课件：自闭症专题.ppt

全世界第一例自闭症患者,人物简介：,世界上第一个被诊断为自闭症的儿童Donald Triplett Donald Triplett已经77岁了，住在美国密西西比州的一个小镇上，过着悠闲舒适的晚年生活。Donald的父母当时是他们所住的小镇上最富有并且受教育程度最高的人。他的母亲上过大学，那时候女性上大学还是很罕见的。他的父亲是个律师。 Donald是老大，下面有一个正常的弟弟。Donald从小对母亲没有依恋，对人没有兴趣，喜欢转东西，迷恋数字、音符、字母、和美国历届总统的画像。他对叫名字没有反应，不喜欢变化，不喜欢被人打搅，完全生活在自己的世界里，被人打搅了就会大哭大闹。,自闭症病因及临床诊断,一、自闭症的定义： 又称孤独症，由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神？疾病。主要在3岁前起病。,自闭症三联征（核心症状）：,社会交往障碍 言语发育障碍 兴趣范围狭窄、刻板行为 智能障碍。,二、病因：,遗传、脑损伤、神经递质代谢、其它,（一）、遗传及先天性疾病因素：,1、遗传因素： 由遗传物质发生改变或者是由致病基因所控制。 常见的有高血压、糖尿病、肿瘤、21-三体综合症 、苯丙酮尿症、性腺发育不良（特纳氏综合症）等。 导致自闭症的遗传因素是什么呢？ 目前的研究进展是国外科学家通过对正常和自闭症 患者基因测序对比来寻找导致该病的致病基因，未 最终定论。,（2）、先天性疾病因素： 先天性疾病是指一出生就有的病。母亲在怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下， 或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些 不良习惯爱好，引起胎儿异常。,换句话说，主要为患儿母亲孕前、孕中及围产 期（孕28周-产后1周）时遭受微生物感染、辐 射、物理化学品接触及不良生活习惯等。常见 表现为胎儿宫内缺氧、羊水混浊、羊水早破、 脐带绕颈、胎体大小与孕期不符、胎盘老化、 产伤、新生儿缺血缺氧性脑病等。,（二）、神经递质学说,定义：神经递质（neurotransmitter）在突触传递中担当信使的特定化学物质。 种类： 根据其化学本质，将其分为生物原胺类、氨基酸类、肽类、其它类。 根据其生物学效应分为兴奋性和抑制性递质。,经典神经递质及生物学效应：,乙酰胆碱：主要参于机体心血管活动（植物神经）、摄食、饮水、睡眠、觉醒、感觉和运动的调节。 单胺类：肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺、5-羟色胺； 去甲肾上腺素（NE）：心、血管活动、体温、情绪活动的调节，也与维持大脑皮层的觉醒状态有关 。 多巴胺（DA）:兴奋递质，对大脑整体兴奋起调节作用，使精神愉悦，情绪高涨，与精神分裂症、吸毒、帕金森病等相关； 氨基酸类：谷氨酸、天冬氨酸、-氨基丁酸、甘氨酸。 -氨基丁酸(GABA)：抑制性递质，与焦虑、紧张不 安、易爆怒等情绪异常相关。,（三）、脑损伤：,3岁前儿童导致脑损伤的常见原因有什么？ 关键词： 缺氧。 围产期脑缺氧：胎盘供血供养不足、单脐动脉畸形、感染、新生儿缺血缺氧性脑病； 产伤：产道狭窄所致挤压伤，胎钳伤； 呼吸道疾病所致大脑缺氧：羊水误吸、气道梗阻、双肺发育异常，呼吸膜面积减少，通气血流比下降。 循环系统疾病：先天性心脏病，如法洛四联征。,（四）、其它因素：,成长环境、心理、父母教育方法Blablablabla。,二、临床诊断：,临床表现； 诊断标准： 症状标准； 实验室及医技检查标准。 鉴别诊断； 具备诊断资质机构及康复机构简介。,（一）、临床表现：,社会交往障碍： 在婴幼儿期：表现回避目光对视。对呼唤常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与其他儿童交往或玩耍的兴趣，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会寻求安慰。 随年龄增长，上述症状可有改善，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为，即使与人交往，也对社会常情缺乏理解。对他人情感缺乏共鸣。不能根据社交场合调整自己的行为，难以与同龄儿童建立正常的伙伴关系。 成年后，仍缺乏社交技能。不能建立恋爱关系及结婚。,随年龄增长，上述症状可有改善，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为，即使与人交往，也对社会常情缺乏理解。对他人情感缺乏共鸣。不能根据社交场合调整自己的行为，难以与同龄儿童建立正常的伙伴关系。,言语发育障碍：,言语交流障碍：言语发育延迟或缺陷，从言语的理解、形式及内容均有异常，不能满足日常交流的需要。 具体表现： 婴幼期学语频次少，缺乏多样性变化；说话时用词少，缺乏词汇组合，难以协调地将语言和手势、姿势整合；,2019/8/21,17,可编辑,常存在模仿言语。人称代词常用错，语调语速也存在异 常；言语应用能力受损，如会背单词、儿歌，但用于交流 的言语却很少；不会提出话题，维持话题，仅用刻板重复 的短语进行交谈；难以主动与别人分享体验；言语中象征 性符号应用困难。,兴趣狭窄及行为方式刻板、重复,兴趣狭窄和异常的依恋行为：对玩具和游戏缺乏兴趣，却迷恋个别非玩具性物品，如瓶盖、车轮、旋转的电扇、物体光滑的表面、一段绳子等。 固执的生活习惯和生活方式：常固执的要求环境一成不变，总是以同一方式地做某一事情，如固定地食品、固定的座位、固定的活动路线的。 刻板重复行为：如不停转圈，不断敲打同一东西，不断问同一个问题，不断摸弄或嗅闻一些物品。,智能障碍：,智力各方面发展不平衡，较正常同龄童智力低下，如机械记忆、空间视觉能力相对较好。 其他症状：常伴多动，并可有冲动、自伤行为。,（二）、诊断标准：,1、症状标准： DSM-IV-TR 精神疾病的诊断和统计手册孤独症诊断标准,即由美国精神病学会制定的 ；掌握 CCMD3中国精神障碍分类与诊断标准第3版孤独症诊断标准；掌握 儿童自闭症评定量表（Childhood Autism Rating Scale）：简称CARS量表。掌握 作者简介：艾瑞克修普勒（Eric Schopler，1927年2006年7月7日），是德裔美国心理学家，任教于北卡罗来纳大学，治疗自闭症的国际先驱。 此外还有法国自闭症儿童行为测试评定量表 （IBSE量表）了解,2、实验室及医技检查标准：,实验室检查指标： 常规：血、尿、大便常规，凝血功能； 生化：肝、肾功能，免疫功能，电解质等； 各项激素水平测定：生长激素、甲状腺激素、性激素、血清皮质醇、贫血三项等； 微量元素测定：钙、镁、铜、锌、铁、铅等； 例：血铅过高：易激惹、多动、注意力短暂、攻击性行为、反应迟钝、嗜睡、运动失调。严重者有狂躁、谵妄(神志错乱、迷惑、语无伦次、不安宁、激动等特征并时常带有妄想或幻觉的暂时性神经失常)、视觉障碍，颅神经瘫痪等。 神经递质检测。,先天性疾病筛查： 如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、脑 垂体发育不良。 医技科室检查： 头颅磁共振平扫+增强+血管成像； 胸、腹部DR及CT。,（三）、鉴别诊断：,Rett综合征： 常见于女童，主要表现为进行性协调能力及智能退化。出生后前5个月发育正常或近乎正常，5-48个月期间开始出现头部生长减缓而成小头。5-30月之前丧失已习得手部技巧，代之以固定反复的手部动作（如手置于胸部不停地扭动、揉、搓等）及过度换气，严重的语言发育障碍或倒退，社交及游戏发展停滞。,对玩具丧失兴趣，但仍有视线接触，面部不 时显示“社交性微笑”样表情，在儿童中期，常出现协调不佳、步态不稳，且合并驼背或脊柱侧弯，时有舞蹈徐动症状。患儿都有严重智能障碍，儿童早期或中期出现癫痫、痉挛。与自闭症不同的是，少见来得自我伤害及复杂重复性偏好或常规的同一性行为。,Heller综合征：,又称婴儿痴呆(Dementia infantilis)、解体性精神病(Disintegrative Psychosis)，是一种发生于童年早期，以大脑皮质退行性变，白质萎缩，类脂质变性为主要病理特征的脑变性病。,症状及诊断标准：,(1)发病后原来获得的言语、生活和社会技能迅速衰退、甚至丧失，如大小便自控能力丧失； (2)对亲人、游戏，及相互交往等均无兴趣。通常比较兴奋，无目的性活动增加。部分患儿可出现自残行为； (3)病前言语、人际交往，及其他生活和社会功能的发育完全正常； (4)排除选择性缄默症、儿童精神分裂症、孤独症、Rett综合征，或癔症性失语等。,Asperger综合征：,指一种广泛性发育障碍的综合征，有类似儿童孤独症的某些特征，男孩多见，一般到学龄期7岁左右症状才明显，主要为人际交往障碍，局限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明显的言语和智能障碍。,症状标准：,(1)人际交往障碍的显著特点是