课件：维生素D缺乏性佝偻病赵筱昱简介.ppt

第五章 营养和营养障碍疾病 第五节 维生素营养障碍,目的和要求：,1熟悉维生素D的来源及其在体内的转化； 2了解维生素D、甲状旁腺激素和降钙素对机体钙磷代谢的调节； 3掌握维生素D缺乏性佝偻病的病因、发病机理、临床表现、诊断、治疗和预防。,教学内容：,1讲解维生素D的来源、功能及在人体内的代谢； 2一般介绍维生素D、甲状旁腺激素和降钙素对钙磷代谢的调节； 3重点讲解维生素D缺乏性佝偻病的病因、发病机理、临床表现和诊断； 4重点讲解维生素D缺乏性佝偻病活动早期和活动期的维生素D治疗方法，以及对该病的预防。,营养性维生素D缺乏性佝偻 Rickets of vitamin D dificiency,定义: 由于儿童体内维生素D不足，致使Ca、P代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身性慢性营养性疾病。以正在生长的长骨干骺端和骨组织矿化不全，维生素D不足使成熟骨矿化不全，表现为骨质软化症。,年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿。 地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度,发病情况,维生素D的生理功能与代谢 1.维生素D（具生物活性的脂溶性类固醇衍生物）的来源 D2（麦角骨化醇）：存在于植物中的麦角固醇经紫外线照射后形成； D3（胆骨化醇）：人体皮下组织中7-脱氢胆固醇经紫外线照射后形成；又称为内源性维生素D3； D3（外源性）：主要存在与动物性食品中。,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,维生素D代谢 Vitamin D Metabolism,Ca P,DBP,DBP,-球蛋白,1羟化酶,2.维生素D的生理功能 促进小肠粘膜细胞合成CaBP（钙结合蛋白），增加肠道对钙的吸收；增加磷的吸收。 促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化，直接作用于骨的矿物质代谢； 增加肾小管对钙、磷的重吸收，提高血磷浓度，有利于骨的钙化作用； 近年来发现参与多种细胞的增殖、分化、免疫功能调控。,甲状旁腺素（PTH）的生理作用： 对骨的作用：使旧骨脱钙，使血钙、磷浓度上升，抑制成骨作用。 对肾的作用：促进肾小管对钙的重吸收，抑制肾小管对磷的重吸收，促使尿磷增加。 对肠的作用：促进肠道对钙的吸收。,降钙素（CT）的生理作用： 对骨的作用：控制破骨细胞的形成，抑制骨吸收，阻止骨盐溶解及骨基质溶解；促进破骨细胞转化为成骨细胞，加强成钙作用。 对肾的作用：抑制肾小管对钙、磷的重吸收，使尿磷、尿钙增加。 对肠的作用：抑制肠道对钙的吸收，抑制肠道对钠、钾、磷的吸收。,3.维生素D代谢的调节 (1)自身反馈作用 (2)血钙、磷浓度与甲状旁腺素、降钙素调节,自 身 反 馈,自 身 反 馈,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,病因 1，围生期维生素不足： 2，日照不足； 3，生长速度快，需要增加； 4，天然食物中含VitD较少， 摄入不足； 5，疾病因素和药物影响：胃肠道，肝胆，肾脏，长期服用抗惊厥药，糖皮质激素。,发病机理,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦 （Tetany）,成骨细胞代偿增生 骨样组织堆积（Rickets）,骨骺,骨松质,骺板,骨膜,骨皮质,正 常 骨 干 骺 端 生 长 板 模 式 图,长骨干骺端病理改变,正常,VitD缺乏,钙化 骨小梁,类骨质,临床表现随年龄不同，临床表现不同 多见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。重症佝偻病可有消化和心肺功能障碍，影响行为发育和免疫功能。 分四期：初期、激期、恢复期、后遗症期。,营养性维生素D缺乏性佝偻病活动期骨骼畸形与好发年龄,1.初期(早期)：多见于6月，特别3月 主要是神经兴奋性增高症状，多汗、夜惊、易激惹、汗多而刺激头皮而摇头出现枕秃等。 常无骨骼病变，X线骨片可正常、或钙化带稍模糊； 血清25（OH）D3 下降，PTH升高，血钙、血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。,2.活动期(激期)： 不经治疗，症状加重，甲状旁腺功能代偿性亢进，钙磷代谢失常，出现典型的骨骼改变。 (1)骨骼改变： 颅骨改变： 颅骨软化（36个月）； 乒乓球感（36个月）； 方颅、头围增大，前囟增大闭合晚，十字状头、鞍状头（ 78个月）； 出牙延迟。,胸廓改变： 肋骨串珠； 鸡胸；漏斗胸，肋缘外翻， 郝氏沟。 手、足改变：手、足镯。 双下肢改变：O、X型腿。 脊柱改变：脊椎畸形，脊椎后凸、侧弯。 骨盆改变：扁平骨盆，女性成年后致难产。,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,鸡胸,赫氏沟,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻）,(2)运动功能： 全身肌肉松弛、肌张力低下，坐立行发育落后，蛙型腹。 (3)脑发育： 表情淡漠，语言发育迟缓，条件反射缓慢。 (4)免疫力低下：感染。,2019/8/6,29,可编辑,(5)生化改变： 血钙降低， 血磷明显降低， 碱性磷酸酶明显增加， 血清25（OH）D3 下降， PTH升高。,(6)骨X线改变： 骨骺端钙化带消失，杯口状、毛刷样改变，骺软骨带增宽（ 2mm），骨质疏松，骨皮质变薄，骨干畸形、骨折。,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,3.恢复期： 症状体征减轻、消失，血钙、血磷升高，碱性磷酸酶下降(12个月降到正常)，骨X线经23周治疗钙化线出现，钙化带增厚、致密。,逐渐恢复正常,恢复正常,4.后遗症期： 重症残留不同程度畸形，临床症状、生化、X线改变正常。,膝外翻畸形,诊断,要解决是否有佝偻病,哪个期,是否需要治疗。正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。,“金标准”：血生化与骨骼X线检查,鉴别诊断： 1.与佝偻病的体征的鉴别 (1)粘多糖病 (2)软骨营养不良 (3)脑积水,粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形。,软骨发育不良：身材矮小，头大、四肢短，五指平齐，前额突出，腰椎前突，臀后凸。,脑积水：前囟进行性增大,2.与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别 (1)低血磷抗维生素D佝偻病 (2)远端肾小管性酸中毒 (3)维生素D依赖性佝偻病 (4)肾性佝偻病 (5)肝性佝偻病,治疗： 目的：控制活动期病情，防治骨骼畸形。 药物：维生素D以口服为主。,剂量： 口服法：20005000IU/d，或者1,25（OH）2D3(罗钙全)0.52.0g/d，（4-6周）后改为预防量400IU/d1岁。 突击疗法：重症无法口服者，VitD3 2030万IU一次肌注，3个月后，改为预防量。治疗一个月后，均应复查效果，包括：临床表现、生化、X线指标。,补充钙剂：饮食为主,每日饮牛奶500ml可不补。有低血钙表现，严重佝偻病，营养不良时补，13g/d。 后遗症者，手术矫治。,预防： 1.围生期：孕妇多晒太阳，食用富含维生素D的饮食，补充维生素D、钙。 2.新生儿期：母乳喂养，生后2周加维生素D。 3.婴幼儿期：母乳喂养，添加辅食，多晒太阳，补充维生素D、钙。 4.早产儿,双胞胎,低出生体重儿: 生后一周开始补充维生素D800IU/日,3个月后改为预防量。,维生素D缺乏性手足搐搦症 （Tetany of Vitamin D Deficiency）,维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。 发病机理：,发病机理,佝偻病（Rickets）,正常总血Ca 2.22.6 mmol/L 游离Ca2 1.25 mmol/L,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl),病因：,维生素D缺乏时甲状旁腺功能低下的原因尚不清楚，可能与甲状旁腺功能反应过度而疲惫有关。 血清钙离子浓度受下列因素影响：血H+浓度，血浆蛋白浓度和血磷浓度。,临床表现： 主要为惊厥，喉痉挛和手足搐搦，并有程度不等的活动期佝偻病的临床表现。 1.隐匿型： 当Ca2+浓度为1.751.88mmol/L，没有症状，但可通过刺激神经肌肉引出体征： (1)面神经征（Chvostek sign）： (2)腓反射 (Peroneal reflex): (3)陶瑟征（Trousseau sign）：,隐匿型表现,总血Ca 1.71.9mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 Peroneal sign （+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,2.典型发作： 当Ca2+1.75mmol/L ，可出现： (1)惊厥：突发无热惊厥，两眼上翻，面肢颤动，口吐白沫，意识丧失。惊厥可持续数秒或数分钟。发作停止后意识恢复，醒后活泼如常。一日可数次发作。 (2)手足搐搦：较大婴儿，幼儿 (3)喉痉挛：婴儿多见，呼吸困难，严重可突发窒息，缺氧，死亡。,诊断和鉴别诊断： 突发无热惊厥，反复发作，发作后神清，无神经定位体征，总血钙1.751.88mmol/L，离子钙1.0mmol/L。,1.其他无热惊厥性疾病： (1)低血糖症： (2)低镁血症： (3)婴儿痉挛症： (4)原发性甲旁低： 2.中枢神经系统感染： 3.