遗传学的三大定律ppt课件

2.2 从基因型到表型基因与环境作用的关系,2.2 从基因型到表型：基因与环境作用的关系,生物性状的表现，不只受基因的控制，也受环境的影响，也就是说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。,例1玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，无论AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现白色。,表2-6 太阳红玉米基因与环境相互作用的关系,这个例子说明环境的变化可引起表型的变化，甚至可使基因的显隐性关系也发生变化。,1. 表型模写：有时，基因型改变，表型随着改变，环境改变，有时表型也随着改变，环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模写。 注意：模写的表型性状是不能遗传的。,2. 外显率： 外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。 例：玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下，基因A的外显率为0。 例：在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90%，那也就是说90%的ii基因型个体有间断翅脉，而其余10%的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。,3. 表现度：基因的表达在程度上存在一定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。 例：人类成骨不全是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)，蓝色巩膜（眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色）和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致。,2.3基因间的相互作用： 孟德尔规律的扩展,1900年，孟德尔规律重新发现后 世界上出现遗传学 研究的高潮。 许多学者从不同角度探讨了遗传学的各种问题，其研究 工作巩固、补充和发展了孟德尔规律。,2.3.1 等位基因的相互作用,2.3.1.1 显隐性关系的相对性,完全显性(complete dominance) ：F1表现与亲本之一完全一样，而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。 2. 不完全显性(incomplete dominance) ：F1表现为双亲性状的中间型。,不完全显性,F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全； 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。,例如：,金鱼草（或紫茉莉） P 红花 白花 RR rr F1 粉红Rr F2 红: 粉红: 白 1RR : 2Rr : 1rr,3.共显性(并显性) F1同时表现双亲性状，而不是表现单一的中间型。,例如: 贫血病患者 正常人 红血球细胞镰刀形 红血球碟形 ss SS Ss,红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。,3. 超显性 杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象。例如果蝇杂合体白眼w+/w的荧光素的量超过白眼纯合体w/w和野生型纯合体w+w+所产生的量。这就是所谓的杂种优势。,4.镶嵌显性,双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。 例：异色瓢虫色斑遗传。 与共显性并没有实质差异。,5随所依据标准的不同显隐性关系发生改变,表2-6 镰形细胞贫血显隐性关系的相对性,显性致死基因在杂合体状态时就可导致个体死亡。如人的 神经胶症基因只要一份就可引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤，所以该基因杂合的个体在很年 轻时就丧失生命。,2.3.1.2致死基因：是指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。,隐性致死基因只有在隐性纯合时才能使个体死亡。,在孟德尔以后的许多遗传研究中，发现了复等位基因 的遗传现象。 复等位基因（multiple alleles）：指在同源染色体 的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。 复等位基因在生物中是比较广泛地存在的，如人类的 ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子。,2.3.1.3 复等位基因：,人类血型有A、B、AB、O四种类型，这四种表现型是 由3个复等位基因（ IA、IB、和i )决定的。IA与IB之间表示共 显性（无显隐性关系），而IA和IB对i都是显性，所以这3个 复等位基因组成6种基因型，但表现型只有4种。,在一个正常二倍体的细胞中，在同源染色体的相同位点上只能存在一组复等位基因中的两个成员，只有在群体中不同个体之间才有可能在同源染色体的相同位点上出现三个或三个以上的成员。 在同源多倍体中，一个个体上可同时存在复等位基因的多个成员。,植物的自交不亲和。大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育的。在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1、S2、S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系。,2.3. 1.4 一因多效,示： 这些,2.3.2 非等位基因间的相互作用,1.基因互作 2.互补基因 3.抑制基因 4.上位效应 5.叠加效应(加性效应),2.3.2.1 基因互作,不同对的两个基因相互作用出现了新的性状，叫基因互作。在F2出现9：3：3：1。,2.3.2.2 互补基因,几个等位基因同时存在才出现某一性状，其中任何一个发生突变都有表现为另一相同的突变性状。在F2出现9：7,两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9:7的比例。 互补基因：发生互补作用的基因。 如香豌豆： P 白花CCpp 白花ccPP F1 紫花(CcPp) F2 9 紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp),F2 9 紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp),2.3.2.3 抑制基因（修饰基因）,有些基因可修饰其它基因的表型效应，这些基因叫抑制基因（修饰基因）。 在F2出现13：3,家蚕蚕色的遗传抑制基因,2.3.2.4 上位效应,某对等位基因受到另一对非等位基因的的影响，随着后者的不同而不同，这种现象叫上位效应。 上位效应分为：隐性上位和显性上位,1.显性上位：基因掩盖了另一对非等位显性基因的表现。中的分离比是：,狗毛色的显性上位遗传,2.隐性上位作用(epistatic recessiveness),在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因 起上位性作用，F2的分离比例为9:3:4。,用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全是黑色家鼠。,F2代群体出现9/16黑色：3/16淡黄色：4/16白化。,上述实验中，隐性基因cc能够阻止任何色素的形成。因此只要cc基因存在即使其他基因的存在也不能呈现出颜色，而表现出白化， 没有cc基因，R基因控制黑色性状，r基因控制淡黄色性状。,上述上位作用与显性作用不同，上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因的两个成员之间。,隐性上位：上位可由一对隐性基因引起，即aa掩盖了B的作用，称为隐性上位。中的分离比为：。,所以，上述基因互作中，只是表现型的比例有所改变，而基因型的比例仍然和独立分配是一致的，这是孟德尔遗传比例的深化和发展。,(2)基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。,基因互作的两种情况： (1)基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性；,2.3.2.5 基因相互作用的机理,在基因与性状的关系上，主要有以下几种情况：,1一个基因一个性状：孟德尔的分离规律和独立分配规律。,2二个基因 一个性状：基因互作。,如：(1)玉米：50多对基因 正常叶绿体的形成，其中 任何一对改变，都会引起叶绿素的消失或改变。,(2)棉花：gl1-gl6 腺体，其中任何一对改变， 也会影响腺体分布和消失。,(3)玉米：紫色胚乳植株的基因型必须是：A1_A2_C_R_Pr_， 红色胚乳的植株的基因型必须是：A1_A2_C_R_prpr。,3许多基因同一性状：多因一效：,4一个基因许多性状的发育：一因多效。, 孟德尔在豌豆杂交试验中发现： 红花株 结灰色种皮 叶腋上有黑斑 白花株 结淡色种皮 叶腋上无黑斑,这三种性状总是连在一起遗传，仿佛是一个遗传单位。, 水稻矮生基因： 可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素含量(为正常型 的128185%)、还可扩大栅栏细胞的直径。,5多因一效与一因多效现象从生物个体发育整体上理解：,(1)一个性状是由许多基因所控制的许多生化过程连续 作用的结果；,(2)如果某一基因发生了改变 影响主要在以该基因为主的生化过程中，但也会影响与该生化过程有联系 的其它生化过程 从而影响其它性状的发育。,2.4. 遗传的染色体学说,2.4.1 染色体及其在细胞分裂中的行为,2.4.1.1 染色质与染色体,染色质(chromatin)是存在于真核生物间期细胞核内的一种易被碱性染料着色的无定形物质，是伸展开的DNA蛋白质纤维，每一条染色体是由一个线性的、完整的、双螺旋的DNA分子，加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白所组成的，是细胞分裂间期遗传物质的存在形式。,染色体(chromosome)则是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。,图 染色体复制后含有两条纵向并列的染色单体,2.4.1.2 染色体在有丝分裂中的行为,像细菌、蓝藻等原核类生物，体细胞和生殖细胞不分，细胞的分裂就是个体的增殖。而高等生物是通过单个细胞即合子(zygote)的一分为二、二分为四的细胞分裂发育而成的具有亿万个细胞组成的个体，譬如说人就是通过单个细胞即受精卵的细胞分裂发育而成的具有1014个细胞组成的。,2.4. 1.2染色体在有丝分裂中的行为,细胞的增殖是通过有丝分裂(mitosis)实现的，有丝分裂的结果是把一个细胞的整套染色体均等地分向两个子细胞，所以新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。,1.细菌的有丝分裂,细菌属原核类(prokaryote)。细菌染色体位于细胞内的核区，核区外面没有核膜，所以称为原核。每一原核类细胞中通常只有一个染色体，染色体的结构简单，是一个裸露的DNA分子。,细菌的有丝分裂,根据电镜观察，细菌染色体附着在一个称为间体(mesomere)的圆形结构上，这一结构是由细胞质膜内陷而成的。染色体分裂为二后，原有染色体和新复制的染色体分别附着在与膜相连的间体上(图)。,细菌的有丝分裂,细菌细胞的有丝分裂,Color-enhanced electron micrograph of E.coli undergoing cell division.,2.真核类的有丝分裂,因为真核类的细胞所含有的染色体数目往往较多，因而其细胞分裂也更为复杂。 有丝分裂过程是一个连续的过程，但为说明的方便起见，通常将其分成前期、中期、后期和末期四个时期，在两次有丝分裂中间的时期称为间期。,图 真核生物细胞周期示意图,Figure 3-1. Stages of the cell cycle.,(1) 前期(prophase)：,间期核内的染色体细丝开始螺旋化，缩短变粗，染色体逐渐清晰起来。每一染色体含有纵向并列的两条染色单体，前期快结束时，染色体缩得很短。,(2) 中期(metaphase)：,中期开始时，核膜崩解，核质(nucleoplasm)与胞质混和。纺锤体的细丝纺锤丝(spindle fibers)与染色体的着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上。这时最为容易计算染色体的数目。,(3) 后期(anaphase)：,每一染色体的着丝粒已分裂为二，相互离开。着丝粒离开后，即被纺锤丝拉向两极，同时并列的染色单体也跟着分开，分别向两极移动。这时染色体又是单条了，也可叫做子染色体。,(4) 末期(telophase)和胞质分割(cytokinesis)：,两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失，又出现核的重建过程。两个子核形成后，接着便发生细胞质的分割过程，把母细胞分隔成两个子细胞，细胞分裂结束(图)。,真核生物有过分裂过程示意图,真核类的有丝分裂,在有丝分裂过程中染色体的变迁是这样的：从间期的S期前期中期，每个染色体具有两根染色单体(即具两条完整的DNA双链)；从后期末期下一个细胞周期的G1期，在这些阶段中，所谓的染色体实质上只有一根染色单体(即只有一条DNA双链)。,2.4.1.3 染色体在减数分裂中的行为,减数分裂(meiosis)是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂。,两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂(减数分裂I，meiosis I)和第二次减数分裂(减数分裂II，meiosis II)，在两次减数分裂中都能区分出前期、中期、后期和末期(图)。,减数分裂过程示意图 1 细线期 2 偶线期 3 粗线期 4 双线期 5 终变期 6 中期I 7 后期I 8 末期I 9 前期II 10 中期II 11 后期II 12 末期II,(1) 前期I：,第一次减数分裂的前期特别长，包括细线期、偶线期、粗线期、双线期、浓缩期。,(1) 前期I：,细线期：虽然染色体已在间期时复制，每一染色体已含有两染色单体，但在细线期还看不出它的双重性。,(1) 前期I：,偶线期：两个同源染色体开始配对。,(1) 前期I：,粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕。因此原来是2n条染色体，经配对后形成n组染色体，每一组合有2条同源染色体，这种配对的染色体叫做双价体(二价体)。,(1) 前期I：,双线期：双价体中的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接。交叉的地方实际上是染色单体发生了交换的结果(见图)。,(1) 前期I：,浓缩期：两条同源染色体仍有交叉联系着，所以仍为n个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期I。,(2) 中期I：,各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着。,(2) 中期I：,(2) 中期I：,(3) 后期I：,双价体中的两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。这样，每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目减半。双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的。,(3) 后期I：,(4) 末期I：,核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。 注意：末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，每个染色体只有一条染色单体。,(4) 末期I：,(5) 减数间期：,在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生物没有间期，后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态。不过不论有没有间期，在两次减数分裂之间都没有DNA的合成及染色体的复制。,(6) 前期II、中期II、后期II和末期II,前期II、中期II、后期II和末期II的情况和有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具有两条染色单体，所不同的是染色体在第一次分裂过程中已经减数，只有n个染色体了。,减数分裂的遗传学意义,减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生的合子是后代个体的起始点。 减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，也具有极为重要的遗传学意义。,减数分裂的遗传学意义,保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。 双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半； 雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。,染色体数目的恒定,减数分裂的遗传学意义,为生物的变异提供了重要的物质基础。 减数分裂中期 I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期 I 分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组)。,2.4.2 染色体周史,在高等生物如动植物中，在绝大部分的生活周期中是以二倍体的形式，即2n存在的；而在低等生物中，大部分的生活周期是以单倍体的形式，即n存在的。 现在我们从生物个体发育的生活史来看染色体数目的变化(2n n)。,1. 动物的染色体周史,在动物中仅仅只是在减数分裂形成配子的阶段才存在单倍体，而在其他绝大部分的生活史中是以二倍体的形式存在的(图)。,图 动物的染色体周史 (以果蝇为例),动物的染色体周史,多细胞动物的性腺中有许多性原细胞(gonia)。在雄性性腺中有精原细胞(spermatogonia)，在雌性性腺中有卵原细胞(oogonia)，它们的染色体数目与一般细胞一样，因为它们也是通过有丝分裂而产生的。性原细胞经过多次有丝分裂后停止分裂，开始长大，分别成为初级母细胞，在雄性称为初级精母细胞(primary spermatocyte)，在雌性称为初级卵母细胞(primary oocyte)。,动物的染色体周史,初级精母细胞(2n)通过第一次减数分裂而产生两个次级精母细胞(secondary spermatocyte)(n)，再通过第二次减数分裂而产生4个精细胞(spermatids)(n)。精细胞通过一系列的变化，包括细胞质和细胞器的变化，细胞核不再变化而形成精子，这个过程叫做精子形成(spermatogenesis)。,动物的染色体周史,初级卵母细胞(2n)经过第一次分裂，产生两个细胞，它们在体积上大小悬殊，大的一个叫做次级卵母细胞(secondary oocyte)(n)，小的一个叫做第一极体(first polar body)(n)。次级卵母细胞再经过一次分裂，也产生两个大小悬殊的细胞，大的叫卵细胞(n)，小的叫第二极体(second polar body)(n)。第一极体也有再分裂一次的，也有不分裂的，跟第二极体在一起，都退化了。所以每个初级卵母细胞经过两次减数分裂，只产生一个有效的配子卵细胞(n)。,动物的染色体周史,在受精时，精子进入卵细胞内，使卵细胞成为受精卵，也就是合子。精子的细胞核和卵子的核融合，成为合子的细胞核。精细胞核内的单倍体染色体数和卵细胞内的单倍体染色体数相加而成为合子核内的二倍体染色体数。合子经过有丝分裂而产生下一代个体的全身细胞，这些细胞也都是双倍体细胞。,2. 植物的染色体周史,植物的大部分生活史也是处在二倍体阶段，叫孢子体(sporophyte)，只有一小部分是在单倍体阶段，叫配子体(gametophyte)。配子体只是经历极少数的几次有丝分裂(图)。,图 高等植物的染色体周史(以玉米为例),2. 植物的染色体周史,雄配子体即成熟花粉粒中含有三个单倍体核。雌配子体(胚囊)由八个单倍体核组成，在这八个核中，位于顶端的三个核继续分裂，为反足细胞(antipodal cells)，两个核移至中部，成为极核(endosperm nuclei)，还有三个核移至胚囊底部，是两个助核和个卵核(female gametic nucleus) 。,2. 植物的染色体周史,授粉后，花粉管沿着花柱长到胚囊，在那里，一个雄核跟卵核结合，产生二倍体核(2n)，然后发育成胚，另一雄核跟两个极核结合，产生三倍体(3n)的胚乳。胚和胚乳合在一起构成种子，种子萌芽，长成新的植株。,1900年孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广泛重视，进行了大量试验。,2.5 连锁遗传和性连锁,摩尔根以果蝇为试验材料进行深入细致的研究 提出连锁遗传规律（遗传学第三规律） 创立基因论 认为基因成直线排列在染色体上，进一步发展为细胞遗传学。,其中有些属于两对性状的遗传结果不符合独立分配规律，因此不少学者对于孟德尔的遗传规律曾一度发生怀疑。,2.5.1 性状连锁遗传的发现,性状连锁遗传现象是贝特森和庞尼特(Bateson, W. 和 Punnett, R. C.，1906)在香豌豆的两对性状杂交试验中首先发现的。 他们的两个试验如下：,结果表明F2： 1). 同样出现四种表现型； 2). 不符合9:3:3:1； 3). 亲本组合数偏多，重新组合数偏少(与理论数相比)。,试验一：,结果与第一个试验情况相同。,试验二：,第二个试验的表现与第一个试验基本相同，同9:3:3:1的独立遗传比例相比较，在F2四种表现型中仍然是亲本组合性状(紫、圆和红、长)的实际数多于理论数，重新组合性状的实际数少于理论数，同样不能用独立分配规律来解释。,上述两个试验结果都表明，原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。,连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起 遗传的现象。,相引相(组)：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲 乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。 如：PL/pl,相斥相(组)：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传， 而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交 组合。 如：Pl/pL。,2.5.2 完全连锁和不完全连锁,生物性状很多，控制这些性状的基因自然也多，而各种生物的染色体数目有限 必然有许多基因位于同一染色体上 引起连锁遗传的问题。,连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传 的现象。,完全连锁：位于同源染色体上非等位基因之间不能发生非 姐妹染色单体之间的交换, F1只产生两种亲型配子、其自交 或测交后代个体的表现型均为亲本组合。,摩尔根用灰身长翅的雌果蝇（BBVV）和黑身残翅的雄果蝇（bbvv）进行杂交，然后用F1中的灰身长翅的雄果蝇和黑身残翅的雌果蝇进行杂交，后代中只出现了两种亲本类型，黑身残翅和灰身长翅。,1906年贝特生等在香豌豆中首次发