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文档简介
第3节人类遗传病 1 单基因遗传病 一 人类常见遗传病的类型 由遗传物质改变引起的人类疾病 2 多基因遗传病 3 染色体异常遗传病 1 单基因遗传病 约6500种 一 人类常见遗传病的类型 由一对等位基因控制的遗传病 显性致病基因引起 并指 软骨发育不全 抗维生素d佝偻病 隐性致病基因引起 白化 先天性聋哑 苯丙酮尿 进行性肌营养不良 软骨发育不全 多指症 并指症 抗维生素d佝偻病 例 苯丙酮尿症的成因 进行性肌营养不良 2 多基因遗传病 一 人类常见遗传病的类型 由多对等位基因控制的遗传病 特点 在家族聚集群体中发病率高 3 染色体异常遗传病 约100余种 一 人类常见遗传病的类型 染色体异常引起的遗传病 例 21三体综合征 病因 多了一条21号染色体 1 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 二 调查人群中的遗传病 2 调查4 10个家庭或家系 3 计算某种遗传病发病率的公式 注意 遗传病 先天性疾病 先天性疾病 先天性疾病常被人们误认为是遗传病 先天性疾病与遗传关系密切 但不完全是一类病 先天性疾病是末生之前或生下来就存在的疾病 其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常 常与遗传有关 可以是遗传病 如脑积水 还包括母体环境因素引起的胎儿疾病 如怀孕头三个月母亲感染风疹病毒 巨细胞病毒 弓形体或接触致畸物质所引起的胎儿先天性心脏病 先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷 虽然是先天的 但是由环境因素造成的 这类疾病不会传给后代 所以不是遗传病 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病 常为先天性的 也可后天发病 如先天愚型 多指 趾 先天性聋哑 血友病等 这些遗传病完全由遗传因素决定发病 并且出生时就患病 但有些完全由遗传因素决定的遗传病也可能在出生一定时间后才发病 有时要经过几年 十几年甚至几十年后才能出现明显症状 如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病 慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现 有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病 如哮喘病 遗传因素占80 环境因素占20 1 遗传咨询 三 遗传病的监测和预防 羊水检查 孕妇血细胞检查 2 产前诊断 b超检查 基因诊断 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 1 目的 四 人类基因组计划与人体健康 hgp 测定人类基因组的全部dna序列 解读其中包含的遗传信息 22 xy
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