课件：基因与健康.ppt

基因与健康 疾病风险基因检测,主要内容,2,1. 基 因 & 人类基因组计划,基因与你我的关系,基因决定了你我的： 生老病死 高矮胖瘦 健康疾病 喜怒哀乐。 基因主宰了你和我的每一个生命过程！,4,基 因,基因在哪里？,5,染色体、DNA、基因,6,电子显微镜观察染色体,7,你知道吗？,不同生物，染色体数不同,人类23对染色体,8,DNA的结构,9,DNA(脱氧核糖核酸)有 2 条长链盘绕而成。 每条链 = 脱氧核苷酸脱氧核苷酸。 脱氧核苷酸磷酸脱氧核糖碱基 碱基：A T G C 碱基互补配对 AT GC,测的是什么？,如何进行基因检测？,基因测序,A T C G排列顺序,基因另类解读,Gene这个词来自于拉丁文，具有诞生、起源、种族之意。 人体 复杂精巧的城市 器官 城市社区 细胞 砖块瓦砾 基因 城市规划蓝图 如果将人类基因印刷在A4纸上，每页1500字，那么人类基因组的天书需要213万页，叠加起来有170米。,10,基因如何起作用？,11,基因通过指挥蛋白质合成起作用！,毛发 皮肤 肌肉 骨骼 内脏 大脑 神经 血液 内分泌,基因工程 ？ 基因工程历史性事件 1900 现代遗传学创立，开始了用基因解读生命密码 1992 转基因食品 玉米 & 小麦诞生 1997 英国诞生成克隆羊多莉 2000 人类基因组计划宣布完成，人类已经能够利用基因技术破解生命之谜,12,基因工程,13,基因诊断 尤其是遗传病诊断,基因预防,基因治疗,个性化用药,意义,基因工程药物,测出人类基因组DNA 30亿 个碱基对的序列，发现所有的人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。,人类基因组计划,目的,2. 基 因 病& 疾病风险基因检测,科学证实，人类所有疾病都直接或间接与基因有关，称之为基因病。 人类的基因病约18000余种。 与疾病相关的基因易感基因。 基因使我们找到了很多危害人类的疾病的根源。,15,基 因 病,身边的基因病,16,疾病风险基因检测,17,基因检测的意义 诊断疾病 预测疾病风险 了解自身健康,什么是疾病风险基因检测？ 通过检测个体固有的基因特征，科学准确地判断未来健康发展趋势，并根据检测结果，在医学专家的指导下，对那些可能诱导、加速疾病发生的外在因素进行干预，有效控制甚至避免疾病发生。,投资健康 享用生命,技术 从血液（新生儿脐带血）、耳垂血、末梢血中提取细胞，检测一个人的DNA序列。,18,疾病风险基因检测的意义,健康,亚健康,临床早期,临床疾病,基因检测,早期发现,早期发现,趋势预测,环境因素 易感基因,19,随着人们生活质量的提高，传统的“有病寻医”的观念已成为历史，现代人的健康观念已经开始转向了以预防为主，这是人类健康意识的伟大变革。,21世纪，生命科学和生物技术将进一步改善和提高人类生活质量。 -胡锦涛,健康在于预防，预防在于预知，预知在于基因检测！,3. 疾病风险基因检测项目,2019/4/19,21,可编辑,22,疾 病 风 险 基 因 检 测 项 目,肿瘤在本质上是基 因 病 肿瘤细胞“长生不老”？ 肿瘤有“良”“恶”之分 良性肿瘤 压迫周围组织 恶性肿瘤 压迫&侵入周围组织,“肿瘤”与“癌”,23,A、肿瘤疾病风险基因检测,目前发现不少肿瘤有家族史： 如乳腺癌、胃肠癌、食管癌、肝癌、鼻咽癌等 !,25,结肠癌患病风险基因检测,结肠癌是什么？ 消化道常见恶性肿瘤！ 症状：早期腹胀、消化不良，随后排便习惯改变，伴有粘液便、血便，有腹部肿块等；晚期癌细胞扩散、转移，出现黄疸、腹水、浮肿。,结肠癌的危害 40-50岁发病率最高！20年来，发病率明显上升，且越来越年轻化！ 约40%的患者第一次到医院检查时就已经到了晚期。癌细胞已经扩散、转移，且有了并发症。 目前唯一治疗方法是手术切除，术后化疗。,结肠癌病变图,26,乳腺癌患病风险基因检测,何谓乳腺癌？ 无痛肿块，乳头回缩，浓分泌物，腋窝淋巴结肿大。,乳腺癌之危害 都市女性健康头号杀手！ 全球每年50万人死于乳腺癌，1人/13分钟！ 我国妇女乳腺癌死亡率以每年3%的速度增长。 多发于40-60岁，但近年来，患者越来越年轻化 ！ 乳腺癌早期发现率极低，85%的患者到医院检查时已是中晚期。,为何会得乳腺癌？ 家族史 性激素 生殖不婚不育、晚婚晚育 饮食高脂肪、高热量,27,乳腺增生多年不愈 反复人流手术 常用那激素类药品或化妆品 有乳腺癌家族史 肥胖和过多摄入脂肪 精神抑郁，经常生气 长期接触各种射线（手机、电脑等） 独身或婚后不育 13岁前月经初潮或绝经晚,您是乳腺癌高危人群吗？,乳腺癌细胞,B、 心脑血管疾病风险基因检测,心血管疾病是威胁人类健康最常见的疾病，其发病率在我国居于首位，在医学界被称为人类健康的“第一杀手” ！ 据WHO报告，全球每年约5000万死亡人口中，冠心病导致的死亡占30%！ 在我国，近十年来冠心病的发病率，男性增加了42.2%，女性增加了12.5%。到2030年，我国冠心病的发病率将达到12.4%，患病人数超过1.5亿！,冠心病患病风险基因检测,冠心病对人类健康的危害 据WHO报告，全球每年约5000万死亡人口中，冠心病导致的死亡占30%！ 在我国，近十年来冠心病的发病率，男性增加了42.2%，女性增加了12.5%。 到2030年，我国冠心病的发病率将达到12.4%，患病人数将超过1.5亿！,哪些人易患冠心病 有家族遗传史的人。父母一方患有冠心病，其子女的患病率是双亲正常者的2倍；父母双方均患有冠心病，其子女的患病率是双亲正常者的4倍！ 男性比女性易患冠心病。在我国，男性冠心病的发病率和死亡率是女性的2倍！ 中老年人易患冠心病。40岁以上的中老年人绝经后，以及年过60岁的女性，冠心病的发病率几乎与男性相等甚至大于男性。 肥胖者易患冠心病。体内脂肪过多，多为导致动脉硬化的危险因素。,30,老年痴呆症患病风险基因检测,什么是老年痴呆？ 慢性神经性疾病，脑细胞坏死，大脑皮质萎缩、退化。 症状 记忆与认知功能减退 精神行为异常 生活自理能力下降,危 害 统计数字表示，65岁以上的老人患病率5-15%，85岁以上患病率超过30%！ 全球平均每分钟产生一位患者。,北京天坛医院副院长、著名神经内科专家 王拥军 教授提醒，虽然老年性痴呆不能治愈，但它可以早期发现和干预！,31,高血压患病风险基因检测,在我国，60岁以上老年人，50%患有高血压。,此项检测之必要 约50%的早期病人没有任何症状，一旦确诊，就要终生治疗，以控制血压，防止中风、心肌梗塞。 高血压与遗传密切相关！ 帮助病人确定病因是否为基因异常，帮其后代预测有无患病风险！,32,脑血栓患病风险基因检测,何谓脑血栓？ 某支脑血管被栓子阻塞，导致该血管供血区的组织缺血，使该处脑组织结构受到破坏和功能障碍，以致发生偏瘫等症状。 本病已成为中老年人的常见病、多发病，发病时往往伴有动脉粥样硬化导致的官腔狭窄、闭塞。,您需要做此项检测吗？ 有脑血栓症状和病史 有脑血栓家族史 想对健康未雨绸缪。,内分泌及代谢性疾病可由先天性基因缺陷、突变、肿瘤、自身免疫性反应、感染、应激等因素所引起，因此完整的诊断，应包括病因诊断，但至今对许多内分泌及代谢性疾病尤多基因疾病如糖尿病、肥胖症等的发病机制尚远未阐明，故病因诊断尚具有一定局限性。 (一) 基因诊断 (二) 细胞染色体核型检查，可检出染色体有无缺失或增多、畸变、易位等。 (三) 自身抗体检测,C、内分泌及代谢性疾病风险基因检测,34,型糖尿病基因检测,什么是胰岛素？ 调节和控制糖代谢的重要激素，胰岛素功能丧失，会引起糖尿病！,胰岛素分泌异常危害你我健康 生活水平的提高、饮食结构的改善、体力劳动的减少、病毒感染、应用药物。糖尿病发生率逐年升高，目前全世界有1.5亿糖尿病患者，再过20年将达到3亿。 “甜蜜杀手” 糖尿病，导致脑卒中、心脏病、肾病、失明、截肢。其死亡率位于心血管疾病和癌症的第三位！,35,肥胖症患病基因检测,肥胖= 肥胖症？ 肥胖症是由多基因引起的营养代谢病。 肥胖是指体内脂肪积聚过多，体重超过准体重的 20。 肥胖 有很多原因，如遗传、饮食、运动，神经、内分泌、药物。,肥胖的危害 肥胖能够引起高血压、糖尿病、冠心病、乳腺癌、哮喘,你属于肥胖人群吗？ 正常男性脂肪占体重的 1518，女性占 2025。 肥胖症在青少年及儿童中已悄然流行！据统计，北京、上海等大城市学龄儿童肥胖已高达10%。,自身免疫性疾病（autoimmune diseases）是 指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织 损害所引起的疾病。 自身免疫性疾病可分为二大类： （一）器官特异性自身免疫病 （二）系统性自身免疫病,D、自身免疫性性疾病风险基因检测,系统性红斑狼疮,一种比较常见的系统性自身免疫病，具有以抗核抗体为主的多种自身抗体和广泛的小动脉病变及多系统的受累。临床表现主要有发热，皮损（如面部蝶形红斑）及关节、肾、肝、心浆膜等损害，以及全血细胞的减少。多见于年轻妇女，男女比为1：69，病程迁延反复，预后差。,疾病在于预防 预防在于预知 预知在于基因检测,38,谢 谢！,北京