生骨疣,患者（父）Mm,健者（母）mm,亲代,子代,M,m,m,m,Mm患者,Mm患者,mm健者,mm健者,25%,25%,25%,25%,二、常染色体隐性遗传,A、旁系遗传，非每一代出现畸形B、双亲都带有杂合子致病基因（表现健康）C、子代1/4发生畸形，2/4致病基因携带者，1/4正常个体 如唇裂、腭裂、小头畸形等,亲代,Aa,Aa,A,A,a,a,子代,Aa,Aa,Aa,三、X染色体伴性遗传,致病基因位于X染色体上称为X染色体伴性隐性遗传。,男性杂合子中没有第二个染色体，所以只有一个隐性致病基因而表现畸形。而女性杂合子中有一个X染色体带有隐性致病基因，而另一个带有显性正常基因，所以表现为健康。因此说男性为患者，而女性为传递者，如血友病等遗传病。,四、限性遗传,限于性别的遗传。 致病基因在常染色体上，而受生理解剖条件的限制只能在一种性别上表现出来：如尿道下裂限于男性发病而女性只是传递作用。,外界环境的因素,外界环境引起的畸形，是由于胚胎正进行活跃的细胞分化时，如果母体接受外界各种因素（病毒、药物、放射性物质等），均能阻止胎儿细胞的正常分化及生长，尤其在孕后四周时期最为重要。（如风疹病毒、氨基喋呤药物如反应停、放射线照射等）,机械压迫因素,胎儿在母体内20周前是很少受影响的，只是在最后10周，由于胎儿的生长迅速而羊水逐渐减少，或孕妇腹壁过紧（包括人为的束腹）、子宫的畸形（双角状子宫）、小骨盆、腰椎过度前凸、胎儿过大、臀位、孕高症等，才会出现机械压迫。,儿童骨骼先天性畸形有以下多种,一、先天性肢体缺陷,胚胎在开始四周出现肢芽，在以后的三周肢芽发展成肢体。当这段时间由于遗传、外界因素受到抑制即发生肢体缺陷，有上肢、下肢、前臂、小腿、手指或足趾等畸形。,二、躯干先天性畸形,高位肩胛症锁骨、颅骨发育不全尺桡骨并连畸形肋骨畸形脊椎畸形脊柱裂及脊膜膨出,先天性髋关节脱位先天性马蹄内翻足先天性多指（趾）/并指（趾）畸形,治 疗,随着矫形外科水平的不断提高和发展，人们已认识到遗传工作是一个重要而发展的工程。对于先天性畸形，不仅要有一套治疗的方法，更重要的是要在防治上下功夫