内科学下简答题.doc

SLE的临床表现全身症状：发热、疲倦乏力、体重减轻及淋巴结肿大皮肤：光过敏、蝶形红斑、盘状红斑、甲周红斑、皮肤血管炎、Raynaud现象、脱发黏膜：无痛性溃疡，大小不一，反复发作，活动期明显肌肉骨骼： 关节：出现在小关节、腕、膝及踝关节，表现关节痛、肿、积液，呈对称性分布，其特点为可复的非侵蚀性关节脱位，X线显示无畸形 骨：表现骨质疏松、股骨头无菌性坏死 肌肉：表现肌痛、肌无力，肌酶不高，但肌电图正常肾脏：是内脏受累最常见脏器，是SLE主要死因之一，可发展为尿毒症神经系统： 器质性脑病：癫痫（大发作）、脑血管病变、无菌性脑膜炎、偏瘫、运动性失语、眼睑下垂、眼球震颤、周围神经病变 精神症状：抑郁、狂躁血液系统： 血常规：三系减少或某系减少，溶血性贫血，WBC4109/L，PLT100109/L，淋巴细胞1h，持续时间和关节炎症的程度成正比，是RA活动性的指标之一 痛与压痛：最常部位呈对称性、持续性，双手近端指间关节、掌指关节、腕、膝、踝、足等关节最常受累 疼痛与肿胀 畸形：最常见是腕和肘关节强直、掌指关节的半脱位、手指向尺侧偏斜和呈“天鹅颈”样及“纽扣花样”表现关节外表现： 类风湿结节：发生率15-25%，多位于关节隆突部及受压部位的皮下，如前臂伸面、肘鹰嘴突附近、枕、跟腱等处。其大小不一，结节直径由数毫米至数厘米、质硬、无压痛、对称性分布 类风湿血管炎 呼吸系统：肺间质病变、结节样病变、胸膜炎、胸腔积液、肺动脉高压等 心脏：心包炎是最常见心脏受累的表现；其次心内膜炎、心肌炎 胃肠道：上腹不适、胃痛、恶心、纳差、甚至黑粪，与服用药物有关 肾：较少累及。但可因长期的类风湿关节炎并发淀粉样变引起肾损害。若出现尿检异常应考虑药物引起。继发干燥综合征可引起肾间质病变，出现肾小管性酸中毒 神经系统：脊髓压迫；多发性单神经炎因RA血管炎所致 血液系统：小细胞低色素性贫血。Felty综合征：指RA患者伴有脾大、中性粒细胞减少，甚至有贫血和血小板减少。RA患者出现Felty综合征时并非都处于关节炎活动期，部分可合并下肢溃疡、色素沉着，皮下结节，关节畸形，以及发热、乏力、食欲减退和体重下降等全身表现 干燥综合征：常有眼干、口干，眼表现干燥性角膜炎、巩膜炎、眼底血管炎类风湿关节炎的X线的分期I期：正常或关节端骨质疏松II期：关节端骨质疏松，伴关节软骨下囊样破坏及骨浸蚀III期：明显的关节软骨下囊样破坏，关节间隙狭窄，关节脱位期：除II、III期改变外，并发纤维性或骨性强直RA的诊断关节内或周围晨僵持续至少1小时至少同时有3个关节区软组织肿或积液腕、掌指、近端指间关节区中，至少1个关节区肿胀对称性关节炎有类风湿结节血清RF阳性（所用方法正常人群中不超过5%阳性）X线片改变（至少有骨质疏松和关节间隙狭窄）符合以上7项中4项者可诊断为RA，第一至第四项病程至少持续6周RA的治疗一般治疗：休息、关节制动（急性期）、关节功能锻炼（恢复期）、物理疗法等。卧床休息只适宜于急性期、发热以及内脏受累的患者药物治疗：根据药物性能，治疗RA常用药物分四类：非甾体抗炎药、改变病情抗风湿药、糖皮质激素和植物药 非甾体抗炎药：塞来昔布、美洛昔康、双氯芬酸、吲哚美辛、萘普生、布洛芬等，NSAIDs的服用会出现胃肠道不良反应，须注意，剂量个体化 改变病情抗风湿药：首选甲氨蝶呤（MTX），其次柳氮磺胺吡啶、来氟米特、羟氯喹、金制剂、青霉胺、硫唑嘌呤、环孢素A 糖皮质激素：可抗炎 植物药：雷公藤多苷、青藤碱、白芍总苷外科手术治疗：包括关节置换和滑膜切除手术库欣综合征的病因分类依赖ACTH的Cushing综合征：Cushing病：指垂体ACTH分泌过多，伴肾上腺皮质增生。垂体多有微腺瘤，少数为大腺瘤，也有未能发现肿瘤者；异位ACTH综合征：系垂体以外肿瘤分泌大量ACTH，伴肾上腺皮质增生不依赖ACTH的Cushing综合征：肾上腺皮质腺瘤；肾上腺皮质癌；不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生，可伴或不伴Carney综合征；不依赖ACTH的双侧肾上腺大结节性增生库欣综合征的临床表现库欣综合征的主要临床表现为满月脸，多血质外貌,向心性肥胖，皮肤紫纹，痤疮，高血压和骨质疏松症向心性肥胖、满月脸：与糖皮质激素导致的脂肪重新分布有关多血质：与皮肤菲薄、微血管易透见、红细胞和血红蛋白增多等有关（皮质醇刺激骨髓）全身及神经系统：肌无力，下蹲后起立困难。常有不同程度的精神、情绪变化皮肤表现：轻微损伤即可引起淤斑。下腹两侧、大腿外侧出现紫纹，皮肤色素沉着加深心血管表现：高血压、动脉硬化、肾小动脉硬化、动静脉血栓、心血管并发症发生率增加抗感染能力减弱：长期皮质醇分泌过多的结果性功能障碍：与大量皮质醇抑制垂体促性腺激素、女性肾上腺雄激素产生过多有关代谢障碍：类固醇性糖尿病、低钾性碱中毒（见于肾上腺皮质癌、异位ACTH综合征）库欣综合征的诊断诊断依据： 临床表现：注意以某一系统症状，如心力衰竭、神经症状、病理性骨折等就诊的患者 各型Cushing综合征共有的糖皮质激素分泌异常：皮质醇分泌增多，失去昼夜分泌节律，且不能被小剂量地塞米松抑制。A.尿17-羟皮质类固醇（简称17-羟）在55mol/24h以上，尤其是在70mol/24h以上者，更具诊断意义B.尿游离皮质醇增多在304nmol/24h以上，优于17-OHC.小剂量地塞米松抑制试验：每6h口服地塞米松0.5 mg，或每8h服0.75 mg，连服2d，第二天尿17-羟不能被抑制到对照值的50%以下，或游离皮质醇不能抑制在55nmol/24h以下D.血皮质醇增高，节律消失病因诊断： 大剂量DXM抑制试验和CRH兴奋试验：可抑制多数为Cushing病；不能被抑制为肾上腺皮质腺瘤或腺癌；异位ACTH综合征多数不能被抑制，少数可被抑制 血浆ACTH测定：Cushing病表现为正常高限或增高，节律消失；肾上腺皮质腺瘤或腺癌可表现降低或测不出；异位ACTH综合征则明显增高 定位：蝶鞍平片及正侧位断层摄片可发现蝶鞍扩大，鞍底双边、鞍背上翘等垂体瘤征象；头颅及肾上腺CT、MRI检查可发现垂体瘤和肾上腺病变；利用肾周充气造影或肾上腺131I化胆固醇扫描可明确肾上腺病变部位 111 In奥曲肽闪烁扫描显示产生异位ACTH的神经内分泌瘤 不同病因Cushing综合征的实验室及影像学检查鉴别诊断垂体性Cushing病肾上腺皮质腺瘤肾上腺皮质癌异位ACTH综合征尿17-羟一般中度增多，约55-83mol/24h同Cushing病明显增高，约110-138mol/24h较肾上腺癌更高尿17-酮中度增多，69mol/24h左右可为正常或增高明显增高，可达173mol/24h以上明显增高，173mol/24h以上血、尿皮质醇轻中度升高轻中度升高重度升高较肾上腺癌更高大剂量的塞米松抑制试验多数能被抑制，少数不能被抑制不能被抑制不能被抑制不能被抑制，少数可被抑制血浆ACTH测定清晨略高于正常，晚上不像正常那样下降降低降低明显增高，低度恶性者可轻度增高ACTH兴奋试验有反应，高于正常约半数无反应，半数有反应绝大多数无反应有反应，少数异位ACTH分泌量特别大者无反应低血钾性碱中毒严重者可有无常有常有蝶鞍X片小部分患者蝶鞍扩大不扩大不扩大不扩大蝶鞍区断层摄片，CT扫描，MRI大多示微腺瘤，少数示大腺瘤无垂体瘤表现无垂体瘤表现无垂体瘤表现放射性碘化胆固醇肾上腺扫描两侧肾上腺显像，增大瘤侧显像，增大癌侧显像，或不显像两侧显像，增大肾上腺超声检查，CT扫描，MRI两侧肾上腺增大显示肿瘤显示肿瘤两侧肾上腺增大库欣综合征的治疗Cushing病：经蝶窦切除垂体微腺瘤；开颅手术，或术后辅以放疗（大腺瘤）；伽玛刀；肾上腺手术：一侧全切+另一侧大部分或全切+术后垂体放疗；药物：血清素拮抗剂赛庚定；多巴胺增效剂溴隐亭；-氨基丁酸促效剂丙戊酸钠肾上腺腺瘤治疗：手术切除；氢化可的松（20-30mg/日）替代治疗，渐减量，大多数患者于6个月至1年内逐渐停用替代治疗肾上腺腺癌治疗：应可能尽早手术治疗；不能根治者或已有转移者用药物治疗；不依赖ACTH小结节性或大结节性双侧肾上腺增生，作双侧肾上腺切除术，术后作激素替代治疗异位ACTH综合征：治疗原发性癌肿；不能根治者，则需要用肾上腺皮质激素合成阻滞药阻滞肾上腺皮质激素合成的药物：双氯苯二氯乙烷、美替拉酮、氨鲁米特、酮康唑糖尿病分型1.1型糖尿病（T1DM）：细胞破坏，常引起胰岛素绝对不足 自身免疫性：急发型和缓发型，GAD和/或ICA阳性 特发性：无自身免疫证据（美国黑人及南亚印度人）2.2型糖尿病（T2DM）：从以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足到以胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗3.特殊类型糖尿病 细胞功能基因缺陷：MODY1、2、3、4、5、6型；线粒体DNA 胰岛素作用缺陷：胰岛素基因突变；胰岛素受体缺陷A型胰岛素抵抗，妖精综合征，脂肪萎缩性糖尿病等 胰腺外分泌病：胰腺炎症，外伤，手术或肿瘤 内分泌疾病：肢端肥大症，库欣综合征，胰升糖素瘤，嗜铬细胞瘤，甲亢和生长素瘤等 药物或化学品所致糖尿病：杀鼠药，烟酸，糖皮质激素，甲状腺激素，噻嗪类药，肾上腺素能类似物，大伦丁，干扰素，二氮嗪等 感染所致糖尿病：风疹，巨细胞病毒等 少见的免疫介导糖尿病：Stiffman综合征，抗胰岛素受体抗体等 伴糖尿病的其他综合征：Down，Klinefelter，Turner，Wolfram，Lawrence Moon Biedel等综合征，Huntington舞蹈症等4.妊娠期糖尿病（GDM）1型糖尿病和2型糖尿病的区别点1型糖尿病2型糖尿病病因胰岛细胞破坏胰岛素抵抗和/或胰岛素分泌不足发病年龄青少年常见成年，常3040岁发病情况急、症状明显缓慢、无明显症状体型多消瘦或体重正常多肥胖或超重家族史多无关多有关发病率5%10%90%95%胰岛功能、胰岛素、C肽水平减少或不能测得，释放曲线呈低平反应型正常分泌或偏高分泌型，但高峰后移，久病者也可呈低平曲线HLA系统相关无关自身抗体、ICA、GAD多阳性多阴性，与自身免疫无关酮症酸中毒易发生少发生治疗依赖胰岛素治疗饮食、运动加口服降糖药治疗，少数患者需要胰岛素糖尿病的临床表现1.糖尿病的自然病程和临床阶段：T1DM多在25岁前发病，少数可在25岁以后的任何年龄发病，胰岛B细胞破坏的程度和速度相差很大；T2DM多在40岁以上成年人和老年人，近年来发病有年轻化倾向，大多起病缓慢，可无明显症状，仅于健康检查时发现高血糖或因各种疾病需手术治疗，在围手术期发现高血糖。糖尿病的自然病程可分为三个临床阶段：正常糖耐量（NGT）、血糖稳定机制损害（IGH）和糖尿病（DM），IGH包括IFG和IGT。2.代谢紊乱症候群：血糖升高后因渗透性利尿引起多尿，继而因口渴而多饮水。患者体内葡萄糖不能利用，脂肪分解增多，蛋白质代谢负平衡，肌肉渐见消瘦，疲乏无力，体重减轻，儿童生长发育受阻。为了补偿损失的糖分，维持机体活动，患者常易饥、多食，故糖尿病的表现常被描述为“三多一少”，即多尿、多饮、多食和体重减轻。1型患者大多起病较快，病情较重，症状明显且严重。2型患者多数起病缓慢，病情相对较轻，肥胖患者起病后也会体重减轻。患者可有皮肤瘙痒，尤其外阴瘙痒。高血糖可使眼房水、晶体渗透压改变而引起屈光改变致视力模糊。糖尿病的并发症急性并发症 糖尿病酮症酸中毒 高渗性非酮症糖尿病昏迷：多见于5070岁中老年人，多数患者无糖尿病病史，或仅轻度糖尿病症状。起病时有多尿、多饮，但多食不明显。随着失水加重，逐步出现神经精神症状，如嗜睡、幻觉、定向障碍、偏盲、上肢拍击样粗震颤、癫痫样抽搐、昏迷。实验室检查突出表现为血糖明显增高（常在33.366.6mol/L）、血钠正常或升高、血浆渗透压显著增高（一般320mOsm/L）、尿糖强阳性，但无酮症或较轻 感染：常见的有下列几组A.皮肤感染：糖尿病患者常发生疖、痈等化脓性感染。皮肤真菌感染，如体癣、足癣等也常见B.结核：糖尿病合并肺结核的发生率较非糖尿病者高3-5倍，病灶多系渗出干酪性肺炎，易形成空洞。C.泌尿系感染：其中以肾盂肾炎和膀胱炎最常见，尤其多见于女性患者，反复发作可转为慢性。肾乳头坏死是严重的并发症，但较少见。D.胆囊、胆管炎、胆石症、牙周炎及鼻窦炎等慢性并发症 大血管病变：糖尿病患者动脉粥样硬化的患病率较高，其原因未明。动脉粥样硬化的易患因素为肥胖、高血压、脂代谢异常等。动脉粥样硬化主要侵犯主动脉、冠状动脉、脑动脉、肾动脉和肢体外周动脉等 微血管病变：微血管是指微小动脉和微小静脉之间、直径100um的毛细血管和微血管网。微血管是糖尿病的特异性并发症，其典型改变是微循环障碍和微血管基底膜增厚，尤以糖尿病肾病和糖尿病性视网膜病变为重要，此外，心脏微血管病变和心肌代谢紊乱可引起心肌广泛灶性坏死，称糖尿病心肌病，可诱发心力衰竭、心律失常、心源性休克和猝死 神经系统并发症：见糖尿病性神经分类 糖尿病皮肤病变：糖尿病时皮肤改变多种多样，常见、糖尿病水疱病、糖尿病性皮肤病、糖尿病脂性渐进性坏死 糖尿病足：糖尿病患者因末梢神经病变，下肢动脉供血不足以及细菌感染等多种因素，引起足部疼痛、皮肤深溃疡、肢端坏疽等病变，统称为糖尿病足。由于神经营养不良和外伤的共同作用，可引起营养不良性关节炎（Charcot关节），好发于足部和下肢各关节，受累关节有广泛骨质破坏和畸形糖尿病肾病的分期期：为糖尿病初期，肾体积增大，肾小球入球小动脉扩张，肾血浆流量增加，肾小球内压增加，肾小球滤过率（GFR）明显升高期：肾小球毛细血管基底膜增厚，尿白蛋白排泄率（UAER）多数正常，可间歇性增高（如运动后、应激状态），GFR轻度增高期：早期肾病，出现微量白蛋白尿，即UAER持续在20-200ug/min（正常10ug/min），GFR仍高于正常或正常期：临床肾病，尿蛋白逐渐增多，UAER200ug/min，即尿白蛋白排出量300mg/24h，相当于尿蛋白总量0.5g/24h，GFR下降，可伴有水肿和高血压，肾功能逐渐减退期：尿毒症，多数肾单位闭锁，UAER降低，血肌酐升高，血压升高糖尿病性神经病变分类周围神经病变：对称性周围神经病变（又称多发性糖尿病性神经病变）；不对称性周围神经病变（又称单侧性神经病变）；神经根病变颅神经病变自主神经病变脊髓病变：糖尿病性假脊髓痨；急性血管综合征，脊髓软化症糖尿病的诊断标准糖尿病症状+随机血糖11.1mmol/L（200mg/dl），或空腹血糖（FPG）7.0mmol/L（126mg/dl），或OGTT中2小时血糖（2hPG）11.1mmol/L（200mg/dl）。症状不典型者，需另一天再次证实血糖浓度（mmol/L）静脉血浆静脉全血毛细血管全血糖尿病空腹和（或）7.06.16.1服糖后2小时11.110.011.1糖耐量减低（IGT）空腹（如有检测）和7.06.16.1服糖后2小时7.811.06.79.97.811.0空腹血糖调节受损（IFG）空腹6.16.95.66.05.66.0服糖后2小时（如有检测）7.86.77.8糖尿病的综合治疗措施糖尿病健康教育：是重要的基础治疗措施之一医学营养治疗：是另一基础治疗措施，应长期严格执行；包括计算总热量、营养物质含量、合理分配。在治疗过程中需随访体育锻炼：应进行有规律的合适运动病情监测：定期监测血糖口服药物治疗：硫脲类双胍类葡萄糖苷酶抑制剂噻唑烷二酮类代表药物甲苯磺丁脲二甲双胍（甲福明）阿卡波糖格列酮类作用机理刺激胰岛细胞分泌胰岛素抑制肝糖输出，增加葡萄糖的利用，增加胰岛素敏感性抑制小肠粘膜的葡萄糖苷酶，延缓糖吸收，降低餐后血糖增加靶细胞对胰岛素的敏感性，减轻胰岛素抵抗适用范围2型糖尿病T2DM，T1DM应用胰岛素后血糖波动大者T2DM，尤其是餐后高血糖者T2DM，尤其胰岛素抵抗明显者禁忌证1型糖尿病，有严重并发症，儿童、孕妇、哺乳期糖尿病，全胰切除术后1型糖尿病，有严重并发症，孕妇、哺乳期糖尿病，酗酒，肌酐清除率60ml/min胃肠功能紊乱，儿童、孕妇、哺乳期、肝肾功能不全慎用1型糖尿病，儿童、孕妇、哺乳期、心衰、肌病者副作用低血糖反应（主要）、皮肤过敏、消化道反应、心血管系统副作用常见消化道反应、皮肤过敏、乳酸性酸中毒胃肠反应（主要）、单用不引起低血糖水肿、体重增加，单用不引起低血糖胰岛素治疗：适用于所有T1DM，T2DM发生下列情况：非酮症高渗性昏迷、乳酸性酸中毒、糖尿病酸中毒或反复出现酮症；血糖控制不良的增殖型视网膜病变；重症糖尿病肾病；神经病变导致严重腹泻、吸收不良综合征；合并严重感染、创伤、手术、急性心肌梗死及脑血管意外等应激状态；肝、肾功能不全；妊娠期及哺乳期；磺脲类药物原发性和继发性失效；显著消瘦；同时患有需用糖皮质激素治疗的疾病，如系统性红斑狼疮、腺垂体功能减退等；某些特异性糖尿病；某些新诊断的2型糖尿病糖尿病酮症酸中毒的抢救原则补液：酮症酸中毒存在明显脱水，成人一般失水为体重的10%左右，补液速度先快后慢，第1、2小时500ml/h，第3、4小时500ml/2h，以后500ml/3h。开始为生理盐水，当血糖降至13.9mmol/l（250mg/dl）左右时应用5%葡萄糖溶液。如合并有心脏病者，应适当减少补液量和速度。小剂量胰岛素应用：0.1U/kg/h，该剂量对酮体生成产生最大抑制，又不至于引起低血糖及低血钾。如果血糖很高，可以给予10-20U冲击量。血糖下降速度一般为每小时降低4.2mmol/l （75mg/dl）左右。在输液及胰岛素治疗过程中，需每1-2小时检测血糖、钾、钠和尿糖、尿酮等纠正电解质紊乱：主要是补钾，患者总体钾丢失往往较严重，胰岛素的使用和血pH值升高可促使钾进入细胞内。血容量补充能利尿排钾，都可加重钾缺乏。因此，如治疗前血钾水平已低于正常，开始治疗时即应补钾；如治疗前血钾正常，尿量在40ml/h以上，可在输液和胰岛素治疗的同时即开始补钾；如治疗前血钾水平高于正常，暂不补钾。治疗过程中需定时监测血钾。纠正酸碱平衡失调：在补液和胰岛素治疗过程中，随着酮体的消除，代谢性酸中毒可以得到改善和纠正，只有重症酸中毒，方需补碱。如pH7.0-7.1，HCO3-300mmH2O；低白蛋白血症：10cm称巨块型。此型易液化、出血、坏死；常出现肝破裂、腹腔出血等并发症 结节型：较多见，一般直径5cm，单结节、多结节和融合结节，常伴有肝硬化。单个癌结节直径3cm或相邻两个癌结节直径之和500g/L持续 4周以上AFP200g/L持续 8周以上AFP由低浓度逐渐升高不降 排除妊娠、活动性肝病、生殖腺胚胎瘤假阴性：PHC分化程度、类型等假阳性：妊娠、活动性肝病、生殖腺胚胎瘤原发性肝癌的诊断肝病史、不明原因肝区疼痛、消瘦、进行性肝肿大者，应作AFP测定和选作其他检查，争取早期诊断肝癌高危人群（肝炎5年以上，乙型或丙型肝炎病毒标记阳性，35岁以上）的定期随访： AFP结合超声显像检查每年12次AFP持续低浓度增高